한국노바티스의 희귀질환약 일라리스 주(성분 카나키누맙, 유전자재조합)가 급여 적정성 평가에서 효능·효과를 추가하는 데 실패했다.건강보험심사평가원이 4일 발표한 제4차 약제급여평가위원회 심의 결과에 따르면 일라리스는 크리오피린 관련 주기적 증후군(CAPS), 종양괴사인자 수용체 관련 주기적 증후군(TRAPS), 가족성 지중해 열(FMF)에 대해 근거자료 제출 조건부로 급여 적정 평가를 받았다.하지만 면역글로불린D증후군/메발론산 키나아제 결핍증(HIDS/MKD), 전신성 소아 특발성 관절염(SJIA)에는 적정 평가를 받지 못해 2차 평
한국다이이찌산쿄(주)의 항암제 엔허투 주 100mg(트라스트주맙 데룩스테칸)이 건강보험급여에 한발짝 다가섰다.건강보험심사평가원은 2월 1일 2024년 2차 약제급여평가위원회 심의결과를 발표했다.이에 따르면 엔허투 주는 HER2 양성 유방암과 HER2 양성 위 또는 위식도접합부 선암종에 급여 적정성 평가를 받았다.이번 평가에서는 또 한국노바티스의 일라리스 주사액(카나키누맙, 유전자재조합)도 급여 적정성 평가를 받았다.적용 대상은 크리오피린 관련 주기적증후군(CAPS), 종양괴사인자 수용체 관련 주기적 증후군(TRAPS), 가족성 지중
혈액 검사로 파킨슨병을 간단하게 발견할 수 있는 기술이 개발됐다. 일본 준텐도대학 연구팀은 29일 파킨슨병을 유발하는 알파시누클레인 응집체를 혈액에서 검출하는데 성공했다고 국제학술지 네이처메디슨에 발표했다. 파킨슨병과 레비소체 치매를 비롯해 파킨슨병증후군인 다계통위축증 등 신경변성질환에서는 뇌 뿐만 아니라 전신에 알파시누클레인의 이상응집체가 나타나고 신경세포사가 발생한다.파킨슨병을 진단하려면 CT(컴퓨터단층촬영)나 MRI(자기공명영상) 등의 뇌영상검사, 뇌척수액(CSF) 검사 등이 필요하지만 환자 부담이 큰 편이다.신체 여러 곳에서
암젠코리아의 PCSK9 억제제 레파타(성분명 에볼로쿠맙)의 보험급여 기준이 확대됐다.회사는 이달 1일부터 이형접합 가족성 고콜레스테롤혈증(HeFH) definite(확실)에서 possible(가능)으로 완화됐다고 3일 밝혔다. 유전자검사없이도 LDL-C(콜레스테롤) 수치 등으로도 보험급여를 받을 수 있게 된 것이다.현재 HeFH는 치료 전 LDL-C 수치, 과거력, 가족력, 유전자 검사, 황색종 유무 등을 고려하는 Simon Broome, Dutch 진단기준을 이용한다.이번 급여 확대는 LDL-C 수치가 높고 가족력이 있으면 HeF
국내 췌장암환자수가 지속 증가해 2만명대에 진입한 것으로 나타났다.국민건강보험공단이 발표한 건강보험진료데이터(2016~2020)로 췌장암 현황에 따르면 2020년 기준 췌장암환자수는 2만 8천여명으로 5년새 4천 7백여명 증가했다.연령 별로는 60대가 30.1%(6,265명)로 가장 많았고 이어 70대 29.7%(6,190명), 80세 이상이 16.6%(3,458명) 순이었다. 남성은 60대, 여성은 70대에서 가장 많았다.환자 증가에 따라 총 진료비도 2016년 1,274억원에서 2020년에는 2,789억원으로 84% 증가했다.
한 해를 돌아보고 새로운 해를 맞는 송구영신(送舊迎新) 시기가 다가오면서 각종 모임이어지고 있다. 주요 화제로는 건강검진이 빠지지 않는다. 올 한 해 건강검진 대상자였지만 아직 검사를 받지 않았거나 내년 대상자들은 어떤 검사를 받을지 조언을 구하기도 한다.모든 검사항목이 중요하지만 특히 대장암 검사는 중요하다. 항편한외과(오산) 김상현 원장[사진]은 "대장내시경검사는 대표적인 대장암 검사법이며 다양한 대장질환을 조기 발견하는데도 큰 도움이 될 수 있다"면서 "주기적으로 검사받아야 한다"고 말한다.최근들어 5060의 전유물로 여겨졌던
나쁜 콜레스테롤인 LDL-C가 177 이상이면 유전성향이 강한 가족성 고콜레스테롤혈증(FH)을 의심해야 한다는 연구결과가 나왔다.한구지질동맥경화학회(이사장 최동훈 연세의대 교수) FH사업단은 한국인 FH환자 296명의 특징을 분석해 일반인의 LDL-C수치와 비교한 결과 이같이 나타났다고 국제학술지인 동맥경화와 혈전 저널(Journal of Atherosclerosis and Thrombosis)에 발표했다.FH는 혈중 LDL-C를 제거하는 유전자에 돌연변이가 발생하면서 유발되는 질환이다. 이는 혈중 콜레스테롤치가 높아져 심혈관질환
알츠하이머병(AD)은 주로 60대 이후인 노년기에 많지만 중년층인 40~50대에도 발생한다. 이를 가족성 알츠하이머병(FAD)이라고 하는데 전체 AD환자의 약 1% 정도다. 연구자들이 FAD 관련 유전자 변이 발견에 나선 것은 1990년대. 원인 유전자로 프레세닐린1(PSEN1)과 프레세닐린2(PSEN2), 그리고 아밀로이드전구체단백질(APP) 등 3가지 유전자에 변이가 많은 것으로 확인됐다.Aβ(아밀로이드베타)는 AD 발생에 관여하는 신경독성을 갖고 있으며, APP가 베타 및 감마 세크레타제 등 2종류 효소에 의해 절단되면서 Aβ
대장암은 우리나라에서 암 발생률 2위, 남녀 발생비율 1.5:1, 5년 생존율은 70% 이상으로 알려져 있다. 대장암의 주요 위험요인은 서구화된 식습관과 이에 따른 장질환의 급증 등이 있다. 특히 한국인의 식습관은 과거 채식 위주에서 육식 섭취 비중이 늘고 있으며, 운동부족에 따른 비만, 섬유소 및 칼슘 부족, 스트레스로 인한 음주, 흡연 등 대장 건강을 해치는 요인도 늘고 있다. 높은 칼로리의 음식을 과다하게 섭취할 경우 지방으로 인해 대장의 점막을 자극하는 담즙산이 다량 분비될 뿐 아니라 장내 세균에 의해 발암물질로 변화된다.
유전자 돌연변이에 따라 고지혈증치료제 효과 차이가 최대 3.7배라는 연구결과가 나왔다.연세대의대 내과학교실 이상학 교수팀(심장내과)은 유전자 돌연변이 종류 별로 스타틴, 에제티미브, 콜레스티라민, PCSK9억제제 에볼로쿠맙의 효과를 분석해 국제학술지 사이언티픽 리포트(Scientific Reports)에 발표했다.연구 대상자는 가족성 고콜레스테롤혈증(familial hypercholesterolemia. 이하 FH) 환자 83명. FH는 단일유전자 돌연변이 질환 중 제일 흔하다. 국민 500명에 1명꼴로 발병하며 자녀에 유전될 확률
GC녹십자의료재단(원장 이은희)이 미토콘드리아 질환 및 담즙정체증에 대한 차세대염기서열(NGS) 유전자 패널 검사 2종을 출시했다.이 검사는 특정 질환과 관련된 수십 개에서 수백 개의 유전자를 하나의 패널로 구성해 유전자 변이를 확인하는 검사 방법으로, 유전체 분석에 소요되는 비용과 시간을 획기적으로 절감할 수 있다는 장점이 있다.미토콘드리아 유전체 패널 검사는 미토콘드리아 DNA의 37개 유전자를 모두 확인하여 질환과 관련된 유전자 변이 유무를 확인할 수 있다. 미토콘드리아 유전체의 변이의 대표적인 질환은 미토콘드리아 질환으로 멜
한국화이자제약이 유전성 희귀질환자 가족들의 진단을 위해 7천만원을 기부한다. 한국화이자는 행복한재단과 희귀질환 진단 활성화를 위해 지난달 24일 업무 협약식을 맺고 유전성 희귀질환자들의 친족들을 대상으로 유전자검사 지원 사업을 시작한다고 밝혔다.이 사업은 트랜스티레틴 가족성 아밀로이드성 다발신경병증(ATTR-PN) 환자의 친족들을 대상으로 유전자 검사 자기부담금을 지원한다.한국화이자의 기부액을 행복한재단이 비용을 전달하는 방식의 이번 사업으로 ATTR-PN 환자 가족과 친족들 약 450명이 2년간 TTR 유전자검사 스크리닝 혜택을
파킨슨병의 새로운 원인유전자가 발견됐다. 일본 준텐도대학 신경학 연구팀은 라이소좀병의 원인인 프로사포신 유전자가 파킨슨병에 관여하고 있다고 지난 19일 밝혔다.라이소좀은 지질과 당질 등을 분해해 배출하는 다양한 효소를 가진 세포내소기관으로 고분자 화합물의 분해와 오토파지(자식작용)의 장소다.파킨슨병의 주요 원인 단백질인 알파시누클레인도 통상은 라이소좀에서 분해된다. 그리고 라이소좀에서 당지질을 분해하는 효소가 타깃인 분자에 잘 접근하도록 도와주는게 프로사포신이라는 단백질이다.프로사포신은 라이소좀에서 분해되는 A, B, C, D 등
한국인의 유전성 전립선암 유병률이 서양인과 비슷한 것으로 나타났다.분당서울대병원 비뇨의학과 변석수 교수와 이대서울병원 비뇨의학과 김명 교수 공동연구팀은 국내 최초의 대규모 유전성 전립선암 유병률 연구결과를 국제학술지 전립선저널(The Prostate)에 발표했다.전립선암 발생의 중요 위험요인에는 나이와 인종, 가족력이지만 환경요인도 복합적으로 작용한다고 알려져 있다. 국내 유병률은 최근 10년간 약 두배 이상 증가했지만 유전성 전립선암 유병률은 어느정도인지 알려져 있지 않았다.이번 연구 대상자는 전립선암환자 1,102명. 이들의 가
백혈병의 발생 위험을 유전자 검사로 예측할 수 있다는 연구결과가 나왔다.세브란스병원 혈액종양내과 민유홍, 정준원 교수와 진단검사의학과 최종락, 이승태 교수 연구팀은 백혈병 환자의 10%에서 태어나기 전 유전자 돌연변이가 발견됐다고 국제학술지 플로스원(PLOS One)에 발표했다.백혈병은 혈액을 만드는 골수내 조혈 세포에서 생긴 대표적 혈액암으로 유전자의 돌연변이가 흔히 동반된다.중앙암등록본부에 따르면 백혈병으로 진단받은 환자는 2005년 2,335명에서 2015년 3,242명으로 10년 간 약 39%가 늘었다. 현재 다양한 치료법과
치료를 요하는 감염증에 걸리면 정신장애도 발생할 위험이 높아진다는 대규모 시험이 나왔다.덴마크 오르후스대학병원 올레 쾰러포르베리 박사는 덴마크데이터를 이용해 감염증과 소아청소년기 정신장애의 관련성에 대해 검토해 미국의사협회 정신과저널에 발표했다.지금까지 감염증 발생 후 조현병(정신분열증)과 우울증 등 정신장애 위험이 높아진다는 연구가 다수 보고됐다.하지만 그 대부분은 성인을 대상으로 입원이 필요한 중증 감염증과 정신장애의 관련성에 대해 검토한 것이다. 게다가 소아기의 경증 감염증을 포함한 치료가 필요한 모든 감염증과 보다 폭넓은 정
식품의약품안전처가 지난달 31일 PCSK9(proprotein convertase subtilisin/kexin type 9 inhibitor)억제제 레파타(성분명: 에볼로쿠맙)을 죽상경화성 심혈관질환 환자의 재발 위험 감소 및 고콜레스테롤혈증 치료에 대한 새로운 적응증으로 승인했다.이로써 레파타는 죽상경화성 심혈관계질환을 가진 성인환자에서 LDL-콜레스테롤(LDL-C)을 억제하기 위해 스타틴과 다른 지질저하요법과 병용투여할 수 있게 됐다.또한 원발성 고콜레스테롤혈증(이형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 포함) 또는 혼합형 이상지질혈증
국내 이상지질혈증 가이드라인이 5년만에 개정, 발표됐다.한국지질동맥경화학회는 31일 열린 추계국제학술대회(ICOoLA 2018, 여의도 콘래드호텔)에서 2018 이상지질혈증 치료지침을 발표했다.이번 지침은 최근 변화한 한국인의 식습관 등을 반영해 한국인의 특성에 맞춰 기존 지침을 수정했다. 아울러 이상지질혈증 진단법과 기준을 업데이트했다.이번 지침에서는 이상지질혈증의 진단기준을 총 콜레스테롤 240mg/dL 이상이거나 LDL-C(콜레스테롤) 160mg/dL 이상, 중성지방 200mg/dL 이상, HDL-C 40mg/dL 미만 중 1
▲일 시 : 2018년 5월 26일(토) 오후 2시▲장 소 : 서울대학교병원 의생명연구원▲제 목 : 가족성 고콜레스테롤혈증 -1부 : 가족성 고콜레스테롤혈증의 원인과 임상특징 (한기훈 서울아산병원 심장내과 교수) -2부 : 가족성 고콜레스테롤혈증의 치료 (이상학 세브란스병원 심장내과 교수)▲문 의 : 02-6959-5333
대림성모병원(병원장 김성원)과 공우생명정보재단(이사장 서정선)이 가족성·유전성 유방암을 주제로 제1회 ‘My Pink Story’ 공모전을 개최한다.공모전 주제는 가족성·유전성 유방암을 겪으며 느낀 점으로 투병 과정 중 에피소드와 희망메시지, 다른 환우에게 알리고 싶은 나만의 투병 tip 등 다양한 내용의 수기 공모가 가능하다. 대상은 가족성·유전성 유방암 환우와 가족 누구나 참여할 수 있으며 접수 기간은 5월 7일~6월 2일까지 진행된다.1등 핑크 스토리상에는 300만 원의 상금과 상패가, 골드 스토리 수상팀은 200만원, 실버