예술가 집안에서 우울증이나 양극성장애가 흔하다는 연구결과가 발표되면서 창의성과 정신장애의 관련성이 밀접한 것으로 알려져 있다. 역사적으로 천재로 불리는 과학자나 예술가의 상당수가 정신질환을 앓았다.분당서울대병원 정신건강의학과 명우재 교수와 삼성서울병원 원홍희 교수 공동 연구팀(김혜진, 안예은, 윤주현 연구원)은 창의성과 정신장애의 유전적 관련성을 분석해 정신학 분야 국제학술지(Psychiatry Research)에 발표했다.이번 연구 대상자는 영국 바이오뱅크(UK Biobank) 참가자 약 24만명. 이들의 직업 351개의 창의력
유방암 발견을 위한 더욱 편리한 유전자 검사법이 개발됐다.연세암병원 종양내과 손주혁‧김민환‧김건민 교수 연구팀과 녹십자지놈 연구소장 조은해 박사 연구팀은 혈액 검사만으로 유방암 유전자를 진단하는 전장유전체(WGS) 순환종양 DNA(ctDNA) 분석법을 개발했다고 미국립암연구소저널(JNCI, Journal of National Cancer Institute)에 발표했다.현재 혈액 검사로 ctDNA를 진단하는 진단 시퀀싱 ctDNA 분석 기술이 각광받고 있지만 전체 유전자 가운데 200여개만 분석할 수 있다. 게다가 유전자 구조 변이는
중국내 코로나19 확진자가 급증하는 가운데 정부가 중국 입국자에 대한 방역 조치를 강화한다고 밝혔다. 이번 조치는 내달 2일부터 2월 28일까지 진행되며 상황에 따라 연장된다.지영미 중앙방역대책본부장(질병관리청장)은 30일 중앙재난안전대책본부 정례브리핑에서 중국발 국내 유입자 대상 5가지 방역 강화조치를 발표했다.우선 방역 상황이 안정될 때까지 중국 내 공관에서 단기비자발급을 제한한다. 중국발 운항 항공편도 일부 축소한다.또한 1월 2일부터는 중국에서 입국하는 모든 내 ·외국인에 입국 후 1일 이내 PCR 검사를 시행한다. 이어 5
가톨릭대 서울성모병원 소아청소년과 강현미 교수가 최근 열린 아시아소아감염학회(ACPID 2022) 학술대회에서 젊은 연구자상과 대한소아감염학회 모더나 젊은 연구자상을 받았다.강 교수는 ‘소아청소년 감염성 대장염 환자에서 분리된 살모넬라의 전장유전체분석'이라는 연구를 발표했다.
인제대 일산백병원 진단검사의학과 신성환 교수가 10월 28일 열린 2022 대한진단검사의학회 LMCE 국제학술대회(서울스위스그랜드호텔)에서 우수연제상을 받았다.신 교수는 '임상 진단에 전장유전체분석(WGS)과 기존검사법인 차세대염기서열(NGS) 패널검사 성능 차이를 평가' 연구결과를 발표했다.
유전체를 기존에 비해 대량으로 정확히 분석할 수 있게 됐다. DNA 시퀀싱(분석시스템) 회사인 일루미나는 5일 기존 유전체 분석기보다 2.5배 이상의 처리기능을 갖춘 노바섹(NoavaSeq X, X plus)을 출시했다고 밝혔다.노바섹 시리즈의 특징은 새로운 분석기술을 적용해 처리속도와 정확도는 2배 높아졌다. 처리능력도 2.5배 높아져 연간 약 2만개 이상의 전장유전체를 생성할 수 있다. 노바섹X plus의 시퀀싱 능력은 노바섹X의 2배다.또한 데이터를 20%로 압축하는 기술, 그리고 15가지 내열성 시약을 이용해 상온에서도 운송
아주대의료원과 지놈인사이트가 전장유전체기반 정밀진단 프로그램을 시범 도입했다고 밝혔다.지난 24일부터 고형암 환자 100여명을 대상으로 기존 진료과정에 포함해 시행 중이다. 암 유전체 분석을 통해 질환 및 약물 반응성을 알아보는 전장유전체분석(WGS)은 암 발생의 원인, 원발암과 전이암 여부 분석, 그리고 최선의 약제와 치료반응을 예측할 수 있다.현재 암세포 유전자검사에 많이 이용 중인 차세대유전자패널검사(NGS)는 기술적 한계로 최대 1%의 유전자 이상의 정보만을 얻을 수 있는 반면 WGS는 전체 유전자 정보를 얻을 수 있다.이번
나이가 들어도 혈압이 높아도 흡연자인데도 혈관에 별 문제가 없는 '슈퍼혈관'을 가진 사람들이 있다. 이들 때문에 장수의 비결은 유전이라는 말이 나올 정도다.실제로 동맥경화를 유발하는 위험요소가 많아도 혈관이 깨끗한 사람들에서 공통적으로 나타나는 유전자 변이가 발견됐다.세브란스병원 심장내과 이상학, 성균관의대 삼성융합의과학원 원홍희 교수 연구팀은 심혈관질환자에 비해 슈퍼혈관을 가진 사람들에서만 나타나는 유전자자리 10개를 발견했다고 일본동맥경화학회지(Journal of Atherosclerosis and Thrombos
아프리카에서 발생한 코로나19 새 변이 오미크론이 유럽과 북미, 일본에 이어 한국에서도 확인됐다.중앙방역대책본부(본부장 정은경 청장)는 지난 30일 오미크론 변이 의심으로 전장유전체 검사를 시행한 사례 중 3건에서 오미크론 변이가 확인됐다고 밝혔다.확진자는 국내서 모더나 백신접종을 완료하고 나이리지아 여행갔다가 지난달 24일 입국한 40대 내국인 부부로 25일 확진됐다. 또한 이들의 추적관리에서 지인인 30대 남성 1명과 그 가족 2명도 확진된 것으로 나타났다.이밖에도 해외입국 확진자를 대상으로 분석한 결과 1일 2건의 오미크론 변
국립암센터 대장암센터 차용준 전문의[왼쪽]와 희귀암센터 최원영 전문의가 제14차 대한종양내과학회 학술대회 및 2021 국제학술대회에서 각각 최우수 구연상과 구연상을 받았다.차 전문의는 '소수 전이 대장암의 전장유전체 및 전사체 분석' (Whole-genome and Transcriptome Sequencing of Oligometastatic Colorectal Cancer)이라는 연구를, 최 전문의는 '국소진행성 비인두암 및 구인두암에서 엡스타인-바 바이러스(EBV)와 인유두종 바이러스(HPV)의 혈장 DNA
어떤 유전자를 가졌는지에 따라 코로나19바이러스의 감염정도와 중증도가 다르다는 연구결과가 나왔다.국제협력연구프로젝트 '코로나19인간유전체이니셔티브'(COVID-19 Human Genome Initative, COVID-19 HGI)는 코로나19 환자의 GWAS(전장유전체연관분석) 결과를 9일 네이처(Nature)에 발표했다.이번 연구에는 강북삼성병원, 분당서울대병원, 서울대병원, 이화여자대학교, 한국과학기술정보연구원(KISTI)도 참여했다.연구 대상자는 코로나19 환자 5만명. 이들을 호흡보조기가 필요한 중증환자와 호
국내에서 발견된 주요 코로나19 변이바이러스가 총 182례에 이르는 것으로 나타났다,중앙방역대책본부가 11일 발표한 코로나19 변이바이러스 상황에 따르면 지난해 10월 이후 점차 늘어나 영국 152례, 남아공 21례, 브라질 7례 등이 발생했다.3,781례의 전장유전체분석 결과, 유입경로는 국내 70%, 해외 30%였으며 변이 유형은 GH그룹이 가장 많았다또한 일부 국가에서 발견되고 있는 기타 변이바이러스도 다수 발생했다. 다른 형질을 나타낼 수 있는 아미노산 변이를 보유한 기타 변이바이러스는 일부 국가들에서 증가하고 있지만 임상·
인체의 유전자가 다르면 장속 미생물생태계(마이크로바이옴)에 차이가 있다는 연구결과가 나왔다.성균관의대 강북삼성병원 코호트연구팀(신호철 원장, 김한나 교수)이 참여한 MiBioGen(MicroBiome Genome) 컨소시엄은 최근 장 마이크로바이옴 형성에 관련된 인간의 유전적 요인들을 규명했다고 국제학술지 네이처 유전학(Nature Genetics)에 발표했다.이번 컨소시엄은 11개국(한국, 미국, 캐나다, 이스라엘, 독일, 덴마크, 네델란드, 벨기에, 스웨덴, 핀란드, 영국)이 참여한 장 마이크로바이옴-전장유전체연관분석(GWAS)
중앙방역대책본부는 지난달 19일 영국 변이 바이러스 확진자와 접촉한 일가족 중 1명의 검체에서 변이바이러스가 발견됐다고 8일 밝혔다. 접촉 일가족은 총 4명으로 어제 3명에 이어 검사 중인 1명까지 확인됐다. 이로써 국내 코로나19 변이바이러스는 영국 15건, 남아프리카공화국 1건 등 총 16건이 됐다.방역당국은 영국, 남아공 등 변이 바이러스 발생 국가 입국자 중 확진자의 전장유전체를 분석(NGS)해 변이 바이러스 여부를 지속적으로 확인해 나갈 예정이다.
영국 변이바이러스환자 3명이 추가 확인됐다. 이로써 국내에서 검출된 변이바이러스는 7일 0시 기준으로 영국 14건과 남아프리카공화국 1건 등 총 15건이다.중앙방역대책본부 권준욱 제2부본부장은 7일 정례브리핑에서 지난 2일 영국바이러스환자와 접촉한 가족 3명에서 변이바이러스가 확인됐다고 밝혔다. 또다른 가족 접촉자 1명의 검체는 현재 분석 중이다. 방역 당국은 영국과 남아공 등 변이바이러스 발생국가 입국자 중 확진자를 대상으로 전장유전체 분석을 실시 중이며, 모든 입국자에게는 격리해제 전 진단검사를 하고 있다.특히 영국 발 항공편
알츠하이머병에 영향을 주는 유전자가 발견됐다.분당서울대병원 신경과 박영호 교수팀은 면역세포에 의한 염증반응 및 바이러스 감염과 관련된 특정 유전자가 알츠하이머병과 관련한다고 미국신경과학회지 '유전신경학'(Neurology Genetics)에 발표했다.알츠하이머병은 기억력 등 인지기능이 감소하는 퇴행성뇌질환으로 치매 원인의 70%를 차지한다.연구팀은 미국 661명, 유럽 674명을 대상으로 질환과 연관성을 가진 유전정보를 찾는 전장유전체연관분석을 실시했다.우선 알츠하이머병과 밀접한 관련성이 있다는 22개 유전자를 발견한
알츠하이머병(AD)이 발생하는 새로운 원인을 국내 연구진이 발견했다.한국과학기술원(KAIST) 의과학대학원 박준성 박사와 KISTI(한국과학기술정보연구원) 국가슈퍼컴퓨팅본부 유석종 박사 공동연구팀은 AD환자의 사후 뇌조직을 이용해 전장 엑솜유전체서열(whole-exome sequencing) 데이터를 분석해 뇌 체성 유전자변이를 발견했다고 네이처 커뮤니케이션(Nature Communications)에 발표했다.연구팀은 또한 뇌 체성 돌연변이가 알츠하이머병의 중요 원인으로 알려진 신경섬유다발 형성을 비정상적으로 증가시킨다는 사실도 확
한양대의대 배상철 교수가 제28회 분쉬의학상 본상 수상자로 선정됐다.배 교수는 대표적 난치성 류마티스질환인 류마티스관절염과 전신홍반루푸스의 임상·유전 역학 연구와 혁신적 진단·치료 연구에 매진해왔다.최근에는 면역칩(Immunochip) 플랫폼 기술을 통한 면역 유전자의 유전 변이를 고밀도로 분석한 대규모 연구를 통해 신규 루푸스 원인 유전자를 세계 최초로 규명했다.지금까지 발견된 루푸스 유전자는 총 46개 이며 이 가운데 10개는 배 교수가 발견했다.이밖에도 한국인 코호트 중심의 한국 과학자 주도로 진행된 최초의 국제 류마티스관절염
삼성서울병원 김종원 교수가 12월 13일 중소기업 DMC타워(서울 상암동)에서 열린 2017년 보건의료기술진흥 유공자 정부포상 시상식에서 국무총리 표창을 받았다.김 교수는 세계 최초 전장유전체연관분석 및 특정 유전자의 증감양상을 확인하였으며, 혈중 BCR-ABL1 융합 유전자를 정량 측정하는 진단키드를 개발하는 등 질환의 위험도 계산 및 기전 해석에 기여한 공로를 인정받았다.
'NRG1' 25% 보유, RNA 발현량에 영향기존 변이 3개 외에 감수성 구조 7개 발견한국인의 갑상선암을 유발하는 유전자변이가 발견됐다. 서울의대(김종일 박영주 손호영)와 국립암센터(이은경 황보율) 연구팀은 전장유전체변이 분석을 통해 'NRG1'이 한국인 갑상선암에서 유전자변이를 일으키는 중요한 변이라는 사실을 입증했다고 25일 밝혔다.한국인 갑상선암은 유전성이 강해 전체 원인의 약 절반을 차지한다고 알려져 있다. 연구팀에 따르면 갑상선암 가족력은 서양인에서는 4~5%이지만 한국인에서는 9.6%다.연구팀은 분화갑상선암군(1,085례)과 대조군(8,884례)으로 나누어 전장유전체 연관성을 비교, 분석했다.그 결과, 한국인에서는 NRG1 유전자가