아토피 피부염과 신경발달장애를 동시에 앓고 있는 어린이는 인지기능이 떨어질 수 있다는 연구결과가 나왔다.미국 매릴랜드의대 연구팀은 아토피 피부염과 인지기능장애(학습장애 · 기억장애)의 관련성이 신경발달질환 동반 유무에 따라 차이가 있는지 분석해 미국의사협회지(JAMA Dermatology)에 발표했다.연구 대상자는 미국국민건강조사(NHS) 데이터에서 선별한 지적장애 및 자폐증이 없는 17세 이하 어린이 약 7천만명.아토피 피부염과 학습·기억장애의 관련성, 그리고 여기에 주의력결핍과잉행동장애(ADHD) 및 발달지연의 영향이 연관돼 있
흔한 선천성 감염증 가운데 하나인 거대세포바이러스(CMV)감염. 난청과 시각장애, 지적장애 등 신경학적 장애를 유발한다. 어린이 비유전성 선천성 감각신경성 난청의 20%의 원인으로 알려져 있다.지금까지는 생후 3주까지만 난청검사를 시행하는 게 일반적이었다. 이 기간을 넘기게 되면 임신 중 감염되는 선천성 감염과 출산 후 감염되는 신생아 감염을 구별하기 어려워지기 때문이다.하지만 그 이후에도 검사하는 게 의미가 있는 것으로 나타났다. 분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수팀은 난청의 형질과 원인이 다른 CMV감염 어린이를 분석해 국제
태어난지 두돌인데 엄마의 눈을 잘 마주치치 못하거나 이야기에 반응하지 않을뿐 아니라 혼자서 장난감을 갖고 노는데 집중한다면 걱정이 앞선다. 이런 경우에는 자폐스펙트럼장애를 의심해 볼 수 있다고 전문가들은 말한다.국가정신서비스포털의학정보에 따르면 과거에는 전반적 발달장애로 불렸다. 자폐증을 비롯해, 아스퍼거증후군, 레트장애, 소아기붕괴성장애 등 분류가 어려운 전반적 발달장애가 포함됐다. 때문에 단일 원인은 없으며 장애의 복잡성과 증상과 중증도가 다양하다.부모와 눈맞춤이나 호명반응이 약하면 자폐스펙트럼이나 지적장애로 진행되는 경우도 많
지적장애는 발달장애 가운데 가장 많다고 알려져 있다. 지적장애란 지능지수(IQ)가 70 이하를 말하며 현재까지 명확한 원인과 치료약은 개발되지는 않았다. 브레인리더한의원(부천부평점) 김범경 원장[사진]에 따르면 지적장애를 유발한다고 추정되는 원인 가운데 청지각이 있다. 이는 청력과는 다른 개념이다. 김 원장은 "단순히 듣기에 문제가 없다고 청지각이 정상적이라고 생각해선 안된다"고 말한다. 시력이 정상범위에 있어도 책을 읽는데 문제가 있으면 난독증이 원인으로 보듯이 청력이 정상임에도 상대방 소리를 듣고 이해하는데 필요한 청지각 능력에
발달지연이 있으면 언어, 인지, 사회성, 대근육-소근육 운동, 자조행동의 5개 영역 중 2가지 영역의 발달이 꽤 늦어진다. 실행 능력은 평균 보다 2이상 낮거나 40% 이상 지연된다.발달지연아를 둔 부모를 대상으로 실시된 국내 조사에 따르면 일반 영유아 대비 눈맞춤이 불가능하거나 빈도가 적었으며, 낯가림도 적었고, 발화 시기, 걷는 시기가 늦었다. 또한 언어지연이 가장 큰 특징이었고, 상호작용의 어려움, 전반적인 지연, 사회성 부족, 주의산만과 과잉행동의 순이었다. 3세 때 발달지연을 보였다면 성장하면서 행동 문제 발생률은 3배 높
희귀난치질환인 웨스트증후군의 새로운 발생 원인이 규명됐다.고려대의대 뇌신경과학교실 한기훈 교수팀과 기초과학연구원(IBS) 시냅스 뇌질환 연구단(김은준 단장, KAIST 석좌교수)은 CYFIP2 유전자의 단일 염기서열 변이가 웨스트증후군의 원인이라고 국제학술지 신경학연보(Annals of Neurology)에 발표했다.신생아 1만 명 당 6명 미만에서 발생하는 웨스트증후군은 만 1세 이전에 영아연축(infantile spasm), 뇌전증 등이 나타나며 이후에도 지적장애와 발달장애가 동반된다.연구팀에 따르면 최근 외국에서 수행된 웨스트
지적장애는 인지기능(IQ)이 평균치보다 낮거나 적응행동이나 사회적인 기술이 떨어지는 게 특징이다.브레인리더한의원 네트워크 연구팀에 따르면 지적장애 원인에는 유전과 환경이 있다.현재까지 알려진 원인 가운데 임신 중 특정 유전자의 발현으로 발생된다는 연구결과와 함께 뇌전증이나 외상 및 산전 산후에 발생하는 여러 원인으로도 발생한다는 결과도 있다.지적장애를 동반한 발달장애 가운데 다운증후군은 염색체 원인이 분명하다. 하지만 이외에 많은 유전자의 문제도 밝혀지고 있으며 현재 각종 유전자에 대해서도 연구되고 있다. 환경적 원인이 있을 경우
사회적 의사소통이 힘든 아스퍼거증후군 환아의 대표 증상 중 하나는 등교 거부다. 친구와 불편함, 놀림, 괴롭힘, 소외감 등이 원인으로 알려져 있다.전문가들은 질환 자체가 아닌 파생되는 정서적 문제를 지적한다. 브레인리더 한의원 정덕진 원장[사진]도 "부모와의 분리불안이나 또래 관계의 불안증과 학업 스트레스가 원인"이라고 설명한다.정서적 문제의 발생 원인도 다양한 만큼 적절한 대처가 중요하다. 한 원장에 따르면 분리불안이 있다면 놀이치료나 뉴로피드백훈련이 도움된다. 한방치료에서는 마음을 안정시켜 불안감을 해소하는 한약을 처방하고 있다
임상유전체 분석전문기업 GC지놈(대표 기창석)이 신생아 유전체 선별검사 아이스크린(i-screen)에 대해 기술 특허를 받았다.출생 직후 신생아의 혈액에서 23쌍 유전체(염색체)를 스크리닝하는 이 검사는 차세대 염기서열 분석(NGS) 기법으로 염색체의 수적, 구조적 이상을 검출한다. 특히 자폐와 지적장애 등 다양한 유전질환을 알아낼 수 있다.
발달장애 치료효과는 만 3세 전에 가장 높은 것으로 나타났다.한림대동탄성심병원 소아청소년과(소아신경학) 김성구 교수는 보건복지부 지원으로 진행된 '장애아동 의료비 지원 사업연구'에서 이같이 밝혔다.김 교수에 따르면 국내 발달장애아는 7만명 이상으로 추산되지만 장애판정 시기의 제한으로 의료비 지원을 못받거나 부모들의 장애판정을 미루려는 경향으로 치료가 지연되는 경우가 많다.이번 연구 대상아는 총 627명으로 대부분 6세 미만이었다. 발달장애 유형은 언어발달장애 274명, 전반적 발달장애 224명, 자폐스펙트럼장애 19명
임신 중 뇌전증치료제 발프로산을 복용하면 자녀가 신경발달장애 발생 위험이 최대 5배 높은 것으로 나타났다.프랑스국민건강보험 요엘 코스테 박사는 자국의 의료빅데이터로 발프로산 복용과 출생아 신경발달장애 위험의 관련성을 분석해 사이언스리포트에 발표했다.분석 대상자는 2011년 1월에서 2014년 12월에 뇌형성이상없이 태어난 약 172만명 출산아. 이들을 2016년 12월까지 평균 3.6년간 추적관찰 중 1만 5,458명이 신경발달장애로 진단됐다.엄마가 임신 중 뇌전증치료제를 복용한 경우는 1만 1,549명이며 이 가운데 8,848명은
염색체질환을 가진 경우 뇌경색과 심방세동 발생 위험이 매우 높은 것으로 나타났다.중앙대병원 순환기내과 조준환 교수팀은 국민건강보험공단 데이터를 이용해 염색체질환과 심방세동 및 허혈성뇌졸중(뇌경색) 발생 관련성을 분석해 사이언티픽 리포트(Scientific Reports)에 발표했다.일반적으로 인간은 44개의 상염색체와 남성은 XY, 여성은 XX의 성염색체를 갖고 있는데 드물게 이러한 염색체 이상으로 다운증후군, 터너증후군, 클라인펠터증후군 등이 발생한다.다운증후군은 21번 염색체가 1개 더 존재해 지적장애, 신체기형, 전신기능이상,
뇌전증과 지적장애를 유발한다고 알려진 유전자 CYFIP2의 메커니즘이 규명됐다.고대의대 뇌신경과학교실 한기훈 교수, 서울대치의학대학원 최세영 교수, 한국뇌연구원 이계주 연구그룹장은 연구팀은 CYFIP2 유전자 발현 정도와 기억과 뇌내측전두엽피질 영역의 변화를 분석해 국제학술지 신경학연구(Annals of Neurology)에 발표했다.해외의 환자 유전체 분석 연구에 따르면 CYFIP2 유전자의 변이가 지적장애 및 뇌전증과 반복적으로 연관된다.연구팀은 CYFIP2의 발현이 감소된 마우스 모델을 만들어 기억, 의사결정, 공감능력, 감정
장애인의 위암검진율이 최근 크게 늘어났지만 비장애인과의 격차는 확대된 것으로 나타났다.삼성서울병원가정의학과 신동욱 교수, 김영지 전공의, 충북대의대 박종혁 교수팀은 국민건강보험공단 빅데이터(2006~ 2015년)로 검진자의 장애 유무와 유형, 중증도에 따라 국가위암검진율을 분석해 국제학술지 위암(Gastric Cancer)에 발표했다.분석 결과, 비장애인의 위암검진율은 10년 전보다 약 32% 늘어난 57%인데 반해 장애인은 26%만 늘어나 52%로 집계됐다.조시 시작 당시에는 각각 25%와 26%로 장애인이 높았지만 10년새 역전
발달장애나 자폐증 등 선천성질환에 대한 유전자 검사가 효과적이라는 연구결과가 나왔다.가톨릭대 서울성모병원 유전진단검사센터(센터장 진단검사의학과 김명신 교수) 연구팀은 최신 선천성 유전질환 진단 기법인 염색체 마이크로어레이(CMA) 검사의 효과를 입증해 대한진단검사의학회 영문학술지(Annals Laboratory Medicine)에 발표했다.CMA 검사는 주로 발달장애, 특발성 지적장애, 자폐, 선천성 기형이 있는 환자 등을 대상으로 하는 유전자검사로서, 기존 일반 핵형검사로 발견하지 못하는 유전질환을 진단할 수 있는 최신 기법이다.
아버지의 항우울제 복용과 자녀의 조산, 기형, 자폐증 위험과는 관련없다는 연구결과가 나왔다.스웨덴 연구팀은 2006~2007년에 스웨덴에서 태어난 17만여명을 2014년까지 추적해 아버지의 항우울제 복용과 자녀의 조산, 기형, 자폐증의 관련성을 조사해 브리티시메디칼저널에 발표했다.연구 대상자에는 아버지가 임신 전후 4주에 항우울제를 복용한 군(노출군, 3천 9백여명), 항우울제 비복용군(16만 4천여명), 임신 후 4주~출산까지 항우울제 복용군(음성대조군, 2천여명)이 포함됐다. 로지스틱회귀분석 결과, 대조군 대비 노출군의 조산 및
서울성모병원 유전진단검사센터(센터장 진단검사의학과 김명신 교수)가 가톨릭의대 재활의학교실, 소아과학교실, 진단검사의학교실, 삼광의료재단과 함께 발달지연 및 지적장애 환아에게 유전체 마이크로어레이 검사를 지원했다.센터는 지난 2013년부터 지금까지 검사환아 850명 가운데 약 19%에서 선천성 유전 질환을 진단했다. 현재까지 확인된 세계 희귀질환은 7000여종. 임상 증상 특징이 없어 진단이 어려운 경우가 많다. 희귀질환의 약 80%는 유전질환으로 생명을 위협하거나 만성적 쇠약을 유발하는 중증질환이 많다.국내 등록된 희귀난치질환은 1,094종이며 국내 등록 희귀난치질환자는 100만명이 넘는다. 유전체 마이크로어레이검사는 주로 발달장애, 정신지체, 선천성 기형 등을 보이는 경우 혈액을 이용하는 분
임신 중 항우울제 복용은 임신부에게 위험성이 낮지만 자녀의 자폐증 위험을 높인다는 연구결과가 나왔다.영국과 스웨덴, 미국 등 공동연구팀은 출산 경험이 있는 항우울제 비복용여성, 정신장애가 없는 여성, 임신 중 항우울제 복용 여성이 출산한 스웨덴 거주 4~17세 소아청소년 25만 4천여명(자폐증 어린이 5,378명 포함)을 대상으로 어머니의 임신 중 항우울제 사용과 자녀의 자폐증의 관련성을 검토해 브리티시 메디컬 저널에 발표했다.얼마전 미국 컬럼비아대학 연구팀은 임신 중 발열이 태아의 자폐스펙트럼 장애 위험을 증가시킨다는 연구결과를 발표한 바 있다.이에 따르면 임신 중 발열은 자녀의 자폐증 위험을 최대 40%까지 높이는 것으로 나타났다. 이는 임신 중 감염에 대한 면역반응 때문이라고 연구
필수의약품과 치료제 중심, 신약개발소외계층, 예술분야 지원 등 사회공헌JW중외제약이 8월 8일 창립 72주년을 맞았다. 1945년 조선중외제약소로 출발한지 8년 만인 1953년 대한중외제약으로 상호를 변경하면서 현대적 기업 형태를 갖췄다.이어1959년에 5% 포도당, 1969년에 인공신장투석액 인페리놀 등 필수의약품을 국내 최초 개발하는 등 치료제 중심의 제약회사의 길을 걷게 된다.지금도 환자에 필수 의약품인 수액을 생산하는 JW중외제약은 2006년 1,600억원을 투자해 글로벌 수준의 생산 인프라를 구축한 바 있다. 현재 JW중외제약의 수액 생산량은 연간 약 1억 1천만 백(bag)으로 국내 소비량의 40% 이상을 담당한다.이밖에 환자 치료에는 필수적이지만 수익성이 낮아 제
임신중 비만한 산모의 자녀는 향후 뇌전증 위험이 증가할 수 있다는 연구결과가 나왔다.비만은 여러 장기 시스템에 영향을 미치는데 과체중 및 비만여성에서의 임신 가능성을 낮추고 다낭성 난소 증후군의 발병률을 증가시킨다.미국 오하이오주립대학 윌리엄 벨(William L. Bell) 교수는 임신부의 BMI와 자녀(16세 이전 140만명)의 의료데이터에 근거해임신중 비만과 자녀 뇌전증의관련성을 조사해 JAMA Neurology에 발표했다.임신부 BMI별 자녀의 뇌전증 위험을 관찰한결과, 과체중일 경우1.11배, BMI가 30.0이상 35.0미만이면 1.2배, 35 이상 40 미만이면1.3배,40이상이면 1.82배로임신부의 BMI 수치가 높을수록자녀의 뇌전증 위험은 증가했다.약 8천여명의