임신 초기 유전체 이상 검사법 중 단일염기다형성(SNP)어레이가 최고 정확도를 보인 것으로 나타났다.
가톨릭대 서울성모병원 진단검사의학과 김명신 교수(유전진단검사센터장), 이종미 임상강사, 산부인과 박인양 교수 연구팀은 임신 초기(18주 이전) 유산 진단을 받은 임신부의 수태산물로 유전체 이상 검사법 3가지를 비교해 국제학술지 분자진단과 치료(Molecular Diagnosis & Therapy)에 발표했다.
지난해 국내 산모의 약 30%는 35세 이상으로 고령임신이 늘어나고 있다. 이에 따라 임신 초기부터 유산에 대한 관심도 높아지고 있다.
주요 유전자 검사법은 3가지. 즉 염색체 핵형분석법(conventional karyotyping)과 비교유전체보합법(CGH어레이), 단일염기다형성어레이(SNP어레이) 등 2가지 마이크로어레이법 등이다.
이번 연구 대상자는 고령산모 63명. 이 가운데 31명에서 유전체 이상이 발견됐으며 단일 삼염색체(71.0%)가 가장 많았으며 이어 다배수체(16.1%), 복합이수체(9.7%), X홑염색체(3.2%) 순이었다.
정확도 측정 결과, SNP어레이가 93.5%로 가장 높았으며, 그 다음이 CGH어레이(77.4%), 염색체 핵형분석법(76.0%)이었다.
특히 배양 실패나 모체 세포의 과증식으로 인해 정확한 염색체 핵형분석이 불가능했던 상당수에서 마이크로어레이가 안정적이고 정확했다.
연구팀은 "SNP어레이는 CGH어레이에 비해 다배수체의 검출 성능이 우수했고 최종적으로 가장 높은 검출 성능을 보였다"면서 "유산 후 수태산물의 염색체 검사를 위한 빠르고 정확한 검사법"이라고 설명했다.