증상치료에서 원인치료로 변화 기대
기면병(narcolepsy)은 과도한 주간 졸리움과 수면발작 및 급속안구운동(rapid eye movement, REM), 수면의 비정상적인 변화에 의한 증상을 특징으로 한다.
또한 수면질환은 인간 백혈구 항원(human leukocyte antigen, HLA) DR15 (DR2) 및 DQB1*0602와 밀접하게 관련이 있는 것으로 알려져 있다.
가톨릭대 성빈센트병원 신경정신과 홍승철 교수팀은 대한수면학회 춘계학술대회에서 기면병 환자와 정상 대조군에서 HLA DQB1*0602의 발현빈도를 조사하고, 한국인 기면병 환자의 표지자로서 가능성을 제시하였다.
기면병환자군 vs 정상군 비교
홍 교수팀은 2002년 9월부터 2003년 8월까지 수면발작이나 과도한 주간 졸리움을 원인으로 성빈센트병원 수면클리닉을 방문한 50명(남자 27명, 여자 2명, 연령분포 7～57세, 평균연령 28±14.1세)을 정상대조군 21명(남자 9명, 여자 12명, 연령분포 21～39세, 평균연령 28.6±4.4세)과 비교 조사했다.
기면병환자군 50명은 다시 탄력발작이 있는 군(남자 22명, 여자 19명, 평균연령 28.9±15.4세)과 없는 군(남자 5명, 여자 4명, 평균연령 24.4±7세)으로 구분하여 각각의 임상증상과 수면양태 및 HLA DQB1*0602의 발현빈도를 비교하였다.
또한 50명의 환자가운데 34명의 환자에서 뇌척수액에서 Hypocretin을 측정하였다.
중요한 유전적 표지자인 HLA DQB1*0602
연구결과 기면병환자의 입면잠복기 반복검사에서 입면잠복기의 평균값은 2.0±1.6분이었으며, 수면시작 REM기의 발생 평균횟수는 3.2±1.4회를 보였다.
기면병환자 모두에서 과도한 주간 졸리움이 보였고, 탈력발작이 41명(82%), 수면마비가 30명(60%), 입면환각이 30명(60%)으로 나타났다.[그림1]
HLA DQB1 *0602는 환자군 50명중 44명(88%), 정상대조군 21명중 5명(23.8%)에서 양성이었다.
수면다원검사에서 탈력발작이 있는 군은 탈력발작이 없는 군보다 2단계 수면이 유의하게 감소되어 있었고, 입면잠복기 반복검사에서는 탈력발작이 있는 군에서 입면잠복기의 감소와 수면시작 REM기 횟수가 유의하게 증가되어 있었다.[그림 2, 3]
또한 탈력발작이 있는 군은 없는 군에 비해 HLA DQB1*0602양성률이 유의하게 높았으며, 입면환각의 빈도도 높게 나타났다(68.3% vs 11.1%).
인종에 차이 없어
홍 교수는 “한국인 기면병 환자는 높은 HLA DQB1*0602 양성률을 보여 인종에 상관없이 기면병의 중요한 유전적 표지자임과 동시에 병인이 될 수 있다”고 말했다.
결국 기면병 환자의 병의 원인이 HLA DQB1*0602와 관련이 있으며, 시상하부에서 분비되는 hypocretin이라는 신경전달물질의 저하가 기면병 증상의 발현과 밀접한 관련이 있다는 것이다.
그는 또 “현재 미국에서는 hypocretin을 이용한 치료제 개발이 진행되고 있는데, 치료제가 개발되면 그동안의 증상치료와 달리 원인적 치료로의 접근이 가능할 것이다”고 말했다.