첫 징후는 혈침의 항진이 뚜렷하게 나타나는 것이다. 비르스페르덴(스위스) Alexander Dieterle 박사(종양·혈액학)는 “다발성골수종 환자에서 가장 많이 나타나는 발병 형태는 작업능력의 저하다. 체중이 줄어들거나 골침윤을 일으키는 경우에는 동통을 호소한다. 그러나 환자의 과거력은 별 도움이 되지 않는다”고 졸업후 연수회에서 설명했다.
요중 팔라듐 단백질도 측정해야
질환 초기에는 진단을 쉽게 확정하기가 어렵다. 증상으로는 빈혈로 인한 창백한 피부, 동계(울렁거림), 부하시 호흡곤란, 간혹 골융해에 동반하는 고칼슘혈증에 의한 오심, 변비, 기면 등이 나타난다.
그러나, Dieterle 박사에 의하면 골수종 환자의 20%는 무증후성이며 정기 검진시에 우발적인 소견으로 혈침이 항진되는 것이 대부분이다. 따라서 혈침의 항진이 지속되는데도 원인을 알 수 없거나 위에서 말한 증상을 보이는 환자에서는 다발성골수종을 의심해야 한다.
가장 중요한 검사는 팔라듐 단백질혈증을 확인하는 것이다.
현재 실시되고 있는 검사법은 주로 면역고정법으로, 단백질 전기영동처럼 우선적으로 전기영동을 통해 단백질을 분리시킨 후 특이 항체를 이용하여 정확하게 감별한다.
단클론성 면역글로불린 밖에 생산할 수 없는 경우에는 이른바 M-gradient라는 불규칙한 피크가 나타난다. 요중 팔라듐 단백질의 유무에 대해서도 확인해야 하며, 24시간뇨에 대해서 전기영동을 실시한다.
여기에 추가로 혈액상, 면역글로불린의 정량, 칼슘, 크레아티닌, 알칼리포스파타제, C반응성 단백질(CRP), 유산탈수소산소(LDH), β2마이크로 글로불린 등을 측정해야 완전한 검사를 한 것이다.
염증이 나타나지 않은 경우에는 β2마이크로 글로불린이 종양 세포수를 파악하는 척도가 된다.
팔라듐 단백질이 검출된 단계에서 골수 생검과 X선 검사를 실시한다. 이 때 골수의 세포 유전학적 검사까지 실시하면 예후를 판정할 수 있다.