DNA의 제거나 교체 등 유전자교정으로 동물의 간질환과 망막질환을 치료할 수 있다는 사실이 처음으로 확인됐다. 서울대병원 안과 김정훈 교수팀(연세의대 약리학교실 김형범 교수)은 프라임 교정기를 활용해 동물모델 유전자교정에 세계 최초로 성공했다고 네이처 바이오 메디컬엔지니어링(Nature Biomedical Engineering)에 27일 발표했다.연구팀에 따르면 기존에 프라임 교정기로 식물·세포·배아의 유전자변이를 교정한 적은 있었지만 동물 모델에서 성공한 사례는 보고된 바 없었다. 간질환에 걸린 모델 쥐는 Fah 유전자 돌연변이로
대표적인 선천망막질환을 유전자 교정으로 치료하는데 성공했다.서울대병원 안과 김정훈 교수팀과 툴젠 연구팀은 선천망막질환의 하나인 레버선천흑암시 동물모델에 유전자 교정 물질을 투여해 치료했다고 국제학술지 사이언스 어드밴시스에 발표했다.레버선천흑암시란 시각기능과 관련된 유전자(RPE65, CEP290 등)의 돌연변이로 발생하는 질환이다. 출생 당시 선천적 실명이 발생할 수 있는 유전성 망막 이상으로, 시각장애 특수학교 어린이 10~18%가 해당 질병을 앓고 있다.연구팀은 돌연변이 RPE65 유전자를 가진 쥐의 망막하 공간에 크리스퍼 유전