건양대병원 정형외과 송재황 교수가 2월 2일 열린 제70차 미국정형외과 연구학회(미국 롱비치)에서 우수중개연구학술상(ORS/OREF Translational Research Travel Grant Award)을 받았다.학회는 송 교수가 시더스 사이나이메디컬센터 연수 기간 발표한 연구 '샤르코 마리 투스병(CMT) 환자의 족부 변형 수술 효과의 자동화 3D CT 분석'에 대해 독창성과 우수성을 인정했다.
희귀질환인 샤리코-마리-투스(CMT)1A형에 대한 유전자교정치료(유전자가위) 효과가 확인됐다.㈜툴젠(대표 김종문)과 삼성병원 최병옥 교수팀은 질환 치료의 유용성을 입증한 동물모델 실험 결과를 국제학술지 핵산연구(Nucleic Acid Research) 저널에 발표했다.유전성 말초신경병증의 일종인 CMT는 전체 유전질환 중에서도 가장 많은 희귀질환 중 하나이지만 아직 치료제가 없다. 현재까지 규명된 CMT의 원인 유전자는 약 90 여종이다. 그러나 전체 CMT 환자의 약 50%는 PMP22 유전자의 중복 돌연변이에 기인하는 CMT1A
새로운 유전질병인 '샤르코-마리-투스 4B3(CMT4B3)'이 각 국내 연구진에 의해 세계 학회에 첫 보고됐다.이대목동병원 신경과 최병옥 교수팀과 공주대학교 생명과학과 정기화 교수팀은 차세대 유전체 검사방법인 전체 엑솜 염기서열 분석법을 이용해 보통 염색체에서 열성으로 유전하는 새로운 질병을 확인했다고 Neurology에 발표했다.샤르코-마리-투스 최근 구속수감된 CJ 이재현 회장이 앓고 있는 병으로 삼성가의 유전병으로도 알려졌다.손발의 근육이 점차 약해져 정상보행이나 일상생활에 지장을 초래하며 10만명 당 36명에게 발병하는 희귀질환이다.샤르코-마리-투스병은 유전양상에 따라 4가지 형태가 있다. 보통염색체 우성유전을 하면서 신경수초 손상이 있는 1형, 신경 축삭 손상이 있는 2형, 어려서 발
한국을 비롯해 세계 8개국 의사 축구선수들이 참가하는 제15회 세계의사축구대회(WFCMT)가 27일 서울 잠실 올림픽주경기장에서 성대하게 막을 올렸다. 개막식에 이어 열린 첫 경기에서는 한국 의사축구대표팀이 강호 카탈로니아(스페인) 의사축구대표팀을 상대로 3:0 완승을 거뒀다.
【뉴욕】 필라델피아소아병원 신경학·소아과학 데이비드 플래저(David E. Pleasure) 교수는 Archives of Neurology에 보고된 3건의 연구를 “말초신경장애(뉴로파시) 진단에 큰 변화를 가져오는 논문”이라고 관련논평(2007; 64: 932-933)에서 평가했다. 저침습성 검사법 확립 필요플레저 교수는 “이번 3건의 연구 모두 진단시 비복(장딴지)신경 생검은 하지 않았다. 설사 실시했어도 비복신경 생검이 신경장애(neuropathy)의 병태생리학 보고에 미치는 의미는 없을 것”이라고 말했다.외상으로 인한 발작성 신경통은 비복신경 생검을 받은 환자의 3분의 1에서 1년 이상 계속되기 때문에 전층 생검이 아니라 속성 생검에 의해 신경통을 예방하려는 시도는 이루어지지 않고 있다. 교수는 “유전
한국과학기술원(KAIST)의 고규영 교수가 올해 분쉬의학상 수상로 선정됐다.대한의학회와 한국베링거인겔하임은 ‘제17회 분쉬의학상’ 수상자로 본상에 한국과학기술원(KAIST) 고규영 교수 (사진, 50세), 젊은의학자상에 고려의대 안암병원 박지영 조교수(39세)와 삼성서울병원 김희진 임상 조교수(36세)를 선정했다고 29일 밝혔다. 고규영 교수는 심장 재생을 위한 심장 세포 이식을 최초로 성공한 과학자로 안지오포에이틴이라는 물질이 혈관내피세포의 손상을 억제한다는 사실을 발견해 혈관내피세포질환 연구 분야에서 괄목할 만한 성과를 이뤄냈다. 이를 계기로 고규영 교수는 용해도가 높고 활성도가 큰 ‘COMP-Ang1’이라는 치료 단백질을 개발한 바 있으며 탁월한 혈관치료제로 인정 받고 있다. 또 젊은의학자상 기초계 수
유전성 말초신경질환을 발견한 국내 연구진이 이 질환을 일으키는 원인유전자도 발견, 국내의 유전체 분석기술이 세계적 수준임을 입증했다.삼성서울병원 김종원 교수팀은 지난 2005년 유전질환 가족에서 유전체 분석을 통해 새로운 질환인 CMTX5라는 질환을 발견한데 이어 원인유전자가 PRPS1라는 사실을 발견, American Journal of Human Genetics(6월 인터넷 판) 발표했다.CMTX5는 선천성 난청질환자가 시신경의 손상으로 진행성 시각장애와 말초 신경의 병변이 진행하여 보행장애와 발의 기형이 일어나는 유전성질환이다.이 질환의 원인유전자인 PRPS1 유전자는 DNA 등 핵산의 합성에 관여하는 핵심 유전자이지만 이제까지 유전성 말초신경질환과의 관련성은 알려진 바가 없었다.김 교수팀의 이번 성과
희귀난치성질환인 CMT(샤르코-마리-투스질환)의 조기와 후기발병군의 차이가 규명됐다.이대동대문병원 최병옥 교수(신경과)는 CMT가 10세 이전에 발병하는 조기발병군은 증상이 심하고 10세 이후에 나타나는 후기발병군은 증상이 가볍고 다른 장기의 손상도 적다는 사실을 처음으로 규명해 지난 10일 Brain 온라인 속보판에 소개됐다. 최 교수는 유전자분석을 통해 CMT 2형 환자 62가족 중 15가족에서 미토콘드리아 운동에 관여하는 마이토푸신 2(mitofusin 2)라는 유전자 이상으로 CMT가 발병한다는 것과 새로운 돌연변이 6개를 발견했다. 또 이 환자들을 대상으로 연구한 결과 조기발병군은 대부분이 휠체어에 의존해야 할 정도로 증상이 심하고, 후기발병군은 증상이 매우 가벼워 정상에 가깝다는 것을 발견했다.
최병옥(이대의대)교수가 세계 3대 인명사전인 ‘마르퀴즈 후즈후’(2006년 판), 영국 IBC ‘21세기 저명 지식인 2000인’(2005년 판), 미국 ABI의 ‘올해의 인물’(2005년 판)에 동시에 등재됐다.최 교수는 1996년 국내 최초로 샤르코-마리-투스(CMT) 질환을 확진한 이래 10년간 연구를 지속해왔으며 CMT 질환 관련 논문만 25편 넘게 발표해 이 분야 최고 전문가로 꼽힌다.지난해에는 ‘Human Mutation’에 CMT 질환의 유전자 돌연변이-PMP22, MPZ, GJB1, EGR2, NEFL-의 양상을 밝힌바 있다.또한 동양인과 서양인의 발병 유형이 다르다는 사실도 밝혀냈다. 이와 함께 최 교수는 CMT의 원인이 되는 유전자 중복을 진단하는 진단방법 및 진단키트(정확도 99.9%)를
【미국 노스캐롤라이나주 다람】 듀크대학 약리학·암생물학 패트릭 캐시(Patrick Casey) 박사팀은 “여러 암의 3분의 1에서 증식을 촉진시키는 세포 신호를 억제하는 화합물을 발견했다. 이 화합물은 신약 개발로 이어질 가능성이 높다”고 Proceedings of the National Academy of Science, USA (PNAS,2005; 102:4336-4341)에 발표했다. 이 발표에 따르면 시스메티닐(cysmethynil)이라는 이 새로운 화합물은 배양 대장암세포의 증식을 억제시키는 것으로 나타났다. 이번 지견은 Icmt단백질을 차단시켜 암의 특징인 무제한적 세포증식을 막을 수 있는 새로운 클래스의 항암제 개발 단계의 첫걸음으로 평가되고 있다. Icmt단백질 억제가 열쇠 캐시 박사는 “이번
삼성서울병원 진단검사의학과 김종원 교수[사진]팀이 국내 처음으로 청각, 시각, 말초신경에서 이상을 일으키는 새로운 유전질환을 발견하고,‘CMTX5’로 명명해 국제학계에 등록했다.CMTX5는 선천성 난청을 가지고 태어나 성장하면서 시신경의 손상으로 인한 진행성 시각장애와 말초신경의 병변이 진행하여 보행 장애와 발의 기형이 일어나는 유전성질환이다. 삼성서울병원 이비인후과 홍성화, 신경과 김병준 교수가환자 및 가족에 대해 시각, 청각, 말초신경과 근육에 관련된 검사를 통해 임상적 평가를 했으며, 진단검사의학과 김종원 교수와 김희진 전문의가 유전체 연관분석(genome-wide linkage analysis) 기술을 이용해이제까지 보고되지 않은 X 염색체에서 열성으로 유전하는 새로운 질환임을 확인했다.이번에 새로이
(주)메디다스 e-Healthcare 전문 벤처기업인 메디다스가 추진 중인 중국판 건강샘인 당대중의망이 회원수 4만명을 유치하면서 활발한 서비스를 제공 중이다. 지난해 8월 중국에서 오픈한 당대중의망(www.TCMtoday.com)은 인터넷 종합병원 건강샘(www.HealthKorea.net)의 기술을 중국식으로 구현한 것으로 일반인과 의료인 모두에게 건강 관련 서비스와 컨텐츠를 제공한다. 당대중의망은 특히 회원들에게 중국 체류 중 병원예약, 전문의 방문진료서비스, 통역대행 등을 서비스하여 불의의 사고시 뒤따르는 불편함을 해소시켜 준다.