미국·미시간주 애나버-비타민D 활성의 필수 효소에 영향을 주는 유전자변이가 있는 고혈압환자에서는 그렇지 않은 환자에 비해 울혈성심부전(CHF) 발생위험이 2배 높은 것으로 나타났다. 지금까지 연구에서는 비타민D가 부족하면 심질환이 많이 발생하는 것으로 지적돼 왔다.미시간대학 약리학 로버트 심슨(Robert U. Simpson) 교수가 Pharmacogenomics에 발표했다.CYP27B1유전자 변이 관련심슨 교수는 매쉬필드 클리닉의 대규모 DNA 바이오뱅크인 오더메이드의료프로젝트에 참가한 617례의 유전자 프로파일을 분석했다.비타민D의 조절과 고혈압에 관여하는 5종류의 후보유전자 CYP27B1, CYP24A1, VDR, REN의 변이가 조사됐다. 617례 가운데 205례가 고혈압과 CHF
작년 일본에서는 아시아지역의 B형간염에 대한 상황을 파악하는 심포지엄이 열렸다. 일본간학회의 정기학술대회와 공동으로 열린 이번 심포지엄의 주제는 ‘HBV NOW in Aisa'다. 현재 아프리카와 아시아 특히 동아시아, 중국, 동남아시아에서 B형간염이 만연하고 있다. 우리나라도 인구의 최대 약 10%가 B형간염에 걸린 것으로 추정되고 있다. 지정학상 아시아에 속해 있어 국가간 접촉빈도가 높은 아시아 지역인 만큼 각 나라의 B형간염 상황을 파악하는 것도 하나의 예방활동이라고 할 수 있다. 이번 학회에서 발표된 내용 가운데 하이라이트만 간추려 알아본다. HBV/D subtype에서 변이패턴과 임상 결과 달라동(東)인도에서는 지리적인 민족적 배경과 환경요인이 비슷한 인구 집단에서 3가지 B형 간염 바이러스
미국·미네소타주 로체스터-메이요클리닉 소아심질환 마이클 애커먼(Michael J. Ackerman) 소장은 QT연장증후군(LQTS)에 대한 유전자검사의 결과는 ‘이것아니면 저것’이라는 양자 택일로 판정하기 어렵다고 Circulation에 발표했다.소장은 “이번 연구 지견은 유전자검사에서 질환을 진단하는데 중요한 역할을 할 것”이라고 말했다.4%에 백그라운드노이즈LQTS는 심장 전도계에 발생하는 장애를 말한다. 유병률은 약 2,500명 중 1명. LQTS의 약 5~10%는 초발 증상으로 돌연사하며 종종 신체노작이나 자명종 등의 청각 자극으로도 유발된다.그러나 대부분의 증례는 갑작스런 실신 발작이나 LQTS를 시사하는 가족력 등의 경고 사인, 그리고 심전도(ECG), 운동부하 및 에피네프린부하시험
일본-이레사(성분명 게피티닙)가 시스플라틴+도세탁셀의 병용투여한 경우보다 무악화 생존기간을 연장시키는 것으로 나타났다.서일본암연구기구(WJOG)에 참여한 일본 연구팀에 따르면 비소세포폐암(NSCLC)를 나타내는 상피증식인자수용체(EGFR) 변이 양성환자를 대상으로 실시한 무작위임상시험(제3상시험 WJTOG3405) 결과 이같이 나타났다고 Lancet Oncology에 발표했다.대상은 일본의 36개 병원에서 병기III B/IV 또는 화학요법을 실시하지 않은 NSCLC이고 EGFR유전자변이양성(엑손 19의 결손 또는 L858R의 변이)인 환자 176명.이들 환자를 이레사(1일 250㎎, 경구투여)군과 시스플라틴(80㎎/㎡, 정맥주사)군으로 나누고 3~6사이클(21일간 마다) 투여하여 그 영향을 검토했
영국·옥스포드-이탈리아 카타니아대학 가리발디 네시마병원 내분비내과 가브리엘라 펠레그리티(Gabriella Pellegriti)박사는 화산지대의 주민에서는 갑상선암 위험이 높다는 연구결과를 Journal of the National Cancer Institute에 발표했다.발암률 타지역의 2배 이상갑상선암 발병률의 상승은 검진 기술의 발달 덕분으로 알려져 있지만 최신 증거에 따르면 반드시 그렇지만은 않다.화산 등 다양한 환경인자는 위험인자로서 아직 제외되지 않고 있다.펠레그리티 박사는 2002년 1월 1일~04년 12월 31일에 시칠리아섬의 갑상선암 신규 발병례를 조사하고 카타니아의 에트나산 화산지대의 주민과 다른 지역 주민의 갑상선암 발병률을 비교했다.박사는 카타니아 지방의 주민에서는 다른
미국·텍사스주 휴스턴 - 베일러의과대학 신경학, 분자인간유전학 제프리 노에벨스(Jeffrey Noebel) 교수는 심박리듬의 이상과 돌연사의 관련성이 지적되는 유전자의 변이가 간질발작의 원인이며 지금까지 원인을 알 수 없다고 여겨졌던 특발성 간질환자의 돌연사에 이 유전자 변이가 관련할 가능성이 있다고 Science Translational Medicine에 발표했다.지금까지 특발성간질환자에 돌연사가 발생하는 원인은 발견되지 않았다. 노에벨스 교수는 지금까지 심근세포에서만 발견됐던 칼륨채널인 KvLQT가 뇌와 신경세포에도 존재한다는 사실을 발견해냈다. 중추신경계에 존재하는 KvLQT는 특발성간질환자에서 돌연사 위험이 높은 환자를 발견하는 단서가 된다.교수는 "간질환자의 대부분은 평균 수명을 채우
런던 - 임페리얼컬리지 게놈의학부문 필립 프로구엘(Philippe Froguel) 교수는 맥길대학, 프랑스국립과학연구센터, 덴마크 코펜하겐대학 등 각 나라의 연구자들과 공동연구에서 2형 당뇨병환자에서 근세포 인슐린 반응에 영향을 주는 유전자 변이를 발견, Nature Genetics에 발표했다.교수는 “이번 지견은 새 치료 표적을 통해 당뇨병 치료의 희망을 주는 것”이라고 말했다.IRS1 근처에 변이지금까지 발표된 연구에 따르면 2형 당뇨병환자에서 췌장 인슐린 생산에 영향을 주는 복수의 유전자 변이가 발견됐다.이번 연구에서는 근세포에서 인슐린을 이용한 에너지 생산능을 억제할 수 있는 유전자 변이가 처음으로 발견됐다.2형 당뇨병환자는 충분한 인슐린을 생산할 수 없어 근세포, 간세포, 지방세포가
생식세포계의 DNA매스매치수복(MMR) 유전자 변이를 특징으로 하는 린치증후군(Lynch syndrome) 가계의 췌암 발생 위험은 일반인에 비해 8배 높다고 미국 브리검여성병원 연구팀이 JAMA에 발표했다.린치증후군은 유전성 비용종성대장암을 비롯해 다양한 암을 일으킬 위험이 높다. 연구팀은 2008년 6월까지 하버드대학 다나파버 암연구소와 미시간대학 종합암센터에 등록된 MMR유전자변이를 가진 147가계를 대상으로 췌암의 발병 위험을 검토했다.147가계의 6,342례에서 데이터를 확보, 31가계(21.1%)에서 적어도 1례의 췌암 발병례가 확인됐다.전체적으로는 47례(남성 21례, 여성 26례)가 췌암을 일으켰으며 진단 연령은 남녀 사이에 뚜렷한 차이는 없었다(남성 51.5세, 여성 56.5세
미국·메릴랜드주 베데스다 - 미국립인간게놈연구소(NHGRI) 암유전학 야르데나 새뮤얼스(Yardena Samuels) 박사는 DNA배열분석을 이용하여 흑색종을 증식시키는 새로운 유전자 변이군을 발견하는데 성공했다고 Nature Genetics에 발표했다.이번에 발견된 변이의 일부는 흑색종 환자의 약 5분의 1이 갖고 있으며 해당 유전자를 억제하는 약제가 이미 일부 유방암 환자에서 승인돼 있어 치료 가능성이 기대되고 있다.19%에서 ERB4유전자에 변이흑색종은 미국을 비롯해 여러 나라에서 증가 경향을 보이는 가장 치사적인 피부암이다. 주요 원인은 햇빛노출이다. 햇빛의 자외선에 의해 DNA가 손상되어 피부세포에서 발암성 유전자 변이를 일으키기 때문이다.새뮤얼스 박사는 전이된 흑색종 환자의 종양?혈
시카고 - 메릴랜드대학 알란 셜디너(Alan R. Shuldiner) 교수는 항혈소판제 클로피도그렐의 반응성을 검토하는 게놈관련 분석 결과 특정 유전자 변이를 가진 환자는 그렇지 않은 환자에 비해 혈소판 치료반응이 낮고 경피적 관상동맥중재술(PCI)을 받은 이듬해 혈관사고가 발생할 위험이 높아진다고 JAMA에 발표했다.혈소판응답은 유전성클로피도그렐이나 아스피린을 이용한 항혈소판요법은 혈소판기능을 억제하고 급성관증후군(급성심근경색, 불안정협심증, 심장관련 돌연사)과 PCI 후의 허혈사고를 예방하여 치료결과를 개선시킨다.클로피도그렐은 아데노신2인산(ADP)으로 인한 혈소판의 활성을 억제시켜 결과를 개선시킨다. 그러나 클로피도그렐에 대한 환자의 반응은 다양하며 반응이 없는 경우 재발성 허혈사고도 발생한
파킨슨병과 관련하는 것으로 의심됐던 글루코세레브로시다제(glucocerebrosidase) 유전자가 인종간에 차이 없이 이 질환의 매우 강력한 위험인자라는 사실을 도쿄대학병원 츠지 쇼지 교수가 발견 10월 22일 New England Journal of Medicine에 발표했다. 파킨슨질환의 병태와 메커니즘 해명의 돌파구가 될 것으로 기대된다.유전자변이 캐리어에서는 파킨슨병 발병 위험이 6.5배단일유전자의 변이에 의한 희귀 가족성 파킨슨병을 제외한 대부분의 파킨슨병에 대해서는 원인이 밝혀져 있지 않은 가운데 츠지 교수는 오래된 세포를 처리하는 당지질 분해효소 GBA에 주목하고 올해 5월 GBA 유전자 변이 캐리어에서는 파킨슨병이 일반인보다 28배 발병하기 쉽다는 일본 데이터를 보고했다.그리고 이
런던-필라그린 유전자의 돌연변이가 알레르기 감작 및 알레르기성질환 위험을 높이는지 여부에 대해 24건의 연구결과를 검토한 결과, 위험 증가가 확인됐다고 에딘버러대학 보건위생과학연구소 아지즈 쉐이크(Aziz Sheikh) 교수팀이 BMJ에 발표했다.아토피성피부염과 밀접한 관련알레르기성질환은 최근 수십년간 계속 증가하고 있으며 선진국 어린이의 최대 3명 중 1명이 앓고 있다.연구자들은 오랜기간 알레르기성 질환의 원인 유전자를 찾고 있지만 실제로 알레르기 유전자는 쉽게 발견되지 않고 있다. 그런데 최근 보고에서는 환경으로부터 피부를 보호하는데는 피부 각질층 속에 있는 기질단백질인 필라그린 유전자가 밀접하게 관련한다는 사실이 일관되게 제시되고 있다.쉐이크 교수팀은 필라그린 유전자 변이와 알레르기
미국 텍사스주 휴스턴 - 미국과 유럽의 국제연구팀이 실시한 게놈와이드 분석 결과, 전체 뇌졸중, 그 중에서도 허혈성 뇌혈관장애와 밀접하게 관련하는 유전자변이를 발견됐다. 텍사스대학 보건과학센터(UTHSC) 인류유전학 에릭 보어윙클(Eric Boerwinkle) 박사팀이 New England Journal of Medicine에 그 결과를 발표했다.백인과 미국흑인에서 따로 재현미국에서는 뇌졸중이 사망 원인 제3위이며 매년 15만명 이상이 사망하고 있다. 생존하더라도 대부분 지속적인 관련 장애를 겪게 된다. 전체 뇌졸중의 약 90%는 뇌에 피가 공급되지 못해 발생하는 허혈성 뇌혈관장애다.보어윙클 박사에 따르면 뇌졸중의 유전적 연구는 계속돼 왔지만 일반집단에서 뇌졸중 위험의 기초가 되는 유전자는
【미국 오하이오주 신시내티】 면역억제제의 대사효소 유전자 변이를 검사하면 소아신장 이식시 백혈구 감소와 장기거부반응 등의 위험을 환자 개별적으로 예측할 수 있다는 연구결과가 나왔다.신시내티소아병원의료센터 임상약리학 알렉산더 빙크스(Alexander A. Vinks) 부장팀은 Clinical Pharmacology & Therapeutics에 이같이 발표하고 “부작용을 막기 위해 환자 개별적으로 투여량도 다르게 할 수 있다”고 밝혔다. 유전자변이로 대사 지연미코페놀산 모페틸(MMF)은 장기이식, 특히 신장이식의 거부반응을 예방하기 위해 많이 사용되는 면역억제제다. 이 약제는 경구 투여 후 체내에서 신속하게 활성형으로 바뀐다.MMF의 체내 주요 대사효소인 UDP-글루크론산 전이효소(UGT)를 코드
【보스턴】 보스턴대학(BUSM) 린제이 파러(Lindsay A. Farrer) 교수팀은 유럽계와 아프리카계 미국인의 코카인 의존증, 코카인 유발 망상증에는 α-엔도만노시다제(endomannosidase, MANEA) 유전자 변이가 한 원인이라고
【캐나다·몬트리올】 맥길대학 보건센터연구소(RIMUHC) 알렉산드라 클로에 빌라니(Alexandra-Chloe Villani) 씨는 만성크론병 발병 감수성을 높이는 유전자 변이를 분류하는데 성공했다고 Nature Genetics에 발표했다. 방어와 면역관용의 균형 필요빌라니 씨는 이번 NLRP3라는 유전자 영역의 DNA 배열을 조사하여 변이의 위치를 분류했다. NLRP3은 만성크론병의 감수성을 높인다고 알려진 유전자. 만성크론병은 소화기계의 만성재발성 염증질환으로, 소화관 어느 부위에서나 발병할 수 있다. 증상은 복통, 출혈성 설사, 발열, 구토, 체중감소 등이 합쳐져서 나타난다. 또한 드물지만 피부 증상, 관절염, 눈 염증 등의 합병증도 나타난다. 이번 연구는 MUHC 소화기과 데니스 프
【미국 메릴랜드주 볼티모어】 유전자 IDH1와 IDH2의 변이가 특정 형태의 신경교종(성상세포종, 핍돌기교종, 2차성교아종)에 높게 나타나는 것으로 확인됐다. 더구나 이러한 유전자 변이를 가진 신경교종환자는 없는 환자보다 생존기간이 적어도 2배라고 존스홉킨스대학 킴멜암센터 종양내과학 윌리엄스 파슨스(D. Williams Parsons) 교수팀이 New England Journal of Medicine에 발표했다. 변이있으면 오래 살아IDH1은 아이소구연산탈수소산소1을 코드하는 유전자로서 작년 이 대학 연구팀이 분류했다. 연구팀은 뇌종양을 대상으로 게놈을 분석하여 IDH1의 변이가 뇌신경교종 중에서도 가장 악성도가 높은 교아종(또는 다형교아종)의 약 12%에서 나타난다는 사실을 밝혀냈다. 교아종
【미국 미네소타주 세인트폴】 프랑스국립보건연구소(INSERM) 마크 샌손(Marc Sanson) 박사팀은 종양 억제 인자 TP53의 특정 유전자 변이를 가진 사람은 그렇지 않은 사람보다 청년기에 뇌종양에 걸릴 가능성이 높은 것으로 나타났다고 Neurology에 발표했다. Pro/Pro 변이가 대조의 3∼4배이번 연구는 뇌종양 환자(모두 다형교아종) 254례와 비암환자 238례를 대상으로 했다. 피험자의 혈액 샘플에서 종양억제인자 TP53를 코드하는 유전자를 조사했다. 이 유전자는 종양을 억제하는 작용이 있으며 암 예방에 관여한다. 45세 미만의 뇌종양 환자에서는 보다 고령의 뇌종양 환자 또는 건강 대조군에 비해 TP53의 Pro/Pro 변이형을 보이는 확률이 높았다. 이 변이형은 청년기 뇌
【런던】 영국 임페리얼컬리지 게놈의과학 필립 프로구엘(Philippe Froguel) 교수와 국제기관연구팀이 소아의 비만위험을 증가시키는 3개의 새로운 유전자변이를 Nature Genetics에 발표했다. 이들 변이를 모두 가진 소아는 비만위험이 50%나 높아진다고 한다. 2개는 식욕과 대사 관련연구책임자인 프로구엘 교수는 “이번 지견은 이미 발표된 연구를 종합하여 어떤 소아가 비만해지기 쉬운지를 예측하는 방법이 될 수 있어 비만을 예방할 수 있다”고 말했다. 영국보건성이 실시한 ‘영국소아신체측정프로그램 2007/08’에 의하면 영국에서는 4∼5세 어린이 10명 중 1명이 비만이다. 10년간 실시된 이번 연구에서는 6세 미만 비만아와 병적 비만 성인(대부분 소아기나 사춘기부터 비만)의 유전자 구