당뇨병을 유발하는 새로운 유전자 변이 145개가 발견됐다.질병관리청 국립보건연구원은 88개 국제 공동연구팀과 함께 당뇨병 영향인자 유전자변이 611개를 발굴하고 이 가운데 145개의 새로운 유전변이를 발견했다고 네이처에 발표했다.이번 연구 대상자는 5개 인종 약 254만 명. 유럽인이 715, 동아시아 17%, 아프리카 6%, 남미 3.5% 등이다.연구에 따르면 당뇨병의 유전적 위험이 매우 큰 상위 2.5%의 고위험군은 일반인에 비해 당뇨병 발생이 평균 2~3년 더 빨랐다.또한 당뇨병 유전적 위험도에 따라 심부전 발생은 15% 증가
치매는 대표적인 노인질환이지만 65세 이하에서 발생하는 경우도 많다. 이런 경우를 조발성 치매라고 하며 알츠하이머병과 전두측두엽치매가 대표적이다. 조발성 치매의 특징은 노인성 치매에 비해 유전적 특징이 뚜렷한 경우가 많다. 한국인만의 특이 유전자 발굴이 중요한 이유다.부산대병원 김은주 교수팀은 지난 2022년 한국인 조발성 치매의 원인유전자로 ANXA11의 병원성 변이(p.Asp40Gly)를 발견해 유럽신경학저널(European Journal of Neurology)에 발표한 바 있다.이 연구는 2021년부터 2023년까지 전국 3
예술가 집안에서 우울증이나 양극성장애가 흔하다는 연구결과가 발표되면서 창의성과 정신장애의 관련성이 밀접한 것으로 알려져 있다. 역사적으로 천재로 불리는 과학자나 예술가의 상당수가 정신질환을 앓았다.분당서울대병원 정신건강의학과 명우재 교수와 삼성서울병원 원홍희 교수 공동 연구팀(김혜진, 안예은, 윤주현 연구원)은 창의성과 정신장애의 유전적 관련성을 분석해 정신학 분야 국제학술지(Psychiatry Research)에 발표했다.이번 연구 대상자는 영국 바이오뱅크(UK Biobank) 참가자 약 24만명. 이들의 직업 351개의 창의력
교육 성취, 즉 학력과 유전자의 관련성이 한국인에서도 입증됐다.삼성서울병원 삼성융합의과학원 원홍희 교수와 김재영 연구원(제1 저자), 분당서울대병원 명우재 교수 연구팀은 대만 연구팀과 공동으로 교육 성취와 유전자의 관련성을 분석해 인간행동 및 심리학 분야 국제학술지(Nature Human Behaviour)에 발표했다.연구팀에 따르면 서양인 대상 연구에서는 교육 성취와 환경 및 유전 요소가 복합적으로 작용하는 것으로 확인됐다. 하지만 이를 한국인이나 다른 인구집단에 적용하기는 어려웠다.이번 분석 대상은 한국과 대만의 바이오뱅크
만성염증으로 위점막세포 손상돼 소장이나 대장의 세포로 대체된다는 장상피화생(腸上皮化生). 장상피화생을 가진 환자는 위암 위험이 6배까지 높아진다고 알려져 있지만 발생과 진행 기전은 알 수 없었다.이런 가운데 서울대병원과 싱가포르국립대병원, 듀크-싱가포르국립대의대 공동연구팀이 위암으로 진행하는 장상피화생 세포의 특성을 파악하고, 아울러 위암 진행 고위험군 예측모델을 암 관련 국제학술지(Cancer Cell)에 발표했다.공동연구팀은 장상피화생 환자의 위 조직 샘플로 유전물질을 분석(게놈프로파일링)해 장상피화생 발달 및 진행과 관련하는
유전성 림프부종을 일으키는 한국인 유전자 변이 패턴이 발견됐다.분당서울대병원 성형외과 명유진 교수, 진단검사의학과 서수현 교수 연구팀은 특이한 유전자 변이 패턴과 국내 환자의 질환 양상의 관련성을 분석해 국제학술지 사이언티픽리포트(Scientific Reports)에 발표했다.림프계는 면역체계를 이루는 림프구의 생성과 순환을 비롯해 소화관의 영양 성분, 큰 입자의 노폐물 등을 운반하기 때문에 제2의 순환계로 불린다. 수술, 감염 등 다양한 원인으로 순환 시스템이 손상받으면 피하조직에 림프액이 축적되면 피부가 부어오르는데 이것이 림프
소아희귀질환의 진단과 치료, 예후관리까지 아우르는 인공지능(AI) 통합 솔루션이 개발된다.서울대병원 희귀질환센터(센터장 채종희)는 서울대병원을 포함 총 11개 병원과 기업이 공동으로 맞춤형 AI 통합 솔루션 개발에 착수했다고 10일 밝혔다.소아희귀질환의 종류는 7천개 이상으로 매우 다양하고 질병을 특정하기 어렵다. 전문가도 절대 부족해 진단까지는 평균 5~7년 이상 걸린다. 희귀질환자의 약 80%는 어린이이고 단기간 완치하는 방법은 없는 실정이다. 30%는 5세 전 사망 위험이 높고 환아 대부분 평생동안 관리해야 한다.하지만 현실은
한국인의 주관적 행복도에 관련하는 유전적 조성이 밝혀졌다. 분당서울대병원 정신건강의학과 명우재 교수팀은 한국인 11만명의 유전체 데이터에서 주관적 행복도와 관련한 유전자 3개의 유전변이를 규명했다고 국제학술지 '네이쳐인간행동'(Nature Human Behaviour)에 발표했다.이 연구에는 성균관대 삼성서울병원 삼성융합의과학원 원홍희 교수, 김소연 연구원, 강동성심병원 정신건강의학과 김기원 교수, 질병관리청 국립보건연구원 미래의료연구부 유전체연구기술개발과 연구팀이 공동참여했다.연구에 따르면 이번에 규명된 유전변이는
우리 국민의 비타민D 부족과 관련한 5개 유전자변이가 발견됐다.중앙보훈병원 보훈의학연구소 서제현 연구전문의, 내분비내과 김예안 전문의와 서울대병원 강남검진센터 윤지완 교수 연구팀은 한국인 1만 2천여명을 대상으로 비타민D 결핍과 관련하는 유전체 변이를 분석해 국제학술지 '내분비와 대사'(Endocrine and Metabolism)에 발표했다.연구에 따르면 일부 유전변이(GC, NADSYN1, ACTE1P, PDE3B 유전자)가 바터만D 부족과 관련했다. 국민건강영양조사에 따르면 국내 남성의 47%, 여성의 65%가
뇌전증의 일종인 국소피질 이형성증의 발생 메커니즘이 규명됐다.카이스트 의과학대학원 이정호 교수와 바이오·뇌공학과 백세범 교수, 생명과학과 손종우 교수 공동연구팀은 극소수 신경세포에 발생한 돌연변이가 신경망을 과다 활동상태로 만들어 국소피질 이형성증이 발생한다고 국제학술지 신경학연보(Annals of Neurology)에 발표했다.연구팀에 따르면 국소피질 이형성증은 대뇌발달 과정에서 일부 신경줄기세포의 mTOR 경로상의 체성유전변이(MTOR, TSC, DEPDC5) 로 발생하며 약물저항성이 높아 뇌전증치료제 효과가 높지 않다.국소피질
조현병은 뇌 특이적 체성 유전변이 때문에 발생하는 것으로 확인됐다.KAIST 의과학대학원 이정호 교수팀과 미국 스탠리의학연구원 김상현 박사팀은 조현병환자 사후 뇌조직를 분석한 결과 특별한 변이를 발견했다고 국제 학술지 '생물 정신의학회지'(Biological Psychiatry)에 발표했다.과거 정신분열증으로 불렸던 조현병은 전 세계적으로 100명 당 1명으로 높은 발생률을 보이지만 근본 원인은 규명되지 않고 있다. 기존 연구에서는 혈액이나 침에서 돌연변이 연구를 진행했지만 유전적 원인을 완벽히 밝혀내지 못했다.연구팀
국내 연구진이 얼마전 류마티스관절염 새 유전자 11개 발견에 이어 유전적변이에 따라 발생하는 메커니즘을 규명했다.배상철 한양대 류마티스병원 류마티스내과 교수와 김광우 경희대학교 생물학과 교수, 질병관리청 국립보건연구원 유전체연구기술개발과는 '유전변이가 DNA 메틸화를 통해 CD4+ T 세포의 류마티스관절염 특이적 전사체 특징을 만든다는 기전을 밝혀냈다고 류마티스질병연보(Annals of the Rheumatic Diseases)에 발표했다.류마티스관절염 발생에 핵심 역할을 한다고 추정되는 CD4 T 세포는 면역반응을 촉발하는
난치성 자가면역질환인 전신홍반루푸스의 원인 유전자 46개가 새로 발견됐다.한양대 류마티스병원 배상철 교수팀은 동아시아인의 유전체를 분석해 루푸스 관련 새 유전자변이 및 감수성 관련 유전자를 발견했다고 국제학술지 류마티스질병연보(Annals of the Rheumatic Diseases)에 발표했다.이번 연구에는 한국을 비롯해 일본과 중국 등 전세계 65개 기관 102명의 연구자가 참여했으며, 연구 대상자는 루푸스환자와 일반인 총 20만여명으로 역대 최대 규모다.이번 연구에서는 루푸스 관련 새 유전자변이 46개가 발견됐다. 지금까지
류마티스관절염(RA)을 일으키는 새로운 원인유전자가 규명됐다.한양대 류마티스병원 류마티스내과 배상철 교수와 경희대 생물학과 김광우 교수, 국립보건연구원 유전체센터 공동연구팀은 RA의 새 원인 유전변이 7종을 발견했다고 국제학술지 류마티스질병연보(Annals of the Rheumatic Diseases)에 발표했다.이번 연구에는 한국인 류마티스관절염 환자와 비환자 4만여 명의 게놈 유전변이를 정밀 분석했다. 국립보건연구원 유전체센터에서 개발된 한국인칩 기술이 활용됐다.그 결과, 새 원인 유전변이로 SLAMF6, CXCL13, SWA
알츠하이머병(AD)이 발생하는 새로운 원인을 국내 연구진이 발견했다.한국과학기술원(KAIST) 의과학대학원 박준성 박사와 KISTI(한국과학기술정보연구원) 국가슈퍼컴퓨팅본부 유석종 박사 공동연구팀은 AD환자의 사후 뇌조직을 이용해 전장 엑솜유전체서열(whole-exome sequencing) 데이터를 분석해 뇌 체성 유전자변이를 발견했다고 네이처 커뮤니케이션(Nature Communications)에 발표했다.연구팀은 또한 뇌 체성 돌연변이가 알츠하이머병의 중요 원인으로 알려진 신경섬유다발 형성을 비정상적으로 증가시킨다는 사실도 확
삼중음성유방암에 BRCA 변이검사에 대한 보험급여화 가능성이 높아지고 있다.삼중음성유방암이란 암조직에서 에스트로겐수용체, 프로게스테론수용체, HER2수용체가 발현되지 않는 경우로 전체 유방암의 10~20%를 차지한다.해당 수용체에 맞춰 개발된 약물을 사용하지 못하는 만큼 난치성 암으로 분류된다.정확한 검사를 위해 BRCA 검사가 필요하지만 유방암 또는 난소암 가족력이 있거나 두가지 암을 동시에 진단받은 경우를 제외하면 보험적용 기준이 40세 이하다. 이런 가운데 삼성서울병원과 유전성유방암연구회 공동연구팀은 최근 60세 이하에서도 삼
질병관리본부(본부장 정은경) 국립보건연구원(원장 박도준)이 만성질환 유전체연구 사업의 지난 3년간 성과를 담은 한국인칩사업 백서를 발간했다.한국인칩이란 한국인에게 흔히 발생하는 당뇨병, 고혈압, 비만, 고지혈증, 암 등 만성질환의 유전적 원인 규명을 위해 2015년 국립보건연구원이 개발한 한국인 맞춤형 유전체 분석용 칩이다.질본에 따르면 이 칩 하나를 이용하면 단백질 기능에 영향을 주는 유전변이 약 20만 개와 한국인 유전체를 대표하는 유전변이 약 60만 개 등 총 약 83만 개의 유전변이를 분석할 수 있다.백서는 한국인칩 제작 배
유전자변이량이 적어도 암유전자 돌연변이를 고감도로 검출하는 시스템의 기능이 입증됐다.삼성서울병원 삼성유전체연구소(소장 박웅양)와 한국보건산업징흥원은 차세대 유전체 분석시스템 캔서스캔(CancerSCAN)의 기술력을 입증한 연구결과를 네이처커뮤니케이션스(Nature Communications)에 발표했다.캔서스캔은 캔서스캔은삼성유전체연구소(소장 박웅양)가 2014년 병리과 및 혈액종양내과와 함께 개발한 유전자분석시스템이다. 환자의 암 조직에서 381개 암 관련 유전자 검사에서 한번에 500여종의 돌연변이를 진단할 수 있다.이번 연구 대상자는 암환자 5천여명. 이들을 2014~2016년에 캔서스캔으로 유전체를 분석한 결과, 암 관련 유전자인 EGFR, KRAS, PIK3CA, BRAF의 중
난치성 질환인 루푸스(전신성홍반성낭창)를 유발하는 유전자 10개가 규명됐다. 아울러 루푸스 표적치료제도 개발 가능성이 높아졌다.한양대 류마티스병원 배상철 교수팀은 총 17,000여 명의 대규모 한국∙중국∙일본 루푸스 환자군과 정상군의 면역 유전자의 유전변이를 면역칩(Immunochip) 플랫폼 기술로 분석한 결과를 Nature에 발표했다.이에 따르면 기존에 보고된 46개 루푸스 원인 유전자의 유전변이에서 질병연관성을 재확인하였고, 10개의 새로운 유전자의 유전변이와 루푸스 질병연관성을 세계 최초로 규명하였다(10개 유전자: GTF2I, DEF6, IL12B, TCF7, TERT, CD226, PCNXL3, RASGRP1, SYNGR1, SIGLEC6).오랜기간 발견된 루푸스 유전자가 46개라는 점
대표적인 자가면역질환인 루푸스(전신성 홍반성 낭창) 발병에 관여하는 특정 유전자 변이가 발견됐다.한양대학교류마티스병원 류마티스내과 배상철 교수팀은 한국인 루푸스환자 1천여명을 대상으로 조사한 결과, 한국인에서는 HLA-DRB1*15:01, *09:01, *08:03, *07:01 대립유전자 변이가 루푸스의 발병 위험을 증가시키고, *12:02, *11:01 대립유전자 변이는 루푸스 발병 위험을 감소시키는 것으로 나타났다고 Arthritis & Rheumatology에 발표했다.아울러 이들 위험유전자(HLA-DRB1*15:01, *09:01, *08:03, *07:01)는 루푸스 발병에 중요한 자가항체 생성을 유도하며, 다양한 임상증상을 일으킨다는 사실도 발견했다.배 교수는 또 미국 연구진과 공동연