혈액 액체생검검사로 간암 환자의 치료효과를 예측할 수 있게 됐다.

연세대 세브란스병원 소화기내과 박준용, 이혜원 교수, 진단검사의학과 이승태 교수 연구팀은 액체생검 ctDNA 검사로 간암 예후를 예측할 수 있다는 연구결과를 국제학술지 '리버 인터내셔널'(Liver international) 최신호 표지에 발표했다.

간암은 국내 암 사망률 2위로 난치질환이지만 생산활동 인구 발생률 1위라서 경제적 부담으로는 가장 높다. 조기치료가 필요하지만 원인이 다양한데다 유전적 이질성도 커서 질환의 진행 예측이 쉽지 않다.

최근 유전체 분석기술의 발전으로 액체생검이 조직생검을 대체하고 있어 혈액으로 암의 진행을 추적하고 있다. 연구팀은 액체생검의 예측효과를 알아보기 위해 간암환자 102명과 비간암환자 41명을 대상으로 비교했다.

액체생검에서 간암환자 가운데 약 절반에서 TP53, TERT, CTNNB1 등과 같은 유전자 변이가 발견됐다. 반면 간 종양 환자, 간 질환 환자에서는 발견되지 않았다. 

정확도를 높이기 위해 혈액에 순환하는 순환 종양성 DNA(circulating tumor DNA, ctDNA) 인식 분석 결과, 실제 간암 조직의 유전자 변이 프로파일과 유사했다. 특히 TP53 돌연변이가 예후와 직접 관련하는 것으로 확인됐다.

TP53 돌연변이가 있는 간암 환자의 생존율은 없는 환자에 비해 유의하게(P=0.007) 좋지 않았다. TERT와 CTNNB1 돌연변이는 환자들의 생존에 유의한 영향을 주지 않았다.

연구팀은 "ctDNA 검사는 최근 간암 치료에서 주목되는 면역치료 처럼 항암 치료반응을 관찰하는 바이오마커로 사용이 기대된다"고 말했다.
 

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