보건복지부가 배아·태아 대상 유전자검사 질환을 기존 200개에서 209개로 확대했다.추가된 질환은 뇌석회화를 동반한 Rajab 간질성 폐질환, 치사성 다발성 익상편 증후군, 린치증후군, 에스코바증후군, HLRCC 신장암, 초장쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증, C 단백결핍 질환, 리씨 증후군, 원뿔세포 이영양증이다.이 가운데 C 단백결핍 질환, 리씨 증후군, 원뿔세포 이영양증은 해당 분야 전문의 판단에 따라 선별적으로 검사한다.
한국인 자궁내막암환자에서 린치 증후군 발생 위험이 서양보다 높은 것으로 나타났다. 린치 증후군이란 유전자 돌연변이로 여러 가지 암이 발생하는 유전성 증후군이다.차의과학대 분당차여성병원(원장 이상혁) 여성암센터 최민철 교수팀은 우리나라 자궁내막암 환자의 차세대 염기서열 분석에서 린치 증후군 유병률이 서양인에 비해 높다는 연구 결과를 국제학술지 캔서스(Cancers)에 발표했다.린치증후군 환자의 암 발생률은 대장암 80%, 자궁내막암 50%로 알려져 있다. 이외에도 난소암, 소장암, 위암, 췌장암, 담도암, 요관암, 신우암, 교모세포종
입속이나 눈에 궤양이 발생하는 희귀난치 자가면역질환인 베체트병이 장내미생물과 관련한다는 연구결과가 나왔다.아주대병원 소화기내과 이은소 교수·김진철 전공의 연구팀은 크론병 등와 관련한 장내 특정 미생물이 베체트병 발생을 좌우한다고 국제학술지 마이크로오카니즘(Microorganisms)에 발표했다.베체트병의 주요 증상은 반복되는 구강궤양, 외음부궤양, 안증상, 피부증상 등이며 장기에 침범하는 호전과 재발을 반복하는 만성 염증성질환이다. 정확한 원인은 알 수 없지만 과거에는 바이러스, 세균감염으로 추측됐지만 최근에는 유전적 인자, 면역학
위암과 대장암, 자궁내막암 중 2개 이상이 동시 발새한 경우 유전성일 가능성이 높다는 연구결과가 나왔다.차의과학대학 일산차병원 상부위장관외과 최윤영 교수와 연세대 정재호 교수, UCSD(캘리포니아대학 샌디에이고) 올리비에 헤리스멘디 교수 공동연구팀은 이들 3가지 암 중 2개 이상을 진단받은 71명의 환자를 대상으로 유전적 영향도를 분석해 국제학술지 사이언스 리포트(Scientific Reports)에 발표했다.암치료 성적이 좋아지면서 암 생존자는 물론 또다른 암이 발생하는 중복암 환자도 증가하고 있다. 이전부터 학계에서는 중복암이
80세 이상의 고령자에도 대장암 검사가 필요하다는 권고안이 나왔다.미국예방의료서비스대책위원회(USPSTF)는 지난 6일 "대장암검사가 대장암 사망 위험을 확실히 낮춰준다"면서 "50~75세는 물론이고 76~85세 일부에도 검사가 필요하다"는 개정 초안을 발표했다.이번 개정안은 여론수렴을 거쳐 공식 발표될 예정이다.76~85세는 '건강한' '검사력 없는'사람에 권고 대장내시경과 FIT, gFOBT 등의 검사 권장대장암 검사 권장 대상은 ①50세 이상 ②무증상 ③대장암 위험이 평균(린치증후군, 가족성대장선종 등의 가족력이 없거나 염증성질환 또는 대장암으로 진행할 수 있는 종양, 대장암 기왕력이 없는 경우)인 성인이다.권장되는 검사법은 지난번과 마찬가지로 대장내시경
아스피린이 비만한 린치증후군 환자에서 대장암 발생위험을 감소시키는 것으로 나타났다.린치증후군은 상염색체 우성질환으로 대장암 등 다양한 장기에 암을 일으킨다.영국 뉴캐슬대학 존 매더스(John C. Mathers) 교수는 린치증후군환자 937명을 무작위 분류 후 매일 아스피린 600mg과 위약을 25개월간 제공했다.연구 종료 후 약 56개월 추적하는 동안 55명이 결장암 진단을 받았다.분석 결과, 위약군의 비만한 환자는 암 발병 위험이 저체중이나 정상체중 환자에 비해 1.77배 높았고, 대장암 발병 위험은 3.72배 높았다.하지만 아스피린군에서는 비만 여부와 관계없이 대장암 발생 위험이 동일한 것으로 나타났다.매더스 교수는 "비만은 염증반응을 높여 암을 유발하는 위험인자이지만 아스피린이
유전성질환인 유전성 비용종증 대장암(Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer). 발견한 사람의 이름을 붙여 린치증후군이라고도 한다.이 린치증후군을 가진 남성에서는 전립선암 발병 위험이 높고 발병 연령도 통상보다 젊다고 미시간대학 유전클리닉 빅토리아 레이몬드(Victoria M. Raymond)박사가 Journal of Clinical Oncology에 발표했다.린치증후군은 여러 종류의 암 위험을 높이는 유전성질환이다. 이 질환에 걸린 환자에서는 대장암의 평생 발병 위험이 최대 80%이며, 자궁내막암과 위암, 난소암, 요로암, 췌장암, 뇌종양 발병 위험도 높다.약 440명 중 1명이 발병 원인인 유전자변이를 갖고 있으며 암의 유전적 원인으로는 가장 흔하다.이번
생식세포계의 DNA매스매치수복(MMR) 유전자 변이를 특징으로 하는 린치증후군(Lynch syndrome) 가계의 췌암 발생 위험은 일반인에 비해 8배 높다고 미국 브리검여성병원 연구팀이 JAMA에 발표했다.린치증후군은 유전성 비용종성대장암을 비롯해 다양한 암을 일으킬 위험이 높다. 연구팀은 2008년 6월까지 하버드대학 다나파버 암연구소와 미시간대학 종합암센터에 등록된 MMR유전자변이를 가진 147가계를 대상으로 췌암의 발병 위험을 검토했다.147가계의 6,342례에서 데이터를 확보, 31가계(21.1%)에서 적어도 1례의 췌암 발병례가 확인됐다.전체적으로는 47례(남성 21례, 여성 26례)가 췌암을 일으켰으며 진단 연령은 남녀 사이에 뚜렷한 차이는 없었다(남성 51.5세, 여성 56.5세