국내 연구진이 당뇨병의 신장합병증과 관련된 유전자 변이를 세계 최초로 규명했다.

복지부 지정 당뇨 및 내분비질환 유전체연구센터의 공동연구팀(서울대학교병원 박경수 교수, (주)SNP Cenetics 대표 신형두 박사)과 서울대 신장내과(안규리 교수팀)는 당뇨병의 신장합병증과 관련된 ‘SLC12A3’ 유전자의 변이를 세계최초로 규명했다고 밝혔다.

이 결과는 당뇨병 연구분야의 가장 권위있는 국제학술지인 ‘Diabetes’ 2006년 3월호에 게재됐다.

연구팀에 따르면 SLC12A3는 이뇨제에 반응하여 나트륨 배설에 관여하는 유전자로서 혈압과 전해질 대사 및 당뇨병성 신장합병증과의 관련성이 의심된다고 판단, 이번 연구에서 유전자 변이과정을 입증한 것이다.

복지부는 이번 유전자 변이 발견은 이전에 발표한 유전자 변이(NRF1, PCK1)와 함께 당뇨병 합병증 위험 정도의 유전적 진단 및 이에 근거한 개인별 맞춤의약 개발 등이 현실화될 수 있을 것으로 보고 있다.

이와 함께 보건복지부 지정 불임유전체연구센터(강남차병원, 이숙환 교수) 연구팀은 여성의 조기폐경의 원인으로 미토콘드리아 DNA가 연관되어 있음을 규명했다.

이숙환 연구팀은 조기폐경 여성군과 정상여성군을 비교하여 실험한 결과, 조기폐경 환자의 정맥혈 내에 있는 미토콘드리아 DNA양이 정상여성보다 훨씬 감소됨을 발견하고 이는 미토콘드리아 DNA가 부족하면 에너지 생성이 어려워 세포가 죽게 되고 결국 난자를 생성하는데 어려움이 있어 결국 조기폐경의 원인으로 갈 수 있다고 해석했다.

이번 규명으로 혈액검사를 통해 미토콘드리아 DNA양을 검사하여 양이 많이 부족하다면 자신이 조기폐경으로 될 수 있을 가능성을 인지하여 향후 임신 등을 위한 적극적인 대처를 할 수 있을 것으로 기대된다고 연구팀은 밝혔다.

한편 보건복지부는 보건의료기술진흥사업을 통해 현재까지 12개 질환군별유전체센터를 포함하여 보건의료유전체사업에 총 650여억원을 지원하고 있다.