유전자 패턴으로 림프부종 예측
유전자 패턴으로 림프부종 예측
  • 김준호 기자
  • 승인 2022.09.14 09:24
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27명 환자 대상 분석해 한국인 특징 발견
CELSR1 유전자 발견율 높고, 전신에 발생

유전성 림프부종을 일으키는 한국인 유전자 변이 패턴이 발견됐다.

분당서울대병원 성형외과 명유진 교수, 진단검사의학과 서수현 교수 연구팀은 특이한 유전자 변이 패턴과 국내 환자의 질환 양상의 관련성을 분석해 국제학술지 사이언티픽리포트(Scientific Reports)에 발표했다.

림프계는 면역체계를 이루는 림프구의 생성과 순환을 비롯해 소화관의 영양 성분, 큰 입자의 노폐물 등을 운반하기 때문에 제2의 순환계로 불린다. 

수술, 감염 등 다양한 원인으로 순환 시스템이 손상받으면 피하조직에 림프액이 축적되면 피부가 부어오르는데 이것이 림프부종이다.

드물지만 유전적으로 발생하는 림프부종도 있다. 작은 상처도 잘 낫지않고 심각한 건조증이나 딱딱하고 거친 질감을 보인다. 방치하면 패혈증, 피부농양, 궤양, 괴사까지 진행될 수 있다.

하지만 근본적인 치료법은 없는 상황. 그나마 관련연구는 서양인 대상으로 실시된 경우가 대부분이다.

이번 연구 대상자는 한국인 유전성 림프부종 환자 27명. 차세대 염기서열 분석(NGS)과 영상의학 및 핵의학 검사 결과, 서양인과 달리 국내 환자들의 특이한 유전 변이 패턴이 발견됐다.

연구에 따르면 CELSR1 유전자 비율이 높았고, 모계에 한 가지였던 해당 유전자의 유전변이가 자녀에서는 두 가지로 나타났다.

또한 특정 부위에 국한하기보다는 전신에 나타나는 경우가 흔하고 성인기 이후 발생률이 높았다. 다리가 부어오르거나 출생 당시에 발생하는 경우보다 그렇지 않은 경우가 더 많은 것이다.

연구팀은 "후속 연구를 통해 유전적 원인을 규명하면 근원적 치료법을 마련할 수 있을 것"이라고 기대감을 나타냈다.


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