당뇨병 발병시에 표준체중(BMI 18.5 이상 25미만)이면 이후 사망위험이 2배 이상 높아진다는 연구결과가 나왔다.미국 노스웨스턴대학 메르세데스 카네톤(Mercedes R. Carnethon) 교수는 1979~2011년에 실시된 5건의 장기 코호트연구를 통합 분석한 결과, 당뇨병 발생 당시 표준체중이었던 사람은 과체중이나 비만이었던 사람에 비해 총사망, 비심혈관(CV) 사망위험이 2배 이상 높게 나타났다고 JAMA에 발표했다.나이·인종·성별·흡연에 의한 상호작용 없어카네톤 교수는 장기간의 추적을 통해 BMI, 공복혈당, 약물사용 등의 데이터가 갖춰진 5건의 코호트 연구를 선별했다.그리고 40세 이상 신규 당뇨병환자 2,625명(여성은 50%)을 대상으로 당뇨 발병 당시 체중과 사망의 관련성을
아미노안트라키논(AAQ)이라는 화학물질로 시력을 회복시킬 수 있다는 연구결과가 나왔다.미국 UC버클리(캘리포니아대학 버클리) 리차드 크라머(Richard Kramer) 교수는 AAQ를 실명(失明)한 쥐에 주사한 결과 시력이 회복됐다고 Neuron에 발표했다.황반변성증과 망막색소변증증 등 일반적인 안질환에 의한 실명 치료에 희소식이 될 것으로 보인다.이번 실험에는 유전자변이로 태어난 후 수개월만에 망막의 광수용체 세포(간체, 추체) 사멸된 쥐가 사용됐다.이 쥐에 AAQ를 주사한 결과, 시력 개선 정도는 확실치 않지만 빛을 피하는 움직임을 보이는 등 빛을 감지하는 것으로 확인됐다.크라머 교수는 AAQ 주사의 장점에 대해 "단순한 화학물질로 양 조절이나 다른 치료법과 조합할 수 있는데다 간단히
소아비만을 유발하는 유전자변이 2개가 규명됐다고 필라델피아 소아병원 스투루안 그랜트(Struan F.A. Grant) 교수가 Nature에 발표했다.교수는 BMI가 95이상인 아이 5,530명과 50이하인 대조군 8,318명을 대상으로 진행된 14건의 연구를 분석한 결과, OLFM4과 HOXB5 유전자변이가 소아비만과 연관이 있었으며, 이들은 대조군에 비해 각각 22%, 14% 높이는 것으로 나타났다고 밝혔다.또한 2개 유전자는 성인의 체질량지수 증가와도 연관이 있는 것으로 나타났다.그랜트 교수는 "지금껏 다양한 비만관련 유전자가 발견됐지만, 이번 연구에서 발견된 두 유전자는 성인보다는 오히려 비만인 아이들에게서 더 많이 발견됐다는 점에 의미가 있다"며 "향후 소아비만 유전학의 새 지평이 될 것"
임신성 당뇨병의 유전자 변이를 유전체 전장에 걸쳐서 분석한 결과, 멜라토닌 수용체와 관련된 MTNR1B 유전자 변이와 인슐린 합성과 관련된 CDKAL1 유전자 변이가 임신성 당뇨병 발병과 밀접한 관계가 있다고 서울대병원 및 분당서울대병원 내분비내과 연구팀이 Diabetes에 발표했다.임신성 당뇨병은 전체 임신부의 약 2-5%에서 발생하며 임신성 당뇨병 산모의 아이는 4kg 이상 거대아로 태아날 확률이 높아 출산시 제왕절개확률이 높다. 또한 임신성 당뇨병 여성 중 절반은 출산 후 10년 안에 제2형 당뇨병으로 진행한다.연구팀은 1996년부터 2003년까지 1,399명의 임신성 당뇨병 여성과 2,025명의 정상 여성을 대상으로 유전체 전장에 걸쳐 219만개의 유전자 변이를 분석했다.그 결과, 멜라
미국립보건원(NIH)이 조류독감에 관한 Nature와 Science에 발표된 연구논문 2건에 대해 수정을 요구했다. 산하 미국바이오시큐리티국가과학자문위원회(NSABB)는 20일 고병원성조류독감바이러스(A/H5N1)의 사람에 대한 감염성을 획득하는데 필요로 하는 유전자변이의 구체적인 기술 등을 삭제하라는 보도자료를 발표했다. 2개 저널의 편집장은 그러나 연구자의 권리를 보호해야 한다며 거부했다.기존 생각보다 위험2건의 논문은 일본 도쿄대학 의과학연구소 가와오카 요시히로 박사와 네덜란드 에라스무스대학 론 포키에르(Ron Fouchier) 박사가 각각 Nature와 Science에 발표한 것. 모두 NIH로부터 연구비를 지원받았다.A/H5N1은 현재로서는 사람에 대한 감염 및 사람간 전파는 대부
[런던] 천식의 질환 감수성을 항진시키는 새로운 유전자 변이와 유전자 자리가 발견돼 새로운 천식 치료법 개발에 기대감이 모아지고 있다.호주 퀸즈랜드의학연구소 매뉴엘 페레이라(Manuel A. R. Ferreira) 교수팀은 "면역기능을 담당하는 사이토카인 관련 유전자가 천식 발병에 관여하는 새로운 증거가 얻어졌다"면서 "현재 류마티스관절염 치료제로 사용되는 약물이 천식치료제로 유망하다"고 Lancet에 발표했다.천식 발병에 영향을 주는 유전자 메커니즘을 해명하는 연구는 지금까지 많았지만 여전히 원인은 확실하지 않다.최근 게놈와이드 관련 분석(GWAS)에 의해 천식 위험에 중등도 영향을 주는 후보 유전자가 많이 발견됐다. 하지만 일부 유전성 만을 설명하고 있어 아직 발견되지 않은 다수의 유전자
뇌 신호전달 경로와 연관된 변이 유전자가 주의력결핍과잉행동장애(ADHD) 발병과관련하는 것으로 나타났다고 미국 필라델피아 소아병원 해컨 헤이콘나르손(Hakon Hakonarson) 교수가 Nature Genetics에 발표했다.교수는 ADHD를 앓고 있는 1,013명과 증상이 없는 4,105명을 대상으로 총 게놈을 분석하여 11,715명(ADHD 환아 2,493명, 대조군 9,222명)의게놈을 비교했다.분석결과, ADHD 환아의 10% 이상에서 총 4가지의 특정유전자 변이가 발견됐다.이 가운데 특히GMR5라는 유전자 변이가 ADHD와 가장 연관이 큰 것으로 나타났다고 밝혔다.교수에 따르면 GMR5는 가장 강력한 신경전달 물질로 ADHD에서 가장 중요한 경로를 차지하고 있다.헤이콘나르손 교수는
[파리]혈액은 생명유지에 필수기능을 담당하는 여러 세포로 구성돼 있어 이들 세포가 제기능을 발휘하지 못하면 혈액종양이라는 혈액질환이 발생할 수 있다.프랑스 국립보건의학연구소(INSERM)Unit985(종양유전학) 올리비에 베르나르(Olivier A. Bernard) 박사와 파리 11대학 윌리엄 바인첸커(William Vainchenker) 박사는 사람혈액종양에 있는 Ten-Eleven-translocation(TET)2가 종양억제 유전자일 가능성이 시사됐다고 Cancer Cell에 발표했다.양 박사는 2년 전인 2009년 3종류의 혈액종양에서 TET2라는 단일 유전자 변이가 많은 환자에서 나타났다고 보고한바 있다.전구세포때 영향받는 듯사람의 혈액종양은 유전적 이상이 겹치면서 발생한다. 그 중에는
유방암 발병에 관여하는 새로운 변이유전자가 발견됐다고 Pomeranian의과대학 세자리 사이벌스키(Cezary Cybulski) 교수가 Journal of Clinical Oncology에 발표했다.교수는 유방암 환자 7,494명과 대조군 4,346명을 대상으로 한 연구결과, 유방암 환자의 227명과 대조군 37명에서 CHEK2라는 변이유전자를 가지고 있었으며, CHEK2 변이 유전자가 있는 여성일수록 유방암 발병위험이 20% 높았으며, 엄마나 자매 등 가족력이 있는 경우는 34%, 2촌 친척 중 유방암 병력이 있는 여성은 44%로 유방암 발병위험이 높았다고 밝혔다.사이벌스키 교수는 "이번 연구결과만으로 모든 여성을 대상으로 CHEK2 검사를 할 필요는 없다" 하지만 "CHEK2 유전자변이 검사는 유
RAD51D라는 단일 유전자변이가 여성의 난소암 유발위험을 높인다는 연구결과를 영국 암연구센터 나즈닌 라만(Nazneen Rahman) 교수가 Nature Genetics에 발표했다.교수는 난소암과 유방암 병력이 있는 911 가족과 건강한 사람 1,060명의 DNA를 조사한 결과, 대조군에서는 1개가, 암병력이 있는 가족의 DNA에서 RAD51D 유전자결함이 8개 발견되었다고 밝혔다.또한, RAD51D 유전자결함은 난소암의 발병위험을 6.30(95% CI 2.86–13.85, P = 4.8 × 10-6) 높인 반면, 유방암 위험은 1.32(95% CI 0.59–2.96, P = 0.50)으로 난소암 발병위험과 더 밀접한 관련을 나타냈다. 한편, 과거 연구결과에 의하면 RAD51D 유전자결함이 있는
남성불임을 유발하는 변이 유전자가 발견됐다.미국 캘리포니아대학 의과대학 테오도르 톨너(Theodore L. Tollner) 교수는 남성의 정자를 여성의 생식요로 점액 속에서 면역력을 유지시키고 활동할 수 있도록 하는 DEFB126단백질을 만드는 유전자가 변이되면 남성의 불임위험이 높아진다고 Science Translational Medicine에 발표했다.교수는 유럽과 중국 남성의 정자 샘플을 분석한 결과 각각 0.47, 0.45로 인구 코호트가 높았으며, 약 50%에서 두 쌍의 유전자 중 하나가 변이돼 있었다고 밝혔다.이런 변이유전자를 가진 남성의 정자는 현미경 관찰시 이상이 없었지만, 자궁내의 점액과 비슷한 성질의 산성 인공 젤 속에서는 침투능력은 84%나 줄어드는 것으로 나타났다고 말했다.
[런던] 런던대학 감염증 국제보건학 알리무딘 주믈라(Alimuddin Zumla) 교수는 "약물내성 결핵이 증가하면서 수십년에 걸쳐 얻은 결핵 프로그램 성과에 그림자가 생기기 시작했다. 여기에 흡연과 당뇨병 등의 위험인자가 추가 부담을 지우고 있다"고 Lancet에 발표했다.전세계에서 결핵으로 사망하는 사람은 연간 170만명으로 추정된다. 2009년 신규 환자수는 900만명 이상으로 역대 최다를 기록했다.활동성 결핵환자의 80% 이상은 22개 저소득국과 중소득국이 차지하했다.또한 동유럽, 아시아, 사하라 이남의 아프리카에서 약물내성결핵의 발병률 상승은 지금까지 일궈온 세계적인 결핵박멸 프로그램의 성과를 위협하고 있다.결핵의 감염과 발병 위험인자로는 HIV(위험 20배 이상 증가), 빈곤, 과밀
[미국 볼티모어] 췌장암의 일종인 췌신경내분비세포종양에 관한 유전자변이를 가진 사람은 변이가 없는 사람보다 생존기간이 2배 길다고 존스홉킨스대학 킴멜암센터 니콜라스 파파도폴로스(Nickolas Papadopoulos) 교수가 Science에 발표했다. MEN-1, DAXX, ATRX가 관련파파도폴로스 교수는 "이번 연구 지견에서 가장 중요한 것은 이러한 종류의 암을 가진 환자는 다른 유전코드를 갖고 있으며 이를 통해 종양 악성도와 특정 치료에 대한 감수성을 예측할 수 있다는 것이다. 암을 장기와 세포 종류만 가지고 분류하기 보다는 유전자 형태로 판단하는게 유용하다"고 말했다.췌내분비세포암은 췌장암 전체의 5%로 드문편이다. 일부에서는 혈당치 변동과 체중증가 등 신체에 뚜렷한 영향을 주는 호르몬을
[런던] 미국립보건원(NIH) 산하 미국립노화연구소(NIA) 앤드류 싱글턴(Andrew Singleton) 박사와 런던대학 신경학연구소 닉 우드(Nick Wood) 박사가 이끄는 국제파킨슨병게놈콘소시엄 연구팀이파킨슨병(PD) 발병과 관련한 6개 유전자변이를 재확인했으며 아울러 5개 새로운 관련 유전자좌(座)를 추가로 발견했다고 Lancet에 발표했다.PD 유전 위험연구의 새로운 돌파구2007년 6개의 유전자좌(MAPT, SNCA, HLA-DRB5, BST1,GAK,LRRK2)가 PD 발병에 관련돼 왔다. 이번 연구에서 싱글턴 박사는 추가로 5개 유전자좌(ACMSD, STK39, MCCC1/LAMP3, SYT11, CCDC62/HIP1R)를 발견했다.박사팀은 PD에 관해 지금까지 역대 최대인 유전자
[미국 볼티모어]-존스홉킨스대학 솔 골드먼 췌장암연구센터 크리스틴 아이아코부지오 도나휴(Christine A. Iacobuzio-Donahue) 교수는 사망한 췌장암 환자 7명의 조직을 이용해 게놈분석을 한 결과, 췌장암 발병과 전이에는 생각보다 오랜 시간이 걸리는 것으로 나타났다고 Nautre에 발표했다.연구에서는 췌장암을 일으키는 최초의 변이에서 완전한 암세포가 형성될 때까지 10년 이상이 걸리는 것으로 밝혀졌다. 교수는 "앞으로는 조기 발견과 치료도 가능해질 것"이라고 기대감을 나타냈다.'진행 빠르다'는 정설 뒤집는 결과아이아코부지오 도나휴 교수는 췌장암 발생시기와 최적의 개입시기가 정량적으로 평가된 것은 이번 연구가 처음이다.그 결과, 췌장암의 발생과 진행에는 생각보다 오랜시간이 걸리며
선천적으로 통증을 느끼지 못하는 선천성무통증의 하나인 SCN9A채널 장애. 이 상염색체열성 유전병은 파킨스탄 북부 3개 혈연가계에서 확인됐다. 이를 확인한 연구결과에 따르면 전위의존성 나트륨(Na) 채널 알파 서브유니트 단백질(Nav1.7)을 코드하는 유전자(SCN9A)의 변이가 그 원인으로 나타났다(Nature).하지만 이번에는 이 Nav1.7 Na 채널이 정상인 통각 뿐만 아니라 후각에도 필요하다는 사실이 독일 자를란트대학 얀 바이스(Jan Weiss) 교수에 의해 Nature에 보고됐다. 후각장애의 원인유전자가 밝혀진 것은 이번이 처음이다.통각장애 환자에 나타난 후각장애, 모델마우스에서 확인SCN9A채널 장애는 지금까지 통증을 느끼지 못하는 것 외에는 모두 정상이고 다른 생리적 기능장
특정 유전자변이가 있는 사람이 맥주를 과하게 마시면 위암발병위험이 높다진다고 스페인 바르셀로나 종양학연구소 에릭 듀엘(Eric Duell) 박사가 American Association for Cancer Research에 발표했다.박사는1992~98년에 EPIC(European Prospective Investigation into Cancer and Nutrition)에 참여한 35~70세의 성인 521,000명 이상을 대상으로 알코올 소비경향과 위암의 위험을 조사분석했다.분석결과, 맥주를 과도하게 마시는 사람 중 rs1230025로 알려진 유전자 변이가 있는 사람은 같은 양을 마셔도 rs1230025유전자가 없는 사람보다 위암 발병률이 높았으며, 술을 마시지 않더라도 rs1230025나 rs283
런던-젊은 성인에 자주 나타나는 암인 호지킨림프종. 이 질환의 발병에 관련하는 3종류의 유전자 자리가 발견됐다고 영국암연구소 리처드 호울스톤(Richard Houlston) 교수가 Nature Genetics에 발표했다.2, 8, 10번 염색체에 변이영국에서는 매년 약 1,500명이 림프구에서 발생한 암의 일종인 호지킨림프종으로 진단되고 있다.전체 증례의 4분의 1~2분의 1은 엡스타인바 바이러스(EBV) 감염이 원인으로 생각되지만 호지킨림프종은 EBV비감염 환자에서도 발병한다.가족력이 있으면 위험이 높아지기 때문에 유전자가 관여하는 것으로 의심돼 왔지만 위험인자가 될 만한 특정한 유전자는 아직까지 발견되지 않았다.호울스톤 교수는 이번 3종류의 유전자자리에서 나타난 변이가 호지킨림프종의 발
자폐스텍트럼장애 즉, 자폐증을 유발하는 뇌속 단일 단백질이 규명됐다고 노스캐롤라이나 듀크대학 궈핑 펭(Guoping Feng) 교수팀이 Nature에 발표했다.교수팀은 쥐를 대상으로 신경세포사이의 신경전달 물질인 시냅스에서 Shank3라는 단백질 생산 유전자를 변형시킨 결과 사회적 장애와 반복 행동 등 전형적인 자폐증 증상을 나타냈다.자폐증을 보인 유전자 변형쥐의 뇌를 해부해 본 결과 사회적 행동이나 상호작용을 관장하는 대뇌피질과 선조체의 연결뇌회로에 결함이 발견됐다고 밝혔다.펭 교수는 "그동안 자폐증 환자에게서는 수 백 종의 변이 유전자가 발견되었지만 정확한 유발단백질의 규명은 어려웠다"며 "이번 연구결과 Shank3 유전자변이가 자폐증의 주범으로 보여지는 만큼 향후 자폐증의 새로운 치료제 개발
독일 뮌헨-최근 공황장애 발병에 유전적 원인이 관여하는 것으로 나타났다. 막스프랑크정신의학연구소과 이 연구소병설병원 불안장애과 안젤리카 에르하르트(Angelika Erhardt) 박사는 공황장애 환자 대부분이 TMEM132D 유전자 변이를 가진 것으로 확인됐다고 독일연방교육연구성(BMBF)의 News Letter(2010; 48: 7-8)에 발표했다.박사는 "변이로 인해 유전자가 활성되어 뇌속에서 단백질이 과잉 생산되는데 이로 인해 불안 발생에 중요한 역할을 담당하는 뇌영역 간의 정보 전달에 문제가 생겨 억제할 수 없는 불안이 일어나는 것"이라고 설명했다.TMEM132D 유전자변이 보유자는 증세 심해불안은 사람에게 중요한 반응이다. 롤러코스터에 타기 전이나 시험 전에는 누구나 불안감이 생기기