유전자를 편집하는 기술인 유전자가위로 돌연변이 검출을 하는 기술이 국내에서 개발됐다.

카이스트 생명화학공학과 박현규 교수팀은 유전자가위인 크리스퍼 (CRISPR-Cas9) 시스템과 핵산증폭기술인 EXPAR로 표적 유전자 돌연변이를 고감도로 신속하게 검출하는 데 성공했다고 국제학술지 나노스케일 (Nanoscale)에 발표했다.

기존에는 유전자 돌연변이를 검출하기 위해 중합 효소 연쇄 반응(PCR)을 이용했지만 특이도와 검출성능이 낮은데다 복잡하고 시간이 오래 걸린다는 단점이 있었다. 

이번 박 교수팀의 기술을 이용하면 기존 기술 대비 증폭효율 약 10만 배 높고 검출 시간도 약 절반인 30분 이내로 줄일 수 있다. 유방암 및 폐암의 발생에 관여하고 특정 약물에 대한 반응을 예측하는데 중요한 바이오마커인 HER2와 EGFR 유전자 돌연변이를 검출할 수 있다.

한편 이번 연구는 한국연구재단의 지원을 받았다. 
 

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