GC녹십자가 개발 중인 산필리포증후군 A형(MPS III A)에 대한 뇌실내 직접투여용(ICV) 효소대체요법 치료제(ERT)가 유럽의약품청(EMA)으로부터 희귀의약품 지정(ODD)을 받았다고 19일 밝혔다.희귀의약품 전문 바이오벤처 노벨파마(대표 박찬호)와 공동개발 중인 이 약물은 지난해 1월 미식품의약국(FDA)으로부터 희귀소아질환의약품과 희귀의약품으로 지정받았다.이번 유럽 승인으로 해당 질환에 대한 미국과 유럽에서 총 3건의 희귀의약품 및 희귀소아질환의약품 지정을 받게 됐다.산필리포증후군(A형)은 유전자 결함으로 중추신경계에 헤
건강에 대한 관심과 기대수명이 높아지면서 중장년층 뿐만 아니라 젊은 세대도 건강한 노후를 준비하고 있다.바쁘게 생활하는 현대인은 수면 부족과 스트레스, 피로, 잘못된 식습관 등으로 위암과 대장암 등의 위험에 노출돼 있어 건강한 삶을 위해서는 정기 건강검진이 필수다.건강검진은 별다른 증상이 보이지 않아도 신체 내 혹시 모를 악성 및 만성 질환을 조기에 찾아내 예방 및 치료하기 위한 검사이다. 특히 건강검진으로 암을 조기에 발견하면 완치율도 높아지는 만큼 이상 증상을 느낀다면 즉시 건강검진을 받아야 한다.건강검진 전 사전 파악해 둘 것
4만명 중 1명 꼴로 발생하는 유전성 희귀질환인 아가미-귀-콩팥증후군(branchio-oto-renal syndrome, BOR). 환자의 약 절반은 난청을 동반한다.이를 해결하기 위해 일반적으로 중이 수술을 하지만 적절한 수술대상과 관련 인자는 알려져 있지 않다.이런 가운데 서울대병원 임상유전체의학과·이비인후과 이상연 교수팀(제1저자 충북대병원 이비인후과 남동우 교수)이 BOR증후군 환자의 유전형과 임상 표현형, 그리고 수술 경과 예측 인자를 규명해 미국이과학회지(Otology & Neurotology)에 발표했다.연구 대상자는
우리나라 합계 출산율 0.778명으로 30년 전 수준으로 돌아갔다.합계출산율이란 한 여성이 15~49세에 기대되는 평균 출생아수를 말한다.여기에 만혼으로 고령 임신과 출산이 늘어나는 가운데 다. 건강한 아기를 무사히 출산하는 게 최대 염원이 되고 있다.고령 임신은 상대적으로 난임과 불임, 임신 후 합병증 등의 위험을 높인다. 태아의 선천기형 확률 역시 증가하는데 특히 염색체 이상으로 발생하는 다운증후군은 고령 임신부에서 발생률이 높다.유전병은 완치할 수 없어 꾸준히 치료해야 하는 질환으로, 재활을 위한 비용 역시 천문학적이다. 이러
유전성 희귀 신장질환인 X 염색체 연관 알포트 증후군이 남녀 간 큰 차이를 보이는 것으로 나타났다.분당서울대병원 소아청소년과 김지현 교수 연구팀(적십자병원 정해일 교수, 서울대병원 강희경, 안요한 교수)은 알포트증후군 여성환자의 신장 생존율은 남성보다 2배 높고, 유전형에 따라 다르다고 국제학술지 사이언틱리포트(Scientific Reports)에 발표했다.알포트 증후군은 노폐물을 걸러내는 신장 속 사구체 기저막에 유전적 이상이 있는 질환이다. 대부분 X염색체와 관련이 있어 남성은 평균 25세면 말기신부전까지 진행되며 투석이나 신장
신생아는 줄어들고 조산아는 늘고 있다. 조산이란 임신한지 20주에서 37주 사이에 분만하는 경우를 말한다. 조산아는 사망률이 높고 행동장애, 뇌성마비, 자폐증, 천식 등 여러 합병증 발생 가능성이 높다.한국보건사회연구원에 따르면 2011년부터 2021년 사이 국내 출생아는 47만 1천 명에서 26만 1천 명으로 45% 감소한 반면 같은 기간 신생아 중 조산아 비율은 6.0%에서 9.2%로 1.5배 증가했다.조산 예방법은 조기 진통의 예측이다. 고대안암병원 산부인과 안기훈 교수[사진]에 따르면 임신 중기 초음파 검사로 자궁경부 길이를
GC녹십자가 바이오벤처 노벨파마와 개발 중인 신필리포증후군 A형(MPS III A) 치료제가 미식품의약국(FDA)로부터 희귀소아질환의약품으로 지정됐다.희귀소아질환의약품으로 지정되면 허가 신청 시 향후 다른 신약 허가 심사기간을 6개월로 단축할 수 있는 우선심사바우처(PRV, Priority Review Voucher)를 신청할 수 있는 혜택을 받는다. 최근 미국 블루버드바이오(Bluebird Bio)는 희귀소아질환의약품 지정을 받은 유전자 치료제를 네덜란드 아르겐엑스에 1억 200만 달러(한화 약 1,259억원)에 판매한 바 있다.
한국생명공학연구원 연구원 창업기업인 진코어가 초소형염기교정 유전자가위기술을 개발했다.진코어[제1저자: 김도연 박사, 정유희 박사, 교신저자: 김용삼 박사(대표이사)]는 뇌, 근육, 심장, 폐 등 다양한 조직으로 전달할 수 있는 새로운 초소형 염기교정 유전자가위기술 개발에 성공했다고 국제학술지 '네이처 케미컬 바이올로지'(Nature Chemical Biology)에 발표했다고 밝혔다. 논문명은 Hypercompact adenine base editors based on transposase B guided by eng
원샷 원킬 척수근위축증치료제 졸겐스마(성분명 오나셈노진 아베파르보벡)가 내달부터 보험적용된다. 면역항암제 키트루다(펨브롤리주맙) 등은 보험 범위가 확대된다.보건복지부는 20일 건강보험정책심의위원회를 열고 이들 약품을 포함한 5개 의약품에 대해 보험의 신규 및 확대 적용을 확정했다.척수근위축증은 근육의 움직임과 힘 조절에 필요한 운동신경세포가 없어지는 희귀 유전질환이다. 노바티스의 졸겐스마는 이번 보험급여로 1회 20억원하는 환자부담이 598만원으로 줄어든다.다만 초고가 약물인 만큼 제약사가 재정 일부를 분담하는위험분담제를 환급형과
임상유전체 분석전문기업 GC지놈(대표 기창석)이 신생아 유전체 선별검사 아이스크린(i-screen)에 대해 기술 특허를 받았다.출생 직후 신생아의 혈액에서 23쌍 유전체(염색체)를 스크리닝하는 이 검사는 차세대 염기서열 분석(NGS) 기법으로 염색체의 수적, 구조적 이상을 검출한다. 특히 자폐와 지적장애 등 다양한 유전질환을 알아낼 수 있다.
신약개발 바이오벤처 (주)아보메드의 희귀난치병약물 ARBM-101이 해외 심포지엄에서 소개됐다. 회사는 최근 열린 윌슨병 코어그룹 미팅인 Wilson Aarhus 2022 심포지엄(덴마크 아후스)에서 ARBM-101의 윌슨병 동물모델 연구결과가 발표됐다 밝혔다.아보메드의 첫 번째 희귀유전질환 신약 ARBM-101은 미충족 의료수요가 높은 윌슨병 중증 간질환 환자를 대상으로 정맥 주사제로 개발되고 있다. 독일 뮌헨에 위치한 헬름홀츠연구소와 미국 아이오아주립대학, 미시간대학, 그리고 위스콘신대학으로부터 2019년 도입됐다.이번 심포지엄
분당차여성병원이 선천성유전질환 치료 권위자인 유한욱 교수를 영입했다고 1일 밝혔다. 유 교수는 희귀질환, 선천성기형, 염색체질환 등 유전질환의 성인, 소아 환자와 소아당뇨병, 저신장증, 선천성갑상선질환, 성조숙증 등 소아내분비질환 분야를 치료하게 된다.유 교수는 서울대의대와 같은 대학 석박사학위를 받았으며 미국마운트사이나이병원 전임의, 미국의학유전학 전문의 자격을 취득했다. 이후 서울아산병원에서 30년간 희귀유전질환을 치료했으며 소아병원장을 지냈다.
맞춤 인공지능 의사 닥터앤서(1.0)의 AVIEW CAC(관상동맥 석회화 자동 진단솔루션)가 지난달 29일 성과보고에서 우수성을 인정받아 개발사인 코어라인소프트도 우수개발 기업으로 선정됐다.AVIEW CAC는 식품의약품안전처 인허가 획득은 물론 사우디아라비아에 도입된 5개의 솔루션에도 포함됐다.닥터앤서는 2018년부터 2020년까지 총 488억원의 예산이 투입돼 서울아산병원을 중심으로 전국 26개 의료기관과 22개 정보통신기술 기업 등이 참여했다. 유방암, 대장암, 전립선암, 심뇌혈관질환, 심장질환, 치매, 뇌전증, 소아희귀유전질환
신장의 유전자질환 가운데 가장 흔한 다낭성신증의 낭종 발생 관련 유전자가 국내 연구진에 의해 발견됐다.가톨릭대 김용균 교수와 숙명여대 박종훈 교수팀은 다낭성신증의 원인 유전자로 알려진 PKD1유전자와 상호작용하는 TAZ(Transcriptional co-activator with PDZ-binding motif) 유전자가 낭종 발생 및 크기를 조절한다고 미국립과학원회보(PNAS)에 발표했다.대한신장학회에 따르면 다낭성신장은 액체로 채워진 여러 개의 낭종으로 변형되는 유전질환으로 1천 명 당 1명꼴로 발생한다. 국내 신장투석환자의 약
인공지능으로 흡인성 폐렴과 유전자 돌연변이를 예측할 수 있게 되면서 환자의 집중관리와 희귀질환 발견이 수월해질 전망이다.한림대춘천성심병원 신경과 손종희 교수는 흡인성폐렴입원환자 6,543명의 데이터를 머신러닝 알고리즘에 적용해 인공지능 모델을 개발했다.이 모델은 처방전달시스템(OCS)에서 환자 정보 조회시 실시간으로 흡인성 폐렴 발생 가능성을 계산해 제시해 준다. 예측치가 20% 이상이면 고위험군으로 분류해 위험 메시지를 의료진에게 전달한다. 교수는 "이번 개발된 인공지능은 흡인성폐렴 외에도 연하장애나 흡인으로 나타날 수 있는 다양
다수의 희귀질환을 신속하게 진단할 수 있는 검사법이 개발됐다.서울대병원 연구팀(채종희·성문우)과 메디사피엔스는 유전성 희귀질환을 쉽고 빠르게 진단하는 NEOseq-ACTION을 개발했다고 9일 밝혔다. 연구팀에 따르면 신생아 선별검사의 일종인 기존 탠덤매스(TMS)가 검사질환이 50여개인 반면 새 검사법은 250여개로 넓다. 검사 소요기간도 기존 유전자검사법인 WES와 CES가 평균 1~3개월인 반면 새 검사법은 7~10일이다. 특히 혈액으로 진단하는 만큼 집중치료실이나 중환자 신생아에도 적용할 수 있다. 연구팀이 신생아집중치료실과
GC녹십자의료재단(원장 이은희)이 미토콘드리아 질환 및 담즙정체증에 대한 차세대염기서열(NGS) 유전자 패널 검사 2종을 출시했다.이 검사는 특정 질환과 관련된 수십 개에서 수백 개의 유전자를 하나의 패널로 구성해 유전자 변이를 확인하는 검사 방법으로, 유전체 분석에 소요되는 비용과 시간을 획기적으로 절감할 수 있다는 장점이 있다.미토콘드리아 유전체 패널 검사는 미토콘드리아 DNA의 37개 유전자를 모두 확인하여 질환과 관련된 유전자 변이 유무를 확인할 수 있다. 미토콘드리아 유전체의 변이의 대표적인 질환은 미토콘드리아 질환으로 멜
인공지능(AI)의사 닥터앤서(Dr.Answer)가 진단에 수년이 걸리던 소아희귀질환을 단 몇분만에 성공한 것으로 확인됐다.고대구로병원 은백린 교수[사진]와 서울아산병원 이범희 교수는 지난해 8월부터 임상에 들어간 닥터앤서의 성공사례를 발표했다.연구팀에 따르면 발달지연으로 3세가 돼도 고개를 들거나 기어다니지도 못했던 남아에게 닥터앤서로 유전자를 검사한 결과, 선천성 근무력증이라는 진단이 나왔다. 환아에게 신경전달물질을 투여하자 1개월 만에 고개를 들고 네발로 기어다닐만큼 상태가 호전됐다.또다른 발달지연 1세 여아도 닥터앤서의 유전자
차의과학대 분당차여성병원 산부인과 류현미 교수가 2020년 대한민국의학한림원 정회원에 선출됐다.류 교수는 산전 유전진단 분야 권위자로 임신부의 혈액을 이용하여 임신중독증과 태아의 유전질환 검사법 등에 대한 산전 진단 연구분야의 초석을 마련했다. 2019년에는 국내 최초로 대한모체태아의학회 주관 한국형 산전진단 임상진료지침 발간에 총책임을 맡으며 산부인과 기초 연구와 임상연구의 통합적 발전에 기여했다.
파킨슨병의 새로운 원인유전자가 발견됐다. 일본 준텐도대학 신경학 연구팀은 라이소좀병의 원인인 프로사포신 유전자가 파킨슨병에 관여하고 있다고 지난 19일 밝혔다.라이소좀은 지질과 당질 등을 분해해 배출하는 다양한 효소를 가진 세포내소기관으로 고분자 화합물의 분해와 오토파지(자식작용)의 장소다.파킨슨병의 주요 원인 단백질인 알파시누클레인도 통상은 라이소좀에서 분해된다. 그리고 라이소좀에서 당지질을 분해하는 효소가 타깃인 분자에 잘 접근하도록 도와주는게 프로사포신이라는 단백질이다.프로사포신은 라이소좀에서 분해되는 A, B, C, D 등