마르게 하는 이 유전자는 근육의 성장을 억제시킨다고 알려져 있는 단백질인 미오스타틴(myostatin)을 코드한다.
과거 연구에서 미오스타틴이 결손된 마우스는 근육이 너무 발달하여 탄력성을 잃은 근경직 마이티마우스로 판명됐으나, 이번에 단백질이 결손된 마우스의 경우 비만해도 나이가 들면서 축적되는 지방량은 적은 것으로 밝혀졌다.
이 교수는 『이 연구는 미오스타틴을 표적으로 하는 치료법이 비만 및 당뇨병 등의 관련 증상의 예방 또는 치료에 유용하다는 사실을 보여주는 것』이라고 보고 있다.
교수는 『우리는 유전자 녹아웃을 연구해 왔는데, 성숙한 동물에서 미오스타틴을 차단시켜 동일한 작용이 나타나는지는 아직도 알려져 있지 않은 상태다. 미오스타틴 차단제를 우선적으로 개발하는 것이 필요하다』고 말했다.
이 교수와 Alexandra McPherron씨는 미오스타틴 결손 마우스와 2종류의 비만 마우스 중 하나를 교배시켜 이중유전자조작 신생마우스 새끼를 얻어냈다.
제2세대 마우스는 미오스타틴이 결손돼 있고, 비만을 일으키는 유전자 변화도 갖고 있었다.
비만 마우스의 1계통은 정식으로 비만이라고 부르는데, 호르몬인 렙틴이 결손돼 있어 지나치게 많이 먹는다.
또 다른 계통은 아구티(agouti)라는 것으로, 단백질의 생성 이상 때문에 역시 먹이를 과다하게 섭취한다.
이 교수는 마우스의 지방량 및 근육량을 측정하여, 정상 및 미오스타틴 결손 비만 마우스는 다른 마우스와 거의 같은 양의 먹이를 섭취해도 나이가 들면서 지방의 축적량이 줄어든다는 사실을 발견했다.
마이티마우스는 어릴 때에는 다른 마우스보다 무겁지만 약 10개월령째에는 지방을 축적한 다른 마우스와 같거나 가볍다.
교수에 의하면 정상 마우스는 나이가 들면서 많은 양의 지방이 축적되거나 축적되지 않는데, 미오스타틴 결손 마우스에는 다량의 지방이 축적되지 않는다.
사람으로 치자면 중년에 해당하는 10개월령의 미오스타틴 결손 마우스는 일반 마우스보다 지방 중량이 70% 적었다.
아구티 마우스 가운데 미오스타틴이 결손된 마우스에서는 지방량이 결손돼 있지 않은 마우스의 약 절반이었다.
또 미오스타틴 결손 비만 마우스는 미오스타틴 생산비만 마우스에 비해 지방량이 약 3분의 2였다.
이 교수의 보고에 의하면 미오스타틴 결손 마우스는 또 미오스타틴 생산 비만조작 마우스보다 건강했다. 비만 및 오구티 마우스 모두 2형 당뇨병 모델로서, 이 질환의 주 증상인 인슐린 저항성을 보이지만 이러한 동물의 마이티 형은 나타나지 않았다.
이는 미오스타틴 결손 마우스에는 지방이 적다는 사실 외에도 체중이 증가함에 따라 인슐린 감수성의 저하를 상쇄시키는 충분한 잉여근육이 있음을 보여준다.
2형 당뇨병에서는 조직 중 특히 근육조직이 인슐린에 대한 응답을 정지시키고 혈액에서 당이 흡수되지 않는다.
2형당뇨병을 방치해 두면 실명, 사지절단, 그리고 사망에 이른다.
미국에서는 2형 당뇨병 환자수는 약 1,600만명으로 추정되며, 또 어린이의 경우에도 문제가 되고 있다.
미국립당뇨병·소화기·신질환연구소(NIDDK)에 의하면 당뇨병환자의 약 3분의 1은 자신이 당뇨병에 걸린 사실을 모르고 있다.
교수는 『최신의 당뇨병 치료 전술은 인슐린 경로를 표적으로 하고 있다』고 말하고 『치료법 중에는 췌장에서의 인슐린 분비를 촉진시키거나 조직의 인슐린 감수성 개선을 높이는 것이다. 다른 방법으로는 간장에서의 당 생성 또는 장관에서의 당흡수를 감소시켜 혈당량을 억제시키고 있다. 우리의 연구에 의하면 근육량을 증가시켜 혈중의 당을 보다 효율적으로 제거시키는 방법도 효과적이라고 보고 있다』고 말했다.
2001년에 8월에 NIDDK는 2형 당뇨병 위험이 높은 사람을 대상으로 각종 예방법의 효과를 평가한 당뇨병 예방프로그램의 결과를 발표했다.
건강한 식사를 하고 매일 운동을 하는 것이 피험자의 위험을 58% 낮추고, 약물요법보다도 효과가 높은 것으로 나타났다.
축산분야에서도 미오스타틴의 활성을 차단시키면 육류의 생산효율이 증가하고 육류의 지방함량이 줄어든다는 점에서 미오스타틴은 좋은 타겟이 될 수 있다고 교수는 덧붙였다.