본부에 따르면 구축내용으로는 희귀질환에 관한 정보(증상, 진단, 치료 등) 및 관련 통계자료, 온라인 상담코너를 오는 8월 오픈 예정인 Helpline 홈페이지를 통해 제공한다. 또 희귀난치성질환 유병률 파악을 위하여 조사사업도 실시한다.
이를 위해 지역별로 희귀질환 진료가 가능한 병원 간의 네트워크 구성을 지원하여, 중복검사 방지 및 주거지 인접 병원에서 양질의 진료가 가능하도록 할 예정이다.
울산의대 박인숙 교수는 “보건복지부의 희귀난치성질환자 의료비지원사업과 더불어 국내 희귀질환자들에게 실질적인 도움이 제공되도록 사업을 추진할 것”이라고 강조했다.