간접흡연이 폐암과 후두암 등을 유발한다고 보고된 가운데 직접흡연과 달리 유전자를 변이시켜 종양세포를 악성화시키는 것으로 나타났다.일본국립암센터 연구팀은 여성 폐암 환자 중 간접흡연한 비흡연자는 그렇지 않은 비흡연자에 비해 유전자 변이가 더 많이 발생한다는 연구결과를 국제폐암학회지(Journal of Thoracic Oncology)에 발표했다고 16일 밝혔다.간접흡연은 폐암 위험인자로 알려져 있지만 간접흡연과 유전자변이의 연관성은 확실하지 않았다. 연구에 따르면 간접흡연에 노출되면 폐 속에 염증이 발생해 특정 효소가 활성되면서 직접
당뇨병을 유발하는 새로운 유전자 변이 145개가 발견됐다.질병관리청 국립보건연구원은 88개 국제 공동연구팀과 함께 당뇨병 영향인자 유전자변이 611개를 발굴하고 이 가운데 145개의 새로운 유전변이를 발견했다고 네이처에 발표했다.이번 연구 대상자는 5개 인종 약 254만 명. 유럽인이 715, 동아시아 17%, 아프리카 6%, 남미 3.5% 등이다.연구에 따르면 당뇨병의 유전적 위험이 매우 큰 상위 2.5%의 고위험군은 일반인에 비해 당뇨병 발생이 평균 2~3년 더 빨랐다.또한 당뇨병 유전적 위험도에 따라 심부전 발생은 15% 증가
노인에서 주로 나타나는 생리, 신체, 인지 기능 저하를 의미하는 쇠약(frailty)은 순환기질환이나 당뇨병 등 다양한 질환과 관련한다고 알려져 있다. 하지만 피부 질환과의 관련성에 대한 연구보고는 거의 없다.이런 가운데 중국 시안교통대학 제1부속 병원 연구팀은 쇠약지수(frailty index)와 건선 발생의 인과관계를 멘델무작위 분석(유전자변이 분석)한 결과 쇠약할수록 건선 발생 위험이 높아졌다고 피부분야 국제학술지(Skin Research & Technology)에 보고했다.건선의 위험인자는 유전 및 환경 요인 등 다양한 만큼
유전자 돌연변이로 세포대사를 변화시키는 암세포의 특징으로 발생을 예측하는 방법이 개발됐다.KAIST-서울대병원 공동연구팀은 암 체세포 유전자 돌연변이와 연관된 새로운 대사물질 및 대사경로를 예측하는 컴퓨터 방법론을 개발했다고 생명공학 및 유전학 분야 국제학술지(Genome Biology)에 발표했다.1,043명의 암 환자 특이 대사 모델과 동일 환자의 암 체세포 돌연변이 데이터를 활용한 이 예측법은 4단계로 구성됐다.1단계는 암 환자 특이 대사 모델을 시뮬레이션한 다음 환자 별로 모든 대사물질들의 활성을 예측한다. 이어 예측된 대사
20세 미만에서 발생한 2형 당뇨는 성인과 유전적 특성이 다른 것으로 확인돼 정확한 당뇨 진단과 치료를 위해서는 유전학적 접근이 중요한 것으로 나타났다.서울대병원 내분비대사내과 곽수헌 교수와 보스턴어린이병원 제이슨 플라닉 교수 및 하버드, MIT 등 공동연구팀은 소아청소년 2형 당뇨병 환자의 유전적 특성을 분석해 국제학술지 네이처 대사(Nature Metabolism)에 발표했다.소아청소년 2형 당뇨병은 성인보다 유전적 영향이 크다고 알려져 있다. 당뇨의 원인 유전자변이로는 다빈도변이(흔하지만 유전적 영향력 약함), 희소변이(매우
악성뇌종양인 교모세포종이 NK(내추럴킬러)세포를 조절하는 유전자 변이와 관련하는 것으로 확인됐다.가톨릭대 서울성모병원 신경외과 안스데반(교신저자), 가톨릭의대 미생물학교실 최혜연 연구강사(제1저자) 연구팀은 NK세포 활동을 조절하는 주요 수용체인 킬러 이뮤노글로불린-유사 수용체(Killer Immunoglobulin-like Receptors, KIRs)와 교모세포종의 관련성을 확인했다고 임상의학 분야 국제학술지(Journal of Clinical Medicine)에 발표했다.교모세포종환자의 생존율이 평균 2년 미만으로 경과가 매우
망막에 발생하는 암인 망막모세포종은 안구에서 발생하는 암 가운데 가장 흔하다. 환자의 10명 중 4명은 유전으로 발생한다고 알려져 있는 가운데 이번에 새로운 발생인자가 발견됐다.연세대 세브란스병원 안과 이승규·김용준 교수와 소아혈액종양과 한정우 교수 연구팀은 난소암, 유방암 등의 발병 원인인 BRCA 유전자변이라는 사실을 발견해 영국안과저널(British Journal of Ophthalmology)에 발표했다.망막모세포종의 가장 흔한 증상은 동공이 하얗게 변하는 백색동공이다. 시력 저하와 사시가 발생할 수 있으며, 진행되면서 통증
혈액을 이용한 차세대 염기서열분석(NGS) 검사가 최근들어 급증한 것으로 나타났다.암정밀의료 조기진단기업인 (주)아이엠비디엑스 김태유 대표(서울대병원 종양내과 교수, 대한암학회 이사장, 사진)는 18일 기업소개 기자간담회에서 2017년 시작된 액체 NGS검사 건수가 4년 간 10배 가량 늘어났다고 밝혔다. 김 대표는 "글로벌 시장도 연평균 40% 성장할 것으로 보인다"며 "특히 암 재발탐지 및 조기진단 분야는 형성 초기 단계 시장으로 향후 성장세가 기대된다"고 밝혔다.아이엠비디엑스는 인공지능(AI) 초정밀 유전자 검사법을 활용해 암
손목의 온도로 간질환이나 2형당뇨병, 고혈압 등의 발생을 예측할 수 있다는 연구결과가 나왔다.미국 펜실베이니아대학 연구팀은 손목피부온도와 향후 발생할 질환 위험이 관련한다는 연구결과를 국제학술지 네이처 커뮤니케이션에 발표했다.체온 변화는 대사증후군과 당뇨병 등 일부 질환과 관련하고 있다. 이번 연구에서는 UK바이오뱅크 참가자 9만 1천여명을 대상으로 손목온도의 변화정도와 425종류의 페코드(PheCODE) 질환의 장래 발생의 관련성이 검토됐다.페코드는 유전자변이와 임상증상의 관련성을 알아보기 위한 도구와 데이터베이스로 유전자형에 근
우울증이나 양극성장애 등 정신질환자 대부분은 수면장애를 겪기 쉽다. 특히 서카디언리듬(일주기리듬) 수면장애의 일종인 수면위상지연증후군(DSPS)은 사회생활에 지장을 줄 수 있다.DSPS에는 조현병치료제인 2세대 항정신병약물인 아리피프라졸이 효과적이라는 보고가 있지만 메커니즘은 확실하지 않은 상태. 이런 가운데 일본 쓰쿠바대학 연구팀은 아리피프라졸이 일주기 시계중추(생체시계)에 직접 영향을 주어 수면각성 리듬을 조절한다는 연구결과를 신경학 분야 국제학술지(Frontiers in Neuroscience)에 발표했다.아리피프라졸은 G단백
지주막하출혈의 원인인 뇌동맥류 발생에 관여하는 유전자변이가 발견됐다.일본리카가쿠연구소(RIKEN)와 야마나시대학 연구팀은 이들 유전자는 종양형성에 관여하며, 특정 항암제로 발생을 억제할 수 있다고 국제학술지 과학중개의학(Science Translational Medicine)에 발표했다.뇌혈관의 일부가 팽창하는 뇌동맥류는 파열되면 치사율이 높은 지주막하출혈로 이어진다. 치료법은 개두술(머리를 절개하는 수술)이나 혈관카테터 등 외과적요법 외에는 현재 마땅한 치료약물이 없다.연구팀은 수술로 적출한 뇌동맥류 65개 조직 대부분에서 변이가
젊을 때 당뇨병으로 진단되면 고령기 때보다 심혈관질환 발생 위험이 높아진다는 연구결과가 나왔다.서울대병원 내분비대사내과 곽수헌·박경수 교수와 이현석 전문의 연구팀이 성인 당뇨병 환자를 대상으로 당뇨병 진단 시기 별 심혈관질환의 유전적 위험과 생활습관에 따른 차이를 분석해 당뇨병 국제학술지(Diabetes Care)에 발표했다.조기 진단된 당뇨병은 늦은 나이에 발병했을 때보다 진행 속도가 빠르고 심혈관질환 합병증 위험이 높다고 알려져 있지만 그 원인은 명확하지 않다.연구팀은 당뇨병 조기 발생과 유전적 요인이 밀접하다는 사실에 착안해
아스트라제네카의 폐암치료제 오시머티닙(제품명 타그리소)이 전체 생존율(OS)을 유의하게 개선시킨 것으로 확인됐다.AZ는 지난 9일 오시머티닙의 효과를 위약과 비교한 임상시험 ADAURA 결과를 발표했다.이번 결과는 조기(1B~IIIA기)EGFR 유전자변이양성 비소세포폐암(NSCLC)의 수술 후 보조요법을 위약과 비교한 임상시험 ADAURA에서 나타났다.시험 대상자는 조기 EGFR유전자변이 양성NSCLC환자 682명. 이들을 오시머티닙 투여군과 위약투여군으로 나누고 OS를 비교했다.이 시험의 주요 평가항목은 II~IIIA기 환자의 무
내추럴킬러(NK)세포와 면역세포(T세포)를 결합한 암치료법의 치료 사례가 제시됐다.선진바이오텍이 참여한 국제 공동연구팀은 11월 6일 '장수사회에서 개별화된 의료'라는 주제로 열린 제27회 국제개별화의료학회(일본 도쿄)에서 일본의 도쿄종양내과 아베 히로유키 박사[사진]가 '재생의료, 면역세포를 활용한 암 치료 사례'를 발표했다고 전했다.아베 박사는 유전자변이에 따른 다양화된 암세포를 공격하기 위해서는NK세포와 T세포를 활용하는 하이브리드 면역치료가 필요하다고 밝혔다.박사에 따르면 이 치료법은 소아 이외
한국인의 뇌졸중과 관련한 유전자변이가 새로 발견됐다.분당서울대병원 신경과 배희준 교수 등이 참여한 대규모 국제연구팀은 전세계 270만여명이 유전자를 분석해 뇌졸중 관련 변이 89개를 새로 발견했다고 국제학술지 네이처(Nature)에 발표했다.이번 연구는 국제 뇌졸중 유전체 컨소시엄(International Stroke Genetics Consortium, ISGC)에서 GIGASTROKE 프로젝트의 일환으로 시행됐으며, 지난 2018년 52만 여명을 연구한 MEGASTROKE 프로젝트에 비해 67개 더 많은 변이를 발견했다.특히 이
나이가 들어도 혈압이 높아도 흡연자인데도 혈관에 별 문제가 없는 '슈퍼혈관'을 가진 사람들이 있다. 이들 때문에 장수의 비결은 유전이라는 말이 나올 정도다.실제로 동맥경화를 유발하는 위험요소가 많아도 혈관이 깨끗한 사람들에서 공통적으로 나타나는 유전자 변이가 발견됐다.세브란스병원 심장내과 이상학, 성균관의대 삼성융합의과학원 원홍희 교수 연구팀은 심혈관질환자에 비해 슈퍼혈관을 가진 사람들에서만 나타나는 유전자자리 10개를 발견했다고 일본동맥경화학회지(Journal of Atherosclerosis and Thrombos
자폐증의 새로운 유전자변이가 발견돼 발생 원인과 치료제 개발에 도움이 될 것으로 보인다.분당서울대병원 정신건강의학과 유희정 교수팀이 자폐증을 가진 사람과 가족으로 이루어진 대규모 유전체 연구를 통해 자폐증의 원인과 관련 있는 새로운 유전자 변이를 세계 최초로 발견했다고 국제학술지 '분자 정신의학'(Molecular Psychiatry)에 발표했다.자폐증이란 의사소통 장애나 사회적 상호 작용의 결핍과 함께 반복적 행동이나 관심사의 협소를 특징으로 하는 발달 장애이다. 증상이 나타나는 시기는 2세 정도로 이 때 진단할 수
여성호르몬 관련 유전자 ESR1의 돌연변이가 유방암환자의 재발과 생존율에 영향을 준다는 연구결과가 나왔다.연세대 강남세브란스병원 유방외과 정준·안성귀·배숭준 교수와 진단검사의학과 이경아·김윤정 교수팀은 유방암 재발환자와 ESR1 돌연변이의 관련성을 분석해 국제학술지 네이처의 파트너저널(npj Breast Cancer)에 발표했다.유방암의 70%에서 에스트로겐 수용체가 발견되며 이를 코딩하는 유전자가 ESR1이다. 여기에 돌연변이가 생기면 내분비요법 치료 효과를 저해하고, 유방암 진행을 촉진한다고 알려져 있다.에스트로겐 수용체 양성
유전자 변이 검사와 함께 섭취 영양소 종류와 양을 조절하면 맞춤형 비만 치료가 가능하다는 연구결과가 나왔다.세브란스병원 가정의학과 이지원, 용인세브란스병원 가정의학과 권유진 교수 연구팀은 개인의 유전자 변이 결과에 따라 식단을 조절하는 맞춤형 비만치료로 비만의 예방과 치료가 가능하다고 국제학술지 임상영양저널(Clinical Nutrition)에 발표했다.다이어트에는 저지방, 고단백 위주의 식단이 중요하다고 알려져 있지만 유전자 등 개인 특성에 따른 식이조절법은 알려져 있지 않다. 연구팀은 국립보건연구원 한국인 유전체 역학 조사사업
우리 국민의 비타민D 부족과 관련한 5개 유전자변이가 발견됐다.중앙보훈병원 보훈의학연구소 서제현 연구전문의, 내분비내과 김예안 전문의와 서울대병원 강남검진센터 윤지완 교수 연구팀은 한국인 1만 2천여명을 대상으로 비타민D 결핍과 관련하는 유전체 변이를 분석해 국제학술지 '내분비와 대사'(Endocrine and Metabolism)에 발표했다.연구에 따르면 일부 유전변이(GC, NADSYN1, ACTE1P, PDE3B 유전자)가 바터만D 부족과 관련했다. 국민건강영양조사에 따르면 국내 남성의 47%, 여성의 65%가