티로신키나제(tyrosinekinase) 수용체를 코드하는 Tyro3, Mer, Axl의 3종류 유전자 녹아웃마우스의 개발에 대해 Lemke교수는 『이 마우스는 류마티스관절염(RA), 전신성 에리테마토서스(SLE), 당뇨병을 포함한 폭넓은 영역의 자가면역질환을 일으킨다』고 설명했다.
자가면역질환이 다른 마우스모델과 달리, 이 녹아웃마우스는 사람에서 관찰되는 것과 동일한 성차를 보이고, 암컷은 수컷보다 질환이 심하고, 평균수명이 12주간 짧았다고 한다.
교수는 『다음의 중요한 단계는 자가면역질환을 가진 사람에서 동일한 유전자를 조사하여 RA나 SLE, 당뇨병과 관련이 있는 변이가 발견될지 여부를 조사하는 것이다. 이들 유전자에서의 생성물질은 번역되는 단백질의 기능을 정상 수준으로까지 상승시키도록 디자인된 약품의 후보가 될 것』이라고 지적한다.
이번 마우스에서 제거된 3종류의 유전자는 통상적으로는 항원제시 세포내에서 활성화한다.
자가면역질환에서 일어난다고 생각되는 경우는, 이들 리셉터가 존재하지 않고 활성화된 후 항원제시세포는 두 번이나 활동을 중지한 적이 없는 상태라고 한다.
이 「응급 비상상태」가 면역계를 혼란시키고 『그 결과 항원제시세포는 자가와 비자가를 식별하는 조절기전을 압도한다고 생각된다』고 교수는 보고 있다.
마우스의 연구에서는 자가면역상태를 만들려고 3종류의 유전자 전체를 제거할 필요는 없다고 판명됐다. 사람에서도 이 3종류의 유전자 전부가 결손돼 있는 경우는 거의 없으며, 1종류나 2종류가 결손돼 있는 상태만으로도 자가면역질환이 일어날 가능성이 있다고 교수는 추측하고 있다.