우리나라 합계 출산율 0.778명으로 30년 전 수준으로 돌아갔다.합계출산율이란 한 여성이 15~49세에 기대되는 평균 출생아수를 말한다.여기에 만혼으로 고령 임신과 출산이 늘어나는 가운데 다. 건강한 아기를 무사히 출산하는 게 최대 염원이 되고 있다.고령 임신은 상대적으로 난임과 불임, 임신 후 합병증 등의 위험을 높인다. 태아의 선천기형 확률 역시 증가하는데 특히 염색체 이상으로 발생하는 다운증후군은 고령 임신부에서 발생률이 높다.유전병은 완치할 수 없어 꾸준히 치료해야 하는 질환으로, 재활을 위한 비용 역시 천문학적이다. 이러
지적장애는 인지기능(IQ)이 평균치보다 낮거나 적응행동이나 사회적인 기술이 떨어지는 게 특징이다.브레인리더한의원 네트워크 연구팀에 따르면 지적장애 원인에는 유전과 환경이 있다.현재까지 알려진 원인 가운데 임신 중 특정 유전자의 발현으로 발생된다는 연구결과와 함께 뇌전증이나 외상 및 산전 산후에 발생하는 여러 원인으로도 발생한다는 결과도 있다.지적장애를 동반한 발달장애 가운데 다운증후군은 염색체 원인이 분명하다. 하지만 이외에 많은 유전자의 문제도 밝혀지고 있으며 현재 각종 유전자에 대해서도 연구되고 있다. 환경적 원인이 있을 경우
염색체질환을 가진 경우 뇌경색과 심방세동 발생 위험이 매우 높은 것으로 나타났다.중앙대병원 순환기내과 조준환 교수팀은 국민건강보험공단 데이터를 이용해 염색체질환과 심방세동 및 허혈성뇌졸중(뇌경색) 발생 관련성을 분석해 사이언티픽 리포트(Scientific Reports)에 발표했다.일반적으로 인간은 44개의 상염색체와 남성은 XY, 여성은 XX의 성염색체를 갖고 있는데 드물게 이러한 염색체 이상으로 다운증후군, 터너증후군, 클라인펠터증후군 등이 발생한다.다운증후군은 21번 염색체가 1개 더 존재해 지적장애, 신체기형, 전신기능이상,
인간의 다운증과 매우 흡사한 유전자변이를 가진 마우스는 뇌에 구리가 쉽게 축적된다는 연구결과가 나왔다.일본 교토약과대학 연구팀은 이 마우스에 구리 섭취량을 줄이면 일부 증상이 감소한다는 사실도 밝혀졌다고 Free Radical Biological& Medicine에 발표했다.다운증을 가진 사람에서는 원래 2개인 21번 염색체가 수정란 단계에서 3개가 되는 돌연변이가 발생한다. 또 뇌의 신경세포 수가 줄어든다고 알려져 있지만 이유는 여전히 알 수 없다.연구팀은 염색체의 변이와 증상이 사람의 다운증과 유사한 마우스의 뇌를 조사했다. 그
보건정보통계학회지 최근호에 따르면, 임신 37주 이전에 아이를 낳는 조기분만, 즉 조산이 지난 16년 사이 2배로 증가되었다.조산의 위험이 날로 증가하는 이유는 결혼연령의 증가와 그로인한 고령임신의 증가때문이다.고령임신을 하게 되면 조산, 선천이상과 같은 태아 기형의 위험성이 증가하는데, 이로 인한 고위험 신생아의 건강보험 적용을 통한 진료비는 2014년도 기준 1214억이다. 이는 전체 신생아 진료비의 42.9%다.고위험 신생아가 전체 신생아중 약 4.7%임을 고려한다면 이는 매우 높은 비중임을 알 수 있다.신생아가 질병으로 인해 고통을 겪는다면, 부모에게는 심적인 부담외에도 의료비 지출의 걱정이 더 큰 문제가 될 수 있다.이처럼 의료비에 대한 걱정이 있는 예비부모들은
한국화이자제약이 2월 17일 제1회 ‘PEH 디지털 오픈 이노베이션 공모전’의 최종 시상식을 개최하고 지난 5개월 간 진행된 공모전을 마무리했다.공모전에는 지난 9월 서류접수를 시작으로 총 128개 팀이 다수의 혁신적인 솔루션을 제안해 서류 심사와 두 번의 면접을 거쳐 최종 수상자를 결정했다.일반인, 재학 또는 휴학 중인 학생을 대상으로 한 ‘아이디어’ 부문에서는 3팀, 소규모 벤처 혹은 스타트업을 대상으로 한 ‘프로젝트’ 부문에서는 1팀이 최종 선정됐다.아이디어 부문에서는 ‘다운증후군 아이들을 대상으로 운동능력, 언어능력, 인지능력, 사회성에 대한 테스트와 이를 통한 맞춤형 교육과 훈련 프로그램’을 제시한 ‘아름다운 팀’이, 프로젝트 부문에서는 ‘처방받은 약물 정보 제공과 더불어 해당
녹차 성분인 에피갈로카테킨(epigallocatechin)이 다운증후군 환자의 인지력을 높여준다는 연구결과가 나왔다.스페인 바르셀로나연구소 게놈조절센터 마라 디어신(Mara Dierssen) 연구원은 에피갈로카테킨을 다운증후군환자에 투여하자 뇌의 신경세포 접속방법이 개선되는 것으로 나타났다고 Lancet Neurology에 발표했다.다운증후군은 정상 염색체 외에 21번의 염색체가 여분의 염색체를 1개 더 가지게 되면 발생하는 질환으로 WHO에 따르면 1천명 당 1명에서 발병한다.연구원은 젊은 스페인 다운증후군환자 84명을 에피갈로카테틴 45% 함유 녹차 투여군과 위약투여군으로 나누었다. 이들에게는 모두 매우 온라인상에서 인지훈련을 받도록 했다.시험을 시작한지 3개월, 6개월, 1년 후에 각각
다운증후군 등 뇌인지 발달장애 환자의 뇌발달 및 기능 저하에 뇌백질이 관련한다는 메커니즘을 국내 연구진이 처음으로 규명했다.중앙대 생명과학과 강효정 교수팀은 다운증후군 환자의 뇌발달 과정을 태아에서 성인(40세)에 이르는 뇌발달 과정의 비교 분석 결과를 Neuron에 발표했다.다운증후군은 21번 염색체 하나가 추가로 복제되어 발생하는 유전질환으로, 정상인에 비해 발달상에 지연이 나타난다.특히 뇌발달과 관련하여 지적 능력에 문제가 있는 것으로 알려져 있다.연구에 따르면 환자 뇌조직에서 추출한 전사체의 유전자발현 네트워크 분석 결과, 다운증후군 환자의 뇌 발달 과정에서 신경교세포의 일종인 올리고엔드로사이트(oligodendrocyte)의 세포 분화가 정상인 보다 지연되는 것으로 나타났다.이로
여성들의 사회진출이 늘어나고 결혼 시기가 늦어지면서 고령임신이 늘어나고 있다.통계청에 따르면 2014년 한국 여성의 초혼 연령은 평균 29.8세이고 출산 연령은 32세로 10년 전보다 약 2배 높아졌다. 고령임신부도 2.3배 늘어났으며, 이러한 추세는 현 상황에서 볼 때 지속될 것으로 보인다.세계보건기구(WHO)과 국제산부인과학회에 의하면 고령출산의 기준은 초산 경험과 상관없이 35세다.여성의 생식능력이 30세 이후부터 낮아져 35세 이후에는 난임이나 불임, 임신 후에도 기형아가 나타날 확률과 당뇨병 및 고혈압 등의 임신 합병증에 걸릴 위험이 높아지기 때문이다.이대목동병원 산부인과 박미혜 교수는 "고령 임신이라도 임신 전 건강 상태를 잘 체크하고 평소에 꾸준한 운동 및 체중 조절에 신경 쓰며,
고령임신에서 염색체 수로 인한 유산과 다운증후군아 출산 빈도가 높아지는 이유가 밝혀졌다.일본이화학연구소 연구팀은 난자속 염색체를 연결하는 단백질 '코히신(cohesin)' 감소가 주요 원인이라고 nature communication에 발표했다.연구팀은 또 난자의 염색체 분리 오류를 세계에서 처음으로 관찰했다.사람의 난자는 배란 전에 염색체가 23개씩 총 46개가 반으로 나뉘어져 세포분열한다.나이가 많은 경우 정확하게 나뉘어지지 못하는 경우가 많아진다는 사실은확인됐지만원인은 알 수 없었다.연구팀은 출산적령기를 지난 생후 16개월된 쥐의 난자를 분석하자 20개 난자에서 염색체 분류에 오류가 발생하는 모습을 관찰했다.80%에서 일부 염색체의 쌍이 다른 쌍보다 일찍 분리하는 이상이 발견
임신 20주 이내에 자연적으로 임신이 끝나는 자연유산이 국내 40~44세 산모에서 가장 높은 것으로 나타났다.국민건강보험공단의 최근 5년 자료 분석에 따르면 전체 산모에서 자연유산 비율은 2009년 3.6%에서 2013년 4.3%로 증가했다.임신 연령을 고려해 25~44세까지 자연유산 발생률을 비교한 결과, 2013년 기준으로 40~44세가 12.1%로 가장 높고 30~34세가 3.5%로 가장 낮았다.확률적으로 40세 이상 임신부는 다운증후군, 에드워드증후군 등 염색체 이상이 많이 발생하는 만큼 자연유산 가능성이 다른 연령대에 비해 높은 것으로 풀이된다.자연유산 발생률은 직장여성에서 더 높은 것으로 나타났다. 국민건강보험 일산병원 산부인과 이산희 교수는 "절대 안정 및 관찰이 필요한 시
비침습적 산전검사로 산모의 암을 조기에 탐색할 수 있다는 연구결과가 발표됐다.비침습적 산전검사는 산모의 혈액검사를 통해 태아에서 다운증후군 같은 DNA 이상유무를 판별하는 검사다.벨리에 루벤대학 요리스 로버트 베르메츠(Joris Robert Vermeesch) 교수는 비침습적 산전검사의 판별여부 향상을 위한 새 버전 테스트 중 3명의 산모에게서 염색체 이상을 발견했다.이 염색체 이상을 암 전문의에게 문의한 결과 3명의 이상 염색체를 가진 산모는 각각 난소암, 여포성 림프종, 호지킨 림프종 초기단계인 것으로 밝혀졌다.2명의 산모는 치료를 통해 완치되었고 나머지 1명은 진행단계가 느려 치료가 필요치 않았다.베르메츠 교수는 "만일 산전검사가 없었다면 산모들의 암은 계속 진행이 될 동안 발
출산전 염색체 검사는 산모의 혈액으로 검사하는게 기존 표준검사보다 더 정확하다는 연구결과가 나왔다.미국 캘리포니아대학 메리 노튼(Mary E. Norton) 교수는 트리소미(21, 18, 13) 검출도가 확인된 태아 유리DNA검사의 국제공동시험 결과, 이같이 나타났다고 NEJM에 발표했다.이번 검토의 주요 평가항목은 다운증후군에 대한 검출 정확도. 시험 대상자는 등록기준을 만족하는 18세 이상의 임신 검진 대상자 1만 8,955명. 이들에게 임신 10~14주에 표준검사와 유리DNA검사를 실시했다.피험자에게는 표준검사 결과만 알려주고 유리DNA검사 결과는 알려주지 않았다. 신생아 예후 판정에는 유전자검사나 출생 당시 검사를 이용했다.다운증후군의 검출 정확도를 확인한 결과, 양성률은 표준검사와 유
DNA 검사를 통해 태아의 다운증후군을 미리 탐색할 수 있는 검사법이 개발됐다.미국 캘리포니아대학 메리 노턴(Mary E. Norton) 교수는 임신 10~14주 여성 38명을 대상으로 DNA 테스트를 실시하는 한편, 기존 표준테스트도 함께 실시했다.그 결과, DNA 검사법은 100% 정확도를 보인 반면표준테스트는 38명 중 30명(78.9%)에서 다운증후군을 탐색해냈다.다운증후군 양성예측도 역시 각각 80.9%과 3.4%로 DNA 검사법이 우수했다.노턴 교수는 "연구결과는 양수천자 등을 통한 침습적 방법보다 안전하고 효과적이며 정확도도 높다"고 강조했다. 이 결과는 New England Journal of Medicine에 발표됐다.
가톨릭대학교 서울성모병원(병원장 승기배 교수)이 선천성심장질환과 다운증후군을 앓고 있는 8개월된 아랍에미리트 아부다비 아기의 개심술에 성공했다.우리나라와 UAE 간 환자 송출 시작 이후 첫 개심수술 환자인 이 아기는 현재 회복 중이다.
미국소아청소년과학회(AAP)가 28일 RS바이러스(RSV) 감염증 입원 위험이 높은 유아에 대한 팔리비주맙(상품명 시나지스) 예방투여 지침을 개정, Pediatrics에 발표했다.조산아 건강상태 개선돼 RSV감염증 입원 감소AAP에 따르면 미국에서 팔리비주맙이 승인된 1998년 이후 주산기의료 기술의 향상으로 조산아 건강상태가 개선됐다. 팔리비주맙 예방투여 유무에 상관없이 RSV감염증 입원이 줄어든 것이다.또한 예방투여를 해도 RSV감염증 사망률과 천명이나 천식 억제효과도 없는 것으로 나타난데다 RSV감염증 입원 위험이 높은 유아를 보여주는 데이터이 등장 역시 지침 개정의 배경이다.다운증후군아에 예방투여 권장 정당화하는 데이터 부족이번 지침에서는 면역부전 유아에 대한 펠리비주맙 예방
미FDA가 아동의 발달지체 또는 지적장애를 알 수 있는 혈액검사법을 최초로 승인했다.이번 승인된 혈액검사법 CytoScan Dx은 아이들의 유전자 암호를 스캔해 다운증후군이나 디죠지증후군 등 발달장애와 관련된 염색체의 변이를 확인할 수 있다.미FDA 체외 진단 및 방사선 보건실 알베르토 구티에레즈(Alberto Gutierrez) 이사는 "이 방법은 자녀의 발달지체나 지적장애 가능성을 미리 식별해 부모뿐만 아니라 의료인에게도 도움이 될 것"이라고 설명했다.이 검사법은미국 캘리포니아 아피메트릭사에서 제조했다.
다운증후군아에 많이 나타나는 백혈병 원인유전자가 발견됐다.일본 히로사키대학 연구팀은 일과성이상골수증식증(TAM)과 백혈병 환아 90명의 유전자를 분석한 결과, 혈액세포 증식에 관련하는 유전자에 변이가 있음을 확인했다고 Nature Genetics에 발표했다.다운증후군 환자는 21번 염색체를 1쌍 더 많은 3쌍을 갖고 있다. 연구팀에 따르면 21번 염색체상에도 혈액세포 증식에 관련하는 유전자가 있어 동일한 작용을 가진 유전자의 변이가 중복돼 TAM을 유발되면 다시 변이가 일어나 백혈병으로 진행된다고 보고 있다.다운증후군아의 5~10%에는 혈액 세포가 비정상적으로 증식하는 TAM을 갖고 있다.이 가운데 약 20~30%는 3년 이내에 급성거핵아구성백혈병을 일으키며, 사망하기도 한다.한편 이번 연
염색체 이상으로 발생하는 다운증후군을 줄기세포로 치료할 수 있는 새 기술이 개발됐다.미국 매사추세츠대학 잔느 로렌스(Jeanne Lawrence) 교수는 다운증후군 환자의 세포에서 유도만능줄기세포(iPS세포)를 이용해 특수 유전자로 1개 더 많은 염색체의 움직임을 거의 멈추게 하는데 성공했다고 Nature에 발표했다.교수는 "장기적으로는 다운증환자의 '염색체치료'가 가능할 것"이라고 밝혔다.다운증은 21번 염색체가 통상 2개이 아닌 3개라서 발생한다. 지적장애와 심장질환 등의 증상과 정도는 다양하며 21번 염색체에 있는 어떤 유전자의 움직임이 많아서인지 자세한 구조는 해명되지 않고 있다.교수가 개발한 특수 유전자는 여성에 있는 2개 X성염색체 가운데 한쪽의 움직임을 정지시키는 'XIST' 유전
내달 부터 일상생활능력 저하를보이는 성인 다운증후군 환자에 대한치매치료제 아리셉트의 임상시험이 일본에서 실시된다.연구 대상은 일본내 10개 병원에서 능력저하 증상을 보이는 15~39세 다운증후군 환자 수십여명으로 3~4년간 관찰한다.이번 연구에서 효과가 나타나면 연구가 더딘 성인 다운증후군 환자의 삶의 질을 높일 수 있으며 관련 최초의 약물이 된다.아리셉트(성분명 도네페질)는 1999년 부터 치매치료제로 널리 사용돼 왔다.다운증후군 성인은 어릴때부터 알츠하이머형 치매와 동일한 단백질이 뇌속에 축적되기 쉽다고 알려져 있다.