환자수 측정을 못해 질병코드가 없는 희귀질환이 있다. 바로 한랭응집소병이다. 적혈구가 지속, 반복 파괴되는 극희귀 자가면역혈액질환이다.
보험도 안되는데다 의사들도 질환 인지율이 20%에 불과해 의료사각지대다.
환자의 사망률도 높다. 주요 사망원인은 혈전으로 갑자기 뇌경색이나 심장마비가 발생하며, 주요 혈관폐색 발생률은 20~30%에 이른다.
덴마크환자를 대상으로 실시된 조사에 따르면 환자 1년 및 5년 사망률은 각각 17%와 39%로 나타나 비환자 대비 약 2배 이상 높다.
항응고제를 사용해도 혈전 발생 원인이 다양해서 사실상 소용이 없다. 따라서 환자의 삶의 질도 암환자수준으로 낮다.
가장 큰 고통은 극심한 피로감과 외부온도에 민감함 등이며, 심한 피로감의 원인은 용혈 때문은 아니다.
현재는 마땅한 치료법이 없으며 항암화학요법이 유일하다. 하지만 독성 위험에 뒤따르는 만큼 미충족 요구가 큰 상황이다.
삼성서울병원 혈액종양내과 장준호 교수[사진]에 따르면 한랭응집소병 발생 원인은 면역작용을 보충하는 보체 활성화 때문인 만큼 이를 해결하는 약물이 나오면 일반인 수준으로 나을 것이라고 설명했다.
장 교수에 따르면 국내 한랭응집소병 환자수는 약 100명이다.