유전자돌연변이의 수 지표인 종양변이부담(TMB)으로 폐암 표적치료제의 효과를 예측할 수 있다는 연구결과가 나왔다.경희대병원 호흡기알레르기내과 이승현, 병리과 성지연 교수팀은 상피성장인자수용체(EGFR) 양성 폐암환자의 표적치료제 반응을 예측하는 바이오마커로서 종양세포 내 TMB를 활용할 수 있다고 국제학술지 바이오메디신즈(biomedicines)에 발표했다.연구팀에 따르면 TMB는 면역항암제(면역관문 억제제)의 바이오마커로서 폭넓게 연구되고 있지만, 표적치료에서는 연구는 매우 부족한 상황이다.연구 대상자는 차세대염기서열분석(NGS)
콜레스테롤 조절 OSBPL2 유전자의 돌연변이가 유전성난청의 원인으로 알려진 가운데 이번에는 발생 기전이 밝혀졌다. 아울러 약물치료 효과도 확인됐다.세브란스병원 이비인후과 최재영·정진세, 연세대의대 약리학교실 지헌영 교수 연구팀은 OSBPL2 유전자의 돌연변이의 유전성 난청 유발 기전과 치료제 라파마이신(rapamycine)의 효과를 확인해 국제학술지 '오토파지'(Autophagy)에 발표했다.달팽이관의 기능이 떨어져 발생하는 유전성난청은 주로 보청기나 인공와우수술로 치료한다. 연구팀에 따르면 현재까지 알려진 약물치료
유전자를 편집하는 기술인 유전자가위로 돌연변이 검출을 하는 기술이 국내에서 개발됐다.카이스트 생명화학공학과 박현규 교수팀은 유전자가위인 크리스퍼 (CRISPR-Cas9) 시스템과 핵산증폭기술인 EXPAR로 표적 유전자 돌연변이를 고감도로 신속하게 검출하는 데 성공했다고 국제학술지 나노스케일 (Nanoscale)에 발표했다.기존에는 유전자 돌연변이를 검출하기 위해 중합 효소 연쇄 반응(PCR)을 이용했지만 특이도와 검출성능이 낮은데다 복잡하고 시간이 오래 걸린다는 단점이 있었다. 이번 박 교수팀의 기술을 이용하면 기존 기술 대비 증폭
인공지능으로 흡인성 폐렴과 유전자 돌연변이를 예측할 수 있게 되면서 환자의 집중관리와 희귀질환 발견이 수월해질 전망이다.한림대춘천성심병원 신경과 손종희 교수는 흡인성폐렴입원환자 6,543명의 데이터를 머신러닝 알고리즘에 적용해 인공지능 모델을 개발했다.이 모델은 처방전달시스템(OCS)에서 환자 정보 조회시 실시간으로 흡인성 폐렴 발생 가능성을 계산해 제시해 준다. 예측치가 20% 이상이면 고위험군으로 분류해 위험 메시지를 의료진에게 전달한다. 교수는 "이번 개발된 인공지능은 흡인성폐렴 외에도 연하장애나 흡인으로 나타날 수 있는 다양
건국대병원(병원장 황대용)의 EGFR(표피세포성장인자 수용체)유전자돌연변이 액상검사가 6월 11일 유럽분자유전학 질 관리네트워크(EMQN)로부터 인증받았다.이 검사는 전체 폐암의 80~90%를 차지하는 비소세포폐암을 대상으로 표적치료 가능 여부를 확인할 수 있다. 표적치료는 EGFR 유전자 돌연변이가 있는 경우에만 가능하며 질병 호전 효과는 80%로 알려져 있다.하지만 검사 비용이 비싼데다 돌연변이가 없는 경우에는 치료효과가 없는 만큼 유전자 검사의 정도는 매우 중요하다.건국대병원이 자체 개발한 이 검사는 혈장, 기관지세척액, 소변
폐암환자가 라돈에 노출되면 유전자돌연변이가 증가한다는 연구결과가 나왔다.차의대 분당차병원(원장 김재화) 혈액종양내과 임선민 교수와 연세대의대 김혜련 교수, 연세대원주의대 강대룡 교수팀은 실내 라돈 노출이 비흡연 폐암 환자의 종양 내 유전자 돌연변이를 증가시킨다고 국제학술지 Lung Cancer에 발표했다.연구 대상자는 폐선암 진단(I-IIIA)을 받은 비흡연자환자 439명. 이들을 실내 라돈 노출량에 따라 높은 군(48 Bq/㎥ 초과)과 낮은 군(48 Bq/㎥ 이하)으로 나누어 종양 유전자를 비교했다.최종 41명의 환자를 대상으로
체액에서 분리한 세포외소포체 DNA를 이용한 폐암 진단법이 국내연구진에 의해 개발됐다.건국대병원 정밀의학폐암센터 이계영 센터장 연구팀(허재영 박사, 김희정 교수)은 체액에서 분리한 세포외소포체(나노소포체)DNA를 이용해 EGFR(표피세포성장인자 수용체) 유전자 돌연변이 검출법을 세계 최초로 개발했다고 영국의 과학 저널인 Research Outreach에 발표했다.이 검사법은 액상생검법으로 기존 조직검사에 비해 유전자돌연변이 검출률이 높다. 또한 기관지폐포세척액을 이용하는 만큼 비침습적인데다 검사결과도 하루면 얻을 수 있다고 한다.연
치매와 루게릭병 등을 유발하는 인지행동장애 유전자가 발견됐다.연세대의대 정신과학교실 김어수 교수팀은 영국 케임브리지대학 및 런던킹스대학 연구팀과 함께 TDP-43 유전자 돌연변이가 전두엽치매 및 루게릭병과 관련된 뇌행동 기능 이상을 초래한다는 연구결과를 네이처 뉴로사이언스(Nature Neuroscience)에 발표했다고 보건복지부가 밝혔다.TDP-43는 중추신경계 내 신경세포에서 mRNA 안전성, 수송 및 국소 번역을 조절하는 유전자다. TDP-43 돌연변이는 전두엽 치매와 루게릭병의 원인 및 퇴행성 뇌질환을 유발한다고 알려져 있
유전적 결함으로 발생되는 낭포성 섬유증, 선천성 난청과 같은 희귀난치성 질환을 치료할 수 있는 새로운 표적단백(GRASP)이 국내 연구진에 의해 발견됐다. 5일 연세대의료원에 따르면 의과대학 이민구 교수와 김경환 명예교수가 주도한 이번 연구는 세계 최고 권위의 생명과학분야 학술지 ‘셀(Cell)’지 9월 2일자에 게재됐다. 논문명은 ‘Rescue of ΔF508-CFTR Trafficking via a GRASP-Dependent Unconventional Secretion Pathway’으로 교육과학기술부와 한국연구재단의 선도연구센터(SRC)사업, 중견연구자지원사업(도약연구) 및 한국보건산업진흥원의 지원을 받아 수행됐다.이민구·김경환 교수팀(약리학)은 세포막단백 유전자돌연변이에 의해 발병하는 여
【런던】 영국 임페리얼컬리지 게놈의과학 필립 프로구엘(Philippe Froguel) 교수와 국제기관연구팀이 소아의 비만위험을 증가시키는 3개의 새로운 유전자변이를 Nature Genetics에 발표했다. 이들 변이를 모두 가진 소아는 비만위험이 50%나 높아진다고 한다. 2개는 식욕과 대사 관련연구책임자인 프로구엘 교수는 “이번 지견은 이미 발표된 연구를 종합하여 어떤 소아가 비만해지기 쉬운지를 예측하는 방법이 될 수 있어 비만을 예방할 수 있다”고 말했다. 영국보건성이 실시한 ‘영국소아신체측정프로그램 2007/08’에 의하면 영국에서는 4∼5세 어린이 10명 중 1명이 비만이다. 10년간 실시된 이번 연구에서는 6세 미만 비만아와 병적 비만 성인(대부분 소아기나 사춘기부터 비만)의 유전자 구
영상저장 및 전송시스템(Full PACS) 건강보험수가가 내년부터 단계적으로 내린다. 보건복지가족부는 최근 건강보험정책심의위원회에서 의결된 이 같은 내용의 '건강보험 행위 급여·비급여 및 급여 상대가치점수 개정안'을 개정고시하고 내년 1월1일부터 시행한다고 29일 밝혔다. 개정고시에 따르면 우선 '방사선단순영상 진단'과 관련, Full PACS를 이용해 필름을 사용치 않은 경우에는 제1매에 대해, △종합전문요양기관은 상대가치점수를 43.32점에서 19.08점(56%) △종합병원은 37.91점에서 14.36점(62.1%) △병원, 치과병원, 요양병원 의과는 27.08점에서 10.14점(62.5%)으로 인하토록 했다. 종전에는 병원과 같았던 의원, 치과의원, 보건의료원 의·치과의 PACS 상대가치점수는
【뉴욕】 껌으로 구강암을 예방할 수 있다는 연구결과가 나왔다. 헬싱키대학 내과 미코 살라스푸로(mikkpo Salaspuro)임상교수는 발암성물질인 아세트알데히드가 L-시스테인에 의해 분해된다는 사실을 확인, 이탈리아에서 열린 제11회 국제구강암학회에서 L-시스테인이 들어있는 껌을 최초로 공개했다. 이번 연구의 요지는 아세트알데히드의 체내농도가 높은 흡연자와 음주자는 이를 중화시키는 L-시스테인이 들어있는 껌을 씹으면 구강, 식도, 인두 등 상부소화관의 발암위험을 억제시킬 수 있다는 것이다. L-시스테인은 처방없이 구입할 수 있는 아미노산. 살라스푸로 교수는 7명의 자원자를 대상으로 L-시스테인을 서서히 방출하도록 만든 껌을 이용하여 연구해 보았다. 그 결과 담배 5개피를 흡연하면서 L-시스테인 5mg이 든
우리나라 젊은 여성 유방암환자의 유전자돌연변이 빈도가 서구여성 보다 최대 3배 이상 높은 것으로 조사됐다.순천향대학교병원 유방암연구팀(최두호·이민혁)이 최근 미국 예일대학교와 공동으로 우리나라의 40세 이하 유방암환자의 유전인자를 분석한 결과, 전체 60명 중 18.3%(9명-11개)에서 명백한 유전자 돌연변이가 발견돼 서양의 5-~10%보다 훨씬 높은 것으로 나타났다. 이 같은 결과는 우리나라 여성들이 서구에 비해 유방암 발생빈도가 낮아 유전자돌연변이도 적을 것이라는 지금까지의 추정에 반하는 새로운 연구결과이다.또 돌연변이가 있어도 유방암 또는 난소암의 가족병력 빈도는 낮게 나타나 서구인들과 차이를 보였고, 아직 정확한 위험성이 밝혀지지 않은 유전자 변이도 11.7%(7개)나 되었으며, 유방암유전자 두개