췌장암과 구분하기 어려워 개복 후 진단되는 경우가 많은 가자면역성 췌장염. 스테로이드에 매우 잘 반응하지만 반면 재발이 잦다는 것도 특징이다.

이러한 췌장염을 재발시키는 원인 유전자가 울산의대 서울아산병원 소화기내과 김명환 교수에 의해 밝혀졌다.

김 교수는 유전적 인자를 확인하기위해 40명의 자가면역성 췌장염 환자 40명을 대상으로 임상양상, HLA(인체조직적합성항원검사)의 다형성(polymorphisms) 및 아미노산 배열을 조사했다.

40개월간(중앙치) 추적검사를 통해 재발을 일으킨 13명을 조사한 결과, , HLA-DQβ1 57에서 아스파르트산(aspartic acid)이 비아스파르트산으로 치환될 경우 자가면역성 췌장염의 재발과 아주 밀접한 관련이 있는 것으로 나타났다(P value=0.00003).

아울러 치환 정도와 자가면역성 췌장염의 재발까지 걸린 기간과 관련한다는 사실도 입증됐다. 치환 형태가 동형성 (homozygosity)인 경우 이형성 (heterozygosity)보다 치료 종료 후 재발까지 걸리는 기간이 유의하게 짧았다.

HLA class II의 펩티드 항원접합부인 HLA-DQβ1 57은 다른 자가면역성 질환의 발생과도 관련하는 것으로 알려져 있다.

이번 연구는 세계 최초로 자가면역성 췌장염의 재발에 관한 유전인자에 대해 보고한 것으로 향후 자가면역성 췌장염의 재발을 예방하는데 큰 도움이 될 것으로 보인다.