연세대의대 용인세브란스병원(병원장 김은경)이 10월 12일 희귀 신경근육질환인 척수성 근위축증(SMA)을 앓는 생후 77일된 아기에게 유전자 대체 치료제인 졸겐스마 투여 치료에 성공했다.
국내 SMA 진단 환아 중 기존의 치료제와 교차가 아닌 직접 투여하는 첫 사례이자, 국내 병원 가운데 세 번째 및 경기도 권역 최초 투여 사례다.
졸겐스마는 결핍된 SMN1 유전자를 대체하는 치료제로, 혈관을 통해 생애 단 한 차례 주입하는 초고가 약물이기에 정확한 진단과 빠른 치료가 더욱 중요하다.