급성골수성백혈병의 치료반응을 예측할 수 있게 되면서 마춤치료도 가능하다는 연구결과가 나왔다.
서울대병원 혈액종양내과 윤성수·고영일 교수, 임상유전체의학과 윤홍석·이성영 교수 연구팀은 급성골수성백혈병환자의 전사체 데이터를 분석해 3가지 패턴으로 분류할 수 있는 마커(표지자)를 발견해 국제학술지 '유전체의학'(Genome Medicine)에 발표했다.
급성골수성백혈병은 국내 백혈병 가운데 최다인 약 60%를 차지한다. 성인에서 주로 발생하며 생물학적 특징에 따라 여러 유형으로 나뉘기 때문에 치료반응과 예후가 다르다.
지금까지는 단일 유전자 표적치료가 목표라서 내재성 세포사멸 조절 유전자 BCL2, 항세포사멸 유전자 MCL1·BFL1 등 개별 유전자 중심이었다.
반면 이번 연구팀은 BCL2 유전자 및 다양한 관련 유전자의 상호작용에 따라 유형이 달라질 수 있다는 가설을 세우고 입증해 보기로 했다.
연구 대상자는 급성골수성백혈병환자 1,350명의 전사체 데이터. 이들을 분석하자 BCL2 관련 유전자의 패턴에 따라 3가지 서브타입(BCL2, MCL1/BCL2, BFL1/MCL1)으로 분류할 수 있는 BFsigs 마커가 발견됐다. 서브타입 별 활성된 유전자 경로가 다른 만큼 치료약물인 BCL2 표적치료제 반응도 달랐다.
BFSigs 기반 예측 마커의 기능을 확인한 결과, 2개 서브타입의 정확도는 각각 87%, 95%였다. 실제 급성골수성백혈병 환자 47명 대상 분석에서도 3가지 서브타입을 잘 구별하는 것으로 확인됐다.
윤홍석 교수는 "BFSigs 기반 예측 표지자가 급성 골수성 백혈병 환자의 생물학적 아형을 판별하는 잠재력을 지녔다는 사실을 다양한 검증을 통해 성공적으로 확인했다"며 "이번 연구 결과를 발전시키면 환자에게 최적화된 정밀의료를 실현할 수 있을 것"이라고 기대감을 나타냈다.
