【워싱턴】 역대 최대인 10여개 국가 총 2만 6천명이 참여한 심근경색 유전학 컨소시엄이 게놈의 심근경색 관련 유전인자의 연구를 마친 결과, 조발성 심근경색 위험에 관여하는 새 유전자 영역 3개를 비롯해 총 9개를 발견했다고 Nature Genetics에 발표했다. 생명과학의 새 도구 활용매사추세츠종합병원(MGH) 예방심장병학 세카르 카티레산(Sekar Kathiresan) 교수는 이번 연구의 배경에 대해서 이렇게 설명하고 있다. “미국에서는 심근경색이 사망과 장애를 일으키는 가장 큰 원인이지만 수십년 전부터 심근경색에는 가족 집적성이 있으며 그 일부는 DNA의 염기 배열 차이 때문에 발생한다고 생각돼 왔다. 따라서 우리는 가족성 심근경색 위험에 관련하는 1염기다형(SNP)을 발견하기 위해 이번
【독일 노이헬베르크】 공복시 혈당치가 높으면 2형 당뇨병 위험도 높아진다는 관련성을 보여주는 새로운 유전자변이가 분류됐다.뮌헨헬름호르츠센터를 비롯한 여러 기관이 참가한 국제연구팀인 MAGIC(Meta-Analyses of Glucose and Insulin-related traits Consortium)은 Nature Genetics에 “이 유전자는 멜라토닌 방출을 통해 인슐린 분비를 간접적으로 조절한다”면서 “지금까지 몰랐던 수면각성리듬과 공복시 혈당치가 관련한다는 사실을 보여준다”고 발표했다. 인슐린 분비 간접 조절당뇨병과 관련 합병증은 만성질환 중에서도 가장 빈도가 높은 질환으로 전 세계에서 사망례가 발생하고 있다. 독일에서는 2형 당뇨병로 자각하는 환자만 약 600만명에 이르며 확정 진
【파리】 천식 위험을 높인다고 알려진 유전자 변이가 조기 발병 천식의 위험도 높이는 것으로 밝혀졌다. 또한 그 위험은 유소아기 간접흡연으로 더욱 높아진다고 가브리엘·컨소시엄(파리)에 참가한 프랑스국립보건의학연구소(INSERM) 유니트 794의 임마누엘 부지공(Emmanuelle Bouzigon) 박사팀이 New England Journal of Medicine에 발표했다. 이번 지견은 천식의 유전적인자와 환경인자에 관한 역학연구인 EGEA Study의 일환으로 실시된 연구를 통해 나왔다. 천식치료제 개발 가능성천식은 재발성 호흡곤란과 천명의 발작을 보이는 기도의 만성염증성질환이다. 발작의 중증도와 빈도는 환자마다 다르며 유전적 소인과 환경요인 양쪽이 복잡하게 얽혀서 발생한다. 전세계 천식 환자
【스웨덴·스톡홀름】임상종양학 영역에서는 분자 타깃치료제를 비롯한 유망한 치료법이 급속하게 개발되면서 예후 예측인자로서의 바이오마커 등 개별화 치료도 감안한 연구가 적극적으로 진행되고 있다. 9월 12∼16일 51일 스웨덴 International Fairs에서 열린 제33회 유럽종양학회(ESMO)에서도 이러한 세계적인 조류를 반영하듯 여러 성과가 보고됐다. 이번에는 아시아발(發) 대규모 임상시험으로 주목을 끈 IPASS(Iressa™ pan Asia study), 높은 난치성을 보이는 재발 난소암이나 절제불가능 췌장암에 대한 새로운 방법, 그리고 세툭시맙의 유용성을 확정짓는데 기여한 NCIC CTG CO. 17시험에서 나타난 K-ras 유전자 변이의 분석 결과 등을 소개한다. ∼비소세포폐암:IPASS 시험∼
【미국 오하이오주 클리블랜드】 동양계 미국여성의 BRCA1 또는 BRCA2 유전자 변이는 지나치게 과소평가되고 있으며 유방암이나 난소암의 발병과 관련하는 이들 유전자 변이의 50%는 검출되지 않는 것으로 나타났다.스탠포드대학 내과 앨리슨 쿠리안(Allison Kurian) 교수팀은 미국과 캐나다에서 만든 2종류의 컴퓨터 예측모델 BRCAPRO와 Myriad II를 이용한 결과 이같이 나타났다고 Journal of Clinical Oncology(2008;26: 4752-4758)에 발표했다. 유전자검사 기회 적은 탓대표연구자인 쿠리안 교수에 의하면 일반적으로 동양인의 유방암 발병률은 백인에 비해 낮지만 증가하는 경향을 보이고 있다. 또한 미국으로 이민한 동양여성 뿐만 아니라 한국이나 중국의 여성
【미국 메릴랜드주 베데스다】 다낭포난소증후군(PCOS)환자에 특정 유전자 변이가 일어나면 새로운 치료법으로도 배란시키기 어려워진다는 연구결과가 나왔다.펜실베이니아주립대 산부인과 리차드 레그로(Richard S. Legro) 교수가 이끄는 미국립소아보건인간성장연구소(NICHD) 연구팀이 Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism (2008;93:792-800)에 발표했다. 이 유전자는 STK(세린 트레오닌키나제)11로서, 혈당 관리에 관여한다. PCOS 환자는 난소의 낭포양 구조와 불임 외에 당뇨병 전 상태인 인슐린 저항성을 보이는 경우가 많다.메트폴민은 혈당 강하제이기 때문에 여러 연구자들이 인슐린 저항성을 동반하는 불임 치료제로 이 약을 연구했지만 결
【미국 미네소타주 로체스터】 메이요 클리닉 소아과 티모시 올슨(Timothy Olson) 박사팀은 가족성 심방세동(Af)의 1가계에서 원인 유전자 변이를 발견했다고 New England Journal of Medicine(2008; 359: 158-165)에 발표했다.박사팀은 “이번 지견으로 향후 심방세동의 진단, 예방, 치료법이 개선될 것으로 기대된다”고 말했다. 증상발현은 수년~수십년 후심방세동은 심박 이상 중에서도 가장 많은 질환으로, 미국에서는 환자수가 200만명을 넘는다.대부분의 환자에서는 고혈압과 기질성 심질환 등 위험인자를 갖고 있으며 고령일수록 이러한 경향이 높다.올슨 박사팀은 가족력에서 이 연구의 단서를 얻었다고 말하고 있다. “심방세동은 선천적인 유전자 이상 때문에 발생하
BRCA1유전자 변이를 갖고 있는 여성은 폐경 후에 호르몬 보충요법(HRT)을 해도 유방암 위험을 높이지 않는 것으로 나타났다. 오히려 위험을 낮춘다는 데이터가 구미의 다시설 공동연구를 통해 Journal of the National Cancer Institute (2008; 100: 1361-1367)에 발표됐다. HRT는 유방암 위험을 높일 가능성이 있으며, BRCA1유전자 변이 캐리어인 여성에서 특히 높다고 알려져 있다. BRCA1유전자 변이 캐리어 여성은 일생동안 계속 유방암 위험이 높아 예방적으로 난소를 절제한 이후에 HRT를 받는 경우가 많다. 이번 Hereditary Breast Cancer Clinical Study의 대상은 BRCA1유전자 변이 캐리어인 폐경 여성 472례.
【미 코네티컷주 뉴헤븐】 혈압에 개인차가 나타나는 이유는 3가지 Na(나트륨) 대사와 관련하는 유전자의 희귀 변이 때문이라는 연구결과가 나왔다.예일대학 유전학 리처드 리프턴(Richard P. Lifton) 박사팀은 Nature Genetics(2008; 40: 592-599)에 이러한 변이를 가진 사람은 저혈압이 나타나며 60세때 고혈압 위험이 유의하게 낮다고 설명했다. 인구 2%에 변이이번 연구 책임자인 리프턴 박사는 Na대사 관련 유전자 가운데 NCCT, NKCC2, ROMK의 3가지 변이가 지틀만증후군(가족성 저칼륨저마그네슘 증후군)이나 바터증후군(고 알도스테론성 방사구체 과형성) 등 열성 변이에 의한 유전적 저혈압이 특징인 중증 질환을 일으킨다고 발표한 바 있다. 어떤 병태든지 발병하는데는 2개의
유전자 분석 결과 당뇨병을 일으키는 유전자는 동양인과 서양인 모두 공통되는 것으로 확인됐다.서울대병원은 국립보건원 및 홍콩중문대학과의 공동연구 결과, 이같이 나타났다고 Diabetes 8월호에 밝혔다.이번 결과로 서양의 당뇨병 연구결과를 한국인에도 적용할 수 있음이 확인되면서 당뇨병 치료 및 진단 연구에 가속도가 붙을 전망이다.지금까지는 당뇨병을 일으키는 유전자 연구가 북미와 유럽 중심으로 이루어져 환경적요인도 중시되는 당뇨연구에서 서양 자료를 한국인에 적용하기는 힘든 실정이었다.서울대병원 박경수 교수는 이번 연구에 대해 “앞으로 당뇨병 발병 가능성을 예측한다거나 당뇨병 발병경로 연구, 당뇨병 치료제 개발 등에 있어서 매우 중요한 성과”라고 평가하고 있다.특히 이번 연구에는 TCF7L2, SLC30A8, H
【시카고】 코펜하겐대학 러드 프리케슈미트(Ruth Frikke-Schmidt) 박사팀은 유전자 변이로 인해 낮아진 HDL 콜레스테롤(HDL-C)치는 허혈성 심질환(IHD) 위험을 높이지 않는다고 JAMA(2008; 299: 2524-2532)에 발표했다.HDL-C 단독영향 검증혈청 HDL-C의 낮은 수치와 IHD 위험의 상관성은 지금까지 여러 연구에서 시사돼 왔다. 하지만 HDL-C가 IHD 발병의 주요 요인인지는 확실하지 않았다. 중성지방(TG) 수치처럼 낮은 HDL-C 수치에 관련하는 다른 인자가 심혈관질환 증가에 단독으로 영향을 줄 가능성이 있기 때문이다. 따라서 혈청 TG나 렘넌트 리포단백질의 증가를 동반하지 않으면서 HDL-C치를 낮추는 유전자 변이를 연구하는 것은 HDL-C 단독에 의한 장기간 영
【미국 메릴랜드주 베데스다】 소아기 때 받은 심적외상(트라우마)이 신체적 또는 성적인 학대로 인한 것이라면 특정 유전자 변이가 위험을 더욱 높인다는 연구결과가 나왔다.에모리대학 엘리자베스 바인더(Elisabeth Binder), 케리 레슬러(Kerry J. Ressler) 박사팀은 JAMA의 유전자 관련 특집호(2008; 299: 1291-1305)에 이같이 발표했다.어릴때 심적외상을 경험한 성인은 외상 후 스트레스장애(PTSD)를 일으킬 가능성이 매우 높다. 유전자와 환경은 상호작용미국립보건원(NIH) 산하 미국립정신보건연구소(NIMH) 토마스 인셀(Thomas R. Insel) 소장은 “유전자 변이와 환경인자의 복잡한 상호작용이 해명되면 PTSD 등의 위험을 가진 환자를 정확히 예측하여 각 환자에 가장
【미국 메릴랜드주 베데스다】 밴더빌트대학 우테 슈워츠(Ute I. Schwarz) 박사팀은 경구 항응고제 와파린에 대한 초기 반응을 결정하는 특정 유전자 변이를 분류했다고 New England Journal of Medicine(2008; 358: 999-1008)에 발표했다. 박사에 따르면 용량 조절이 가장 중요한 혈전 예방 치료에서 와파린의 초기 반응을 결정하는데는 VKORC1 유전자가 큰 역할을 담당할 것이라고 설명했다. 치료 후 1주간 반응 예측슈워츠 박사는 와파린 요법을 시작한 297례의 CYP2C9 유전자형(CYP2C9*1,*2,*3)과 VKORC1의 하플로타입(A, 비A로 명명)을 평가했다. 환자의 임상적 특징과 치료 반응성을 국제표준비율(INR)과 출혈 이벤트로 비교해 결정했다. 그 결과,
한국인의 연령관련 황반변성과 complement factor H(이하 CFH) 유전자 변이의 관련성이 밝혀졌다.인하대병원 진희승 교수팀은 지난 5월 IOVS(Investigative Ophthalmology & Visual Science)에 이같은 연구결과를 발표했다.이번 결과는 지난 2005년 Science지에 백인의 연령관련 황반변성 환자의 절반 이상에서 CFH 유전자의 특정 부위에 변이가 발견됐다는 사실이 보고된 이후 한국인만에서도 이같은 관련성이 있음을 처음 보고한 것이다.결과에 따르면 한국인의 유전자적 변이는 일본, 중국과는 유사한 양상을 보였으나 백인과는 상당한 차이를 보였다. 이로써 연령관련 황반변성에 관련된 유전자 변이는 인종별 특징에 대한 중대한 정보를 제공할 수 있게 된 것이다.
【미국 텍사스주 댈라스】 Toll-likereceptor4(TLR4) 유전자의 변이가 태반 및 태아의 염증성 손상과 유의하게 관련한다는 주장이 나왔다. TLR4는 신체에 병원체를 인식시켜면역계를 활성시키는 단백질로 이 유전자는 태반과 백혈구에서 가장 많이 발현한다.면역계유전자와 태반 손상 관련제28회 모자의학회에서 피츠버그대학산부인과 히야그리브 시만(Hyagriv Simhan) 교수는 “그 원인은 태반 염증과 자연발생적 조산에 영향을 주는 면역응답을 보이는 종(種)이 오작동함으로써 발생하는 유전적 소인일 가능성이 있다. 태반 손상은 조산아에서 일반적으로 나타나는 것으로, 뇌성마비 등의 질환과 관련한다”고 말했다. 이번 연구에서는 111례의 여성과신생아의 태반조직 표본 및 탯줄혈에서 유래하는 DNA를 분석했다
【런던】 남성의 전립선암 발병위험과 관련한 인간게놈 7부위를 새롭게 분류됐다.영국암연구회(CRUK) 로살린드 엘레스(Rosalind Eeles) 박사와 케임브리지대학 CRUK 유전역학유니트 더글라스 이스턴(Douglas Easton) 교수는 이같은 연구결과를 Nature Genetics(2008; 40: 316-321)에 발표했다. 2개 유전자변이 검토엘레스 박사팀은 전립선암의 스크리닝과 관찰에 유용한 유전자 MSMB를 분류했다. 다른 부위에 있는 LMTK2라는 유전자는 새로운 치료법의 타깃으로 삼을 수 있다. 새로 분류된 유전자 변이는 전립선암 전체 증례의 반수 이상에서 나타났다. 각각의 유전자는 전립선암 위험을 최대 60% 높인다. 전립선암 진행에 영향을 주는 요인은 많지만 실제로는 유전자의 특정 편성이
【미국 오하이오주 클리블랜드】항우울제 효과가 환자마다 다르게 나타나는 이유에 대해 새로운 지견이 발표됐다. 이번 결과로 약물도 주문맞춤 치료가 될 가능성이 제기되고 있다. 아이오와대학 정신의학부 로버트 필리버트(Robert Philibert)교수는 체내 세로토닌의 작용 강도에 영향을 주는 유전자에 주목하고, 이 유전자는 성차가 크며 여성이 남성 보다 세로토닌의 영향을 쉽게 받는다고 American Journal of Medical Genetics Part B: Neuropsychiatric Genetics(2007; 온라인판)에 발표했다.여성에서 효과 잘 나타나공동연구자인 트레이시 군터(Tracy Gunter) 박사는 “이번 지견은 ‘우울 유전자’를 발견한게 아니다. 우울증을 가진 성인에는 개인의 생활경험이
【워싱턴】 지금까지 어떠한 암과도 관련되지 않았던 중요한 유전자 변이가 분류됐다.미국립보건원(NIH) 산하 미국립인간게놈연구소(NHGRI)가 지원하는 국제 연구팀은 폐암의 원인이 되는 게놈 변이를 조직적으로 매핑(mapping)하는 과정에서 이러한 변이가 발견됐다고 밝혔다. 다나파버암연구소와 하버드대학의 매튜 메이어슨(Matthew Meyerson)교수팀이 Nature(2007; 450: 893-898)에 발표한 이 연구는 미국에서 가장 일반적인 폐암인 폐선암에서 획득 또는 손실되는 50개 이상의 게놈 영역을 밝혀냈다. 깊이있는 관찰결과연구책임자인 메이어슨 교수는 “폐암 게놈을 관찰하는 방법은 범위와 깊이면에서 전례없는 일이다. 이번 연구는 폐암세포의 성장을 조절하는 중요한 유전자를 정확하게 밝혀냈다. 이
【미국 노스캐롤라이나주 다람】 듀크대학(다람) 인간유전학센터 분자유전학 사이먼 그레고리(Simon Gregory) 교수는 다발성경화증(MS) 치료를 크게 성장시킬 수 있는 질환감수성 유전자를 분류했다고 Nature Genetics (2007; 39: 1083-1091)에 발표했다. 교수는 이번 결과에 대해 “신경계질환을 해명하는 큰 발전”이라고 평가했다. 발병 위험 30% 증가MS에는 강력한 유전적 기반이 있지만 증상과 관련된 유전자는 지금까지 제6염색체의 1개 영역 뿐이었다. 이번 발견은 제5염색체상에 있는 기능적 유전자 변이가 이 질환에 대한 감수성을 높인다는 사실을 입증했다. 대표 연구자인 그레고리 교수는 “MS와 관련하는 유전적 요소는 이 증상의 유전적 원인의 절반도 채 설명할 수 없어 이번 발견은
【미국 미네소타주 세인트폴】 라메지아 테르메지역 신경유전학센터(이탈리아) 아말리아 브루니(Amalia Bruni)박사가 전두측두형 치매와 관련한 새로운 유전자변이를 발견, Neurology(2007; 69: 140-147)에 발표했다.남부 이탈리아 가계서 변이 확인 전두측두형 치매는 피크병으로 알려져 있으며 행동이나 언어를 담당하는 뇌영역이 서서히 위축된다. 언어장애나 인격변화 등의 증상을 보이며, 부적절한 사회적 행동도 많이 나타난다. 알츠하이머형 치매와는 달리 초기 단계에서 기억과 관련한 문제는 없다. 유전성인 경우는 드물며 대부분 무작위로 발병한다.브루니 박사는 “이번 지견은 질환 메커니즘에 대해 좀더 깊이 이해시켜주고 결과적으로는 새로운 치료법을 개발하는데 도움이 될 것”이라고 설명했다.박사는 남부이