신생아는 태어나서 첫돌이 될 때까지 엄마와 눈을 마주치고 엄마의 이야기를 귀담아 들어야 한다. 또한 엄마와 함께 같은 관심을 갖고 옹알이와 몇 마디 단어를 사용하게 된다.생후 1년 까지의 발달 과정 중에서 이러한 기본적인 성장이 이루어지지 않는다면 자폐스펙트럼을 의심해 봐야한다고 전문가들은 말한다. 자페스펙트럼이란 사회적 의사소통의 장애로서 언어적으로나 정서적으로 정상적인 발달에 맞는 교류를 하기가 어려운 특징을 보인다.브레인리더한의원(강남점) 정덕진 원장[사진]에 따르면 돌 전후 즉 만 12개월의 발달 중 자폐증 의심 증상으로는
자폐증을 정확하게 진단하는혈액검사법이 개발됐다.지난 40년 동안 자폐증스펙트럼장애(ASD) 진단사례는 증가했지만 근본적인 병리생리학에 관해서는 여전히 논란거리다.뉴욕 런셀러 폴리테크닉대 에르겐 한(Juergen Hahn) 교수는 "혈액 속 대사 산물의 패턴을 분석해 자폐증 진단 정확성을 높일 수 있는 방법을 개발했다"고 Computational Biology에 발표했다.교수는 우선 ASD환자 83명과 정상군 76명을 대상으로 엽산 의존 단일 탄소대사물 농도와 혈액 투석경로를 측정했다.그 결과, 이들 2가지 대사 과정에서 생성되는 특정 대사산물의 패턴이 자폐아와 정상아에서 다른 것으로 나타났다.이를 혈액샘플 결과에 적용시키자 자폐아는 97.6%, 정상아는 96.1%를 구분해낼만큼
임신 중 합병증이 발생한 여성은 자폐아 출산위험이 증가할 수 있는 것으로 나타났다.미국 카이저퍼머넌트의료재단 다리오스 게타훈(Darios Getahun) 교수는 1991~2009년에 태어난 59만여명 어린이를 대상으로 한 후향적 연구결과를 American Journal of Perinatology에 발표했다.대상아 가운데 6,255명이 자폐아 진단을 받았고, 이 가운데37%가 임신 합병증에 노출됐다.노출되지 않은어린이에 비해 노출된 어린이는 자폐증 발생위험이 10% 높았다. 진통이 시작되기 전 노출된 어린이는22%, 출산 전과도중에 노출된 어린이는 44%로 가장 높게 나타났다.출산시 재태연령과 산모나이, 인종 등 관련요인을 조정해도 결과는 동일했다. 분석결과에 따르면 임신 합병증
자폐아에서 가장많이 발생하는 위장장애의 주요 원인이 스트레스라는 연구결과가 나왔다.미국질병예방통제센터(CDC)에 따르면 자폐아는 만성설사나 변비에 걸릴 가능성이 정상아보다 3.5배 높다.미국 미주리대학 데이비드 베버스도프(David Q. Beversdorf) 교수는 "자폐아 상당수가 위장질환이 심각하지만 증상의 정확한 원인은 알려지지 않았지만 이번 연구결과 스트레스와 밀접하게 관련하는 것으로 나타났다"고 Brain, Behavior and Immunity에 발표했다.교수는 스트레스 반응을 일으키는 면역마커와 위장관 증상의 관련성을 조사하는 가운데스트레스로 인해코티솔 반응이 증가하면위장질환도 늘어난다는 사실을 발견했다.자폐아 120명을 대상으로위장증상 여부를 조사한 결과, 51명이
형이나 언니가 자폐증이 있으면 동생들도 진단가능성이 높은 것으로 나타났다.미국 카이저퍼머넌트 의료센터 다리오스 게타훈(Darios Getahun) 박사는 2001~2010년 임신 28~42주에 태어난 53,336명의 의료기록을 조사했다.총 592명이 자폐증 진단을 받은 가운데, 전체적으로 손위 형제가 자폐아이면 동생의 자폐 진단율은 11.3% 증가하는 것으로 나타났다. 반면손위 형제에 자폐가 없으면 자폐진단율은 0.92%에 그쳤다.손위 형제가 자폐아인경우 임신 37~42주에 태어난 아이는 자폐진단율이 15배, 임신 29~36주에 태어난 아이는 약 10배 높았다.한편 형이 자폐아인 경우 동생의 진단율은 15%로 언니가 자폐아인 동생(7%)보다 2배 더 높았다.게타훈 박사는 "연구결과는 자폐아
임신 간격매우 짧거나 너무 길면자폐증 위험이 증가한다는연구결과가나왔다.콜롬비아 발레대학 아구스틴 콘데-아구델로(Agustín Conde-Agudelo) 교수는 1,140,210명의 어린이를 대상으로 한 7건의 관련연구 분석결과를 Pediatrics에 발표했다.연구에 따르면 임신 간격이 12개월 이하인 여성은 36개월 이상인 여성에 비해 자폐아 출산 위험이 1.9배 높았다.7건이 연구가운데 2건에서는 임신 간격이 짧은산모가 낳은뇌성마비 아이가 19,419명이었고, 3건의 연구에서는 발달지연아가 174,940명으로 나타났다. 임신 간격이 5년 이상인 경우에도자폐아 출산위험이 증가했다.아구델로 교수는 "정확한 매커니즘은 알 수 없지만 모체의 영양성분과 관련이 있는 것으로 보인다"고 설명했다.
조현병의 발병 원인을 규명할 수 있는 획기적인 단서가 규명됐다. 서울대병원 정신건강의학과 권준수 교수와 중앙대 심리학과 허지원 교수는 조현형 성격장애의 특성에 기여하는 원인이 도파민 보상회로의 이상이라고 JAMA Psychiatry에 발표했다.연구대상자는 조현형 성격장애 21명과 대조군 38명. 이들에게 자폐아 연구에 사용되는 생물성운동 애니매이션을 보여주고 이에 대한 뇌 반응을 fMRI로 비교했다.그 결과, 대조군에서는 별다른 반응을 보이지 않은 반면 조현형 성격장애군에서는 보상회로가 크게 활성됐다. 대신 지각의 집행과 통제를 조절하는 뇌영역은 대조군에 비해 감소했다.'쾌락중추신경'이라고 불리는 보상회로는 여러가지 자극을 받을 때 도파민 분비를 조절하는 기관이다.권 교수는 "이번 연구는 조현
다낭성 난소증후군이 있는 여성은 자폐아 출산위험이 증가할 수 있다는 연구결과가나왔다.다낭성 난소증후군은 호르몬 불균형으로 난소에 많은 작은 낭종이 생겨 커진 난소와 여러 가지 특별한 증상이 존재하는 증후군이다. 가임기 여성에서자주 발생한다.스웨덴 캐롤린스카대학 키리아키 코시두(Kyriaki Kosidou) 교수는 1984~2007년 스웨덴에서 태어난 4~17세 어린이 중 자폐아 23,748명과 대조군 208,796명의 건강 데이터베이스 분석 결과를 Molecular Psychiatry에 발표했다.결과에 따르면다낭성 난소증후군 여성이 출산한 아이는그렇지 않은 아이비해 자폐 진단율이 1.59배 높았다.여기에 비만이 추가되면 발생 위험은2.13배로 높아졌다.코시두 교수는다낭성 난소증후군 여성에서 남
부모의 나이와 부부간의 나이차가 자녀 자폐증 위험과 연관이 있다는 연구결과가 발표됐다.스웨덴 캐롤린스카 연구소 스벤 산딘(Sven Sandin) 교수는 덴마크, 이스라엘, 노르웨이, 스웨덴, 웨스턴 오스트레일리아 등 5개국 자폐증 어린이 5,766,794명을 추적조사했다.아이들은 1985~2004년에태어났으며 이 가운데 3만여명이 자폐아였다.교수는 자폐아 관련 인자를 조정한 후 부모 나이가자폐아 출산에 미치는 영향을 분석한 결과, 밀접한관련성이 있다고 다.분석결과는 다음과 같다. 아버지의 나이가 많을수록 자폐아 출산위험이 높았다. 즉 20대 아버지에 비해50대아버지에서는 66%, 40대에서는 28% 높았다.어머니 역시 나이가 많을수록 자폐아 출산 위험이 높았다. 20대어머니에 비해4
시험관시술 등 보조생식기술(ART)로 태어난 아이는 자폐증에 걸릴 위험이 높은 것으로 나타났다.미국 컬럼비아대학 피터 베어맨(Peter Bearman) 교수는 1997~2007년 신생아의 의료기록을 분석하고 코호트 연구를 실시했다.총 5.923.251명 가운데48,865명이 시험관시술로 태어났으며 이 가운데32,922명이 자폐증 진단을 받았다.자연임신으로 출생한 아이들과 자폐증 진단율을 분석한 결과, 시험관시술로 태어난 아이들에서 자폐증 위험이 2배 높은 것으로 나타났다.엄마의 교육수준과 다태아 출산 등 관련인자를 조정하자 통계적 유의성은 20~34세에 시험관시술로 임신한 여성의 아이에서 동일했지만 실질적인 관련성은 감소했다.베어맨 교수는 "시험관시술을 하더라도 단일배아이식을 통해 임신을
임신합병증인 자간전증이 자폐아 출산위험을 높인다는 연구결과가 발표됐다.미국 UC데이비스(캘리포니아대 데이비스)셰릴 워커(Cheryl K. Walker) 교수는 자간전증과 자폐증 및 태아 발달장애의 관련성을 알아본 결과 이같이 나타났다고 JAMA Pediatrics에 발표했다.교수는 자폐증의 유전 및 환경적 위험 연구(Childhood Autism Risks from Genetics and the Environment; CHARGE)에 등록된 자간전증 여성과 24~60개월된 그들의 자녀의 의료기록을 분석했다.517명의 아이가 자폐증 진단을 받았고, 194명은 발달지체아였으며, 나머지 350명은 정상아였다.분석 결과, 임신 중 자간전증이 심했던 여성의 아이일수록 자폐증 진단을 받을 위험이
임신 중 살충제나 농약에 노출된 여성은 자폐아를 낳을 위험이 높은 것으로 나타났다.미국 캘리포니아대학 MIND 연구소 이르바 헤르츠-피치오토(Irva Hertz-Picciotto) 박사는 농장이나 골프장 등 살충제로 처리된 장소인근에 사는여성들은 다른 지역의 여성들보다 자폐아 출산율이 더 높다고 Environmental Health Perspectives에 발표했다.박사는 농장이나 골프장 등에서 사용하는 화합물의 대부분은 신경세포에 영향을 주는데, 곤충을 대상으로 한 실험에서도 이런 화합물이 곤충의 신경계를 무력화시켰다고 밝혔다.성인의 경우 화합물에 노출되더라도 뇌에 이르지 못하게 하는 특별한 차단막이 존재하지만 어린이나 태아는 아직 이런 차단막이 형성되지 못해 더 악영향을 미친다는 박사의 설명이
뇌의 과다성장 및 기능이상과 관련하며 전전두 피질에 영향을주는자폐증이태아때 부터 시작된다는 연구결과가 New England Journal of Medicine에 발표됐다.UCSD(캘리포니아대학 샌디에이고) 리치 스토너(Rich Stoner) 교수는 2~15세 자폐아와 비자폐아의 사후 검체에서 채취한 전전두, 측두, 후두의 신피질 조직에서 신경세포와 신경교세포 그리고 자폐증 위험과관련하는 유전자를 분석했다.그 결과, 신경세포의 구조가 비정상적이고 피질 배열도 불규칙했으며, 가장 비정상적인 세포 유형 및병리학적 이상소견을 보이는 세포층과의 이질성도 관찰됐다.모든 피질 층이 침범됐으며, 특히 4 및 5층에서 비정상적인 발현 징후가 뚜렷했다.스토너 교수는 "연구결과 대부분 자폐아 피질에서 피질
임신중에 간질약 발프로에이트(valproate)를 복용한 여성의 아이는 자폐증 위험이높아진다고 덴마크 오르후스 대학 야콥 크리스텐센(Jakob Christensen) 교수가 JAMA에 발표했다.이번 연구 대상자는 1996~2006년출생자655,615명. 이들의료기록을 분석하자 임신기간 중 6,584명의 엄마가 간질약을 복용했으며, 그 중 발프로에이트 복용 여성은 432명이었다.임신 중 발프로에이트 복용 여성의자녀 중 4.42%가 자폐스펙트럼장애를 앓았으며, 그 중 2.5%는 자폐증으로 진단됐다.반면 임신 중 약을 복용하지 않거나 다른 약을 복용한여성의자녀는 1.5%가 자폐스템트럼장애였으며 자폐증 진단율은 0.5%였다.크리스텐센 교수는 "발프로에이트를 임신전에 복용한 경우 보다 임신 중에 복용하
임신에 연령 제한이 있다는 말은 여성에만 해당된다고 생각하는 남성이 많지만 실제는 그렇지 않다는 연구결과가 나왔다.아이슬랜드 78개 가족을 대상으로 한 역대 최대 규모의 게놈분석 연구 결과 고령인 아버지에서 태어난 아기일수록 돌연변이가 많은 것으로 나타났기 때문이다.이 돌연변이 때문에 아기가 자폐증 등의 발달장애와 조현병(정신분열증)을 일으킬 위험이 높아질 수 있다고 Nature에 발표됐다.아이슬랜드는 외국인의 유입이 적기 때문에 국민의 유전적 배경이 비교적 고르고 또 9세기 경 건국당시부터 가계도가 많이 존재하고 있다는 특징을 갖고 있다.따라서 게놈 정보를 고려한 역학연구(게놈역학연구)에는 최적의 환경이라고 생각되고 있다.아이슬랜드의 수도 레이카빅의 디코드제네틱스사(社) 최고경영자 카리
임신 중 엽산 섭취가 부족한 여성의 아이는 자폐증을 앓을 위험이 높다고 캘리포니아대학 레베카 슈미츠(Rebecca Schmidt) 교수가 American Journal of Clinical Nutrition에 발표했다.교수는 2003~2009년 자폐증 스펙트럼 장애(ASD) 아이 429명, 발달장애(DD) 아이 130명과 정상아 278명의 엄마를 대상으로 조사한 결과, 임신 첫달 정상아 엄마의 엽산복용량은 779.0±36.1μg으로 ASD 엄마의 복용량 655.0±28.7μg 보다 높게 나타났다.또한 임신초기 엽산을 600μg 이상 매일 복용하면 ASD 발병률을 낮추는 것으로 밝혀졌다.한편, ASD와 DD의 위험인자를 조정하자 엽산의 복용량은 DD와는 연관성이 낮았다.슈미츠 교수는 "연구결과
자폐증은 뇌의 기능 수행 시 좌우 뇌의 신경세포들이 동시에 움직이는 신경동조의 장애때문이라고 캘리포니아 샌디에고 La Jolla대학 일란 딘스테인(Ilan Dinstein) 교수가 Neuron에 발표했다.교수는 자폐아와 언어발달 지진아, 정상아를 대상으로 기능성 자기공명영상(fMRI)을 한 후 비교관찰한 결과, 자폐아의 뇌는 다른 아이의 뇌보다 특정기능 수행 시 좌우 뇌가 동시에 움직이지 않는다고 사실을 발견했다고 말했다.검사 결과, 언어발달 지진아나 정상아의 경우 일의 수행에 있어서 좌우 뇌가 동시에 밝아지거나 어두워졌지만, 자폐아는 좌우 뇌 중 한쪽만 밝아지거나 어두워지는 동조단절 현상을 보였다고 밝혔다.이런 증상은 자폐아의 70%에서 나타났으며, 대조그룹에서는 소수에 그쳤다고 덧붙였다.딘
아동 자폐증이 뇌의 핵심 중추인 편도체 특정부분의 크기와 관련 있음이 국내 연구진에 의해 세계 최초로 밝혀졌다.[그림 참조]교육과학기술부는 “서울의대 류인균 교수ㆍ김지은 박사 연구팀이 자페아의 편도체 크기가 정상아보다 10% 정도 증가돼 있으며, 이는 주로 측기저핵 증가 때문인 것을 처음 확인했다”고 밝혔다.직경 2cm 정도의 편도체는 대인관계와 정서를 관장하는 뇌 구조체로 측기저핵ㆍ중심내측핵ㆍ표재핵이라는 3개의 세부핵으로 구성돼 있다.연구팀은 31명의 자폐 아동과 20명의 정상 아동의 고해상도 MRI 뇌영상을 자체 개발한 편도체 세부구조 분석 프로그램을 통해 측기저핵 크기를 측정했다.이번 결과는 생체 뇌에서의 편도체 세부구조핵 문제가 자폐의 병태생리와 연관성이 있음을 입증한 것으로, 자폐 조
형제나 자매 중자폐증이 있는 아이는그렇지않은아이보다 언어발달이 늦다고 미국 워싱턴대학 존 콘스탄티노(John Constantino) 박사가 The American Journal of Psychiatry에 발표했다.콘스탄티노 박사는 자폐아를 둔1,235개 가정의 아이 2,920명을 대상으로 연구조사한 결과 자폐아의 형제 중 약 20%는 언어발달이 늦고 일부에서는 자폐 현상도 나타났다고 설명했다.자폐증상은 여아(1명)보다 남아(4명)에서 훨씬 더 많았으며 형제의 증상까지 포함할 경우 여아 2명, 남아 3명으로 차이는 좁아졌지만, 형제들의 이런 현상은 훈련을 통해 차츰 완치됐다.박사는 이번 연구가 향후 자폐증의 유전적인 메커니즘을 연구하는데 도움이 될 수 있을 것이라고 설명했다.
시카고 - 노스캘로라이나대학(UNC) 신경발달장애연구센터 매튜 모스코니(Matthew W. Mosconi) 박사팀은 말을 더듬는 자폐아에서는 다양한 기능에 관련하는 뇌영역인 편도체가 커지기 쉽다고 Archives of General Psychiatry에 발표했다.또 이러한 뇌 이상은 다른 사람과 주의를 공유하는 능력(공동주의)과도 관련하는 것으로 밝혀졌다. 이러한 능력은 자폐아의 사회적·언어적능력의 발달을 예측하는 것이라고 박사팀은 설명한다.자폐아에서는 편도체 확대자폐증은 다양한 뇌시스템이 연결된 복잡한 신경발달장애다. 또 MRI, 머리둘레, 사후 연구에서 나온 증거를 종합하면 뇌크기의 확대는 생후 후반기부터 1년 내에 발생하기 쉬운 자폐증 특징 중 하나다. 박사팀에 따르면 편도체는 그 기능과 구