망막에 발생하는 암인 망막모세포종은 안구에서 발생하는 암 가운데 가장 흔하다. 환자의 10명 중 4명은 유전으로 발생한다고 알려져 있는 가운데 이번에 새로운 발생인자가 발견됐다.연세대 세브란스병원 안과 이승규·김용준 교수와 소아혈액종양과 한정우 교수 연구팀은 난소암, 유방암 등의 발병 원인인 BRCA 유전자변이라는 사실을 발견해 영국안과저널(British Journal of Ophthalmology)에 발표했다.망막모세포종의 가장 흔한 증상은 동공이 하얗게 변하는 백색동공이다. 시력 저하와 사시가 발생할 수 있으며, 진행되면서 통증
DTC(Direct To Consumer) 유전자검사기관이 10곳으로 늘어났다. DTC 유전자검사란 소비자가 의료기관을 거치지 않고 분석 업체에 직접 타액 등을 보내 유전자 정보를 파악하는 방법이다.보건복지부는 올해 하반기 DTC 유전자검사기관으로 메디젠휴먼케어, 엘에이에스, 인바이츠바이오코아 등 3곳을 추가 인증했다고 29일 밝혔다. 이로써 국내 DTC 유전자검사기관은 총 10곳이 됐다.DTC 인증제는 검사기관의 검사 정확도, 소비자의 유전정보 보호 수준, 유전자검사의 전달 등을 평가하여, 소비자에게 유전자 검사 서비스를 직접 할
소비자 대상 직접 시행(Direct To Consumer, DTC) 유전자검사 항목이 확대됐다.보건복지부는 DTC 인증제를 통해 유전자 검사항목은 기존 기존 129개에서 165개로 늘렸다고 밝혔다.새로 추가된 항목에는 왼손/오른손잡이, 과일 선호도, 탄수화물 음식 선호도, 간식류 선호도 등 개인의 특성 및 식습관과 관련 사항이다.이밖에도 여성형 탈모, 골강도, 골격근량, 심박수, 완경(폐경) 연령 등 건강관리와 밀접한 질병 유사 항목도 포함됐다.DTC 인증제는 DTC 유전자검사기관이 소비자의 건강을 위해 적정한 검사를 높은 정확도로
가톨릭대 서울성모병원 진단검사의학과 김명신 교수가 보건의료기술진흥 유공자 시상식에서 산학연병 간 원활한 공동연구환경 기반 조성에 기여한 공로로 보건복지부 장관 표창을 받았다.김 교수는 혈액암·고형암 유전체 연구를 통한 신의료기술 승인 및 DTC 유전자검사 정책 개발, 유전체 안정성 연구 수립, 국가통합바이오빅데이터 사업에 참여해 왔다.
암종불문 항암제로 알려진 비트락비(성분명 라로트렉티닙)의 효과가 지난번 미국임상암학회(ASCO)에 이어 국내에서 열린 학회 심포지엄에서 재조명됐다.바이엘코리아는 8월 19일 열린 Best of ASCO학술대회(주최 대한종양내과학회)에서 뉴로트로핀 티로신 수용체 키나제(NTRK) 유전자 융합 항암제 비트락비의 주요 연구결과 및 최신지견이 소개됐다고 밝혔다.이날 서울대병원 혈액종양내과 김범석 교수는 TRK 융합 암 성인환자 194명을 대상으로 한 라로트렉티닙의 장기 효능 및 안전성을 입증한 데이터를 소개했다.연구에 따르면 비트락비의 객
조직 유전자검사보다는 혈액 DNA검사(ctDNA)가 폐암치료 시기를 크게 앞당기는 것으로 나타났다.캐나다 헬스네트워크대학 연구팀은 진행 폐암환자를 대상으로 ctDNA와 유전자검사를 비교하는 ACCELERATE(Accelerating Lung Cancer Diagnosis Through Liquid Biopsy) 결과, ctDNA는 신속한 검사결과와 함께 치료시작 시기도 빨라졌다고 미국의사협회지(JAMA Network Open)에 발표했다.진행 비소세포폐암(NSCLC) 치료 결정에는 종양유전자 정보가 필수이기 때문에 종양조직 유전자검
보건복지부가 배아·태아 대상 유전자검사 질환을 기존 200개에서 209개로 확대했다.추가된 질환은 뇌석회화를 동반한 Rajab 간질성 폐질환, 치사성 다발성 익상편 증후군, 린치증후군, 에스코바증후군, HLRCC 신장암, 초장쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증, C 단백결핍 질환, 리씨 증후군, 원뿔세포 이영양증이다.이 가운데 C 단백결핍 질환, 리씨 증후군, 원뿔세포 이영양증은 해당 분야 전문의 판단에 따라 선별적으로 검사한다.
국내에서 6번째 엠폭스(Mpox, 원숭이두창) 확진자가 발생했다. 질병관리청은 지난 4월 3일 의심증상으로 입원한 내국인의 유전자검사 결과, 양성으로 판단돼 확진 환자로 판정했다고 8일 밝혔다. 질병청에 따르면 현재 이 확진자는 엠폭스 치료병원에 입원 중이며, 전반적으로 양호한 상태다.이번 엠폭스 확진자는 해외 여행력 없어 감염경로를 조사 중이다. 이전 5명 확진자는 모두 해외유입과 관련했으며, 모두 합병증없이 퇴원했다. 이들과 접촉한 사람 중 추가 확진자는 없는 상태다.
분당서울대병원 진단검사의학과 송정한 교수가 3월 22일 온라인 개최된 제19차 한국스마트의료기기산업진흥재단 이사회에서 이사장에 임명됐다.송 이사장은 분당서울대병원 진료부원장과 공공의료본부장, 대한진단검사의학회 이사장과 한국유전자검사평가원 이사장 등을 지냈다. 현재는 대한진단검사정도관리협회장을 맡고 있다.
건강보험심사평가원이 차세대염기서열분석(NGS) 기반 유전자 패널검사 의료기관 56곳을 신규 승인했다. 승인 인정기간은 1년이다. 이로써 유전자검사 의료기관은 69곳으로 늘어났다.
글로벌 유전체 분석 기업 마크로젠(대표 김창훈)이 직접 의뢰(DTC·Direct-To-Consumer) 유전자검사 역량 인증제(주관 보건복지부)에서 유전자검사기관 공식 인증을 받았다. 이 인증제는 DTC 유전자검사 기관의 검사 정확도, 광고 및 검사결과 전달, 개인정보 보호 등을 평가해 인증하는 제도다. 유전자검사 서비스 시장 확대와 안전한 유전자검사 환경 조성을 위해 올해 처음 시행됐으며 인증 유효기간은 3년이다.
암젠코리아의 PCSK9 억제제 레파타(성분명 에볼로쿠맙)의 보험급여 기준이 확대됐다.회사는 이달 1일부터 이형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(HeFH) definite(확실)에서 possible(가능)으로 완화됐다고 3일 밝혔다. 유전자검사없이도 LDL-C(콜레스테롤) 수치 등으로도 보험급여를 받을 수 있게 된 것이다.현재 HeFH는 치료 전 LDL-C 수치, 과거력, 가족력, 유전자 검사, 황색종 유무 등을 고려하는 Simon Broome, Dutch 진단기준을 이용한다.이번 급여 확대는 LDL-C 수치가 높고 가족력이 있으면 HeF
메타포뮬러(에이아이더뉴트리진)가 언택트시대에 맞춰 병원 온라인 서비스를 확대할 수 있는 디지털 플랫폼을 선보인다고 밝혔다.이 플랫폼은 소비자가 병원을 지정할 수 있고 해당 병원의 영양상담사와 상담을 받아 맞춤형 영양제를 상담 및 구매할 수 있게 해준다. 메타포뮬러에 따르면 자택에서 온라인 시장에서 유통되는 제품과는 차별된 병원전용 제품(건강기능식품과 식단)을 구매할 수 있으며, 병원은 자체 쇼핑몰을 구축할 필요가 없다.특히 재구매 환자는 메타포뮬러 전문 영양사의 맞춤상담을 통해 닥터의 건강글을 매달 구독할 수 있다. 회사는 "유전자
아주대의료원과 지놈인사이트가 전장유전체기반 정밀진단 프로그램을 시범 도입했다고 밝혔다.지난 24일부터 고형암 환자 100여명을 대상으로 기존 진료과정에 포함해 시행 중이다. 암 유전체 분석을 통해 질환 및 약물 반응성을 알아보는 전장유전체분석(WGS)은 암 발생의 원인, 원발암과 전이암 여부 분석, 그리고 최선의 약제와 치료반응을 예측할 수 있다.현재 암세포 유전자검사에 많이 이용 중인 차세대유전자패널검사(NGS)는 기술적 한계로 최대 1%의 유전자 이상의 정보만을 얻을 수 있는 반면 WGS는 전체 유전자 정보를 얻을 수 있다.이번
소아희귀질환의 진단과 치료, 예후관리까지 아우르는 인공지능(AI) 통합 솔루션이 개발된다.서울대병원 희귀질환센터(센터장 채종희)는 서울대병원을 포함 총 11개 병원과 기업이 공동으로 맞춤형 AI 통합 솔루션 개발에 착수했다고 10일 밝혔다.소아희귀질환의 종류는 7천개 이상으로 매우 다양하고 질병을 특정하기 어렵다. 전문가도 절대 부족해 진단까지는 평균 5~7년 이상 걸린다. 희귀질환자의 약 80%는 어린이이고 단기간 완치하는 방법은 없는 실정이다. 30%는 5세 전 사망 위험이 높고 환아 대부분 평생동안 관리해야 한다.하지만 현실은
혁신의료기술에 대한 건강보험이 처음으로 적용된다. 보건복지부는 2일 건강보험정책심의위원회를 열고 혁신의료기술 2건에 대해 건강보험 적용을 의결했다.해당 의료기술은 2020년 혁신의료기술 3호로 고시된 '급성 심근경색증 환자에서 심근재생을 위한 자가 말초혈액 줄기세포 치료술'과 1호인 '위암 예후예측 유전자 진단검사'로 오는 8월부터 적용된다.전자는 기존 치료로 효과를 보지못한 급성심근경색환자에서 심근재생을 통한 심근 기능 향상을 기대할 수 있다. 2020년 11월 혁신의료기술 3호로 고시됐으며, 한시적
코로나19 대유행으로 지난해 우리나라 의료기기 무역수지가 2년 연속 흑자를 달성한 것으로 나타났다.식품의약품안전처는 3일 지난해 의료기기 무역수지가 전년 대비 약 44% 상승한 3조 7,489억원이라고 밝혔다. 지난해에는 2조 6,041억원이었다.성장세를 이끈 품목은 체외진단 의료기기와 코로나19 사전검사, 개인건강 관련 제품 등이다. 체외진단 의료기기 생산실적은 4조 3천억원으로 전체의 약 34%를 차지했다. 전년 대비 약 30% 증가한 수치다.수출실적은 전체의 약 54%인 5조 3천억원으로 지난해 보다 26% 성장했다. 코로나1
메디젠휴먼케어(대표 신동직)가 반려동물 전문 빅데이터 헬스케어기업 셀피디(공동대표 주현, 김미자)와 블록체인 헬스케어 사업을 위한 MOU(양해각서)를 체결했다.지난 2012년에 설립된 메디젠휴먼케어(MEDIZEN HUMANCARE)는 개인별 맞춤 정밀 헬스케어를 실현하는 바이오 전문기업이다. 유전자 네트워크 분석 기술로 유전자와 질병 간의 상대적 가중치와 중요도를 파악해 예측시스템을 제공한다.셀피디는 반려동물을 비롯한 기타동물, 논휴먼 분야의 빅데이터 헬스케어 기업으로 반려동물의 선척적, 후천적 유전자 알고리즘을 개발, 맞춤형 질병
고령화시대로 100세 시대를 맞았지만 긴 수명을 달갑지만은 않은 사람들도 많다. 치료가 어려운 질환으로 오랫동안 고생하가 부담스럽기 때문이다. 특히 수명이 늘면서 최근에는 인구 3명 중 1명 평생 한번은 걸린다는 암의 발생도 늘면서 암에 대한 두려움까지 갖고 살아가야 한다. 암 예방에 좋다는 음식이나 각종 건강식품 등을 찾기도 하지만 사실상 유전과 생활습관, 환경 등으로 인한 암을 100% 예방하고 차단하기란 어려운 일이다. 조기 발견해 치료하는 것이 최선이다.가족 중 암에 걸린 사람이 있다면 '혹시 나도 걸리지 않을까
검사기술의 발전으로 혈액 몇방울로 암을 검진하는 시대가 되면서 혈액검사로 암을 검진하는 수요도 늘어나고 있다. 최그에는 암 고위험군이나 가족력 보유자 뿐만 아니라 건강한 일반인 수요도 늘고 있다고 한다.질병관리청의 '2021 만성질환 현황과 이슈'에 따르면 우리나라 전체 사망자 10명 중 8명은 암·심장질환 등 만성질환을 앓고 있다. 건강한 삶을 영위하려면 암이나 만성질환에서 벗어나야 한다. 치료보다는 예방이 중요한 만큼 평소 각별한 주의가 필요하다. 종합건강검진 예약플랫폼 콕검진이 혈액을 이용한 8대 암 위험도를 확