독일·비스바덴- 알츠하이머병(AD)의 유전자검사에서 양성 소견이 얻어지면 40~50세에 치매증에 걸릴 확률이 높다고 예측할 수 있다.

그러나 기센대학 인간유전학연구소 Ulrich Muller교수는 “이러한 검사의 혜택을 받는 사람이 과연 있을까”라며 검사 의의에 의문을 던지고 있다. AD환자의 대부분은 유전때문이 아니라 고발성(孤發性)으로 발병한다.

현재 이 유전자가 코드하는 단백질은 프레세닐린(presenilin)1, 프레세닐린2, 아밀로이드 전구체 단백질, 아포리포단백질로 알려져 있다.

이러한 유전자의 돌연변이는 조기 발병형 AD에서 나타난다. 프레세닐린1 과 2를 만드는 유전자를 지닌 사람은 60세 이전에 치매를 발병할 우려가 있다. 그리고 드물지만 아밀로이드 전구체 단백질을 만드는 유전자를 가진 경우에는 40세 미만에서 발병할 위험이 있다.

이러한 유전자의 4개 중 3개 유전자의 검사는 이 연구소에서도 받을 수 있다. 그러나 가족에게 AD환자가 있는 경우에도 일정한 조건을 제외시키지 않으면 검사는 불가능하다.

헌팅턴병의 경우처럼 검사받을 수 있는 경우는 유전성이라는 사실이 입증된 AD환자의 친족이 있는 경우에 한해서다.

예를들어 아버지나 할아버지가 AD였지만 유전자 검사 전에 이미 사망한 경우는 그 가족이라도 유전자 검사의 적용 대상이 되지 않는 것이다.

AD환자가 원인 유전자 양성인 경우에는 그 가족이 원할 경우 검사 상담을 실시한다.

우선 검사 결과의 의미를 설명한 다음 현재 치료법이 없다는 사실을 충분히 이해시킨다. 그리고 최소 6주간의 기간을 두고 다시 면담하여 그래도 검사를 희망하는 경우에만 실제로 채혈을 실시한다.

다음번 면담시에는 신뢰할 수 있는 사람이나 심리학자를 동반하도록 지시하고 이러한 조건이 충족될 경우에만 검사 결과를 알려준다.

이 연구소에서는 지금까지 이러한 조건에 해당하여 실제로 검사를 받은 경우는 AD환자뿐이며 정상인은 전혀 없다.