▲일 시 : 2018년 5월 26일(토) 오후 2시▲장 소 : 서울대학교병원 의생명연구원▲제 목 : 가족성 고콜레스테롤혈증 -1부 : 가족성 고콜레스테롤혈증의 원인과 임상특징 (한기훈 서울아산병원 심장내과 교수) -2부 : 가족성 고콜레스테롤혈증의 치료 (이상학 세브란스병원 심장내과 교수)▲문 의 : 02-6959-5333
저밀도 지단백 콜레스테롤(LDL-C)이 유전적 이상 때문에 비정상적으로 높은 수치를 보이는 희귀질환인 가족성 고콜레스테롤혈증(FH)의 치료법이 국내에서 처음으로 확인됐다.세브란스병원 심장내과 이상학 교수는 FH 중에서도 더 심각한 동형접합형인 30대 환자에게 새로운 이상지혈증치료제 PCSK9 억제제를 투여한 결과, LDL-C치가 30% 낮아졌다고 밝혔다.FH혈증은 기존 스타틴제제를 투여해도 LDL-C치를 300mg/dL 이하로 낮추기 어려웠다. LDL-C 정상수치는 130mg/dL 이하다. 동형접합 FH혈증은 이종접합FH 보다 비율이 낮으며 교수에 따르면 우리나라에는 5례 미만으로 보고됐다.이 환자는 이미 18세 때 중증 관상동맥질환으로 관상동맥 우회수술을 받았다. 수술 이후에 콜레스테
최신 지질억제제인 PCSK9합성억제제(PCSK9si 또는 ALN-PCSsc)의 효과와 안전성이 확인됐다.미국 메디신컴퍼니사는 지난 10월 18일 PCSK9합성억제제의 2상 임상시험인 ORION-1의 결과를 공식사이트에 발표했다.이에 따르면 PCSK9합성억제제는 연 2~3회 투여로도 강력하고 지속적인 LDL-C(콜레스테롤) 저하작용이 지속됐다.이번 연구결과는 90일간의 추적결과로 다음 달 열리는 미국심장협회학술대회 Late breaking trial session에서는 180일간 추적결과가 발표될 예정이다.PCSK9합성억제제는 RNA 간섭이라는 새로운 메커니즘을 가진 피하주사제제로서 간세포에서 직접 PCSK9 합성을 억제한다. PCSK9와 결합을 억제하는 에볼로쿠맙이나 알리로쿠맙
유럽심장병학회(ESC)와 유럽동맥경화학회(EAS)가 공동으로 이상지질관리 가이드라인을 발표했다. 2011년 개정 이후 5년만이다.이 사이 미국심장협회(AHA)과 미국심장학회(ACC)는 심혈관질환 예방 가이드라인에서 지질 목표치 없애 화제를 모으기도 했지만 이번 발표된 유럽 가이드라인에서는 기존대로 LDL콜레스테롤(LDL-C) 목표치를 명시했다.미국가이드라인과 달리 treat to target(치료목표)가 적절하다는 방침을 제시한 것이다. 또한 약물요법에 PCSK9억제제를 포함시켰다.개정 가이드라인에서는 기존대로 심혈관질환과 당뇨병, 만성신장병(CKD), 가족성고콜레스테롤혈증이 없는 40세 이상 무증후 남녀에 대해 SCORE(Systematic Coronary Risk Evaluation
미국심장학회(ACC)가 동맥경화성 심혈관질환(ASCVD) 관리 합의안을 통해 LDL-C억제요법시 비스타틴약물 사용법 관련 지침을 발표했다.Journal of American College Cardiology에 발표된 이번 지침은 스타틴 효과를 기대할 수 있는 4개군을 선별하고 에제티미브, PCSK9억제제 등의 사용법도 제시했다.2013 가이드라인에서 비스타틴제 사용 소극적ACC와 미국심장협회(AHA)는 2013년에도 콜레스테롤 가이드라인을 갱신한 바있다. 당시 가이드라인에서는 스타틴 효과가 확실한 4개군을 선정했다. 즉 ①ASCVD가 확인된 21세 이상인 환자 ②LDL-C 190mg/dL 이상인 21세 이상 환자 ③ASCVD는 없지만 당뇨병에 걸렸거나 LDL-C 70~189mg/dL인 40~75세
가족성 고콜레스테롤혈증 유전자 변이를 보유한 환자는 대조군에 비해 관상동맥 질환이 발생할 위험이 22배나 더 높다는 연구결과가 나왔다.삼성서울병원 삼성융합의과학원 디지털헬스학과 원홍희 교수와 하버드대의대 메사추세츠종합병원 세카 캐써레산(Sekar Kathiresan) 교수팀은 LDL-콜레스테롤(LDL-C)수치 및 가족성 고콜레스테롤 유전자 변이 보유여부와 심장질환 위험의 관련성 연구결과를 Journal of American College of Cardiology에 발표했다.이번 연구 대상자는 관상동맥질환 환자 5,540명, 대조군 8,577명 등 전향적 코호트 연구 참여자 11,908명.교수팀이 이들의 DNA를 분석한 결과, LDL-C 수치가 190mg/dl 이상인 사람은 유전자 변이가 없어도 1
지질수치를 알아보기 위한 혈액검사는 공복 보다는 비공복일 때가 더 낫다는 성명이 발표됐다. 지질검사 전 금식이 불필요하다는 국제적 권고가 처음으로 나온 것이다.유럽동맥경화학회(EAS)와 유럽임상화학임상검상연맹(EFLM)은 지질검사용 혈액검사는 공복이 아니라 비공복일 때 하도록 권고한다는 성명을 European Heart Journal에 발표했다.이번 성명은 미국과 캐나다, 덴마크 30만명 이상을 대상으로 한 검증결과에 근거했다. 현재 콜레스테롤와 중성지방 측정은 덴마크를 제외한 국가에서 공복 시에 하도록 권고하고 있다.그러나 금식이 어려운 환자도 있는데다 최근에는 콜레스테롤와 중성지방 수치는 공복시와 비공복시에 같다는 연구결과도 나왔다.또한 2009년부터 비공복시 검사를 채택한 덴마크에서는 검
총 콜레스테롤과 LDL(저밀도 지질단백질)의 농도가 높아지는 유전 질환인 가족성 고콜레스테롤혈증(FH) 유병률이 생각보다높은 것으로 나타났다.미국 보스턴 소아병원 사라 페란티(Sarah D. Ferranti) 교수는 1999~2012년 국민건강영양조사에 참가한 20세 이상 36,949명을 대상으로 한 가족성고콜레스테롤혈증추정 유병률 결과를 Circulation에 발표됐다.심혈관질환과 비만, 연령, 성별, BMI 등 관련인자를 조정 결과, 미국의 가족성고콜레스테롤혈증 발생 빈도는 250명 당 1명으로 나타났다.발생 빈도에 성별 차는없었지만 인종 별로는 백인이 249명 당 1명, 흑인이 211명 당 1명, 멕시코 계 미국인이 414명 당 1명으로 차이를 보였다.특히 비만일 경우에는 172명 당 1
가족성고콜레스테롤혈증환자에서는 2형 당뇨병에 걸릴 위험이 낮다는 연구결과가 나왔다.네덜란드 아카데믹메디칼센터 존 카스텔레인(John J. P. Kastelein) 박사는 가족성고콜레스테롤혈증환자와 친족 6만명 이상을 대상으로 연구한 결과, 친족에 비해 2형 당뇨병 이환율이 유의하게 낮았다고 JAMA에 발표했다.이번 연구로 갖고 있는 유전자 변이의 종류에 따라 당뇨병 위험이 다른 것으로 확인됐다.배경 조정 후 위험 약 50% 감소고지혈증 치료제 스타틴이 당뇨병 위험을 높인다고 지적되고 있지만 그 메커니즘은 확실하지 않다.일설에 따르면 스타틴은 LDL 수용체의 발현을 항진시켜, 췌장 등의 여러 장기에 콜레스테롤 흡수를 촉진시켜 췌장 기능에 장애를 일으킨다.반면 유전자 이상으로 LDL