안구의 림프종 유전자 돌연변이가 발견돼 진단율을 높일 수 있게 됐다.연세대 세브란스병원 안과 안종양 클리닉[이준원 교수(강남세브란스병원), 이승규 교수-교신저자]·진단검사의학과(이승태 교수-교신저자) 공동연구팀은 안구 내 림프종 환자의 유리체 검체로 유전체 검사를 통해 공통적으로 존재하는 유전자 돌연변이를 확인했다고 국제 혈액학회지(Haematologica)에 발표했다.안구 내 림프종(유리체망막 림프종)는 희귀질환으로 중추신경계 림프종의 하나다. 조직검사로도 진단되기 어렵고 완벽한 진단법은 없는 상황이다. 포도막염으로 오진돼 치료받
GC녹십자의 헌터증후군치료제 헌터라제가 중국에서 품목허가를 받았다. 중국에서 헌터증후군 치료제 허가는 이번이 처음이다.헌터라제는 유전자재조합 기술로 만들고 정제된 IDS(Iduronate-2-sulfatase) 효소를 정맥 투여해 헌터증후군 증상을 개선한다. GC녹십자는 지난 2012년 세계에서 두 번째 헌터증후군 치료제로 헌터라제를 개발한 이후 현재 전 세계 11개국에 공급하고 있다.헌터증후군은 IDS 효소 결핍으로 골격 이상, 지능 저하 등이 발생하는 선천성 희귀질환이다. 일반적으로 남아 15만여 명 중 1명의 비율로 발생하는데
정상형(wild-type) 또는 유전성 트랜스티레틴 아밀로이드 심근병증(ATTR-CM) 치료제 빈다맥스 캡슐 61mg(성분명 타파미디스)이 국내허가됐다.한국화이자가 개발한 이 약물은 ATTR-CM 성인 환자의 치료를 위해 허가 받은 최초이자 유일한 치료제로 1일 1회 1캡슐 복용한다.이번 허가는 441명의 ATTR-CM 환자 대상 3상 임상시험인 ATTR-ACT 연구 결과에 근거했다. 이들을 타파미디스 80mg군, 20mg군, 위약군에 2:1:2 비율로 무작위 배정해 사망과 심혈관 관련 빈도를 평가했다.6분 보행검사로 측정한 결과,
보건복지부가 24일 13차 건강보험정책심의위원회로부터 첩약건보적용 등에 대해 보고받고 오는 10월 부터 첩약건강보험 적용 시범사업을 실시키로 결정했다.시범사업의 대상은 안면신경마비, 뇌혈관질환후유증(만 65세 이상), 월경통이며 규격품 한약재 사용, 조재내역 공개 등 신청 조건을 충족하는 한의원에서 진찰·처방 후 첩약을 직접 조제할 수 있다. 약국·한약국에서도 한의사 처방전에 따라 조제가능하다.사업기간 동안 시범수가가 적용되며 진찰비 포함 총 10만 8,760원~15만 880원 수준(10일분 20첩 기준)으로 환자 1인당 연간 최대
강원대병원(병원장 이승준)이 7월 10일 희귀질환 강원권 거점센터(이하 희귀질환센터)를 개소했다. 희귀질환센터는 앞으로 전문 클리닉 및 상담실 운영, 유전자 진단검사 의뢰, 강원권 희귀질환 진료협력체계 구축을 통한 환자의 접근성과 편의성 제공, 전문 의료인력 교육 및 양성, 환자 및 보호자 교육 등 희귀질환자와 가족을 위한 폭넓은 서비스를 제공할 예정이다.
미식품의약국(FDA)이 한미약품의 선천성 고인슐린증 치료제 LAPSGlucagon Analog(HM15136)를 희귀소아질병의약품으로 지정했다.선천성 고인슐린증은 신생아와 소아에게 심각하고 지속적인 저혈당을 일으키는 희귀질환으로, 신생아 2만 5천~5만명당 1명 꼴로 발생하며, 이 가운데 약 60%가 생후 1개월내 진단을 받는다.
인공지능(AI)의사 닥터앤서(Dr.Answer)가 진단에 수년이 걸리던 소아희귀질환을 단 몇분만에 성공한 것으로 확인됐다.고대구로병원 은백린 교수[사진]와 서울아산병원 이범희 교수는 지난해 8월부터 임상에 들어간 닥터앤서의 성공사례를 발표했다.연구팀에 따르면 발달지연으로 3세가 돼도 고개를 들거나 기어다니지도 못했던 남아에게 닥터앤서로 유전자를 검사한 결과, 선천성 근무력증이라는 진단이 나왔다. 환아에게 신경전달물질을 투여하자 1개월 만에 고개를 들고 네발로 기어다닐만큼 상태가 호전됐다.또다른 발달지연 1세 여아도 닥터앤서의 유전자
한국화이자제약이 유전성 희귀질환자 가족들의 진단을 위해 7천만원을 기부한다. 한국화이자는 행복한재단과 희귀질환 진단 활성화를 위해 지난달 24일 업무 협약식을 맺고 유전성 희귀질환자들의 친족들을 대상으로 유전자검사 지원 사업을 시작한다고 밝혔다.이 사업은 트랜스티레틴 가족성 아밀로이드성 다발신경병증(ATTR-PN) 환자의 친족들을 대상으로 유전자 검사 자기부담금을 지원한다.한국화이자의 기부액을 행복한재단이 비용을 전달하는 방식의 이번 사업으로 ATTR-PN 환자 가족과 친족들 약 450명이 2년간 TTR 유전자검사 스크리닝 혜택을
유전성 망막질환의 원인유전자 발견율이 최신 기법을 적용해도 절반에 못미치는 것으로 나타났다.분당서울대병원 안과와 서울대병원 진단검사의학과 공동 연구팀이 유전성망막질환자를 대상으로 최신 유전자분석기법을 적용한 결과, 발견율이 44%라고 대한의학회 국제학술지 JKMS(Journal of Korean Medical Science)에 발표했다.유전성 망막질환은 단일질환이 아니라 여러가지 희귀질환이 합쳐진 질병군을 말한다. 대개 어린 나이에 발생해 평생동안 망막 시세포가 변성돼 시력이 점차 감소하다가 실명하게 된다. 현재 치료법은 항산화제,
식품의약품안전처가 2일 의약품 안전관리 1차 종합계획을 발표했다. 이번 계획은 의약품 안심사용 환경조성과 안전관리 체계를 확립하기 위한 것으로 중앙행정기관과 협의해 수립됐다.이번 계획의 비전은 '안전한 의약품을 통한 국민의 건강한 삶 보장'으로 5대 전략과 32개 세부과제로 구성됐다.5대 전략으로는 △혁신신약 개발 생태계 조성 △의약품 개발부터 소비까지 안전관리 방식 개편 △환자 중심 정책 및 치료기회 확대 △국민소통을 통한 안전사용 환경 조성 및 전문성 강화 △미래먹거리 의약산업 혁신성장 지원 및 국제협력 확대 등이
희귀질환에 대한 인지도 제고를 위한 캠페인이 진행된다.한국화이자제약은 오는 29일 세계희귀질환의 날을 맞아 희귀질환에 대한 인지도를 높이고, 환자들의 질환 극복을 응원하기 위한 ‘희귀질환 7000-얼룩말 캠페인’을 시작한다고 27일 밝혔다.얼룩말캠페인은 한국화이자의 희귀질환사업부가 전세계 7천여종의 희귀질환을 앓는 환자를 응원하기 위해 2017년부터 진행해 온 사회공헌 프로그램이다.이번 사업을 통해 화이자는 캠페인 전반을 기획 운영하고, 캠페인과 교통비 지원에 필요한 기부금을 마련해 사회복지공동모금회에기부하고, 대한의료사회복지사협회
국내 상위제약사끼리 신약을 공동개발한다.GC녹십자과 한미약품이 2월 26일 경기도 용인 GC녹십자 본사에서 ‘차세대 효소대체 희귀질환 치료제’ 공동개발 MOU를 체결했다.한미가 보유한 물질특허를 기반으로 유전성 희귀질환의 일종인 리소좀 축적질환(LSD) 치료제를 개발한다는 내용이다. 현재 LSD 치료법은 유전자 재조합기술로 개발한 효소를 정맥 주사하는 방식. 양사가 개발하는 신약은 기존보다 안정성, 반감기, 복용 편의성, 경제적 부담 등을 획기적으로 개선한다는데 촛점을 맞췄다.특히 LSD 일종인 헌터증후군의 치료제인 헌터라제를 보유
임상유전체 분석 전문 기업 GC녹십자지놈(대표이사 기창석)이 진단용 전장 유전체서열(DGS) 및 진단용 미토콘드리아의 유전체서열(DMS)의 검사 서비스를 개시했다고 12일 밝혔다.이 검사는 세계 최대 유전체 변이 데이터를 제공하는 독일의 진단검사 전문 기업 센토진(CENTOGENE)사에서 도입했다.DGS 검사는 기존의 질환 연구 목적의 WGS(Whole Genome Sequencing, 전장 유전체 서열 분석) 검사와 달리 유전성 희귀질환의 진단에 사용된다.DMS 검사는 특징적인 증상이 없고 다양한 증상을 보여 진단이 어려운 미토콘
표적항암제 이브루티닙이 외투세포림프종 재발환자에 효과적이라는 분석 결과가 나왔다.가톨릭대 여의도성모병원 림프종센터 조석구·전영우 교수팀은 외투세포림프종 재발환자를 대상으로 이브루티닙의 단독요법의 효과를 분석해 종양의학(Cancer Medicine)에 발표했다.이브루티닙은 신규 경구용 표적항암제로 암세포만 사멸해 일부 림프종환자들에게 큰 효과를 보여 주목을 끌고 있다. 외투세포림프종은 발병빈도가 매우 낮고, 재발이 아주 잦은 예후가 불량한 질환으로, 그간 재발된 환자에 대한 치료법이 마땅하지 않아 재발 이후 조기 사망했다.분석 대상자
서울대병원 진단검사의학과 성문우 교수가 12월 17일 열린 제 2차 의료정보정책 공개포럼에서 난치성 희귀질환을 포함한 다양한 희귀질환의 진료기여, 진단사업, 연구, 정책수립에 기여한 공로로 보건복지부 장관표창을 받았다.
삼성서울병원이 보건복지부 희귀질환 중개연구센터로 지정돼(2012년) 축적된 연구와 진료 성과를 기반으로 아밀로이드증센터(센터장 전은석/순환기내과 교수)를 확대 개소했다. 아밀로이드증은 대표적인 희귀질환으로 아밀로이드라는 섬유질이전신 장기에 쌓이는 병을 가리킨다.
정부의 희귀질환 보장성강화 정책으로 의료 이용률이 높아진 것으로 나타났다. 하지만 과부담의료비의 개선 효과는 적은 것으로 나타났다.국민건강보험공단 빅데이터실 박보람 주임연구원은 29일 열린 건보공단-일산병원 공동학술대회(세텍 컨벤션홀)에서 '희귀질환 보장성강화정책이 의료이용 및 가구 의료비 부담에 미친 영향' 연구를 통해 이같이 밝혔다.희귀질환이란 유병인구가 2만명 이하거나 진단이 어려워 유병인구를 알 수 없는 질환이다. 보건복지부의 절차와 기준에 따라 결정된다.국내 희귀질환자는 2015년 기준으로 53만명. 하지만
희귀질환인 샤리코-마리-투스(CMT)1A형에 대한 유전자교정치료(유전자가위) 효과가 확인됐다.㈜툴젠(대표 김종문)과 삼성병원 최병옥 교수팀은 질환 치료의 유용성을 입증한 동물모델 실험 결과를 국제학술지 핵산연구(Nucleic Acid Research) 저널에 발표했다.유전성 말초신경병증의 일종인 CMT는 전체 유전질환 중에서도 가장 많은 희귀질환 중 하나이지만 아직 치료제가 없다. 현재까지 규명된 CMT의 원인 유전자는 약 90 여종이다. 그러나 전체 CMT 환자의 약 50%는 PMP22 유전자의 중복 돌연변이에 기인하는 CMT1A
▲일 시 : 2019년 11월 15일(금) 10시~ 17시▲장 소 : 서울대병원 의생명연구원 1층 강당▲주 제 :-국가 희귀질환 중앙지원센터&권역 거점센터 네트워크현황-A Synergistic Network Across Asia for the Undiagnosed Diseases Program-중증질환 및 희귀난치성질환 치료의 최신 지견▲문 의 : 02-2072-1057/4178
삼성바이오에피스가 창립한지 8년만에 첫 흑자가 예상된다.회사는 12일 열린 2019 바이오플러스(코엑스)에서 기자간담회를 열고 "올해 첫 흑자 전환을 달성할 것"이라고 밝혔다.고한승 사장은 이날 "바이오시밀러 4개 제품의 유럽 판매가 좋았다"면서 흑자 예상 이유를 설명했다. 현재 삼성바이오에피스는 현재 유럽, 미국, 한국 등에서 4종의 바이오시밀러 제품을 판매 중이다. 특히 유럽에서는 베네팔리(엔브렐 바이오시밀러, 성분명 에타너셉트)와 임랄디(휴미라 바이오시밀러, 성분명 아달리무맙)가 시장에서 약진하고 있다.회사에 따르면 베네팔리는