치매와 루게릭병 등을 유발하는 인지행동장애 유전자가 발견됐다.연세대의대 정신과학교실 김어수 교수팀은 영국 케임브리지대학 및 런던킹스대학 연구팀과 함께 TDP-43 유전자 돌연변이가 전두엽치매 및 루게릭병과 관련된 뇌행동 기능 이상을 초래한다는 연구결과를 네이처 뉴로사이언스(Nature Neuroscience)에 발표했다고 보건복지부가 밝혔다.TDP-43는 중추신경계 내 신경세포에서 mRNA 안전성, 수송 및 국소 번역을 조절하는 유전자다. TDP-43 돌연변이는 전두엽 치매와 루게릭병의 원인 및 퇴행성 뇌질환을 유발한다고 알려져 있
자폐증 원인 단백질의 발생 기전이 규명됐다.한국보건산업진흥원에 따르면 서울대의대 장성호 교수팀은 "자폐증 유발 후보 단백질인 SCAMP5의 이상 발현이 신경전달을 지연시켜 단기 가소성 조절장애 및 자폐증을 일으킨다"고 셀 리포츠(Cell Reports)에 발표했다.뇌발달 장애 가운데 하나인 자폐증은 사회적 상호작용 및 언어, 의사소통에 문제를 보이거나 특정행동을 반복하는 증상을 보이는 질환이다.자폐증 유병률은 전세계적으로 1~2%, 국내에서는 38명 중 1명이다. 자폐증에 대한 연구는 전세계적으로 진행되고 있지만 알츠하이머병 등 퇴
파킨슨병 유전자가 시냅스의 기능을 조절하거나 변형시킬 수 있다는 연구보고가 잇달아 발표되고 있는 가운데 국내 연구진이 파킨슨병의 원인 단백질인 DJ-1의 기능을 규명했다.경희대의대 김성현 교수팀은 DJ-1이 신경세포 시냅스에서 신경전달물질 전달에 필요한 시냅스낭의 재형성과 시냅스낭의 재이용을 조절하는 것으로 확인됐다고 미국립과학원회보(PNAS)에 발표했다.또한 DJ-1은 신경시냅스의 정상적인 활동도 저해하는 것으로 나타났다.교수팀은 "신경전달물질 분비에도 영향을 주는 것으로 밝혀져, 파킨슨병 유전인자에 의한 시냅스 기능 문제가 신경
부산 서면에 사는 김떨림(가명, 50대 중반, 남성) 씨는 갑작스런 손떨림으로 고민이 많다. 진료실에 손 떨림 혹은 머리 떨림 음성 떨림의 증상이 나이 들면서 심해지신다고 호소하시면서 내원하시는 중년이후의 환자분들이 자주 있다. 중·고등학교 시절부터 남들이 알아채지 못하는 미세한 떨림이 있으셨는데, 대개 40~50대를 접어들면서 떨림이 심해져 타인이 의식하는 것이 신경 쓰이고 이로 인한 사회생활의 불편이 크다고 하신다.흔히 수저를 사용하거나 술잔을 들거나 컵을 사용할 때 혹은 글씨를 쓰실 때 주로 나타나는데, 초기에는 심하게 긴장하
초등학생인 김모 군은 갑자기 발작 증상을 일으키면서 손과 발이 떨리고 입과 눈이 돌아가면서 거품을 물고 쓰러졌다. 병원 검사 결과 난치성 뇌전증으로 진단됐다. 여러 병원을 전전했지만 효과는 없고 부작용에만 시달렸다. 아직도 김 군은 평균 한달에 한번 발작 증상이 계속돼 학교생활이 어려운 상황이다.이달 12일 세계 뇌전증의 날을 맞아 중앙대병원 신경외과 박용숙 교수로부터 뇌전증의 기원과 치료법, 국내 상황에 대해 알아본다.뇌전증(epilepsy)이란 그리스어에서 유래한 말로 외부에서 악령에 의해 영혼이 사로잡힌다는 뜻으로 받아들여져
난치성암의 새 치료법으로 굶겨 죽이는 약물요법이 효과적으로 확인됐다.연세대학교 세브란스병원 신경외과 강석구 교수팀(박준성, 심진경)과 국립암센터 암미세환경연구과 김수열 박사는 뇌종양의 하나인 교모세포종을 에너지대사 과정을 차단하는 약물치료법을 개발했다고 뉴로온콜로지(Neuro-Oncology)에 발표했다.뇌신경을 구성하는 신경세포(뉴런)와 신경교세포로 구성된다. 교모세포종은 신경교세포에서 발생하는 난치암으로 성장 속도가 빠르다. 뇌압이 높아져 두통이 발생하고 경련이나 기억소실, 성격변화 등이 발생할 수 있다. 안면마비와 언어장애,
[메디칼트리뷴 김준호 기자] 바이오젠 코리아의 척수성근위축증치료제 스핀라자(성분명: 뉴시너센)가 지난달 29일 식품의약품안전처의 승인을 받았다고 밝혔다. 척수성 근위축증(SMA)은 척수와 뇌간의 운동신경세포 손상으로 근육이 점차 위축되는 신경근육계 유전질환이다.스핀라자는 생후 6개월 이하의 SMA 중증 영아 121명을 대상으로 진행된 3상 임상시험인 ENDEAR에서 위약 대비 운동기능이 유의하게 개선된 것으로 확인됐으며, 생존율도 높아진 것으로 나타났다.일부 환아에서는 도움없이 앉거나 설 수 있고 걷기도 하는 등 스핀라자 조기치료시
2형 당뇨병 치료제 3가지를 혼합하면 알츠하이머병에도 효과적이라는 연구결과가 나왔다.당뇨병은 뇌혈관 질환을 유발하는 위험인자로 치매 원인이기도 하다. 특히 혈관성치매와 알츠하이머치매 발생 위험을 높이는 것으로 알려져 있는데 비당뇨인에 비해 치매위험이 약 2배더 높다.영국 랭커스터대학 크리스티안 홀쳐 교수는 GLP-1, GIP 및 Glucagon을 결합한 3중 수용체 작용제를 쥐에게 투여하면치매 관련 증상이 크게 호전된다고 뇌 연구 저널에 발표했다.교수는 치매를 일으키는 인간변이 유전자를 주입한 쥐에혼합약물을 하루 2회씩 2개월간주사했다. 그 결과 뇌 신경세포 소식속도나 미로찾기, 기억 및 학습 능력 등이 크게 개선됐다.홀쳐 교수는 그러나 "3가지 혼합 당뇨약에 대한 임상실험이 필
고칼로리식단이 파킨슨병 환자의 평균수명을 연장시키는데 도움이 된다는 연구결과가 나왔다.파킨슨병은 뇌 특정영역의 신경세포가 점진적으로 손실됨에 따라 나타나는 운동조절문제와 기타 비운동증상을 포함한 진행성 질환이다. 주로 60세 이상에서 치매 다음으로 흔하게 나타나며 발생원인은 여전히 명확하지 않다.우리나라에서 희귀성 질환으로 구분되어 있지만 뇌신경퇴행성 질환 중에서는 흔한 질환 중 하나다. 현재 완전한 치료법은 없지만 대부분의 경우 효과적으로 증상들을 개선하고 조절할 수 있다.영국 애버딘대학 앵거스 맥클로드(Angus Macleod) 교수는 파킨슨병환자 187명과 비정형 파킨슨증후군 88명, 대조군 240명을 분석했다.10년간의 추적기간 중 피험자들의 체중을 매년 평가하고, 임상적
만성통증의 원인이 뇌구조의 신경학적 변화 때문이라는 연구결과가 나왔다.연세대의대 생리학교실 이배환, 차명환 교수팀은 말초신경이 손상된 쥐를 대상으로 운동피질자극술을 실시하자 통증감소와 조절 효과를 얻을 수 있다고 사이언티픽 리포츠(Scientific Reports)에 발표했다.교수팀은 실험쥐를 말초신경을 인위적으로 손상시킨 군과 허위 손상을 준 군(대조군)으로 나누어 물리적 자극 반응을 알아보자 인위적 손상군은 신경손상 발생 후 자극에 대한 반응 역치가 점차 낮아졌으며, 통증이 증가했다. 특히 신경 손상 후 다음날 부터 대조군과 큰 차이를 보였다.이어 연구팀은 2개군에 운동피질 자극술(MCS)를 반복 실시해 통증 변화를 관찰했다. 매일 10회씩 실시한 결과, 반응 역치가 지속적으로 증가
경추척수증은 경추의 퇴행성 질환이다. 압력으로 인하여 척수가 눌러지면서 2차적으로 발생하는 척수 기능장애를 말한다. 이 질환은 퇴행성 경추의 추간판 질환과 관련이 있으며, 장시간의 과다한 사용으로 인한 구조적인 노화가 원인이 되어 발생한다.경추척수증은 손과 팔의 근력 약화와 감각 이상으로 물건을 집거나 정교한 손놀림이 어렵고, 하지 근력 약화로 비틀거리면서 걷게 되는 증상이 나타나기 때문에 중풍으로 오인될 수가 있다.하지만 중풍은 뇌신경이 손상되어 해당 부위에 마비를 초래하기 때문에 몸의 우측 또는 좌측으로 편측 마비를 보이고 경추척수증은 양쪽으로 마비가 나타나는 경우가 많다.만약 주먹을 쥐었다 폈다 하는 동작이 느리며, 손놀림이 부자연스럽고 글씨를 쓰기 어렵고, 손으로 물건을 집기가
일양약품이 개발한 백혈병치료제 슈펙트(성분명 라도티닙)에 파킨슨병 치료효과가 있다는 연구결과가 나왔다.일양은 26일 미국 존스홉킨스대학 연구팀이 슈펙트에 파킨슨병 치료 효과가 있는지 여부를 1년 동안 실험한 결과 유망성이 확인됐다고 밝혔다.연구에 따르면 라도티닙은 파킨슨 병 발생의 주요 인자인 알파시누클레인 PFFs(α-synuclein Preformed Fibril)로 유도된 파킨슨 병 모델에서 신경세포에 활성화 된 c-ABL kinase의 활성을 유의하게 감소시켰다.또한 행동장애, LB/LN like pathology,도파민 신경세포 변성과 신경세포 사멸을 억제하는 효과도 확인됐다.또한 파킨슨 병을 가진 환자의 조직에서 특징적으로 나타나는 LB/LN like pathology
미국식품의약품국(FDA)이 근위축성측상경화증(ALS) 이른바 루게릭병 치료제인 에다라본(edaravone)을 지난 5일 승인했다. 미국에서는 20년만에 루게릭병 치료제가 추가됐다.미쓰비시다나베제약이 개발한 이 약물은 자유래디칼제거제로 일본에서는 래디컷이라는 이름으로 지난 2001년 급성기뇌경색 치료제로 승인됐다. 2015년에는 루게릭병에 대해 추가 적응증을 받았다.에다라본은 뇌허혈시 발생하는 자유래디칼(free radical)을 제거해 지질과산화반응을 억제하고 허혈 영역 또는 그 주변의 신경세포를 보호하는 작용을 갖고 있다.루게릭병 환자에서도 자유래디칼이 높아지기 때문에 이를 제거해 운동신경을 산화스트레스로부터 보호해 근력 저하와 근위축의 진행을 억제하는 효과가 있다고 보고 있다.
24시간 주기의 생체리듬을 조절하는 생체시계 유전자 Ataxin-2 유전자의 돌연변이의 기능이 규명됐다.울산과학기술원 임정훈 교수팀은 Ataxin-2 유전자의 돌연변이가 생체리듬을 조절하는 신경 펩타이드의 일주기성 분비와 수면주기를 지속시키는 시계태엽과 같은 역할을 한다고 Molecular Cell에 발표했다.Ataxin-2 유전자의 돌연변이는 루게릭병, 척수소뇌실조증, 파킨슨병 등의 중요한 유전적 원인으로 제시돼 왔지만, 노화에 따른 신경세포 사멸과 퇴행성 뇌질환의 발병을 조절하는 분자생물학적 작용 원리에 관해서는 알려져 있지 않다.교수팀은 이번 연구에 대해 루게릭병 등의 퇴행성 뇌질환의 발생 원인을 이해하는데 필요한 분자생물학적 모델의 확립과 발병 위험인자 및 작용 원리를 밝혀내는데
줄기세포와 지지체를 결합 이식해 척수손상을 치료하는 방법이 제시됐다. 신경세포는 한번 손상되면 회복이 불가능하다고 알려져 있으며, 척수손상 환자는 대부분 평생 장애를 안고 살아야 한다.차의과학대학교 분당 차병원 신경외과 한인보 교수는 척수손상 환자에서 골수줄기세포를 PLGA(polylactic-co-glycolic acid)란 지지체(scaffold)와 함께 이식하면 줄기세포의 생존율과 재생 기능을 높일 수 있다고 PNAS에 발표했다.연구에 따르면 척수손상 쥐모델을 대상으로 줄기세포 단독사용군과 지지체 단독사용군, 줄기세포와 지지체 결합사용군을 비교한 결과, 골수 유래 중간엽 줄기세포와 지지체를 함께 이식하는 경우에 줄기세포 생존율이 높아져 신경이 회복이 될 수 있는 것으로 나타났다.이
순천향대부천병원 신경외과 정문영 교수팀이 ‘재충전식 뇌심부자극술’을 성공했다.뇌심부자극술은 뇌에 전극을 삽입하고 전기 자극을 줘 비정상적으로 활동하는 뇌신경세포의 기능을 조절하는 수술로서 현재 환자는 수술 뒤 일주일 만에 놀라운 호전 상태를 보여 지난 18일 퇴원한 상태다.병원은 최근 파킨슨병으로 보행 장애를 겪는 러시아환자에 ‘재충전식 뇌심부자극술’을 시행해 성공한 바 있다.병원이사용한 재충전식 뇌심부자극기는 배터리 수명이 10년 이상 지속되는 만큼배터리 교체를 위한 잦은수술을 피할 수 있다는 장점이 있다.정 교수는 "파킨슨병 환자에게 국내 최초로 시행한 재충전식 뇌심부자극술은 오랫동안 뇌심부자극기를 몸에 지니고 살아가야 할 젊은 환자들의 병원 의존성을 크게 낮추는 장점이 있다
알츠하이머병 환자가 방향감각을 잃고 길을 헤매는데 이유가 밝혀졌다.미국 컬럼비아대학 카렌 더프(Caren E. Duff) 교수는 "치매환자의 방향 상실 이유는 공간적 방향감각을 좌우하는 뇌의 신경세포에 타우단백질이 축적되기 때문"이라고 Neuron에 발표했다.교수는 치매환자의 방향감각 소실이 entorhinal cortex(EC)라는 뇌 영역에서 기인한다고 설명했다. EC는 기억과 방향에 핵심적인 역할을 하는데 주로 알츠하이머병의 특징인 타우로 구성된 신경섬유엉킴의 형성에 영향을 받는 최초의 뇌구조 중 하나이기 때문이다.교수는쥐실험을 통해 공간위치 기억을 담당하는 그리드세포에 타우를 발현시킨다음 대조군의 그리드세포와 비교분석했다.그 결과, 타우 발현 쥐는 대조군에 비해 공간인식작
음주 후 식욕이 더 강해지는 이유가 밝혀졌다.영국프란시스크릭연구소는 알코올이 식욕을 유발하는 뇌의 신경세포를 활성시킨다는 연구결과를 Nature Communications에 발표했다.알코올은 열량이 높기 때문에 마시면 허기를 해결할 수 있지만 반대로 식욕을 높인다고 알려져 있다.음주 후에는 섭취 조절 능력이 떨어지기 때문이라는 설도 있지만 정확한 이유는 알 수 없다.연구팀은 쥐에 알코올을 먹이자 식사량이 약 10~20% 늘어난다는 사실을 확인했다. 알코올을 먹였을 때 쥐의 뇌를 조사한 결과, 배가 고플때 작동하는 신경세포가 활성되는 것으로 나타났다.이 신경세포의 활성을 억제하자 알코올을 먹여도 먹이 섭취량은 늘어나지 않았다. 이 신경세포는 쥐와 사람 모두 갖고 있다고 한다.
고추의 매운 맛을 내는 캡사이신 성분이 유방암세포의 성장을 억제한다는 연구결과가 발표됐다.독일 Bochum대학 한스 하트(Hanns Hatt) 교수는 "쥐실험결과 캡사이신이 바닐로이드수용체1(TRPV1)를 활성화시켜 암세포의 증식을 억제하고 사멸시키는 것으로 드러났다"고 Dovepress에 발표했다.TRPV1는 감각신경세포에 존재하며 통증을 전달하는 통증수용체로, 캡사이신, pH, 열에 의해 활성화된다.교수는 실험쥐에게 가장 공격적 유방암 형태인 SUM149PT 세포를 주입한 후 고농도 캡사이신을 암세포에 직접 투여했다.그 결과 TRPV1가 활성화되면서 암세포의 성장을 현저하게 억제하고 세포사멸 및 괴사를 유발했다. 또 생존 암세포들의 활동성도 크게 떨어트렸다.하트 교수는
미식품의약품국(FDA)이 12월 14일 소아 및 임신부에 대한 장시간 또는 여러번의 전신마취제 사용에 관한 안전성정보를 발표했다.동물실험 및 일부 역학연구에서 전신마취제 노출시 인지기능 등에 나쁜 영향을 주는 것으로 나타나 3세 미만 어린이 및 후기임신부에 대한 전신마취제 및 진정제 사용 위험 경고를 첨부문서에 추가토록 요구했다.3시간 이상, 여러번인 경우에는 신중하게이번 안전성정보에 따르면 지난 1999년 전신마취제와 진정제가 뇌 발달에 악영향을 줄 수 있다는 동물실험 결과 보고 이후 미FDA에서는 이 문제에 대해 조사를 벌여왔다.지금까지 발표된 동물실험과 역학연구에서는 모두 단회 및 단시간 사용이면 전신마취제와 진정제가 행동 및 학습에 나쁜 영향을 주지 않았지만 어린동물을 이