이 유전자는 심근세포 및 혈관세포의 표면에 존재하는 β2아드레날린 수용체의 변화를 조절한다. 이 수용체가 아드레날린 및 노르아드레날린에 의해 활성화되면, 혈관을 확장시켜 심박수를 증가시키는 일련의 사건을 일으키게 한다.
대표연구자인 Heckbert교수는 “β2아드레날린 수용체 유전자의 변이로 인해 아드레날린 및 관련 화합물에 의한 활성화에 수용체의 응답양식이 변화한다는 사실은 알고 있었지만, 심질환위험과 어떤 관련이 있는지에 대해선 정보가 거의 없었다. 이번 연구결과는 유전자 변이가 심근경색 및 관상동맥 질환사의 위험과 관련하고 있음을 보여주고 있다”고 말한다.
교수는 65세 이상 일반인의 심혈관질환 위험인자에 관한 대규모 연구인 「심혈관건강연구」의 데이터에서 평균 73세의 아프리카계 미국인 808례와 백인 4,441례에 대해 2개의 코돈이 있는 β2아드레날린 수용체 변이를 스크리닝했다.
코돈 27에서는 Glu27 및 Gln27를, 코돈 16에서는 Gly16 및 Arg16를 조사했다. 사람은 β2아드레날린 수용체 유전자를 2카피 가지고 있는데, 1카피는 아버지로부터, 다른 하나는 어머니로부터 받게된다.
그 결과, Gly16 및 Glu27이라는 β2아드레날린 수용체 유전자를 최소 1카피 갖고 있는 사람은, Arg16 이나 Gln27를 2카피 갖고 있는 사람에 비해 심근경색이나 관상동맥질환에 의한 사망위험이 낮은 것으로 나타났다.
교수는 “환자에 이 유전자 변이를 검사하는 것은 시기상조이지만, 이번 결과는 심혈관기능을 조절하는 시스템의 유전자의 변이에 관해 향후 연구해야할 몇가지 분야를 보여주고 있다”고 말했다.