혈액검사로 난소암 재발을 확인할 수 있는 방법이 개발됐다.연세대의대 진단검사의학교실 이승태 교수, 연세암병원 부인암센터 이정윤 교수, 김유나 강사, 일산병원 진단검사의학과 허진호 전임의 연구팀은 난소암 재발을 신속 정확하게 검사하는 방법을 개발했다고 암분야 국제학술지(Cancer Research)에 발표했다.난소암 재발률은 초기 25%, 말기는 80%로 알려져 있으며 재발이 반복될 수록 내성이 생겨 치료하기 어렵다.현재 난소암 재발 검사에는 혈액 속 CA-125 단백질 수치를 이용하고 있다. 이 단백질은 난소암 환자에서 많이 발견되
한국인의 췌장암에서 유전적 변이가 6.7%를 차지하는 것으로 확인됐다.국립암센터 연구진은 국내 최대 규모의 췌장암 유전적 원인 분석 결과를 국제학술지 Cancer Research and Treatment에 발표했다.췌장암은 조기 진단이 어려워 5년 생존율이 13.9%에 불과하다. 위험 인자로는 흡연, 체질량지수 증가, 당뇨, 음주, 만성 췌장염 등이 있으며 유전적 요인은 5~10%로 알려져 있다. 하지만 대부분의 연구는 외국에서 시행됐으며 국내 연구는 규모가 작았다.이번 연구 대상자는 췌장암환자 300명. 유전자 분석 결과, 20명
유방암은 유방에 생기는 악성종양으로 세계 여성암 1위, 한국 여성암 2위를 차지하는 대표적인 여성암이다.유방암은 복합적인 요인으로 발생하는데 유전자 변이와 가족력이 가장 큰 원인이다. BRCA1, BRCA2 유전자 변이를 보유하고 있는 여성은 평생 유방암 발생 가능성이 60~80%까지 증가한다.부모나 형제자매 중 유방암환자가 있다면 발병 위험은 2~4배까지 올라간다. 친척이라면 1.5~2배 정도다. 여성 호르몬 노출 기간도 영향을 미친다.빠른 초경이나 늦은 폐경, 경구피임제 복용, 폐경 후 호르몬 대체요법 등도 발병 위험을 1.5~
모유수유가 난소암 발생 위험을 줄일 수 있다는 메타분석 결과가 나왔다.국립암센터 의학통계분석팀 박은영 연구원과 자궁난소암센터 임명철 교수는 용인세브란스병원 어경진 교수와 함께 모유수유와 난소암 발생 위험의 상관관계를 분석해 국제학술지인 부인종양학회지(Gynecologic Oncology)에 발표했다.모유수유는 난소암 위험을 약 24% 낮추며, 수유 기간과 비례한다고 보고됐다. 하지만 유전성암 보유자에서 모유수유의 난소암 예방 효과는 잘 알려지지 않았다.연구 대상은 BRCA1/2 변이 보유자를 대상으로 모유수유와 난소암 발생을 연구한
완치가 어려운 유전적 질환인 난소암의 가족력 관련 새 위험인자가 확인됐다.가톨릭대학교 서울성모병원 산부인과 최윤진 교수, 정유연 임상강사, 유전진단검사센터 김명신 교수 연구팀은 BRCA1/2 유전자 변이가 없어도 암 가족력이 있으면 BRCA1 메틸화(methylation)가 증가한다고 미국부인종양학회지(Journal of Gynecologic Oncology)에 발표했다.난소암 발생 원인의 약 절반은 BRCA1/2라는 유전자 변이로 알려져 있다. 연구팀에 따르면 BRCA1 유전자 변이가 있으면 평생 난소암에 걸릴 가능성이 40~60
전세계 여성 11만 3천여명을 대상으로 실시된 국제적 대규모 분석에서 유방암 관련 9개 유전자가 발견됐다.국제유방암연구컨소시엄(Breast Cancer Association Consortium)은 '유방암 감수성 유전자와 유방암 발생 위험'이라는 연구결과를 지난 20일 NEJM(New England Journal of Medicine)에 발표했다. 이 컨소시엄에는 국내에서는 김성원 대림성모병원장과 한국인 유전성유방암연구(KOHBRA)가 참여했다.이 연구는 유방암 위험 유전자 관련 연구 44개. 참여 대상자는 유방암환자
세계 최대 유전자분석에서 췌장암 관련 유전자 3개가 발견됐다.일본 이화학연구소 생명과학연구센터는 일본인 2만명 이상의 DNA로 췌장암 원인유전자와 발생 위험, 임상특징을 분석해 이바이오메디슨(EbioMedicine)에 발표했다.췌장암은 전세계적으로 발생률과 사망률이 증가하고 있으며, 5년 생존율은 무척 낮다. 유방암과 전립선암 처럼 췌장암환자 가운데 4~7%는 유전적 변이가 원인으로 알려져 있지만 1천 명 이상의 췌장암환자에서 병적 변이를 분석한 연구는 적다.연구팀은 췌장암 관련 유전자 11개를 포함한 총 27개 유전성 종양관련유전
백혈병의 발생 위험을 유전자 검사로 예측할 수 있다는 연구결과가 나왔다.세브란스병원 혈액종양내과 민유홍, 정준원 교수와 진단검사의학과 최종락, 이승태 교수 연구팀은 백혈병 환자의 10%에서 태어나기 전 유전자 돌연변이가 발견됐다고 국제학술지 플로스원(PLOS One)에 발표했다.백혈병은 혈액을 만드는 골수내 조혈 세포에서 생긴 대표적 혈액암으로 유전자의 돌연변이가 흔히 동반된다.중앙암등록본부에 따르면 백혈병으로 진단받은 환자는 2005년 2,335명에서 2015년 3,242명으로 10년 간 약 39%가 늘었다. 현재 다양한 치료법과
국립암센터가 6월 22일 열린 제44차 대한암학회 학술대회 및 국제암컨퍼런스(서울롯데호텔)에서 총 5개의 학술상을 받았다.이은숙 원장 및 공선영 대외협력실장/진단검사의학과장은 ‘Clinically Significant Unclassified Variants in BRCA1 and BRCA2 Genes among Korean Breast Cancer Patients’로, 원영주 중앙암등록사업부장은 ‘Lung Cancer Epidemiology in Korea’로, 박인혜 암중개연구과장은 ‘An Open-Label, Randomized
보령제약(대표 최태홍)이 스페인 제약기업 파마마(PharmaMar)와 백금요법 저항 난소암치료제 잽시르(Zepsyre, 성분명 루비넥테딘)의 기술도입 계약을 체결했다고 8일 밝혔다. 보령은 이번 계약을 통해 잽시르 국내 개발 및 판매에 대한 독점 권한을 갖게 됐다.현재 백금저항성 난소암 및 소세포폐암적응증에 대한 3상 임상시험 중이다. 아울러 유방암 유전자인 BRCA2 변형을 보인 전이성 유방암과 자궁내막암에 대해 각각 2상과 3상 임상시험 중이다.파마마사는 해양 생물 유래 항암제 R&D 분야에서 세계적인 선도기업으로서, 풍부한 신약 후보 파이프라인을 보유하고 있다.
한림대학교강남성심병원 진단검사의학과 신새암 교수가 10월 18일~20일까지 서울 그랜드워커힐에서 열린 제58차 대한진단검사의학회 국제학술대회에서 2017년도 대한진단검사의학회 우수연구자상을 받았다.신 교수는 국제학술지 Breast Cancer Research and Treatment에 ‘BRCA1 및 BRCA2 유전 변이 검출을 위한 앰플리콘 기반의 차세대염기서열분석 패널의 평가(Evaluation of an amplicon-based next-generation sequencing panel for detection of BRCA1 and BRCA2 genetic variants)’라는 연구결과를 발표했다.
아스트라제네카의 난소암치료제 린파자(성분명 올라파립)가 10월부터 보험급여를 적용받았다.린파자는 현재 미국, 영국, 오스트리아, 네델란드를 포함한 유럽 국가의 허가기관으로부터 BRCA 유전자 변이 동반 백금 민감성 재발형 난소암 유지 치료제로 허가 획득 후 판매 중이다.대규모 임상시험 Study19를 비롯해 SOLO-2(난소암 대상) 및 OlympiAD (germline BRCA1 또는 BRCA2 변이 전이성유방암 대상) 3상 임상에서 위약군 대비 린파자 환자군의 무진행 생존기간이 3.6개월 연장됐다.또한 린파자 치료군 중에서도 BRCA 유전자 변이가 있는 환자군의 무진행 생존기간은 11.2개월로 위약군 4.3개월에 비해 2.6배 높은 유의한 결과를 보였다11일 가진 보험급여 기
난소암 발병위험과 관련된 12종의 새로운 유전자 변이가 규명됐다.영국 케임브리지대학 폴 파로아(Paul D P Pharoah) 교수는 상피성 난소암 환자 2만 5천여명과 대조군 4만여명의 DNA 자료 분석 결과를Nature Genetics에 발표했다.그 결과, 3q28, 4q32.3, 8q21.11, 10q24.33, 18q11.2, 22q12.1, 3q22.3, 9q31 .1, 5q12.3 등 난소암 발병과관련한 총 9개의 새 유전자 변이가 발견됐다.또한 상피성 난소암 변이유전자를 보유한 3,887명과 BRCA1와 BRCA2 돌연변이 유전자를 가진 31,448명의 유전자를 분석해 2q13, 8q24.1 및 12q24.31의 3가지 관련 유전자를 추가로 발견했다.파로아 교수는 "
최근 유방암 유전자(BRCA) 검사가 3배 증가한 것으로 나타났다. 예방적 수술인 반대편 유방절제술 건수는 5배, 양측 난소절제술 건수도 4.7배 증가했다.한국유방암학회(회장 정성후/이사장 한세환)은 2012년과 2015년에 실시된 예방적 수술 조사결과를 18일 발표했다.건강보험심사평가원의 자료에 근거해 연간 BRCA1 검사 건수를 분석한 결과, 2012년 946건에서 2015년 2,837건으로 안젤리나 졸리가 예방적 수술을 받은 2013년 이후 약 3배 증가한 것으로 나타났다.또한 전국 28개 대형병원에서 한쪽 유방암이 있는 BRCA 변이 보인자 717명을 대상으로 조사한 결과, 반대편 유방절제술 건수는 2012년 대비 2015년 5배, 양측난소절제술을 받은 건수는 4.7배 증가했다.
유방암과 관련있다고 알려진 BRCA 변이유전자가 자궁암과도 밀접한 것으로나타났다.미국 듀크대학 노아 카우프(Noah D. Kauff) 교수는 "BRCA 변이유전자를 보유한 여성은 유두상 장액성 자궁내막암 위험이 특히 높았다"고 JAMA Oncology에 발표했다.교수는 BRCA1 또는 BRCA2 양성 변이유전자를 보유한 여성 1,083명의 의료기록을 분석했다. 7~13년간 추적결과 8명이 자궁암 진단을 받았으며 이 중 5명은 장액성 자궁내막암이었다.4명은 BRCA1 변이유전자를, 나머지 1명은 BRCA2 변이유전자를 보유하고 있었다. 유두상 장액성 자궁내막암은 자궁내막암 중 드문 암종에 속하지만 예후가 무척 나쁘다.BRCA1 돌연변이 유전자를 보유한 45세 여성이 자궁적출술 후 70세가 될때까
한국인 유방암 환자에 최적화된 BRCA(유전성유방암 유전자) 변이위험 예측모델이 처음으로 개발됐다.한국인 유전성유방암 연구회(책임연구자 김성원 원장)는 한국 유방암환자의 BRCA1 및 BRCA2 변이를 예측하는'KOHCal' 연구를 발표했다.이 예측모델은 1,669명의 유방암환자를 바탕으로 설계됐으며 예측변수는 ▲유방암 진단 시 나이 ▲양측성 유방암 ▲삼중음성 유방암 ▲3등친 이내의 유방암 혹은 난소암 환자의 수 ▲유방암과 난소암이 동시에 있는 경우였다.이 모델의 효과를 402명 환자로 구성된 검증 모델과 비교한 결과, BRCA 돌연변이 보인자가 확인된 경우는 예측모델에서 15.8%(261명/1,669명), 검증 모델에서는 16.7%(67명/402명)로 예측모델의 정확성이 확인됐다.한국인 유전
국립암센터(원장 이강현) 진단검사의학과 손지연 전임의가 9월 14일 서울아산병원에서 개최된 ‘대한유전분자진단학회 2015년 학술대회’에서 우수구연상을 수상했다.손지연 전임의는 유방암센터 의료진들과 함께 수행중인 유전성 유방암 연구의 결과로 ‘Screening both Small Mutations and Large Genomic Rearrangements of BRCA1 and BRCA2 Mutations’을 발표했다.
유방암 유전자 BRCA1을 가진 여성은 70세까지의 누적 유방암 발생률이 49%에 이르는 것으로 나타났다. BRCA2의 경우는 35%였다.한국유방암학회는 17일 'BRCA1과 BRCA2 유전자 돌연변이에 기인한 한국인 유방암 위험도' 연구 결과를 발표했다.국립암센터 박보영 박사가 주도한 이번 연구의 대상자는 BRCA1과 BRCA2 돌연변이 보인자 각각 151명과 225명.연구결과에 따르면 연령대 별 유방암 발생률은 BRCA1 보인자의 경우 40세가 19.5%, 50세가 18.4%로 나타났다.BRCA2 보인자 역시 40세(12.8%)와 50세(12.0%)가 가장 높았으며, BRCA1과 2 보인자 모두 40~50대에 정점을 보였다가 차츰 감소하는 추세를 보였다[그림].이번 연구에서는 또
유방암과 난소암 발병 정도의 개인 차이는 유전자 위치가 다르기 때문이라는 연구결과가 나왔다.한국인 유전성유방암연구회가 참여한 국제연구팀은 유방암과 난소암을 일으키는 암유전자로 널리 알려진 BRCA1 및 BRCA2 변이 유전자가 놓인 위치에 따라 이들 암을 일으키는 정도가 달라지는 것으로 밝혀졌다고 JAMA에 발표했다. 이번 연구의 제목은 'BRCA1 및 BRCA2 유전자의 변이 유형과 위치에 따른 유방·난소암의 위험'으로 특정 돌연변이와 연관된 암발생 위험도를 밝히는게 목적이다.연구팀은 전세계 33개국 55개 센터에서 19,581명의 BRCA1 보인자(유전인자를 가진 사람)와 11,900명의 BRCA2 보인자의 결과를 돌연변이 유형과 기능, 염기 위치별로 유방암과 난소암의 위험률을 추
유방암 유전자인 BRCA2가 있는 사람이 흡연을 하게 되면 폐암 발병 위험이 2배로 높아질 수 있다는 연구결과가 발표됐다.영국 암리서치연구소 리차드 홀스톤(Richard S Houlston) 박사는 폐암환자 11,348명과 대조군 15,861명의 DNA를 비교분석했다.그 결과, 비흡연자에 비해 흡연자들의 폐암 발병위험은 40배 높지만 BRCA2가 있는 흡연자는 80배 높은 폐암 발병위험을 보였다.이런 경향은 가장 흔한 형태의 폐암인 평편상피세포 폐암에서 가장 두드러졌다.평편상피세포 폐암 환자 중 CHEK2라는 또다른 변이 유전자를 보유한 사람도 있었지만, 폐암과의 연관성은 크지 않은 것으로 나타났다.BRCA2 변이 유전자는 여성은 물론 남성에서도 남성유방암이나 전립선암 위험을 높일 수