사노피아벤티스코리아 배경은 대표가 한국과 호주, 뉴질랜드 제약을 총괄하는 다국가 리드에 선임됐다.배 대표는 서울대약대를 졸업하고 알토대 경영대학원에서 글로벌 매니지먼트 석사를 취득했다. 1994년부터 글로벌 제약사에서 사업부 총책임자, 미국 지역 글로벌 프로덕트 디렉터, 항암제·전문의약품 사업부 총괄, 대표 등을 맡았다. 2010년 사노피 그룹의 희귀질환 사업부인 ㈜젠자임코리아 대표로 선임됐으며, 2013년부터 사노피-아벤티스 코리아 대표이사 및 사노피 한국법인의 컨트리 리드를 수행했다. 최근에는 한국글로벌의약산업협회(KRPIA)의
노보 노디스크제약(대표 사샤 세미엔추크) 희귀질환사업부가 4월 17일 세계혈우병의 날을 맞아 혈우병 환자의 관절 보호를 위한 무릎보호대와 임직원들이 만든 키링(key ring)을 한국코헴회에 기부했다고 밝혔다.
한국노바티스의 희귀질환약 일라리스 주(성분 카나키누맙, 유전자재조합)가 급여 적정성 평가에서 효능·효과를 추가하는 데 실패했다.건강보험심사평가원이 4일 발표한 제4차 약제급여평가위원회 심의 결과에 따르면 일라리스는 크리오피린 관련 주기적 증후군(CAPS), 종양괴사인자 수용체 관련 주기적 증후군(TRAPS), 가족성 지중해 열(FMF)에 대해 근거자료 제출 조건부로 급여 적정 평가를 받았다.하지만 면역글로불린D증후군/메발론산 키나아제 결핍증(HIDS/MKD), 전신성 소아 특발성 관절염(SJIA)에는 적정 평가를 받지 못해 2차 평
한국아스트라제네카㈜ (대표이사 사장 전세환)의 솔라리스(성분 에쿨리주맙)가 4월부터 시신경 척수염 범주질환에 건강보험이 적용된다.이에 따라 솔라리스의 보험적용 질환은 발작성 야간 혈색소뇨증(PNH)과 비정형 용혈성 요독증후군(aHUS)을 포함해 3개로 늘어났다.적응증은 항아쿠아포린-4(항AQP-4) 항체 양성인 만 18세 이상 시신경 척수염 범주질환 환자로서 솔리리스 주 투여 시점에 확장 장애 상태 척도(EDSS) 점수가 7점 이하이면서 최근 1년 이내 최소 2회의 증상 재발 또는 최근 2년 이내 최소 3회(최근 1년 이내 1회 포
암젠코리아(대표 노상경)와 한국보건산업진흥원(원장 차순도)이 2024 진흥원-암젠 골든티켓(Golden Ticket)의 온라인 참가 신청 접수를 시작한다. 참여 신청은 3월 28일(목)부터 4월 26일(금)까지로, 공식 웹사이트를 통해 진행된다.암젠 골든티켓은 생명공학 스타트업의 개발 초기 단계부터 혁신적인 기업으로 성장을 지원하기 위한 글로벌 프로그램으로 올해 모집 분야는 ▲다중특이성 의약품 개발(Multispecifics), ▲종양, 염증, 심혈관 대사, 희귀질환에서의 새로운 접근 방법(Novel targets and biolo
가톨릭대 서울성모병원 소아청소년과 정대철 교수가 제8회 희귀질환 극복의 날 기념행사(63컨벤션센터)에서 국내 희귀질환에 대한 의료체계 개선에 기여한 공로로 질병관리청장 표창장을 받았다.
연세대 원주세브란스기독병원(병원장 어영) 소아청소년과 강윤구 교수가 2월 28일 열린 제8회 희귀질환 극복의 날 기념행사에서 질병관리청장 표창을 받았다.강 교수는 국내 최초의 당원병클리닉 운영과 더불어 당원병 환우들과의 적극적인 소통 및 치료로 환우의 건강한 삶에 기여한 공을 인정받았다.
순천향대 부천병원 소아청소년과 신영림 교수가 2월 28일 열린 제8회 희귀질환 극복의 날 행사에서 희귀질환 환자의 연구 및 치료에 기여한 공로로 질병관리청장 표창을 받았다.
20세 미만에서 발생한 2형 당뇨는 성인과 유전적 특성이 다른 것으로 확인돼 정확한 당뇨 진단과 치료를 위해서는 유전학적 접근이 중요한 것으로 나타났다.서울대병원 내분비대사내과 곽수헌 교수와 보스턴어린이병원 제이슨 플라닉 교수 및 하버드, MIT 등 공동연구팀은 소아청소년 2형 당뇨병 환자의 유전적 특성을 분석해 국제학술지 네이처 대사(Nature Metabolism)에 발표했다.소아청소년 2형 당뇨병은 성인보다 유전적 영향이 크다고 알려져 있다. 당뇨의 원인 유전자변이로는 다빈도변이(흔하지만 유전적 영향력 약함), 희소변이(매우
한국다케다제약(대표 문희석)이 2월 23일 세계 희귀질환의 날을 맞아 (사)한국희귀·난치성질환연합회(회장 김재학, 이하 연합회)와 함께 희귀·난치성질환 환우와 그 가족에게 돌봄 분리와 휴식을 제공하는 '엔젤스푼데이'를 개최했다.이 행사는 국내 희귀ž난치성질환 환우 가정의 건강 형평성(#HealthEquity4Rare)을 제고하기 위한 사회책임활동의 일환으로 올해 2회차를 맞이했다. 외부 활동에 제약이 많은 환우와 가족들이 직접 즐길 수 있는 참여형 프로그램을 통해 여가 시간을 제공하고 더 나아가 이들의 심리·정서적 안정을 지원한다.
소아 극희귀질환인 망막모세포종은 망막에 악성종양이 발생하는 질환이다. 주요 증상은 동공이 하얘지는 백색동공, 시력저하, 사시, 안구통증과 출혈 등이다. 항암치료와 수술, 방사선치료를 병행하면 완치율은 90%로 높지만 뼈에 암이 생기는 골육종 발생 위험이 높다.이러한 골육종을 예방하려면 연 1회 뼈스캔이 필요하다는 연구결과가 나왔다. 분당서울대병원 정형외과 김용성 교수팀(김한수·한일규 교수)은 망막모세포증 완치 후 발생한 골육종의 임상적 특징, 생존율, 핵의학적 골 스캔 검사의 효과를 확인해 정형외과 분야 국제학술지(linical O
GC녹십자가 리소좀 축적질환 관련 치료제 3개의 임상 및 비임상시험 결과를 발표했다.GC녹십자는 2월 4일부터 엿새간 열린 세계심포지엄(WORLDSymposium 2024, 미국 샌디에이고)에서 헌터증후군 치료제 '헌터라제'의 3상 임상시험 결과의 구두 발표를 비롯해 산필리포증후군 A형 치료제(MPS IIIA) 치료제 GC1130A와 파브리병 치료제 'GC1134A/HM15421'의 비임상 결과를 포스터로 공개했다.남아 10만~15만명 중 1명의 비율로 발생한다고 알려진 헌터증후군은 2형 뮤코다당증으로 불리는 희귀질환이다. 골격이상
분당서울대병원(원장 송정한)이 제1기 권역별 희귀질환 전문기관(주관 질병관리청)으로 지정됐다. 질병청은 지난해 12월 희귀질환자의 국가 등록사업수행과 지역 의료접근성을 높이기 위해 ‘권역별 희귀질환 전문기관’을 공모했고, 인력 및 장비 등 지정기준의 충족여부를 바탕으로 전국 17곳을 지정했다. 경인권역은 분당서울대병원을 비롯해 아주대병원, 인하대병원이 선정됐다.
희귀질환 진료를 강화하기 위해 권역 별 희귀질환 전문기관이 지정됐다.질병관리청은 23일 희귀질환자 진료와 관리 연구, 등록통계 사업 등을 담당하는 의료기관 17곳을 지정, 발표했다.이번에 선정된 기관은 공모 신청을 받아 인력 및 장비 등 지정 기준이 충족된 곳이다.희귀질환 전문기관으로 지정된 의료기관은 삼성서울병원, 서울대병원, 서울아산병원, 세브란스병원, 분당서울대병원, 아주대병원, 인하대병원, 인제대부산백병원, 충북대병원, 충남대병원, 전북대병원, 화순전남대병원, 칠곡경북대병원, 양산부산대병원, 원주세브란스기독병원, 세종충남대병
GC녹십자가 개발 중인 산필리포증후군 A형(MPS III A)에 대한 뇌실내 직접투여용(ICV) 효소대체요법 치료제(ERT)가 유럽의약품청(EMA)으로부터 희귀의약품 지정(ODD)을 받았다고 19일 밝혔다.희귀의약품 전문 바이오벤처 노벨파마(대표 박찬호)와 공동개발 중인 이 약물은 지난해 1월 미식품의약국(FDA)으로부터 희귀소아질환의약품과 희귀의약품으로 지정받았다.이번 유럽 승인으로 해당 질환에 대한 미국과 유럽에서 총 3건의 희귀의약품 및 희귀소아질환의약품 지정을 받게 됐다.산필리포증후군(A형)은 유전자 결함으로 중추신경계에 헤
암이나 중증 및 희귀, 난치질환으로 진료비 부담이 큰 환자에게 부담률을 줄여주는 산정특례제도 등록 병원이 추가됐다.건강보험공단은 지난해 11월 상급종합병원 가운데 진단요양기관 미지정 9곳을 심사해 단국대병원과 울산대병원을 추가 지정했다고 9일 밝혔다. 이로써 산정특례 등록 병원은 38개로 늘어났다.건보공단은 이번 추가지정으로 해당 지역의 극희귀질환 등을 적기에 진단할 수 있게 돼 해당 질환자의 의료이용 불편이 해소될 것으로 기대했다.
야간혈색소뇨증, 혈전 미세혈관병증 등 희귀질환 치료제인 울토미리스(성분 라불리주맙)이 적응증을 추가했다.한국AZ은 식품의약품안전처로부터 성인 전신 중증 근무력증 표준치료의 부가요법으로 적응증을 승인받았다고 5일 밝혔다.전신 중증 근무력증은 신경의 자극이 근육으로 전달되지 못해 발생하는 희귀질환이다. 주로 신경과 근육이 연결된 신경근육접합부에서 생성되는 아세틸콜린과 아세틸콜린 수용체 결합 과정에서 보체가 활성되기 때문에 발생한다.주요 증상은 피로감과 사물이 이중으로 보이는 복시, 눈꺼풀 처짐이 나타나며, 사지 근육 약화로 계단 오르기
뇌혈관이 좁아지는 희귀질환인 모야모야병. 조기에 적절한 치료를 받지 못하면 사망률과 뇌졸중 위험이 높지만 최근 뇌혈관 우회술로 이를 크게 낮출 수 있는 것으로 확인됐다.가톨릭대 인천성모병원 신경외과 장동규 교수는 건강보험공단 데이터로 모야모야병의 뇌졸중 및 사망위험에 대한 뇌혈관우회술의 효과 분석 결과를 미국심장협회지(Journal of the American Heart Association)에 발표했다.연구 대상자는 국내 모야모야병환자 1만 8,480명. 이들을 뇌혈관우회술 후 4년 안정기간을 거친 환자군과 비수술환자군으로 나누어
GC녹십자(대표 허은철)가 연말을 맞아 이웃돕기 성금 2억원을 기탁했다고 22일 밝혔다.기부금 가운데 1억원은 전국의 사회복지기관을 통해 소외된 이웃과 희귀질환 환자를 위해 사용된다. 1억원은 대한적십자사를 통해 재난 구호사업과 노인, 장애인, 아동청소년 등을 위한 각종 복지사업에 보탬을 줄 예정이다.
가톨릭대 서울성모병원 신장내과 나도현 임상강사[사진 왼쪽], 정병하 교수 연구팀이 제5회 희귀질환 국제학술대회(헝가리 부다페스트)에서 최우수 초록상을 받았다.