나이보다더 들어보이는 이유는특정 유전자 변이 때문이라는 연구결과가 나왔다.영국-네덜란드계 다국적 기업 유니레버사 연구팀은 "얼굴이 늙어보이는데는 유전자가 관여하는 것으로 나타났다. 핵심유전자는 MC1R"이라고 Current Biology에 발표했다.연구팀은 네덜란드인 2,693명을 대상으로 유전자 단일 염기 다형성 조사를 실시하는 한편 제3자에게 이들의 사진으로 나이를 추측토록 했다.분석결과, 나이에 비해 노안 평가를 받은 사람은 MC1R 유전자 변이가 존재하는 것으로 나타났다. 네덜란드와 영국에서 실시된 2건의 연구에서도동일한 결과가 나타났다.노안과 관련한 조건을 제외해도 결과는같았으며 MC1R 유전자를 가진사람은 없는 사람 보다최대 2년이 더 늙어보였ㄷ.연구팀은 "MC1R 유전자가 어떤
단백질분해효소인 USP11와 USP19의 생물학적 기능이 발견됐다.차의과대학 의생명과학과 백광현 교수팀은 USP11이 종양 억제 단백질 Mgl-1과 상호작용해 분해를 억제하고 안정화시켜 세포증식과 이동을 줄여 종양억제를 조절할 수 있다고 Oncotarget에 발표했다.이와함께 USP19는 지방세포 분화과정에서 발현량이 줄어든다는 사실도 발견했다. 이를 조절하는 단백질은 CORO2A라는 사실도 확인됐다(Oncotarget).USP11 연구와 USP19 연구는 각각 보건복지부와 한국연구재단의 연구비를 지원받았다.
낭포성섬유증 등 심각한 질병이나 사망 선고를 받을 만큼 유전자변이가 있어도 건강하게 살아가는 사람이 소수이지만 존재하는 것으로 확인됐다. 지금까지 의학에서는 멘델돌연변이가 하나라도 있으면 질병의 발생을 피할 수 없다는게 정설이었다.미국 마운트사이나이 아이칸의대 에릭 샤트(Eric Schadt) 교수는 약 60만명의 게놈에서 얻은 약 900개의 유전자 데이터를 선별해 수백종류에 달하는 유전병의 원인이 되는 변이를 탐색해 보았다.그 결과, 8가지 소모성 질환 중 하나를 야기하는 유전자 변이를 가진사람 13명이 발견됐다.이들 8가지 질환에는 폐와 소화기계에 중증 손상을 일으키는 낭포성섬유증 외에도 두개골의 중증 변형을 특징으로 하는 '파이퍼증후군', 다발기형이나 지적장애와 관련한 '스미스-렘리-오피츠증
폐암이나 심장병 등의 질환 발병 위험이 어느 정도인지를 알 수 있는 유전자검사. 하지만 위험을 줄이려는 노력까지는 이어지지 않는다는 연구결과가 나왔다.영국 캠브리지대학 가레스 홀랜즈(Gareth J. Hollands) 박사는 유전자검사와 행동변화를 검토한 연구를 계통적 및 메타 분석한 결과, 유전자검사 후 금연, 건강한 식사, 운동 등의 생활습관은 바뀌지 않았고 BMJ에 발표했다.심질환과 대부분의 암, 당뇨병 등은 복합질환이라고 부른다. 단일 유전자 이상이 원인이 아니라 수십~수백개 유전자의 상호작용과 개인의 환경인자 및 행동이 복합적으로 작용해 발병하기 때문이다.최근 게놈배열 분석기술이 발달하면서 질환위험 유전자를 쉽게 검사할 수 있게 됐지만 아직까지 검사에 대한 찬반양론이 있다.반대측은 유
생체에 직접 이식이 가능한 부갑상선 조직을 재생하는데 국내 연구진이 세계 최초로 성공했다.이화의대 편도줄기세포 연구센터 조인호 교수[사진]와이대목동병원 김한수 교수(이비인후-두경부외과), 고대 보건과학대학 바이오의공학부 이상훈 교수의 공동 연구팀은 인간의 편도줄기세포를 배양해 생체 내에 이식했다고 Acta Biomaterialia에 발표했다.연구팀이 세포를 배양한 형식은 단일세포 1천개 이상이 모여 3차원의 공 모양을 이루는 세포 집합체인 스페로이드 형태. 이에 따라 스캐폴드 없이도 손상된 부갑상선 조직을 재생할 수 있게 됐다.스캐폴드 사용시 감염, 면역거부 등의 문제점이 발생한 만큼 기존 연구의 단점을 해결한 것이다.연구에 따르면 부갑상선을 제거한 쥐에 이식하자 90여일이 지난 후에도 혈액
당신은 아침형 인간인가, 아니면 저녁형 인간인가. 플랑크톤에서 호모사피엔스까지 모든 동식물은 24시간 주기의 체내시계를 갖고 있다고 알려져 있다.하지만 이른바 일주기리듬을 '서카디언리듬' 중에서도 인간을 포함한 일부 생물에서는 낮과 밤의선호도가 다를수 있다.미국의 바이오기업 23andMe 과학자들은 8만 9천여개의 게놈에서 실마리를 찾고 이를 Nature Communications에 발표했다.연구팀은 대상자에게 '아침형인지 저녁형인지'를 질문하고이에 대한응답을 분석했다.그결과, 아침형인간에서는 특정 유전자변이가 수십개 이상 존재하는 것으로 나타났다.아침형에서는 불면증을 우려하거나 8시간 이상 수면이 필요한 경우도 적었으며 우울증도 저녁형 인간(약 56%)에 비해 더 적었다.또한 아침형인간은
한국파스퇴르연구소(소장: 하킴 자바라 박사)는 1월 26일 미국 존스홉킨스 의대 이갑상 교수를 초청, 인간 다분화능 줄기세포(hiPSCs)를 활용한 질병 모델 연구 세미나를 개최한다.이번 연구 세미나를 통해, 이 교수는 환자 세포로부터 세포 분화에 성공한 사례 및 인간 다분화능 줄기세포(hiPSCs)를 이용한 연구 현황을 공유할 예정이다.이갑상 교수는 현재 미국 존스홉킨스 의대 신경학 및 신경과학과에 재직중이며, 말초신경계 질환과 근육위축병을 연구하고 있다.본 세미나 영어로 진행되며, 이메일을 통한 사전 등록은 필수다(사전 등록: youngwook.kim@ip-korea.org)자세한 사항은 연구소 홈페이지(www.ip-korea.org)를 통해 확인할 수 있다.
한국인과 중국인, 그리고 일본인의 임상검사치가 다르다는 조사 결과가 나왔다.일본 후쿠오카의 수지오카기념병원 임상연구센터 후루쇼 코키(Furusho Koki) 씨는 조기 임상시험 피험자로 선정된 한국, 중국, 일본, 그리고 서양백인의 검사치를 비교한 결과, 9개 항목 가운데 7개에서 민족간 차이가 발견됐다고 일본 메디칼트리뷴이 보도했다.후루쇼 씨는 과거 일본인의 임상검사치를 나이 및 성별로 비교한 바 있다. 그 결과, T-Bil,TC,LDL-C,감마-GT 4개 항목에서 특정 연령층, 성별에 따라 기준 범위가 크게 다르다는 사실을 발견했다.예컨대 T-Bil 기준 범위는 45세 미만 여성에서는 0.4~1.5mg/dL인 반면 동갑인 남성에서는 0.4~1.9mg/dL로 높은 경향을 보였다.후루쇼 씨는
노화를 조절하는 단백질 '세스트린'의 활성 경로와 작용 원리가 발견됐다.순천향대서울병원 산부인과 김정식 교수와 미국 미시건대학 이준희 교수팀은 세스트린2가 단백질 복합체 GATOR1/GATOR2에 붙으면 GATOR1이 분리되며 이 GATOR1이 RagB에 작용해 mTORC1 신호전달체계를 억제시킨다는 원리를 발견했다고 Scientic Report에 발표했다.스트레스에 의해 나타나는 대사조절체 단백질 세스트린은 AMPK라는 신호전달체계를 통해 간접적으로 mTOR 활성을 저해하여 암세포 증식과 노화와 관련한 퇴행성질환, 비만 및 당뇨병과 관련한 대사증후군을 억제한다고 알려져 있다.하지만 이 원리는 세스트린이 노화 등을 억제하는 모든 상황에 일률적으로 적용하기 어려웠다.또한 지금까지 GATOR1과
평생 흡연해도 폐가 깨끗한 이유는 좋은 유전자를 가졌기 때문이라는 조사 결과가 나왔다.영국 레스터대학 루이즈 와인(Louise V Wain) 교수팀은 영국의 바이오뱅크 데이터를 이용해 흡연습관과 만성폐쇄성폐질환(COPD)의 관련성 연구 결과를 Lancet Respiratory Medicine에 발표했다.이번 연구 대상자는 애연가(35갑년)과 비흡연자 5만여명. 이들의 1초 간 강제호기량(FEV1) 수치에 유전적인 영향이 있는지 여부를 알아보았다.그 결과, 좋은 유전자를 가진 흡연자는 나쁜 유전자를 가진 흡연자에 비해 COPD 발생 위험이 낮았다.교수팀은 "이번 연구결과로 폐기능과 흡연의 새로운 유전적 관련성이 확인됐다"면서 "흡연과 폐질환 간의 새로운 메커니즘을 제시했다"고 결론내렸다.
만성신장투석환자에서 나타나는 중증 질환인 아밀로이드증. 관절염, 골절유발 골낭종, 손목터널 증후군 등의 임상질환으로 이어질 수 있다.이러한 아밀로이드증을 유발하는 단백질의 응집 구조와 원인이 규명됐다.숙명여대 화학과 함시현 교수팀은 독창적으로 개발한 연구법인 역동열역학 방법을 이용해 베타2마이크로글로불린(b-2-microglobulin)이라는 단백질의 응집 유발 구조와 메커니즘을 원자수준에서 규명했다고 Scientific Reports에 발표했다.교수팀이 개발한 역동열역학법은 지난 6월 화학분야 최고학술지인 Account of Chemical Research의 표지논문으로 소개된 바 있다.이번 연구결과로 이 다백질을 타깃으로 한 신약 개발 연구가 활발해질 것으로 보인다.한편 이번 연구는 삼
유전자검사기관의 검사 정확도 평가결과 대부분이 우수하다는 판정을 받았다.보건복지부가 10일 발표한 평가 결과에 따르면 건강보험 등재항목을 검사하는 검사기관 110곳 중 106곳(96.4%)이 매우 우수한 A등급을 획득했다.보통 수준인 B등급은 2곳(1.8%), 품질보완이 요구되는 C등급은 2곳(1.8%)으로 나타났다[표]. 한편, 건강보험 미등재 항목을 검사하는 검사기관(비의료기관) 7개는 모두 P 등급을 받았다.유전자검사 정확도 평가는 신고한 유전자 검사기관을 대상으로 매년 1회 유전자검사 결과 정확도 등을 측정하고 있다.하지만 유전체 분석을 기반으로 한 새로운 서비스의 개발, 보급에 따른 합리적인 제도 정비가 요구되고 있다.이에 따라 복지부는 전자검사기관의
혈액 등의 검체는 운송 중 충격이나 진동 때문에 정확도에 영향을 줄 수 있는 만큼 운반에 세심한 주의가 필요하다.최근에는 아마존이 드론을 이용한 택배서비스를 발표하는 등 드론의 보급이 확산될 조짐이다.미국 존스홉킨스의대 티모시 아무켈레(Timothy K. Amukele) 교수는 병원에서 외부 검사기관으로 소형무인비행체(드론)로 보낼때 검사 정확도에 얼마나 영향을 미치는지 조사해, 그 결과를 PLoS One에 발표했다(보도자료).교수는 교통사정이 불편하고 검사설비가 부족한 못한 병원을 대상으로 드론의 검체 수송 가능성을 검증해 보았다.56명의 자원자를 대상으로 각 6회씩, 총 336회 채혈을 했다. 채혈 검체 가운데 절반은 채혈 기관에서 차로 1시간 걸리는 장소까지 드론으로, 나머지
열성유전자가 원인인대부분의 유전병과 달리 열성유전자로 발생하는 헌팅턴병을 예방하거나 억제할 수 있는 방법이 발견됐다.서울의대 생리학교실 서인석 교수팀은 헌팅턴 동물모델과 환자의 선조 신경세포를 이용해 산화스트레스와 신경세포의 사멸 사이의 상관관계를 연구한 결과, 칼슘 항상성 이상을 일으키는 기전을 밝혔고, 원인인자로 'TRPC5 칼슘이온통로'를 발견했다고 BRAIN에 발표했다.산화스트레스의 제거나 칼슘 항상성 유지가 실질적인 대체치료법인 만큼 칼슘이온 통로의 발견은 헌팅턴병의 병리특징인 선조 신경세포 손실의 예방 및 억제 가능성을제시한 것이다.교수팀에 따르면 산화스트레스가 과다 생산될 경우 세포내 항산화물질인 글루타치온이 산화형으로 전환돼 세포내에 축적된다.이렇게 되면 산화형 글루타치온
"알츠하이머병을 예측하기 위해 ApoE유전자검사를 하지않는다."미국임상유전학 제노믹스학회(ACMG)가 지난 10일 '현명한 선택(Choosing Wisely)'캠페인 참여를 선언하면서 이같이 밝혔다.미국내과전문의인증기구재단(ABIM Foundation)이 실시한 이 캠페인에는 지금까지 100개 이상의 단체가 참가의사를 밝혔다고 ACMG는 밝혔다. 학회가 제시한 의사와 환자가 고려해야 할 5가지 항목은 다음과 같다.①하나의 유전자질환에 대해 유전자검사 결과의 타당성이 불확실한 경우에만 동일한 검사를 한다②알츠하이머병을 예측하기 위해 ApoE 유전자검사를 하지 않는다③선천성혈전성 위험 평가에 메틸렌테트라하이드로엽산환원효소(MTHFR) 다형검사를 하지 않는다④철과잉이 아니거나 HFE
RhD+ 혈액형에서 RhD- 형으로 전환시키는 방법이 세계 처음으로 개발됐다.연세대 의과대학 약리학교실 김형범’ 교수와 김영훈 연구원은 유전자 가위(TALEN)를 이용해 RhD+ 형의 적혈구 전구세포에서 RhD 유전자를 제거해 RhD- 형으로 전환시키는데 성공했다고 Nature Communications에 발표했다.기존에도 혈액형 변환 가능성에 대한 연구가 있었지만 효소를 이용해 혈액형 항원을 소실시키는 방식이어서 적혈구가 깨지는 현상이 나타났다. 김 교수팀은 이번에 유전자 가위를 통해 이 문제를 해결했다.아울러 적혈구를 이용한 만큼 전구세포 단계에서 유전자 조작을 하더라도 최종 산물인 적혈구에서는 탈핵이 되어 핵이 없어 유전자 변이의 부작용도 피할 수 있게 됐다.교수팀은 "이번 연구에
적은 양의 항암제로도 암세포가 반응해 사멸을 유도할 수 있는 방법이 개발됐다.아주대 김유선 교수(교신저자)는 기존 세포사멸 프로그램인 네트롭토시스를 좀더 개량시켜 암세포 사멸률을 높이는데 성공했다고 Cell Research에 발표했다.네크롭토시스는 RIP1, RIP3, MLKL 단백질에 의해 조절되는 세포사멸 프로그램으로 고체형태의 암에서 기능이 크게 떨어지는 것으로 지적됐다.교수팀은 기능 저하 문제를 네크롭토시스를 조절하는 핵심 단백질(RIP3)에 탈마틸화제를 투여해 기능을 복구시켰다.고체 형태의 암에 탈메틸화제를 투여해 RIP3 발현을 증가시킨 쥐에 항암제를 투여하자, 항암제만 투여한 경우 보다 종양이 크게 줄어들었다.실제로 유방암 환자의 조직에서는 RIP 발현량이 정상조직에 비해 크게
세포의 분화와 성장, 사멸활동에 질서를 부여하는 이른바 세포내 경찰 역할을 하는 마이크로RNA 탄생의 비밀이 풀렸다.미래창고과학부 산하 기초과학연구원 김빛내리 단장은 miRNA를 만드는 물질인‘단백질 복합체’(드로셔-DGCR8 단백질 복합체)의 구성과 기능을 밝혀냈다고 Cell지에 발표했다.이번 연구는 드로셔-DGCR8 단백질이 밝혀진 후 약 10년 만에 처음으로 대량 정제에 성공해 드로셔 단백질 각 부위의 기능을 명확히 밝혀냈다.이번 연구 결과, 단백질 복합체는 1개의 드로셔와 2개의 DGCR8 분자로 구성되어 있음을 처음으로 규명했다.드로셔는 miRNA의 재료가 되는 물질(miRNA 1차 전구체)의 하단부분을 인식한 뒤 절단할 위치를 찾아 자르는 재단사 역할을 수행하는 것으로 확인됐다.
장속의 박테리아 등 체내와 피부에 있는 세균총이 지문 처럼 개인을 특정할 수 있는 수단이 될 수 있다는 연구결과가 나왔다.하버드대학 에릭 프란조사(Eric Franzosa) 연구원은 "체내세균은 개인의 나이, 거주지, 건강상태 등에 따라 다를 수 있다"고 PNAS에 발표했다.현재 특정 신뢰도가 가장 높은 것은 변 샘플이다. 채취 1년 후에 장속 박테리아로 최대 86%의 사람들을 특정할 수 있다. 피부 샘플로는 약 3분의 1을 조회할 수 있어 상대적으로 신뢰도가 낮다.반면 조회가 불가능한 경우는 있어도 틀리는 경우는 없는 것으로 알려졌다.이번 연구는 미국립보건원(NIH)가 주도하는 인간마이크로바이옴 프로젝트(HMP)에 변, 타액, 피부 등의 샘플을 제공한 공여자 242명 가운데 120명의
110세까지 장수한 17명의 유전자를 분석한 결과, 장수의 비결이 되는 공통의 특징은 발견되지 않았다고 미국 연구팀이 PLoS ONE에 발표했다.이번 연구를 주도한 미국 스탠포드대학 힌코 기어먼(Hinco Gierman) 교수는 일부 샘플을 대상으로 실시된 이번 연구에서 장수와 밀접하게 관련하는 변이체를 발견하지 못했다고 밝혔다.전세계에서 110세 이상 장수하고 있는 사람은 현재 74명이며 이 가운데 22명이 미국에서 거주하고 있다.연구팀이 게놈배열을 분석한 17명의 평균 사망나이는 112세이며 116세가 최장 기록이다. 이 가운데 14명은 유럽계, 2명이 히스패닉계, 1명은 흑인이었다.유전자와 관련한 단서는 발견되지 않았지만 향후 연구를 위한 자료로서 이번 분석 결과는 일반에 공개될