GC녹십자가 리소좀 축적질환 관련 치료제 3개의 임상 및 비임상시험 결과를 발표했다.GC녹십자는 2월 4일부터 엿새간 열린 세계심포지엄(WORLDSymposium 2024, 미국 샌디에이고)에서 헌터증후군 치료제 '헌터라제'의 3상 임상시험 결과의 구두 발표를 비롯해 산필리포증후군 A형 치료제(MPS IIIA) 치료제 GC1130A와 파브리병 치료제 'GC1134A/HM15421'의 비임상 결과를 포스터로 공개했다.남아 10만~15만명 중 1명의 비율로 발생한다고 알려진 헌터증후군은 2형 뮤코다당증으로 불리는 희귀질환이다. 골격이상
건양대병원 신장내과 윤세희 교수팀이 세리아-지르코니아 나노입자를 이용한 파브리병의 새로운 치료법에 대한 연구 결과로 생물학연구정보센터(BRIC)의 한국을 빛내는 사람들(한빛사)에 선정됐다.
인간의 신장과 매우 유사한 신장 오가노이드가 국내기술로 개발됐다.가톨릭대 성빈센트병원 신장내과 김용균 교수팀과 포항공대 조동우 교수팀, 광주과학기술원 박지환 교수팀은 혈관망과 성숙도가 향상된 신장 오가노이드 분화 개발에 성공했다고 국제학술지 어드밴스드 사이언스(Advanced Science)에 발표했다.신장오가노이드는 줄기세포에서 분화돼 실제 인간의 신장을 구성하는 세포들로 구성되고 기능하는 3차원 세포 구조체로 미니신장이라고도 불린다. 차세대 신약 개발 및 재생 치료의 핵심 요소로 평가된다.하지만 해외 프로토콜로 제작된 기존 오가
당지질 대사에 필요한 효소 결핍으로 발생하는 희귀난치성질환 파브리병의 치료 가능성이 제시됐다.건양대병원 신장내과 윤세희 교수팀과 한남대 화학과 홍상은 박사와 공동으로 세리아-지르코니아(CeZrO2) 항산화 나노입자가 당지질 축적을 줄이고 세포와 장기 손상을 완화한다는 연구결과를 국제학술지 '나노바이오테크놀로지'(Journal of Nanobiotechnolog)에 발표했다.파브리병은 조직이나 기관에 Gb3(Globotriaosylceramide) 등의 당지질이 축적돼 여러 장기를 손상시킨다. 현재 결핍된 효소를 체내에
파브리병 치료제의 선택 폭이 넓어지게 됐다.한독(대표이사 김영진, 조정열)은 지난 1일 세계 최초 경구용 파브리병 치료제 갈라폴드(성분명 미갈라스타트 123mg)를 국내 출시했다고 밝혔다.16세 이상 청소년 및 성인 파브리병 환자에 사용할 수 있으며 1캡슐을 2일 1회 매번 같은 시간에 복용하면 된다. 미국 아미커스 테라퓨틱스(Amicus Therapeutics)가 개발해 2018년 10월 미국 FDA로부터 승인 받았으며 현재 미국과 유럽연합, 호주, 캐나다, 스위스, 이스라엘, 일본에서 출시됐다. 국내에서는 긴급도입이 필요한 개발
X염색체 열성으로 유전되는 희귀난치질환인 파브리병의 돌연변이가 국내에서도 발견됐다.가톨릭대 여의도성모병원 신장내과 정성진 교수팀은 24세 남성 파브리병환자와 가족의 DNA 염기서열을 분석한 결과, 환자의 형과 동생, 그리고 어머니에서 새로운 돌연변이 Ty88Cys가 발견됐다고 BMC Medical Genetics에 발표했다.전형적인 파브리병은 소아청소년기로부터 피부, 신경, 눈, 뇌졸중, 심장병 및 신장병 등이 조기에 시작되며 사망률을 높다.반면 변이형은 증상의 다양성 보다는 심장이나 신장에 국한돼 발생하며 질병이 진행된 다음에서야 발견되는 경우가 많다.파브리병의 발생 원인은 비정상적인 지방물질인 당지질 대사에 필요한 알파-갈락토시다제(alpha-galactosidase) A(이
샤이어코리아(대표 문희석)가 2017년 1월 1일자로 유전질환사업부를 출범하고 국내 유전질환 치료제 사업을 본격화한다고 밝혔다.샤이어코리아의 이번 유전질환사업부의 출범은 자사의 혁신적인 치료제들을 보다 빠르게 국내 도입하고 안정적으로 공급하기 위한 관리 체계를 구축해 나가기 위함이다. 그 일환으로 국내 파트너사를 통해 공급했던 파브리병 치료제 ‘레프라갈주(아갈시다제 알파)’, 고셔병 치료제 ‘비프리브주(베라글루세라제 알파)’를 직접 국내 공급 및 관리에 나서기로 했다.문희석 샤이어코리아 대표는 “이번 유전질환사업부 출범을 통해 국내 환자들에게 다양한 치료옵션을 보다 빠르게 제공하고 환자들이 최적의 치료를 안정적으로 받을 수 있도록 보장하기 위해 노력할 것”이라고 말했다.
내달부터 알부민주사제, 소아 관절염 치료제, 소아 암환자 빈혈 치료제의 건강보험 적용이 확대된다. C형 간염치료제 소발디-하보니정은적용 확대와 함께 가격도 인하된다.보건복지부(장관 정진엽)는 내달부터 요양급여의 적용기준 및 방법에 관한 세부사항을 개정, 시행한다고 31일 밝혔다. 이번 적용에 따라 시행 첫해 총 3만여명의 환자가 보험혜택을 받을 것으로 보이며, 환자 본인부담 약제비는 연간 366억원 감소될 것으로 예상된다.출혈성쇼크·화상·간경변증 등의 급성합병증 치료에 사용되는 알부민제제의 경우 간이식 수술환자의 본인 부담은 약 180만원에서 최대 9만원으로 대폭 줄어든다.항암요법 중인 성인환자의 빈혈치료제 다베포에틴주 및 에리스로포이에틴주도 소아암 환자에 적용되면서 기
녹십자(대표 허은철)가 5일 이수앱지스(대표 김대성)와 희귀질환 치료제 국내 공급을 위한 사업 협력(Business Alliance) 계약을 체결했다.이번 계약으로 녹십자는 이수앱지스의 고셔병 치료제 ‘애브서틴’의 국내 유통 및 판매를 공동으로 담당한다. 양사는 지난 2014년부터 파브리병 치료제 ‘파바갈’의 판매를 공동으로 진행하고 있다.고셔병과 파브리병은 리소좀(세포 내 소기관 중 하나) 내 특정 효소 결핍으로 이상 세포가 축적되는 유전성 대사 질환이다. 그 세포가 뼈의 골수, 간, 비장에 축적이 되면 간과 비장이 커지며 다양한 골질환이 발생하고 신경증상을 유발한다. 국내 환자수는 각각 100명 내외 정도다.허은철 녹십자 사장은 “환자수는 적지만 반드시 필요한 치료제를 개발해 낸 양사가 협업을
희귀질환 및 스페셜티 분야를 선도하고 있는 세계적인 생명공학 제약기업 샤이어가 샤이어코리아(대표 문희석)의 공식출범했다.영국에 본사를 둔 샤이어는 전세계 70여개 국가에서 파브리병, 고셔병, 뮤코다당증, 유전성혈관부종, 본태성혈소판증가증, 부신기능저하증, 단장증후군 치료제 등 희귀질환 환자를 위한 의약품의 개발 및 상업화를 선도하는 생명공학 제약기업이다.현재 희귀질환 및 스페셜티 분야에서 60여건 이상의 연구개발이 파이프라인내에서 진행되고 있으며, 2020년까지 30여개 이상의 새로운 혁신적인 치료제를 출시할 예정이다.최근에는 희귀질환 치료제 전문 제약사인 박스앨타(Baxalta)와 인수합병해 희귀질환 치료제의 글로벌 리더로서 입지를 굳히고 있다.샤이어는 그동안 다양한 국내 파트너사와 함께 파
희귀질환인 파브리병 치료제가 국내에서 출시된다. SK케미칼은 11일 기자간담회를 개최하고 영국 샤이어사의 레프라갈(성분명 아갈시다제 알파)을 오는 7월경에판매한다고 밝혔다.파브리병은 인구 4만명 중 1명 꼴로 발생하는 희귀질환으로 선천적으로 알파 갈락토시다아제라는 효소를 만드는 유전자가 변이돼 발병한다.파브리병 환자는 Gb3라는 기질을 분해하지 못해 전신의 기관에 축적되면서 혈관 각화증, 손발끝 통증 그리고 심장 및 콩팥기능에 이상이 발생해 사망하게 된다.레프라갈은 전세계 48개국에서 승인받았으며, 17년 이상의 방대한 임상 근거를 갖고 있다. 현재 3천명 이상의 환자가 치료를 받고 있다.레프라갈은 지난해 식품의약청으로부터 승인을 받았으나 아직 가격은 결정되지 않았다.한편 알파 갈락도시타아
녹십자(대표 허은철)는 ‘헌터라제’가 지난 9일부터 13일까지 미국 플로리다 주 올란도에서 열린 ‘제11차 연례 리소좀 질환 네트워크 월드 심포지움’에서 ‘New Treatment Award’를 수상했다고 16일 밝혔다.‘New Treatment Award’는 리소좀 질환 네트워크가 매년 리소좀 질환 분야에서 중대한 기여를 한 치료제를 선정하여 수여하는 상으로, 헌터라제가 북미 지역에서 출시하기도 전에 수상한 것은 이례적이라는 평가다.리소좀(세포 내 소기관 중 하나) 질환은 통상 리소좀 내 특정 효소 결핍으로 생기는 질환들이다. 헌터증후군, 고셔병, 파브리병, 폼페병 등이 해당되며 효소대체요법(ERT, enzyme replacement therapy)을 가능케 하는 약제들로 환자들은 치료를 받고 있다
인구 12만명 당 1명 꼴로 발생하는 희귀질환 파브리병 치료제가 나왔다.사노피는 30일 파브리병 치료제 '파브리자임' 출시 기자간담회에서 파브리병에 대해 소개하고 조기 진단을 강조했다.유전질환인 파브리병은 시간이 흐르면서 세포내에 노폐물이 축적되는 병으로, 파브리자임은 세포내의 노폐물 축적을 막아주는 역할을 한다.파브리병은 X염색체를 통해 유전되는 만큼 XY염색체를 가진 남성의 경우 딸에게, XX염색체를 가진 여성은 아들과 딸에게 유전자를 물려줄 수 있다.파브리병 환자는 타는 듯한 사지통증, 육체피로, 뇌졸중, 심장질환, 신장질환 발생 위험이 높지만 겉으로 드러나지 않는다.게다가 유전적 질환인 만큼 주변사람들에게 알리기도 쉽지 않다. 증상 자체가 모호해 의사에게도 자신의 증상을 정확히 전달
녹십자는 세계 두 번째로 자체 개발해 지난해 국내 출시한 헌터증후군 치료제 ‘헌터라제’가 미국 FDA로부터 희귀의약품(Orphan Drug)으로 지정받았다고 18일 밝혔다.미국에서 희귀의약품이란 1983년 제정된 희귀의약품법에 따라 환자 수 20만명 이하에 해당되는 질환의 치료제를 뜻한다.희귀의약품으로 지정되면 임상 시 최대 50% 세금감면과 신속심사, 허가비용 감면 등 혜택이 주어진다.녹십자는 헌터라제 국내개발 당시의 임상시험 결과, 안전성, 유효성 등을 기반으로 지난해 11월 FDA에 희귀의약품 지정을 신청했으며, 3개월여 만에 희귀의약품 지정을 승인 받았다.회사측은 “이번 희귀의약품 지정으로 미국 현지 임상과 품목허가가 보다 효율적이고 빠르게 진행될 것”이라며, “엄격한기준에 따른 FDA
"희귀난취성 질환에 대한 오진이 위험 수위에 달했다"는 주장이 제기됐다.경상대학교 의학전문대학원 예방의학교실 박기수 교수는 24일 건강보험공단(이사장 정형근)에서 열린 금요조찬세미나에서 '희귀난치성 질환자들의 의료 이용 현황 및 지원 개선 방안'을 주제로 한 발표를 통해 이같이 밝혔다.박기수 교수는 희귀질환에 대한 국가 정책의 장기적인 방향으로 "희귀질환에 대한 의료안전망을 구축해야 한다"면서 "특히 새롭게 발견되고 진단되는 질환에 대한 연구 및 진료 지침마련이 시급하다"고 강조했다.무엇보다 비급여에 대한 안전망 구축은 더 이상 미룰 수 없다는 것이 그의 주장이다.박기수 교수는 "국내 희귀난치성 질환자의 의료 이용 현황에서도 확인되듯이 진단 및 치료의 어려움으로 고충을 겪고 있는 환자들이 상당
대한소아과학회가 10월 23일과 24일 양일간 서울 쉐라톤 워커힐호텔에서 '제59차 추계학술대회'를 개최했다. 이번 학술대회에는 항염증제의 규칙적인 사용과 기관지 확장제 반응 정도의 상관관계, 장바이러스 수족구병의 유형, 로란딕 간질환자의 조음장애, 흡입형 성장호르몬이 기억력에 미치는 영향, 인터넷 사용과 우울증의 연관성 등이 발표되어 관심을 모았다.천식약 규칙적 투여, 기관지확장제 반응낮춰기관지 확장제 반응은 기도 과민성과 관련이 있음이 널리 알려져 있으며, 천식 진단 시에도 유용하게 쓰이는 지표이다. 또한 항염증제의 규칙적인 사용은 기도 과민성을 감소시키는 것으로 알려져 있다. 그러나 항염증제의 규칙적인 사용이 기관지 확장제 반응의 정도에 어떤 영향을 미치는지에 대해서는 명확하게 알려진 바가 없다
대한의학유전학회(회장 김현주)가 오는 22일 오후 12시 30분부터 연세대학교 의과대학 강당에서 ‘제34차 대한의학유전학회 춘계 학술대회’를 개최한다. 이번 학회에는 ‘유전 상담’을 중심으로 의학유전학과, 소아과, 산부인과, 내과, 신경과, 암 관련 학회 등 대한의학회 소속 6개 학회에서 각 분야 전문가가 발표자로 참여한다. 특히 이번 학회는 대한의학유전학회가 대한의학회 내의 ‘연합학회’로 재출발한이후 처음 개최되는 학술대회로, 21세기 ‘유전의료 시대’를 맞아 각 임상 영역에서의 ‘유전상담의 의의와 필요성’에 관해 논의될 예정. 이날 심포지엄은 모두 2세션으로 나누어 진행되며 1세션에서는 △ 유전상담의 임상적 필요성과 의미 - 산부인과적 측면(서울의대 산부인과 전종관 교수 / 신경과적 측면(한림의대 신경과
【뉴욕】 유전질환이 파브리병 특발성 뇌졸중환자에서 자주 나타난다는 사실이 확인됐다. 독일 로스토크대학 신경학 안트 롤프스(Arndt Rolfs) 박사는 “이러한 환자들은 18∼55세 뇌졸중환자의 약 1.2%에 해당한다”면서 Lancet(2005; 366: 1794-1796)에 자세히 설명했다. 파브리병이란 유전성 지질대사 이상증의 일부로 통증과 이상 감각이 사지에 발생하며, 혈관각화종이 피부와 입안에 발생한다. 발한 기능이 감소되며 각막과 수정체가 차츰 혼탁해진다. 성인이 되면 신장이 영향을 받게 되고 그에 따라 이차성고혈압도 나타난다. 심기능도 저하된다. 경색과 단백뇨 동반 이 연구는 임상적으로 중요한 의미를 갖고 있다. 롤프스 박사는 “파브리병은 청년환자, 특히 추골뇌저동맥계가 경색되고 단백뇨가 복합되는
최적치료법 결정·환자가족 위험판정에 중요【뉴욕】 글리코겐 대사에 결함이 있을 경우 초기의 뚜렷한 징후로서 심질환이 발생하는 경우가 있다. 따라서 원인을 알 수 없는 좌실비대의 원인을 확인하려면 임상평가 외에 유전자 분석도 필요하다. 하버드대학 마이클 아라드(Michael Arad)박사는 이러한 유전자 분석의 소견이 환자에 최적의 치료방법을 결정하거나 환자가족의 유전적 위험을 판정하는데 중요하다고 New England Journal of Medicine(2005;352:362-372)에 발표했다. 박사는 “이번 연구는 사람의 글리코겐 대사에서 나타나는 결함이 확실한 초기징후로서 심질환의 발생 가능성을 보여주는 것”이라고 설명한다. 비대형심근증과 글리코겐 저장성 심근증은 매우 다른 임상경과를 보이기 때문에 관리
비대형 심근증은 과거에는 원인 불명의 질환으로 알려져 있었지만, 1995년의 WHO/ISFC합동위원회에서 「심장의 기능 부전을 동반하는 심근 질환」으로 정의되어 원인 불명이라는 말은 없어지게 되었다. 그 배경에는 사르코메아 유전자 변이가 잇달아 밝혀진데 있다. 또한 최근에 사르코메아 분자의 변이에 근거한 심비대 기전으로서 Ca2+에 의한 유전자 발현 경로가 밝혀졌다. 비대형 심근증 발병의 메카니즘에 관한 최신 지견에 대해 치바대학 순환 병태 의과학 교실 코무로 카즈나리 교수에게 들어보았다. 또한 치료분야에서는 중증의 병태를 보이는 폐색성 비대형 심근증에 대한 새로운 접근법으로서 에탄올을 이용한 중격(中隔) 어블레이션이 주목되고 있다. 이와 관련해서 일본의과대학 제1내과 타카야마 마모루 타다시 교수로부터 그