런던-"유방암 또는 난소암 가족력을 갖고 있어 병원을 찾은 환자의 내원 사유를 조사하는 과정에서부계(父系) 가족력은 위험인자로 삼지 않는 것으로 나타났다"고 캐나다 프린세스마거릿병원 젠나 맥쿠아익(Jeanna McCuaig) 박사가 Lancet Oncology에 발표했다.유전확률은 부모 동일유방암과 난소암의 약 5~10%가 유전적 소인에 의해 발생하고 있으며 대부분이 BRCA1 또는 BRCA2의 유전자 변이가 원인이다.이들 유전자 변이는 남녀 모두 암위험을 높이지만 여성은 특히 유방암 평생 위험이 55~78%, 난소암이 20~44% 증가한다. 그러나 이들 유전자 변이가 부모로부터 유전될 확률은 50%다.맥쿠아익 박사는 의료관계자의 대부분은 이러한 유전자 변이가 유방암과 난소암 위험을 높인다는
스웨덴 스톡홀름-이전부터 알려져 있었던 비만증 관련 14개의 유전자자리(座)가 확인됐으며 동시에 BMI와 관련한 새로운 18개 유전자자리도 발견했다고 캐롤린스카연구소 의학역학부문 생물통계학 에릭 인겔슨(Erik Ingelsson) 교수가 이끄는 국제 연구팀이 Nature Genetics에 발표했다.280만개 유전자변이 검토인겔슨 교수는 "유전인자는 비만증과 여러 질환(심혈관질환과 당뇨병 등)의 발병 위험에 큰 영향을 준다. 이번 연구목적은 대규모 집단에서 전체 게놈을 분석하여 비만증 위험 요인이 되는 유전자를 발견하는 것"이라고 말했다.전체 게놈에는 자주 나타나는 변이가 수백만가지 분포하지만 이들 변이 대부분은 같은 유전자 속보다 오히려 2개의 유전자 사이에 위치한다는 점에서 연구자들은 유전자보다
미국 로체스터-BRCA1 변이는 유방암 발병 위험을 크게 높인다고 알려져 있는 가운데 메이요클리닉 병리학 퍼거스 코우치(Fergus J. Couch) 교수팀은 여기에 위험을 더 높이는 새로운 유전자 변이를 발견했다고 Nature Genetics에 발표했다.이번 지견으로 암치료의 개별화는 더 빨라질 것으로 보인다.19번째 염색체에 5개 SNP코우치 교수는 "이번 발견은 BRCA1 변이 보유자의 유방암 위험을 정확히 파악하는데 도움이 된다. 아울러 일반인의 에스트로겐수용체(ER) 음성 유방암에 대해서도 좀더 쉽게 파악할 수 있을 것"이라고 말했다.BRCA1 변이 보유자의 유방암 발병 위험은 높다고 알려져 있다. 교수는 이번 BRCA1변이 보유자의 유방암 위험에 영향을 미치는 다른 유전자 변이가 존
시카고-홍콩중문대학 프린스오브웨일즈병원 내과 로널드 마(Ronald C. W. Ma) 교수는 중국인 2형 당뇨병환자를 대상으로 한 연구에서 세포 신호전달에 관여하는 유전자 PRKCB1에 높은 빈도로 나타나는 4개의 일염기다형(SNP)이 말기신부전(ESRD) 발병에 관련한다는 사실을 발견했다고 JAMA에 발표했다.4개의 위험 아렐 가지면 약 6배연구에 따르면 동양계 사람에서는 비교적 당뇨병성 신증 위험이 높고 백인에 비해 ESRD 위험 높다.한편 프로틴키나제(PK) C-베타는 세포 신호전달에 관계하는 분자로 당뇨병 합병증의 발병과 관련한다.마 교수는 이번 중국인 2형 당뇨병환자 1,172명(1995~98년에 등록)을 대상으로 PKC-베타1을 코드하는 유전자 PRKCB1에서 자주 나타나는 SNP가
영국 맨체스터-맨체스터대학 물리학 헹귀 장(Henggui Zhang) 교수는 동물실험과 컴퓨터 모델을 이용해 수면중 돌연사의 수수께끼를 푸는 유전자변이를 분석, 그 결과를 Circulation Research에 발표했다.이번 연구는 동부전증후군(Sick Sinus Syndrome, SSS)의 예방적 치료를 위한 연구에 기여할 가능성이 있다고 한다.SCN5A의 변이와 관련SSS는 심장의 페이스메이커인 동방결절의 활동이 장애를 받아 발생하는데, 그 원인은 충분히 해명되지 않고 있다.대부분의 SSS환자에서 발생하는 심장돌연사(SCD)는 다양한 연령층에서 발생할 가능성이 있지만 건강한 고령자와 훈련을 많이 한 운동선수에서도 많이 발생한다.심장돌연사는 통상 급성증상이 나타난 후 1시간 이내에 갑자기
런던-영국암연구소(ICR)안소니 스워들로(Anthony J. Swerdlow) 교수는 Breakthrough Generations Study(BGS)에서 얻은 첫번째 지견이 여성의 생식가능 수명을 예측하는 검사로 활용할 수 있다고 Human Molecular Genetics에 발표했다.이번 지견은 고령 임산부가 많은 영국과 다른 서유럽 국가의 여성에 큰 영향을 줄 수 있다. 영국 여성의 5%가 45세 전에, 1%가 40세 전에 폐경을 맞고 있다.4가지 유전자 변이 보유 개수차이로 영향정도 달라이번 연구에서는 폐경 관련 4개 유전자변이에 대해 검토했다. 스워들로 교수는 BGS의 46세 이전 폐경(조기폐경) 여성 2천명을, 나이와 민족을 일치시킨 같은 수의 대조군과 비교했다.검토 결과, 4개 유전
게피티닙(상품명 이레사, 아스트라제네카社)을EGFR 변이양성 NSCLC(non-small cell lung cancer:비소세포폐암)의 제1선택제로 해야 한다는 주장이 나왔다.일본 도호쿠대학병원 호흡기내과 이노우에 아키라 교수는 이 대학병원 호흡기내과가 중심이 된 북동일본게피티닙연구팀(NEJ)이 실시한 상피성장인자수용체(EGFR) 유전자변이양성 미치료 NSCLC에 대한 게피티닙(상품명 이레사)과 화학요법의 비교시험(NEJ002)의 개요를 제69회 일본암학회에서 발표했다.전체 환자에서 변이 유무를 확인해야NEJ002(2008년 12월 등록시작, 2010년 8월 종료)는 EGFR변이양성 미치료 NSCLC환자 230명을 EGFR 티로신키나제억제제(EGFR-TKI)인 이레사 첫번째 투여군과 화
시카고-"BRCA1 또는 BRCA2(BRCA1/2)에 변이가 있어 유방암이나 난소암 위험이 높은 여성에게는 예방적 유방절제술과 난소절제술이 효과적"이라고 펜실베이니아대학 수전 돔체크(Susan M. Domchek) 박사가 JAMA에 발표했다.돔체크 박사에 따르면 BRCA1/2 변이가 유전된 여성의 유방암 발병 위험은 56~84% 증가한다. 난소암 위험도 높다. 이들 여성의 암위험 관리에는 예방적 난관난소절제술, 예방적유방절제술, 1년마다 암검진, 화학적 예방 등이 있다.박사는 BRCA1/2변이 보유자의 대규모 집단을 대상으로 변이별(BRCA1 대 BRCA2) 그리고 암 기왕력별(유방암 과거력 있음 대 없음)로 예방적 난관난소절제술, 유방절제술 후의 암 위험 감소효과에 대해 검토했다.이 연구 대
영국 옥스포드- DNA변이와 당뇨병 위험의 관련성을 조사한 역대 최대 규모의 연구 결과, 2형 당뇨병에 관련하는 12개의 새로운 유전자가 발견됐다고 옥스포드대학 인간유전학 웰컴트러스트 센터 마크 맥카티(Mark I. McCarthy) 교수팀이 Nature Genetics에 발표했다.교수팀은 "이번에 발겨된 유전자 변이는 2형 당뇨병의 생물학적 기초에 관한 중요한 단서를 제공한다. 향후 과제는 이 지견을 2형 당뇨병의 치료와 예방 개선에 도움이 되는 방법을 발견하는 것"이라고 말했다.당뇨병과 유전자의 대규모 관련 분석이번에 발견된 12개 새로운 인자를 합치면 지금까지 발견된 2형 당뇨병 관련 유전자는 총 38개에 이른다.이들 유전자는 인슐린을 생산하는 췌세포의 활동, 체내 인슐린 작용의 조절,
영국 옥스포드-흡연은 결장직장암의 확실한 위험인자이지만 메이요클리닉 내과 폴 림버그(Paul J. Limburg) 교수는 "흡연은 고유의 후성적 변화와 유전자변이를 유발하고 이것이 발암에 관여한다"고 Journal of the National Cancer Institute에 발표했다.후성적 변이란 후성적 변화란 염기서열이 변화하지 않는 상태에서 특별한 기전에 의해 유전자의 발현 양상이 변하고 이러한 유전자 발현의 변화가 자손 세포에 전달되는 현상을 말한다.위험은 비흡연자보다 18% 높아흡연은 결장직장암의 위험인자이며 최근 메타분석에서는 현재 흡연자거나 흡연경험이 있는 사람의 결장직장암 위험은 비흡연자보다 18% 높다고 추정된다.그러나 흡연이 암의 특정 분자 경로에 미치는 영향에 대해서는 지금까
시카고-알츠하이머병(AD) 관련 유전자자리와 AD위험 관련 영상소견의 관련성을 검토한 결과, 여러개의 유전자자리가 AD의 발병 및 진행에 관련하는 것으로 재확인됐다.매사추세츠종합병원(보스턴) 알레산드로 비피(Alessandro Biffi), 크리스토퍼 앤더슨(Christopher D. Anderson) 박사가 Archives of Neurology에 발표했다. 이번 연구에서는 향후 검토가 필요한 새로운 유전자자리의 후보도 발견됐다.가장 강력한 APOEAD의 발병과 진행의 메커니즘에 대해서는 거의 알려져 있지 않다. 쌍둥이를 대상으로 한 과거 연구에서는 AD의 60~80%는 유전성질환으로 나타났다.AD위험과 발병시 나이에 영향을 주는 유전자변이는 최근까지 APOE 외에는 알려져 있지 않았다.
미국 텍사스주 댈라스-쌍둥이를 대상으로 연구한 결과 "심질환 위험을 높이는 유전자변이를 갖고 있어도 지중해식을 하면 심기능이 향상된다"고 인디애나대학(블루밍턴) 영양면역학 준 다이(Jun Dai) 교수가 Circulation: Cardiovascular Quality and Outcomes에 발표했다.심박변동이 커져지중해식단의 특징은 포화지방이 적고 생선, 과일, 야채, 콩, 견과류, 올리브유, 곡류 등이 많이 들어있고 적장한 음주도 포함된다.심질환 위험을 줄여주는 효과가 있다고 알려져 있으나 메커니즘은 아직 확인되지 않고 있다.대표연구자인 다이 교수는 이번 에모리대학이 실시한 쌍둥이 심장조사 데이터를 분석했다.대상은 일란성 쌍둥이로 태어난 중년 남성 276명. 교수는 피험자의 음식물 섭취
미국 워싱턴대학 연구팀이 새로운 게놈분석법인 엑솜시퀀스법을 이용해 MLL2를 가부키증후군의 원인유전자임을 발견했다고 Nature Genetics에 발표했다.가부키 신드롬은 1980년 일본의 니키카와 박사와 구로키 박사에 의해 처음 알려졌다. 처음에는 전통 일본 연극인 가부키에서 배우들이 하는 분장과 이 신드롬의 얼굴특징이 유사해서 붙여진 말이다.이번 연구는 미국립인간게놈연구소(NHGRI)이 지원한 것으로 엑솜시퀀스법은 희귀질환에 관련하는 유전자변이를 효율적으로 검출하는데 유용하다고 연구팀은 설명했다.66% 가부키증후군환자에서MLL2 유전자 변이 확인이번 분석에 이용된 엑솜시퀀스법은 전체 게놈이 아니라 단백질을 코드하는 유전자가 들어있는 특정 엑손(사람게놈 속 1~2% 존재)만을 분석하는 방법으
흡연은 대장암의 확실한 위험인자이지만 양쪽의 자세한 관련에 대해 알려지지 않은 점도 많다. 미국의 중고령 여성 3만 7천명을 대상으로 한 연구에서 흡연에 의한 대자암 발생에 유전자 변이 등 분자 마커의 이상이 관련한다고 미국 메이요클리닉 폴 림버그(Paul J. Limburg) 교수가 Journal of the National Cancer Institute에 발표했다.흡연자에서 2배 위험림버그 교수는 1986년 1월에 Iowa Women's Health Study에 참가한 미국 아이오와 거주 55~69세 여성 9만 8,029명을 대상으로 설문조사하여 2002년 12월 31일까지 추적했다.응답자로부터 암 기왕력이나 흡연항목에 기록이 없는 사람을 제외한 3만 7,399명을 대상으로 마이크로새틀라이
영국 옥스포드-모세혈관확장성실조증(AT)의 원인유전자인 ATM의 변이를 가진 여성이 방사선에 노출되면 반대측 2차 유방암 위험이 높아진다고 슬론케터링기념암센터 조니 번스타인(Jonine L. Bernstein) 박사가 Journal of the National Cancer Institute에 발표했다. 시험참가자에서 변이 보유율 1% 미만유방암 생존자는 유방암에 걸리지 않은 여성에 비해 반대쪽 유방의 2차 암 발병 위험이 높다.또 ATM은 전리방사선으로 인한 DNA손상에 대한 세포의 응답으로도 알려져 있다.전리방사선은 유방암 위험인자이지만 ATM변이를 가진 여성이 방사선 유발성 유방암에 걸리기 쉬운지는 확실하지 않다.번스타인 박사는 유방암환자이면서 반대쪽 유방에 암이 발생한 여성(708례)
특정 유전자가 변이된 진행성 폐암환자에 이레사(성분명 게피티닙)를 투여하면 일반 항암제 보다 생존기간을 2배 늘릴 수 있다고 일본 토호쿠대학 연구팀이 NewEngland Journal of Medicine에 발표했다.또 호흡곤란을 유발하는 간질성 폐렴의 부작용도 개선되는 것으로 확인됐다.연구팀은 간질성폐렴의 기왕력자를 제외할 경우 새로운 치료법으로서 권장할 수 있다고 강조하고 있다.2006년 이레사 임상시험에 착수한 연구팀은 유전자 변이가 발견된 비소세포폐암 환자 230명의 절반에 처음부터 이레사를 투여하고 나머지 절반에는 항암제 효과가 나타나지 않은 다음부터 이레사를 투여했다.그 결과, 처음부터 이레사를 사용한 경우의 평균 생존기간은 30.5개월로 항암제만 사용한 군은 13.9개월에 비해 약 2
아주대병원 영상의학과 김옥화 교수가 쓴 ‘드뷔쿠아 이형성증(Desbuquois Dysplasia)’에 관한 논문이American Journal of Medial Genetics(AJMG)에 게재됐다.김 교수는 국내의 드뷔쿠아 이형성증 환자를 포함해일본과 독일의 해당 분야 석학들과 수시로 증례 토론하며 연구한 일본, 터키의 환자 등 총 7례에 대해 연구했다.그 결과 국내 환자의 경우 20여 년간 자신의 병을 다른 진단명으로 알고 있던 남자 형제가 방사선 사진 분석 결과 드뷔쿠아 이형성증으로 진단됐다.특히기존에 드뷔쿠아 이형성증 환자에서 관찰되지 않았던 손가락의 기형 방사선 소견이 처음으로 발견됐다.김옥화교수는 “워낙 희귀한 골이형성증이라 증례 수는 적지만 드뷔쿠아 이형성증을 영상의학적으로 정확하
런던-심율동을 조절하는 유전자를 발견돼 향후 심박의 조절에 대한 이해가 깊어질 것으로 보인다.임페리얼컬리지(런던) 역학 존 체임버스(John Chambers) 박사는 Nature Genetics에 이같이 발표하고 “향후 특정 심질환의 예방과 치료를 위한 약제 개발에 도움이 될 것”이라고 설명했다.유전자없는 마우스에서 심박 빨라져심질환에 의한 사망은 전세계에서 연간 700만건 정도로 사망원인으로는 가장 많다. 이 가운데 절반 이상이 돌연사이며 심실세동같은 중증의 심율동 이상이 원인이다.심박은 심장의 동방결절에서 발생한 전기신호가 심장 내부에 전달돼 조절된다. 이 전기신호는 심근세포의 이온채널이라는 단백질에 의해 전달된다.지금까지 보고에서 심율동 이상은 이온채널을 코드하는 유전자의 변이를 비롯
독일·하이델베르크-근원섬유의 수축단위인 근절(筋節)에 관여하는 유전자변이가 심부전의 원인이라고 루프레히트칼대학병원 내과 볼프강 로트바우어(Wolfgang Rottbauer) 부장이 Nature Medicine에 발표했다.유전자없으면 Z대 불안정만성심부전은 원발성 심근질환으로 심기능이 떨어지고 심장 확대돼 발생하는 경우가 많다. 매년 10만명 당 6명이 새로 발생되며 그 중 20%는 유전성이다.심근의 수축은 근절의 액틴필라멘트와 미오신필라멘트의 미끄러짐에 의해 일어난다. 액틴필라멘트가 고정된 Z대(帶)에는 심박마다 매우 큰 부하가 걸리는데, 지금까지 이 강력한 부하를 견디기 위한 열쇠가 되는 분자(단백질)은 발견되지 않았다.로트바우어 부장은 독일연방교육연구성(BMBF)의 지원으로 국가게놈연구네트
워싱턴-프랑스국립보건의학연구소(INSERM) U563의 압델라디 사오디(Abdelhadi Saoudi) 박사는 다발성경화증(MS)의 발병위험을 약 20% 높이는 VAV1라는 유전자 변이를 확인했다고 Science Translational Medicine에 발표했다.이번 지견은 이 질환의 치료개선에 도움이 됨과 동시에 새로운 위험인자의 발견에도 도움이 될 것으로 보인다.면역세포 활성화와 염증 유발MS의 원인은 확실하지 않지만 신체 방어시스템이 뇌의 신경섬유를 덮고 있는 미에린을 공격하여 발생하는 자가면역질환이다.미에린초 또는 신경섬유는 조금이라도 상해를 받으면 뇌와 척수 사이를 연결하는 신경임펄스가 장애되거나 차단돼 수족마비 또는 시력상실로도 이어지는 등 광범위한 증상을 초래한다.MS의 근치