보건복지부가 중증질환 치료제 보장성 강화를 위해 다음달부터 다제내성균과 신장병, 망막증, 혈우병 치료제에 보험을 적용한다고 밝혔다.해당 약물은 한국화이자의 다제내성균 항생제 자비쎄프타 주2g/0.5g(성분 세프타지딤/아비박탐)와 바이엘코리아의 만성신장병치료제 정(피네레논), 한국노바티스의 유전성 망막위축치료제 럭스터나 주(보레티진네파보벡), 한국다케다제약의 후청선 혈우병A치료제 오비주르 주(서스옥토코그알파 돼지혈액응고 Ⅷ인자)다.자비쎄프타 주는 CRE(항생제 카바페넴에 내성을 가진 장내세균) 등 다제내성균치료에 효과적이며, 특히 안
새로운 항암제는 암환자에게 가뭄의 단비같은 존재이지만 건강보험이 적용되지 않으면 사실상 무용지물이다.최근 보험급여에 기대를 모았던 한국다이이찌산쿄의 엔허투 주(성분 트라스트주맙데룩스테칸)가 HER2 양성유방암과 위암 및 위식도접합부 선암종에 재심의가 나오면서 학수고대하던 암환자에게 상당한 실망감을 안겼다.노바티스의 유전성 재발열 증후군 치료제 일라리스(성분 카나키누맙) 역시 식품의약품안전처 허가를 받았지만 9년째이지만 비급여 상태다.해당 약물을 만든 제약사와 관련 환자 뿐만 아니라 언론보도 역시 보험급여 필요성을 강조하고 있지만 담
국가가 관리하는 희귀질환이 1,248개로 늘어났다.질병관리청은 희귀질환의 체계 관리와 진단 및 치료지원 등을 강화하기 위해 83개 질환을 국가관리대상 희귀질환으로 신규 지정한다고 30일 밝혔다. 이에 따라 희귀질환 의료비 지원사업의 대상 질환도 기존 1,189개에서 1,272개로 확대된다. 기존 중증난치질환 24개까지 포함된 수치다. 또한 이들 질환은 유전자 검사비용도 지원 대상에도 포함될 예정이다. 다만 비유전성질환과 급여검사 대상 질환을 제외된다.국가관리대상 희귀질환은 희귀질환관리법령에 따라 매년 확대하고 있으며, 희귀질환 헬프
4만명 중 1명 꼴로 발생하는 유전성 희귀질환인 아가미-귀-콩팥증후군(branchio-oto-renal syndrome, BOR). 환자의 약 절반은 난청을 동반한다.이를 해결하기 위해 일반적으로 중이 수술을 하지만 적절한 수술대상과 관련 인자는 알려져 있지 않다.이런 가운데 서울대병원 임상유전체의학과·이비인후과 이상연 교수팀(제1저자 충북대병원 이비인후과 남동우 교수)이 BOR증후군 환자의 유전형과 임상 표현형, 그리고 수술 경과 예측 인자를 규명해 미국이과학회지(Otology & Neurotology)에 발표했다.연구 대상자는
국립암센터(원장 서홍관) 표적치료연구과 정예령 연구원이 아시아암학회(AOS, 일본 요코하마)에서 '한국인 유전성 암 환자 및 가족 코호트 구축'라는 연구로 우수구연상을 받았다.
청각신경 유지에 필요한 청신경초에 발생하는 종양인 청신경초종. 청력 저하를 비롯해 이명, 어지럼증, 안면마비 등이 주요 증상이다.외과수술로 종양을 제거하는 치료법이 일반적이지만 비수술요법인 감마나이프 방사선수술이 종양 억제효과는 물론 부작용도 적어 치료 건수가 높아지고 있다.이런 가운데 서울대병원 신경외과 백선하 교수와 순천향대병원 신경외과 박혜란 교수 공동연구팀이 감마나이프 방사선수술의 장기 경과를 분석해 대한의학회지(Journal of Korean Medical Science)에 발표했다.청신경초종은 전정신경을 에워싸고 평형감각
한국로슈의 경구형 척수성 근위축증(SMA, Spinal Muscular Atrophy) 치료제 에브리스디(성분 리스디플람)가 보건복지부 고시 및 건강보험심사평가원 공고에 따라 10월 1일부터 건강보험급여를 적용받기 시작했다.적용 대상은 5q SMN-1 유전자의 결손 또는 변이의 유전자적 진단이 확인된 5q 척수성 근위축증 환자 가운데 증상 발현 전이라도 SMN2 유전자 복제수가 3개 이하이며, 치료 시작 시점에 생후 6개월 미만인 경우다. 또한 SMA 관련 임상 증상과 징후가 발현된 제1~제3형이며 영구적 인공호흡기를 사용하고 있지
인제대 일산백병원 정신건강의학과 이현우 전공의(교신저자 박영민 교수)가 9월 1일 열린 대한정신약물학회 추계학술대회(백범김구기념관)에서 우수 포스터상을 받았다.연구에 따르면 유전성높은 조울병 환자는 낮은 환자보다 불면이나 일중리듬에 이상이 더 많이 발생하기 때문에 수면에 대한 적극적인 치료가 필요하다.
호르몬 억제치료 반응이 좋아 치료 경과가 양호하다는 호르몬수용체 양성(HR+)/사람상피세포성장인자수용체2음성(HER2-) 유방암. 다만 재발·전이 유방암의 경우 호르몬 저항성인 내성이 문제점으로 지적돼 왔다.이런 가운데 최근 내성을 일으키는 원인이 발견됐다. 삼성서울병원 혈액종양내과 박연희 교수·삼성유전체연구소 박경희 연구원, 서울대병원 혈액종양내과 임석아·이경훈 교수, 화이자 정옌 칸(Zhengyan Kan) 박사 공동 연구팀은 재발·전이 유방암 표적치료제 팔보시클립에 대한 내성 환자 특징을 발견, 게놈 메디신(Genom
전립선암 발생 빈도가 지속 상승하고 있다. 1990년대 남성 암 발생 순위 9위에서 2020년에는 3위로 성큼 올라섰다.평균 수명 증가가 가장 큰 원인이지만 유전적 요인이 크게 관여한다고 알려져 있다. 이런 가운데 유전성 높은 전립선암의 특성을 활용해 한국인에 특화된 예측 지표가 개발됐다.분당서울대병원 비뇨의학과 변석수, 송상헌 교수팀은 다중유전위험점수(PRS, Polygenic Risk Score)를 개발하고, 기존 립선특이항원(PSA)검사법과 병용하면 조기발견과 생존율을 높일 수 있다고 국제학술지 사이언트 리포트(Scientif
자가면역질환자가 매년 증가하는 가운데 그 배경으로 정밀진단 향상과 의료시스템 발전, 환경변화 등 다양한 요인이 꼽히고 있다.벨기에 루벤 공공의학부문 연구팀은 영국데이터를 이용해 고빈도 자가면역질환 19종의 발생률과 유병률, 질환 별 경향, 병발률 등을 검토해 국제학술지 란셋에 발표했다. 연구팀은 이달 초 유럽류마티스학회(EULAR2023)에서 "19종의 자가면역질환의 유병률은 약 10%이고 환자수는 20년간 4% 증가했다"고 이번 연구 결과를 발표한 바 있다.일부 자가면역질환은 수십년간 증가했다고 보고됐지만 원인과 장기간 경과, 자
경기 중 선수가 쓰러졌다는 기사를 접하곤 한다. 지난 2000년 경기 중 쓰러진 롯데자이언트의 임수혁 선수도 그 중 하나다. 10년 투병 끝에 임 선수는 사망했다. 이밖에도 비슷한 사례가 국내외에서 발생했다.임 선수가 경기 도중 쓰러진 원인은 비대성(비후성) 심근병증이다. 누구보다 튼튼한 신체를 가진 운동선수이지만 이 증상은 생각보다 높은 편이다. 고혈압, 대동맥판막협착증, 심부전증 등 심장근육을 비대시키는 원인없이 비정상적으로 두꺼워지는 질환이기 때문이다.심장이 비대하면 수축기능은 어느정도 작용하지만 이완 기능은 크게 저하된다.
유전성 희귀 신장질환인 X 염색체 연관 알포트 증후군이 남녀 간 큰 차이를 보이는 것으로 나타났다.분당서울대병원 소아청소년과 김지현 교수 연구팀(적십자병원 정해일 교수, 서울대병원 강희경, 안요한 교수)은 알포트증후군 여성환자의 신장 생존율은 남성보다 2배 높고, 유전형에 따라 다르다고 국제학술지 사이언틱리포트(Scientific Reports)에 발표했다.알포트 증후군은 노폐물을 걸러내는 신장 속 사구체 기저막에 유전적 이상이 있는 질환이다. 대부분 X염색체와 관련이 있어 남성은 평균 25세면 말기신부전까지 진행되며 투석이나 신장
흔한 선천성 감염증 가운데 하나인 거대세포바이러스(CMV)감염. 난청과 시각장애, 지적장애 등 신경학적 장애를 유발한다. 어린이 비유전성 선천성 감각신경성 난청의 20%의 원인으로 알려져 있다.지금까지는 생후 3주까지만 난청검사를 시행하는 게 일반적이었다. 이 기간을 넘기게 되면 임신 중 감염되는 선천성 감염과 출산 후 감염되는 신생아 감염을 구별하기 어려워지기 때문이다.하지만 그 이후에도 검사하는 게 의미가 있는 것으로 나타났다. 분당서울대병원 이비인후과 최병윤 교수팀은 난청의 형질과 원인이 다른 CMV감염 어린이를 분석해 국제
사노피의 폼페병 치료제 넥스비아자임(성분명: 아발글루코시다제 알파)이 3월 29일 식품의약품안전처로 허가를 받았다.폼페병은 진행성 및 유전성 신경근육질환으로 근육 속 글리코겐을 분해하는 효소인 산성 알파 글루코시다제(GAA) 결핍 때문에 발생한다. 질환을 방치 시 비가역적인 근육 손상, 호흡 기능 및 운동성 저하를 초래할 수 있으며, 조기 사망 가능성도 있다.회사에 따르면 넥스비아자임은 혁신적인 글리코 엔지니어링(glyco-engineering) 기술로 약물의 세포 내 흡수에 중요한 역할을 하는 M6P 양을 기존 마이오자임 대비 약
대장암환자가 꾸준히 증가하고 있으며 60대 이상에서 많이 발생하는 것으로 나타났다.국민건강보험공단(이사장 강도태)이 대장암 관련 건강보험 진료데이터(2017~2021년)를 분석한 결과, 지난해 대장암 환자수는 14만 8,410명으로 5년새 9천여명이 늘어났다. 연평균 증가율은 1.6%다.남녀 각각 8만 7천여명, 6만여명이며 5.5%와 8.4% 증가했다. 60대가 4만 5천여명으로 가장 많은 약 31%를 차지했다. 이어 70대(26%), 50대(18.4%) 순이었다. 80세 이상이 15.3%로 10명 중 7명은 60대 이상 고령층에
가족력을 가진 전립선암환자는 대장암 발생 위험도 높아진다는 연구결과가 나왔다.분당서울대병원 비뇨의학과 변석수 교수와 이대서울병원 비뇨의학과 김명 교수 연구팀은 전립선암 환자의 2차암의 종류와 빈도를 분석해 국제학술지 비뇨기암(Urologic Oncology) 최신호에 발표했다. 2019년 국가암등록 통계에 따르면 전립선암 환자는 연간 1만 6천여명이 발생하고 있으며 남성암 가운데 발생률 4위다. 전립선암의 발생 원인 중 하나는 유전. 해외연구에서 약 10%, 한국에서는 8.4%로 알려졌다. 이번 연구 대상자는 전립선암환자 1,102
유전성 림프부종을 일으키는 한국인 유전자 변이 패턴이 발견됐다.분당서울대병원 성형외과 명유진 교수, 진단검사의학과 서수현 교수 연구팀은 특이한 유전자 변이 패턴과 국내 환자의 질환 양상의 관련성을 분석해 국제학술지 사이언티픽리포트(Scientific Reports)에 발표했다.림프계는 면역체계를 이루는 림프구의 생성과 순환을 비롯해 소화관의 영양 성분, 큰 입자의 노폐물 등을 운반하기 때문에 제2의 순환계로 불린다. 수술, 감염 등 다양한 원인으로 순환 시스템이 손상받으면 피하조직에 림프액이 축적되면 피부가 부어오르는데 이것이 림프
한국인 자궁내막암환자에서 린치 증후군 발생 위험이 서양보다 높은 것으로 나타났다. 린치 증후군이란 유전자 돌연변이로 여러 가지 암이 발생하는 유전성 증후군이다.차의과학대 분당차여성병원(원장 이상혁) 여성암센터 최민철 교수팀은 우리나라 자궁내막암 환자의 차세대 염기서열 분석에서 린치 증후군 유병률이 서양인에 비해 높다는 연구 결과를 국제학술지 캔서스(Cancers)에 발표했다.린치증후군 환자의 암 발생률은 대장암 80%, 자궁내막암 50%로 알려져 있다. 이외에도 난소암, 소장암, 위암, 췌장암, 담도암, 요관암, 신우암, 교모세포종
정신질환 가족력이 산후우울증의 위험인자로 알려진 가운데 이번에 이를 입증할만한 근거가 확인됐다.덴마크 오르후스대학 연구팀은 정신질환 가족력이 있는 엄마는 산후우울증 위험이 약 2배 높다는 분석 결과를 미국의사협회 정신과저널에 발표했다.산후우울증은 초산에서 10~15% 발생한다고 알려져 있다. 정신질환 가족력은 산후우울증 전체 위험인자 검토에서는 관련성이 나타나지 않았다.하지만 가족관찰연구에서는 위험인자로 확인됐으며 우울증 보다 산후우울증이 유전성이 강다고 보고됐다.이번 연구 대상은 펍메드 등 의학데이터베이스에서 산후우울증과 정신질환