당뇨 위험도 및 혈중지방 관련 유전자변이 발견앞으로는 당뇨 발병 위험을 미리 감지하여 발병 시기를 늦추거나 예방할 수 있을 것으로 보인다.서울대병원 당뇨병 및 내분비질환 유전체센터와 벤처기업인 (주)SNP Genetics에서는 당뇨병의 발생 및 HDL-C(콜레스테롤)과 중성지방(TG) 수치에 관여하는 유전자의 변이를 발견했다고 Diabetologia에 발표될 예정이다.(인터넷판은 31일자 보도)이 유전자 변이는 PCK1이라는 유전자의 일배체형(haplotype) 및 단염기 변이(SNP, single nucleotide polymorphism)로서 Glucose (당) 합성의 기능을 담당한다.이번 발견의 의미는 질병에 대한 개인별 감수성의 차이를 규명하는 연구(인체 유전역학)는 당뇨 외에도 거의 모든 질병의
6개 대학병원 조사결과발표 알코올 중독을 결정짓는 유전자(ADH1B His47Arg)가 국내연구진에 의해 규명됐다. 한강성심병원 신경정신과 최인근 교수와 주)SNP Genetics(대표 신형두)연구팀은 알코올탈수소효소(ADH)를 정밀분석한 결과 여러 유전자 변이 중 ADH1B에 존재하는 하나의 단염기다형(SNP)이 알코올 중독과 밀접한 관련이 있는 것으로 나타났다고 Human Mutation 8월호에서 밝혔다. 연구팀은 6개 대학병원(한강성심,한양대,명지대,춘천성심,중앙대)에서 약 350명을 대상으로 알코올 중독환자와 정상인을 대상으로 2개의 유전자(ADH1B, ADH1C)에 존재하는 SNP에 대한 유전적 영향을 분석한 결과, ADH1B His47Arg만이 알코올 중독과 밀접한 연관성이 있는 것으로 나타났다
당뇨병 발병 가능성 미리 파악앞으로는 자신의 당뇨병 발병 가능성을 미리 파악하여 미리 대비할 수 있을 전망이다.서울대학교 병원/(주)SNP Genetics(대표 : 신형두 박사)에서는 당뇨 위험도와 관련된 유전자인 NRF(nuclear respiratory factor)1 유전자의 haplotype 변이를 발견했다고 당뇨(Diabetologia) 8월호 게재될 예정이다.(인터넷판 8월 5일 게재)이번 연구결과는 미래의 당뇨병 발병 가능성을 확인할 수 있어 학문적 의미 외에도 경제적 효과도 기대되는 것으로 평가되고 있다.NRF1은 유전자의 일배체형(haplotype) 변이로서 haplotype 2를 가진 사람은 2형 당뇨병에 걸릴 확률이 낮지만 haplotype 4를 지닌 사람은 당뇨병 발병 가능성이 높다.세
【미국·뉴헤븐】 알코올의존증의 원인 중에는 유전자 변이도 포함돼 있다는 연구결과가 나왔다.예일대학 알코올의존신경과학센터 정신의학 자코 라팔라이넨(Jaako Lappalainen) 교수는 미국과 러시아에서 동일한 유전자가 알코올의존증 위험인자가 된다고 Alcohol Clinical & Experimental Research (2005; 29: 493-498)에 발표했다.7종 중 2종 SNPs서 관련대표연구자인 라팔라이넨 교수는 “러시아 나름의 기타 환경요인도 있겠지만 유전자 변이가 러시아인의 알코올의존에 영향을 주는 것으로 보인다”고 설명한다.교수에 의하면 이 유전자 변이는 뇌속에 가장 많은 억제성 신경전달물질인 감마 아미노낙산(GABA) 수용체의 아류형에 존재한다. 미국에서 작년 실시된 2건의 대규모 유전자
질병관리본부가 유전체연구부에서 수행한 연구결과자료를웹기반 서비스(http://www.ngri.go.kr/public)를 제공한다. 제공되는 자료는 역학자료, KBAC(한국인인조염색체) 정보, 유전자칩 자료, KSNP(한국인유전자염기서열변이)자료 등이며 9종의 자체개발한 생물정보프로그램이다. 이들 자료 및 프로그램에서는 한국인의 특이 SNP를 확인해볼 수 있으며 국내 연구자들이 유전체 및 단백체 연구 및 분석에 필요한 정보 및 결과를 쉽게 공유할 수 있는 장소로 활용이 기대된다.
보건복지부가 27일 교육문화회관에서 김근태 장관을 비롯한 유전체 국내외연구자 200여명이 참석한 가운데 ‘한국인 유전체 연구성과’종합발표회를 갖는다. 이번 발표회에서는 ’00년 이후 4년간 질병관리본부, 유전체연구센터 등에서 추진한 유전체 연구의 주요 10대 성과가 발표된다. 김근태 장관은 “암 등 10대 주요질병의 사망률이 80%를 차지하고 있다”며 “인간유전체 연구가 국민들에게 질병정복의 희망과 비전을 제시할 수 있을 것”이라고 밝혔다. 복지부는 ‘한국인 유전체 연구’사업에 00년부터 05년까지 총 840억원을 투입했으며, 2010년까지 1,000억원을 추가로 지원할 계획이라고 밝혔다. 또한 한국인의 유전자원 효율적 관리를 통하여 한국인 호발질환의 원인 규명 및 치료법 개발에 더욱 활성화해 나가겠다고 밝
김종원(성대의대)교수가 과학기술부에서 수행하는 한국인 일배체형(haplotype) 정보개발사업에 책임자로 선정됐다. 특히 이번 연구는 한국인의 각종 질병관련 원인 유전자 규명 연구와 인류학적 연구를 위한 기초 데이터로 이용될 예정이다.
류마티스 관절염 대표적 고가치료제인‘에타너셉트’가 개인별 유전자 변이에 따라 약효가 다르다는 연구결과가 나왔다. 한양대의대 류마티스내과 배상철 교수[사진]팀과 KAIST 생명과학과 강창원 교수·강창수 박사팀은 한양대 류마티스병원에서‘에타너셉트’로 치료받은 류마티스 관절염 환자 70명을 대상으로 임상자료와 유전자형을 분석했다.그 결과 유전자(TNFA) 변이가‘에타너셉트’의 치료 효과에 깊이 관여한다는 사실을 밝혀내고 국제 류마티스 학술지 Rheumatology 4월호에 게재했다. 연구팀은 12주 동안 환자들을 추적 조사한 후 이들의 혈액샘플에서 분리한 DNA로부터 에타너셉트 효과에 영향을 미칠 것으로 추정되는 유전자들의 SNP(단일염기다형성)들을 분석했다. 그 결과 TNFA 유전자의 발현을 조절하는 전사촉진제
【뉴욕】 미국립암연구소(NCI)인간유전학 버트 골드(Bert Gold)박사와 공동연구시설은 에스트로겐수용체(ER)를 코드하는 유전자의 여러 단일 염기다형(SNPs)이 여성의 유방암 발병위험에 관여하고 있다고 Cancer Resesrch (2004; 64:8891-8900)에 발표했다. 수용체 결합이 증식 유발 유방암세포는 에스트로겐과 프로게스텐에 의존해 증식한다. 이러한 암세포의 표면에는 ER과 프로게스테론수용체(PR)가 존재하는데 이러한 2종류의 스테로이드 호르몬에 의존하여 증식하는 유방암에서는 에스트로겐과 프로게스테론이 각각의 수용체와 결합하면 암세포의 증식을 유발하는 시그널 전달경로가 활성화된다. 이번 연구에서는 유방암 위험과 ER·PR을 코드하는 유전자 SNPs를 검토했다. 골드 박사는 ESR1이라고
질병관리본부(본부장 오대규)가 서울의대, 벤처기업과 합동으로 새로운 비만 유전자를 발견했다고 밝혔다.이번 연구는 질병관리본부 유전체연구부의 유전체형질연구실(실장 오범석), 서울대학교 ‘당뇨 및 내분비질환 유전체 연구센터(센터장 박경수 교수)’ 및 생명공학처기업인 (주)SNP Genetics(대표 신형두 박사)가 3년간 공동으로 추진한 결과 밝혀졌다.연구팀은 당뇨환자 779명과 정상인 316명을 대상으로 TGFBI 유전자에는 28 가지의 단일염기다형성(SNP, Single Nucleotide Polymorphism)이 있으며, 이중 3가지는 혈중 인슐린 농도와 비만의 지표인‘체질량지수(BMI, Body Mass Index)’ 및‘허리-둔부 둘레비(WHR, Waist Hip Ratio)’와 밀접한 관련이 있는
【뉴욕】 에비던스에 기초한 부비강염의 가이드라인이 발표됐다.미국알레르기·천식·면역아카데미(AAAAI), 미국이비인후알레르기학회, 미국이비인후·두경부외과학회(AAOHNS), 미국알레르기·천식·면역학회(ACCAI), 미국비과학회 등 5개 학회가 공동으로 만든 전문위원회에서 부비강염의 정의가 내려졌다.알레르기·면역질환, 이비인후과, 감염증, 방사선과 전문의 30명으로 구성된 전문위원회가 만든 이 가이드라인에는 부비강염의 주·객관적인 진단·평가방법도 들어 있다.병태에 따라 4가지 분류전문위원회가 발표한 이번 정의는 부비강염을 치료하는 의사나 연구자에게 매우 유익할 것으로 보인다.부비강염은 1)급성(세균성) 부비강염 2)폴립을 동반하지 않는 만성부비강염(CRS) 3)폴립이 동반되는 CRS 4)알레르기성 부비강진균증(
CA유전자다형성 골밀도 영향줘호르몬 치료후 골밀도에 영향없어국내폐경여성에서 CA(Calcium sensing receptor)유전자다형성이 일부 골밀도에 영향을 주지만 호르몬치료후에는 영향을 미치지 못하는 것으로 나타났다.서울대학교의과대학 산부인과학교실 김정구(김진주, 이동윤, 구승엽, 김석현, 최영민, 문신용) 교수팀은 한국폐경여성에서 CA다형성과 골밀도 및 호르몬대체요법에 대한 골 반응도사이의 연관성에 대해 설명했다.연구팀은 자연폐경여성 502명과 주기적 호르몬대체요법을 1년간 받은 자연폐경여성 352명을 대상으로 CA다형성양상을 전기영동, Genescan, 염기분석으로 분석했다. 또한 요추 및 대퇴 근위부에서 골미도를 호르몬치료전과 치료후 1년에서 DEXA로 혈청, CrossL멘, osteocalcin
ADRB3변이가 있으면 비만위험이 높고 여성은 PPAR-г 변이도 비만에 영향을 주는 것으로 나타났다.서울백병원 비만센터가 지난 1월부터 11월까지 주)파마코디자인과 공동으로 성별, 연령별로 1,018명의 성인들을 대상으로 신체계측, 체지방 분석 등 약 10여가지의 비만 및 동맥경화 관련 유전자 변이에 대해 분석했다.또한 한국인에서 비만 및 동맥경화 관련 유전자 변이의 분포를 파악하고, 각각의 변이가 비만도 및 질병에 미치는 영향을 조사했다.그 결과 한국인 비만 관련 유전자 변이의 유병률은 homo mutation이 UCP1 27.98%, UCP2 23.42%, UCP3 6.84%, ADRB3 1.63%, PPAR-gamma 2.83%, Calpain 10 1.21%, MTHFR 6.85%으로 나타났다.비
삼성생명과학연구소(소장 엄대용)·삼성서울병원·성균관대의대가 공동 개최하는 제10회 삼성분자의학국제심포지엄이 오는 6일 오전 9시부터 병원 대강당에서 개최된다. 이번 국제심포지엄은 시카고대학의 Jonathan Pritchard 박사를 비롯해 영국, 미국, 일본, 한국의 세계적인 석학들이 연자로 참석해 ‘인간질환에 대한 유전체적 접근(Genomic Approach to Human Disease)’을 주제로 진행된다. 한편 이번 심포지엄의 세부 주제는 ▲Jonathan Pritchard 박사(시카고대)의 Population Genetic Approaches to Studying The Genetics of Complex Diseases ▲Katsushi Tokunaga 박사(도쿄대)의 Mapping of Susc
【뉴욕】 정소발육부전 동반 유아돌연사증후군(Sudden infant death with dysgenesis of testes, SIDDT)이라는 새로운 유전성 질환이 분류됐다. 이 열성 유전질환을 가진 유아는 출생 당시에는 정상적으로 보이지만 갑작스럽게 장기 부전을 일으킨다. Translational Genomics Research Institute(애리조나주 휘닉스) Dietrich A. Stephan 박사팀은 “남아에서 정소발육부전을 동반하고 유아돌연사(원인은 심폐정지)의 특징을 가진 치사적인 표현형을 분류했다”고 Proceedings of the National Academy of Sciences USA(PNAS 2004; 101: 11689-11694)에 발표했다. 이 질환은 남녀아 모두 발생한다.
천의 얼굴을 지닌 질병으로 불리는 루푸스 발생에 관여하는 유전자 변이가 국내연구진에 의해 규명되어, 루푸스 치료에 새로운 가능성을 제시했다.한양대 배상철(류마티스내과)교수와 주)SNP Genetics 신형두 박사는 지난 3년간 국내 350명의 루푸스 환자의 임상자료와 그들의 유전자형을 분석하고, 루프스 발생에 관여하는 유전자 변이(DNASE1)를 발견했다고 5일 밝혔다.루푸스(전신성 홍반성 루푸스)는 여성에게 나타나는 대표적인 류마티스 질환 중 하나로 정확한 발병원인은 밝혀지지 않았지만 면역체계 이상으로 발생하는 자가면역 질환으로 알려져 왔다.비슷한 자가면역 질환인 류마티스 관절염은 주된 공격목표가 관절인 반면 루푸스는 우리 몸 전체를 다 공격하기 때문에 훨씬 다양한 증상이 나타난다.이번에 발견된 유전자 변
아스피린을 복용하면 천식증상을 나타내는 유전자적 표지자가 밝혀졌다. 아주대병원 박해심(알레르기류마티스내과)교수팀은 한국인을 대상으로 한 유전체 연구에서 아스피린 과민성 천식에 ‘HLA DPB1*0301’표지자가 관여한다고 밝혔다.표지자 확인을 위해 아스피린 과민성 천식 환자 76명, 아스피린에 내성을 지닌 천식 환자 73명, 정상 대조군 91명을 대상으로 조직적합성항원(HLA) DRB1, DPB1, DQB1 유전자를 고해상도 조직적합성항원 분석법과 일배체(haplotype) 분석법을 통해 확인했다.그 결과 아스피린 과민성 천식환자에서 DPB1*0301 유전자가 의미있게 높게 나타났다.박 교수는 “DPB1*0301이 아스피린 과민성 천식 진단에 있어 필수적인 유전자적 표지자로 규명된 것으로, 아스피린 약제로
을지의대 을지병원 피부과 이애영 교수가 항경련제인‘페니토인’의 부작용을 일으키는 원인이 CYP2C9의 유전자 변이라는 사실을 밝혀냈다.‘페니토인’은 약효는 좋은 반면 부작용을 많이 일으키는 3대 요인 중 하나로 꼽히는데 이번 연구 결과가 페니토인이 필요한 환자의 치료에 큰 도움이 될 것으로 기대되는 가운데 약물 부작용에 대한 예측 가능성에 청신호를 던져 주고 있다. 이번 연구 결과는 약물 부작용이 80%정도로 예측가능한데도 불구하고 전 세계적으로 약에 의한 부작용이 10∼20%, 사망률도 0.1∼0.3%이르고 있어 의미가 크다고 할 수 있을 것이다. 이 교수는 피부과를 찾은 환자 중 항경련제인 페니토인에 의해 피부발진 등이 발생되었던 10명의 환자를 포함해 총 218명의 유전적 변이를 조사한 결과 페니토인
비만유전자의 변이가 발견됨에 따라 비만위험도를 진단할 수 있는 것으로 입증됐다.보건복지부가 추진하는 질환군별 유전체센터사업 중의 하나인 ‘당뇨 및 내분비질환 유전체 센터’(센터장:박경수 교수)와 국내 생명공학 벤처기업인 (주)SNP Genetics(국가 지정연구실(NRL), 대표 : 신형두 박사)가 비만에 관여하는 유전자(Peroxisome Proliferator-Activated Receptor Delta, PPARD 유전자)의 변이를 발견했다.이번 결과는 Diabetes誌 3월 1일자에 발표될 예정이다.PPARD 유전자는 당뇨 및 비만에 관련되어 있는 혈당 및 지질의 대사에 관련된 유전자로서 최근 지방 산화에 관련되어 있음이 밝혀져 비만과의 상관관계가 의심되어 왔었다.
【뉴욕】 건선, 류마티스관절염(RA), 전신성홍반성낭창(Systemic Lupus Erythematosus, SLE), 아토피성피부염, 만성회장염 연구자들에 의해 자가면역질환 또는 특이적인 자가면역 질환에 공통하는 질환 유전자가 점차 밝혀져 왔다. 이번 발표된 2건의 연구는 앞서 발표된 Nature Genetics의 연구와 함께 일부 혹은 모든 자가면역 질환에 공통의 원인이 존재한다는 증거를 보여주는 것이다.SLE, RA, 건선에 공통일본 이화학연구소 류마티스관절염관련 유전자 연구팀의 야마다 아키라 박사는 “임파구의 분화를 조절하는 전사 제어인자의 하나인 runt-related transcription factor 1(RUNX1)은 자가면역 일반의 병인에 매우 중요한 역할을 담당한다”고 Nature Gene