어두운 곳에서 물건을 식별하지 못하는 야맹증. 비타민A부족, 약물독성, 각종 망막질환 등이 발생 원인으로 알려져 있다. 선천성 비진행성 야맹증은 유전이 원인이다. 

선천성 비진행성 야맹증은 진행이 느리고 악화되지는 않지만 시력 저하나 사시가 동반될 수 있다. 일반 안과검사로는 발견이 어렵고 뇌질환이나 시신경이상 등 다른 질환으로 진단될 수도 있다. 

때문에 전세계적으로 유전자 분석을 통해 발견하는 연구가 진행되고 있으며, 최근 한국인의 선천성 비진행성 야맹증의 유전자가 규명됐다.

분당서울대병원 안과 주광식·우세준 교수팀(강남세브란스 한진우 교수)은 선천성 비진행성 야맹증환자 19명을 대상으로 10년간 연구한 결과, 빛 신호를 전달하는 세포에 영향을 주는 NYX·CACNA1F를 발견했다고 유전학 및 유전체학 분야 국제학술지 Genes에 발표했다.

연구에 따르면 이들 유전자는 시력 변화와 사시 및 안구진탕(눈떨림)과 유의하게 관련했다. 연구팀은 이러한 증상을 보이는 유소아의 유전작 검사를 실시하면 시력을 조기에 보존할 수 있을 것이라고 설명했다.

주 교수는 "선천성 비진행성 야맹증은 가족력이 없어도 발생할 수 있어 야맹증, 눈부심, 약시 등의 증상이 있다면 유전검사를 받을 것을 권장한다"고 말했다.
 

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