중앙대광명병원(병원장 이철희) 비뇨의학과 이충언 교수가 3월 8일 열린 제32회 대한전립선학회 정기학술대회 및 2024 KPS Annual Prostate International Meeting(서울 SC컨벤션)에서 최우수 논문상을 받았다.이 교수는 호르몬 반응성 전이성 전립선암에서 세포유리 DNA의 염색체 불안전성이 생체 마커가 될 수 있다는 연구를 발표했다.
세계에서 가장 많이 사용되는 암세포주 데이터베이스(Cancer Cell Line Encyclopedia)의 문제점이 드러났다. 암세포주는 암 조직에서 세포를 배양해 얻은 세포집단으로 암 세포의 특성과 새 치료법 연구에 유용하다. 일본 교토대학 연구팀은 난소암과 유방암 치료제인 백금제제 및 PARP억제제의 감수성을 분석한 결과, 실제 암환자 세포와는 다른 결과를 보였다고 국제학술지(Scientific Data)에 발표했다.난소암과 유방암 등의 발생과 진행에 관련하는 DNA상동재조합의 수복결손(HRD) 양성환자는 백금제제와 PARP억제
바이오젠의 척수근위축증(SMA) 치료제 스핀라자(성분 뉴시너센나트륨)의 보험급여 기준이 확대됐다.5q SMN-1 유전자가 결손되거나 변이된 SMA환자 가운데 증상 발생 전이라도 생존운동뉴런(Survival Motor Neuron, SMN)2 유전자 복제수가 3개 이하이며, 치료 시작 시점 생후 6개월 미만인 환자, 그리고 SMA 관련 증상과 징후가 발현된 1~3형으로 영구적 인공호흡기를 사용하지 않는 환자다.연세대 강남세브란스병원 신경과 박형준 교수는 이번 보험급여 확대에 대해 "근본적인 약물치료를 병행하면 운동기능이나 삶의 질 개
우리나라 합계 출산율 0.778명으로 30년 전 수준으로 돌아갔다.합계출산율이란 한 여성이 15~49세에 기대되는 평균 출생아수를 말한다.여기에 만혼으로 고령 임신과 출산이 늘어나는 가운데 다. 건강한 아기를 무사히 출산하는 게 최대 염원이 되고 있다.고령 임신은 상대적으로 난임과 불임, 임신 후 합병증 등의 위험을 높인다. 태아의 선천기형 확률 역시 증가하는데 특히 염색체 이상으로 발생하는 다운증후군은 고령 임신부에서 발생률이 높다.유전병은 완치할 수 없어 꾸준히 치료해야 하는 질환으로, 재활을 위한 비용 역시 천문학적이다. 이러
한국화이자의 만성골수성백혈병치료제 보술리프정(성분 보수티닙 모노하이드레이트)가 보험급여의 일단계를 통과했다. 건강보험심사평가원은 26일 제5차 암질환심의위원회를 열고 암치료제에 대한 급여기준을 심의해, 발표했다.이에 따르면 한국화이자의 보술리프정은 이전요법에 내성이나 불내약성을 보이는 만성기, 가속기(AP) 또는 급성기(BP)의 필라델피아염색체 양성 만성골수성백혈병(Ph+ CML)에 급여기준이 설정됐다. 하지만 신규 만성기(CP) Ph+ CML에는 설정되지 못했다.또다른 심의 대상인 한국화이자의 급성골수성백혈병치료제 마일로탁주(겜투
부모의 치매 병력이 자녀에게 큰 영향을 준다는 연구결과가 나왔다. 특히 모친이 치매일 경우 자녀가 알츠하이머병(AD)에 걸릴 위험이 80%나 높은 것으로 나타났다.분당서울대병원 정신건강의학과 김기웅 교수 연구팀(1저자: 강북삼성병원 기업정신건강연구소 오대종 교수)이 부모의 치매 병력이 자녀에게 미치는 영향을 분석해 신경정신학 분야 국제학술지(Psychiatry and Clinical Neurosciences)에 발표했다.부모 자식 간에는 유전자를 비롯해 생활방식과 환경을 공유하는 만큼 부모의 치매가 자녀의 치매 발생 위험을 높일 수
유전성 희귀 신장질환인 X 염색체 연관 알포트 증후군이 남녀 간 큰 차이를 보이는 것으로 나타났다.분당서울대병원 소아청소년과 김지현 교수 연구팀(적십자병원 정해일 교수, 서울대병원 강희경, 안요한 교수)은 알포트증후군 여성환자의 신장 생존율은 남성보다 2배 높고, 유전형에 따라 다르다고 국제학술지 사이언틱리포트(Scientific Reports)에 발표했다.알포트 증후군은 노폐물을 걸러내는 신장 속 사구체 기저막에 유전적 이상이 있는 질환이다. 대부분 X염색체와 관련이 있어 남성은 평균 25세면 말기신부전까지 진행되며 투석이나 신장
염색체 끝에 존재하는 DNA조각인 텔로미어. 짧아지면 세포노화와 이와 관련한 질환이 발생한다고 알려져 있다. 하지만 텔로미어가 길다고 반드시 유리한 것은 아니라는 연구결과가 나왔다.미국 존스홉킨스의대 연구팀은 텔로미어 길이에 관여하는 유전자 POT1 변이 보유자와 비보유자를 2년간 추적한 결과, 긴 텔로미어를 가진 POT1변이 보유자에서는 흰머리는 늦게 나오지만 혈액질환인 클론성조혈증(CHIP) 발생률이 67%로 나타났다고 국제학술지 뉴잉글랜드 저널 오브 메디슨(NEJM)에 발표했다.이번 연구 대상자는 텔로미어 관련 유전자 POT1
다리 옆이나 뒤쪽을 중심으로 꼬불꼬불한 혈관이 돌출돼 나오는 증상을 흔히 하지정맥류라고 한다. 그러나 사실 하지정맥류의 주된 증상은 혈관돌출이 아니기 때문에 다른 증상들도 유심히 살펴보고 조기에 치료를 받는 것이 중요하다.이족보행을 하는 사람의 신체는 하지정맥류에 취약한 편이다. 다리 정맥에는 판막이라는 기관이 있는데 이는 다리를 통해 돌아 나온 혈액이 심장 방향으로 흐를 수 있도록 도와주는 곳이다. 정상적인 상태에서는 마치 문처럼 열고 닫히면서 혈액이 심장 쪽으로 향할 수 있도록 돕지만, 판막이 약해지면 혈액 역류가 일어나 하지정
임신을 준비 중인 여성의 5명 중 1명은 난임을 겪는 것으로 조사됐다.인제대 일산백병원 산부인과 한정열 교수팀은 서울시 남녀 임신준비 지원 사업 참여자를 대상으로 조사한 결과, 난임 경험자는 약 20%로 나타났다고 산부인과학 국제학술지 CEOG(Clinical and Experimental Obstetrics and Gynecology)에 발표했다.WHO(세계보건기구)는 지난 4일 1990~2021년에 전세계 연구 1만 2천여건 중 133건을 분석한 결과, 전 세계 난임 평생 유병률은 약 17.5%이며, 매년 0.37%씩 증가하고
한국BMS의 오뉴렉정(성분 아자시티딘)과 한국노바티스의 셈블릭스정(애시미닙염산염)이 보험급여 적정성 평가를 받았다.오뉴렉정은 급성골수성 백혈병 성인환자의 유도요법 이후 유지요법에, 셈블릭스정은 만성기 필라델피아 염색체 양성 만성골수성 백혈병치료에 사용한다.건강보험심사평가원(원장 강중구)은 2023년 제4차 약제급여평가위원회에서 이같이 심의했다고 6일 발표했다.함께 심의한 한국쿄와기린의 혈액투석환자 대상 고인산혈증치료제인 네폭실캡슐500mg(구연산제이철수화물)은 조건부 적정성을 인정받았다.하지만 한국릴리의 항암제 레테브모캡슐(셀퍼카티
염증이나 병원균이나 암세포 발견시 면역기능을 작동시키는 수지상세포의 유전자 발현을 조절하는 원리가 밝혀졌다.연세대의대 열대의학교실 김형표 교수, 양보배 박사 연구팀은 염색질 3차 구조가 수지상세포 유전자 발현을 조절하는 인핸서에 영향을 미쳐 면역 반응을 조절한다고 국제학술지 네이처 커뮤니케이션즈(Nature Communications)에 발표했다.수지상세포가 제대로 기능하기 위해서는 유전자가 필요하며 이 때 발현 시기와 장소는 인핸서(enhancer, 증폭자)가 결정한다.연구팀에 따르면 인핸서는 외부 환경에 영향 받으며 멀리 떨어진
제주대병원 소아청소년과 안정민(왼쪽), 한경희 희귀질환센터 연구팀이 내달 14일 열리는 제73차 대한소아청소년과학회 춘계학술대회(부산 벡스코)에서 우수포스터상을 받는다.연구팀은 제주도 소아환자의 염색체 분석을 통한 유전 대사 부분에서의 연구(Chromosom alanalysis of pediatric patients in Jeju Island from 1995 to 2022)를 발표한다.
한국화이자제약의 만성골수성백혈병치료제 보술리프정(성분명 보수티닙)이 국내 허가됐다. 식품의약품안전처는 12일자로 보술리프정 100mg, 400mg, 500mg 등 3개 용량을 허가했다고 밝혔다.적응 대상은 신규 만성기 필라델피아염색체 양성 만성골수성백혈병 성인 환자, 이전 요법에 내성 및 불내약성을 보이는 만성기·가속기·급성기 필라델피아염색체 양성 만성골수성백혈병 성인 환자다.보술리프정은 필라델피아염색체로 인해 활성화되는 비정상적인 단백질의 발현을 억제함으로써 비정상적인 혈액세포의 과도한 증식을 차단하는 기전을 갖고 있다.
국가관리대상 희귀질환수가 추가돼 총 1,165개로 늘어난다.보건복지부는 22일 건강보험정책심의위원회를 열고 내년 1월부터 다낭성신장과 보통염색체 우성 등 42개 희귀질환을 산정특례 대상질환으로 확대 적용한다고 밝혔다.산정특례제도는 희귀·중증난치질환자의 의료비 부담을 완화하기 위해 환자 본인이 부담하는 비용을 낮춰주는 제도다.만성신부전환자의 산정특례 적용 범위도 확대된다. 투석을 목적으로 실시한 혈관 시술‧수술은 당일 투석 실시 여부와 관계없이 산정특례를 받을 수 있게 된다.지금까지 만성신부전환자는 인공신장투석 당일 외래진료나 해당
지적장애는 인지기능(IQ)이 평균치보다 낮거나 적응행동이나 사회적인 기술이 떨어지는 게 특징이다.브레인리더한의원 네트워크 연구팀에 따르면 지적장애 원인에는 유전과 환경이 있다.현재까지 알려진 원인 가운데 임신 중 특정 유전자의 발현으로 발생된다는 연구결과와 함께 뇌전증이나 외상 및 산전 산후에 발생하는 여러 원인으로도 발생한다는 결과도 있다.지적장애를 동반한 발달장애 가운데 다운증후군은 염색체 원인이 분명하다. 하지만 이외에 많은 유전자의 문제도 밝혀지고 있으며 현재 각종 유전자에 대해서도 연구되고 있다. 환경적 원인이 있을 경우
수명의 바이오마커인 텔로미어 길이와 음주(알코올섭취)의 관련성이 확실하지 않은 가운데 과음할수록 텔로미어은 짧아지는 것으로 나타났다.영국 옥스포드대학 애니아 토피왈라 박사는 영국바이오뱅크 데이터로 음주량과 텔로미어길이의 관련성을 검토해 국제학술지 분자정신과학(Molecular Psychiatry)에 발표했다.염색체 말단에 있는 DNA와 텔로미어 결합단백질 복합체인 텔로미어는 세포분열하면서 짧아진다. 텔로미어 길이는 알츠하이머병과 암, 관상동맥질환 등 노화관련 질환과 관련한다고 알려져 있다.하지만 음주와의 관련성은 의견이 분분하다.
임상유전체 분석전문기업 GC지놈(대표 기창석)이 신생아 유전체 선별검사 아이스크린(i-screen)에 대해 기술 특허를 받았다.출생 직후 신생아의 혈액에서 23쌍 유전체(염색체)를 스크리닝하는 이 검사는 차세대 염기서열 분석(NGS) 기법으로 염색체의 수적, 구조적 이상을 검출한다. 특히 자폐와 지적장애 등 다양한 유전질환을 알아낼 수 있다.
임성기재단(이사장 이관순)이 연간 4억원 규모의 희귀난치성 질환 분야 연구지원사업을 공모한다. 연구 분야는 '소아염색체 이상에 따른 극희귀질환의 기초 및 임상연구'이며 내달 2일부터 7월31일까지 접수한다. 신청자격은 국내에 있는 한국 국적의 ▲의학·약학·생명과학 분야 기초 및 임상연구 수행 연구책임자(PI) ▲국내 대학 전임교원 ▲대학 부설연구소 및 국립·공립·정부출연 연구기관 연구원 ▲대학부속병원 및 상급종합병원의 임상 교수 등이다.임성기재단은 한미약품그룹 창업주 고 임성기 회장의 유지를 계승하기 위해 설립됐다.
서울대병원이 자체 생산한 CAR-T치료제로 백혈병 치료에 성공했다.서울대병원 소아청소년과 강형진 교수팀은 국내 병원 중 처음으로 CAR-T 치료제 생산부터 투여 후 환자 치료까지 전 과정을 준비해서 백혈병 환자를 살려냈다고 5일 밝혔다.CAR-T(Chimeric antigen receptor T cell) 치료란 환자 혈액에서 얻은 면역세포(T세포)가 암을 잘 인식하도록 유전자 조작 후 배양해 다시 환자의 몸속에 집어넣는 맞춤형 치료법이다. 효과적이지만 고가라서 접근하기 어려웠다. 이번에 CAR-T 치료제를 투여받은 첫 환자는 필라