미래의 정밀의료 기술은 질병의 바이오마커인 유전체 및 단백질 기반의 포괄적 정보를 분석해 환자 마다 최적의 치료법을 제공하는데 목적을 두고 있다.
암 질환의 진단 및 치료에 적극 도입되는 정밀의료의 중심에는 액체생검(liquid biopsy) 기술이 있다. 유전체 분석 기술의 급속한 발전과 암진단 비용 절감의 니즈가 결합돼 기술 실용화를 앞당겼다.
혈액 속 종양세포의 DNA 절편을 찾는 액체생검은 혈액 검체를 이용한 비침습적 검사로서 기존의 침습적 진단 및 검사법을 대체할 수 있는 혁신적인 기술이다.
종양세포가 파열돼 혈류로 방출된 순환종양 DNA(circulating tumor DNA; ctDNA)와 순환종양세포(Circulating Tumor Cells; CTCs)는 종양세포 특유의 돌연변이 및 기타 유전적 변화를 그대로 갖고있어 분석할 만한 가치가 있다.
지금까지 사용된 암 진단법은 대부분 조직생검(tissue biopsy)이었다. 침습적방식이라 환자는 물론 의료진에도 위험 부담이 있었다. 게다가 종양의 발생 위치나 크기, 환자 상태에 따라 조직생검이 불가능한 경우도 있다.
조직생검을 위한 전문 인력도 필요해 의료기관에서는 비용 부담도 뒤따른다. 전담인력이 없으면 치료법 변경 및 치료반응 평가를 위한 반복적인 조직생검은 쉽지 않다. 종양의 이질적 특성 탓에 일부 악성도 높은 서브 클론(sub-clone)을 감지하지 못하는 문제가 생길 수 있다.
반면 액체생검은 혈액으로 전이를 유도하는 생화학적 변화까지도 파악할 수 있다. 비침습적이라 고통이 매우 적고 상처도 없다. 암이 재발해도 비교적 쉽고 간편하게 검체를 확보할 수 있다.
조직생검과 달리 반복 검사가 쉽고 지속적인 치료 반응 모니터링도 가능하다. 액체생검은 암의 조기진단, 진단보조, 치료계획수립, 시술반응 추적, 미세잔존질환 모니터링, 재발모니터링 등 여러 단계에서 활용할 수 있다.
암 조기 진단을 위한 선별 검사로 활용할 수 있으며 암 환자에서는 유전자변이를 기반으로 맞춤형 치료법을 선택할 수 있다.
액체생검은 순환종양 DNA, 순환종양세포 또는 종양유래 세포외소낭(exosome) 등 여러 성분을 분석할 수 있어 다양한 암종에서 개인 맞춤형 치료에도 활용될 수 있다.
조기 암 발견, 치료 반응 예측 및 암 진행에 대한 모니터링 등 이미 상업적으로 혈액 기반 돌연변이 프로파일링에 대한 여러 테스트는 이미 임상 분야에서 적극 활용되고 있다.
유전체 분석 기술과 의료 빅데이터를 기반으로 정밀의료 시장을 선도하는 전문 기업인 지니너스㈜는 리퀴드스캔(LiquidSCAN)으로 국내 액체생검 시장을 개척하고 있다.
이 회사는 리퀴드스캔을 통해 검출력이 낮은 기존 액체생검의 검출력을 극복해 높은 기술력과 정확한 분석력으로 최적의 환자 치료에 기여하고 있다.
리퀴드스캔은 자체 개발한 라이브러리 제작 최적화 및 분자 바코딩 정보를 활용한 변이 검출 알고리즘을 통해 분석의 민감도와 특이도를 향상시켰으며, 현재 최고 수준의 액체생검 기술로 평가되고 있다.
암종에 따라 다양한 임상적 이점을 제공한다. 특히 폐암의 EGFR(상피세포 성장인자 수용체) 돌연변이에 대한 치료제 결정이나 저항성 모니터링으로 사용할 수 있다. 젊은층에서 증가하는 유방암의 경우 조기 발견 및 예후 모니터링에서 액체생검의 이점은 입증됐다.
또한 전이성 대장암에서도 액체생검은 유전자 돌연변이 추적과 anti-EGFR 표적 치료에 내성을 유도하는 분자 변화 검출에도 유용하게 활용할 수 있다.
아울러 전립선암의 조직검사에 비해 변이 안드로겐 수용체(androgen receptor; AR)을 비롯한 저항성 유전자변이 발견, 그리고 초기 간암환자 감별에도 유용한 것으로 확인됐다.
지니너스㈜는 지난해 12월 리퀴드스캔으로 한국산업기술진흥협회로부터 신기술(New Excellent Technology, NET) 인증을 받았으며, 올해 코스닥 상장을 목표로 박차를 가하고 있다.
한편 지니너스㈜는 2018년 4월 삼성서울병원 유전체연구소에서 스핀오프(spin-off)한 정밀의료 유전체 진단 분석 기업이다. 대표는 삼성서울병원 유전체 연구소장인 박웅양 교수다.
대표적인 서비스로는 고형암 진단 및 분석을 통한 맞춤형 항암치료 서비스 '캔서스캔', 액체생검 서비스 '리퀴드스캔', 일반인 대상 질병 위험도 예측 유전자 검사 서비스 '헬스스캔'이 있다.