소아희귀질환 통합솔루션 개발착수
소아희귀질환 통합솔루션 개발착수
  • 김준호 기자
  • 승인 2022.08.10 12:01
  • 댓글 0
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소아희귀질환의 진단과 치료, 예후관리까지 아우르는 인공지능(AI) 통합 솔루션이 개발된다.

서울대병원 희귀질환센터(센터장 채종희)는 서울대병원을 포함 총 11개 병원과 기업이 공동으로 맞춤형 AI 통합 솔루션 개발에 착수했다고 10일 밝혔다.

소아희귀질환의 종류는 7천개 이상으로 매우 다양하고 질병을 특정하기 어렵다. 전문가도 절대 부족해 진단까지는 평균 5~7년 이상 걸린다. 

희귀질환의 특성과 사회적 미충족 수요
희귀질환의 특성과 사회적 미충족 수요

희귀질환자의 약 80%는 어린이이고 단기간 완치하는 방법은 없는 실정이다. 30%는 5세 전 사망 위험이 높고 환아 대부분 평생동안 관리해야 한다.

하지만 현실은 환아 1명 당 발견되는 500만개의 유전 변이를 해석하는데는 상당한 비용과 시간이 걸린다. 특히 차세대 염기서열 분석 검사도 결과를 얻기까지 평균 3~6개월이 걸리는 만큼 신속하고 효율적인 AI기술개발이 필요한 상황이다.

센터에 따르면 솔루션 개발에는 향후 3년간 약 80억 원이 투입되며 치료 및 진단 비용 절감 등 연간 약 429억원의 경제 효과가 기대된다.

아울러 소아희귀질환 외에도 암 유전자, 산전 유전, 질병 위험도 검사 등 유전변이 해석이 필요한 유전자검사에도 활용할 수 있을 것으로 보인다.

솔루션은 진단과 치료, 예후관리 소프트웨어 등 3가지로 개발된다. 진단 소프트웨어의 경우 질환 특성에 따른 임상 및 유전체 정보를 통합 학습하고 데이터베이스를 구축한다.

대상질환은 희귀유전대사질환, 선천성 다발기형, 뇌신경질환, 유전성심장질환, 유전성신장질환, 염증성장질환, 선천성 면역결핍질환, 소아혈액종양질환, 유전성근병증질환 등 9개다.

치료 소프트웨어는 유전체 변이 정보나 개별 질환에 기반한 진료 가이드라인과 임상시험 최신 정보 업데이트 기능을 제공한다. 희귀질환 진료 정보가 부족한 의료기관에 간접 경험의 기회를 제공하고, 궁극적으로 희귀질환 환자들이 지역 의료기관에서 최신 정보에 접근할 수 있도록 한다.

예후관리 소프트웨어는 질환 별 진료 일정을 쉽게 확인할 수 있고 질환 별로 일상생활에서 모니터링할 수 있게 해 준다.
 


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