미식품의약국(FDA)이 지난 2일 면역항암제 키트루다(성분명 펨브롤리주맙)을 비소세포폐암 치료에도 승인했다.백금제제 등 여러 화학요법에도 효과가 나타나지 않고 PD-L1 양성인 비소세포폐암환자에 적용된다.아울러 PD-L1양성을 판정하는 진단약인 PD-L1 IHC도 같이 승인됐다.이번 승인은 여러 화학요법이나 기존 유전자변이에 대한 분자표적요법을 받았지만 PD-L1양성으로 판정된 비소세포폐암환자 61명을 대상으로 한 분석 결과 41%에 종양이 축소되고 2.1~9.1개월의 지속효과가 확인됐다는 결과에 근거했다.한편 50명을 대상으로 한 안전성시험에서 보고된 최다 부작용은 피로, 식욕부진, 호흡곤란, 기침 등이었다.미FDA는 이밖에도 키트루다가 폐, 대장, 호르몬생산기관에서 중증 부작용이 발생할
길리어드 사이언스 코리아의 만성 C형 간염 치료제 소발디(성분명 소포스부비르)가 10일 식품의약품안전처(이하 식약처)로부터 허가를 받았다.소발디는 다른 약물과 병용해 성인의 유전자형 1, 2, 3, 4형 만성 C형 간염의 치료제로 사용할 수 있다.이 약물은 유일하게 허가받은NS5B 억제제로 C형 간염 바이러스의 RNA 복제를 강력하게 차단해 다양한 유전자형과 기존 유전자변이 여부와상관없이 높은 SVR(지속적 반응률)을 달성한다는 특징을갖고 있다.
"알츠하이머병을 예측하기 위해 ApoE유전자검사를 하지않는다."미국임상유전학 제노믹스학회(ACMG)가 지난 10일 '현명한 선택(Choosing Wisely)'캠페인 참여를 선언하면서 이같이 밝혔다.미국내과전문의인증기구재단(ABIM Foundation)이 실시한 이 캠페인에는 지금까지 100개 이상의 단체가 참가의사를 밝혔다고 ACMG는 밝혔다. 학회가 제시한 의사와 환자가 고려해야 할 5가지 항목은 다음과 같다.①하나의 유전자질환에 대해 유전자검사 결과의 타당성이 불확실한 경우에만 동일한 검사를 한다②알츠하이머병을 예측하기 위해 ApoE 유전자검사를 하지 않는다③선천성혈전성 위험 평가에 메틸렌테트라하이드로엽산환원효소(MTHFR) 다형검사를 하지 않는다④철과잉이 아니거나 HFE
콜레스테롤을 조절하는 SCARB1 단일유전자 내 변이유전자 rs4238001가 심장질환 발병위험을 높이는 것으로 나타났다.미국 코네티컷대학 헬스센터 애너벨 로드리게즈-오퀜도(Annabelle Rodriguez-Oquendo) 박사는 2000~2002년 동맥경화 관련연구에 참여한 5천여명의 기록을 분석했다.참가자들의 유전자형을 바탕으로 심장질환 이력을 7년간 추적조사한 결과, rs4238001 변이유전자가 심장질환 위험 증가와 연관이 있음을 발견했다.rs4238001 변이유전자를 보유한 사람은 비보유자에 비해 심장질환 위험이 최대 49% 증가했다.인종 별로는 흑인남성에서 변이유전자로 인한 심장질환 위험률이 49%로 가장 높았다. 백인남성은 24% 높았다.rs4238001 변이유전자로
전립선암 치료를 위한 안드로겐박탈요법을 받는 남성은 인지기능에 장애가 올 수 있는 것으로 나타났다.미국 서던플로리다대학 브라이언 곤잘레즈(Brian D. Gonzalez) 교수는 안드로겐박탈요법이 인지기능 장애에 미치는 영향을 조사했다.교수는 호르몬치료 시작 6~12개월인 전립선암 환자 58명과 전립샘제거술을 받은 남성 84명, 대조군 88명을 비교분석했다.그 결과 호르몬치료를 받은 남성이 다른 비교군에 비해 기억력이나 학습, 집중력 등 정신기능이 악화되는 것으로 나타났다.이런 인지기능 문제는 호르몬치료 시작 6개월 이내에 발생하기 시작해 치료시기가 길어질수록 더 심해지는 것으로 확인됐다.특히 rs1047776라는 유전자 변이를 보유한 남성은 변이가 없는 남성에 비해 호르몬치료로 인
저녁식사 때 레드와인 한잔은 당뇨병환자의 지질과 혈당조절에 효과적이라는 연구결과가 나왔다. 같은 와인라도 레드와인이 화이트와인보다 우수했다.이스라엘 벤규리온대학 아이리스 샤이(Iris Shai) 교수는 혈당조절이 양호한 2형 당뇨병환자를 대상으로 레드와인의 효과를 조사한 시험(CASCADE, CArdiovaSCulAr Diabetes & Ethanol) 결과 "건강한 식단에다 소량의 레드와인을 마시면 심혈관 및 대사위험을 안전하게 줄일 수 있다"고 유럽비만학회(ECO 2015)에서 발표했다.적절한 알코올섭취량에 대해서는 여전히 의견이 일치되지 않고 있다. 특히 2형 당뇨병환자의 음주에 대해서는 이론이 많다.또 2형 당뇨병환자를 대상으로 음주의 안전성과 효과를 검토한 장기 무작위 대조시험도 적은 편
전립선암 수술 후 적출된 조직에서 악성도를 예측하는 유전자 변이가 최초로 발견됐다.분당서울대병원 비뇨기과 변석수, 오종진 교수팀은 저위험 전립선암 환자 257명의 DNA를 분석한 결과, 단일염기다형성 rs33999879의 변이가 저위험 전립선암 환자의 수술 후 악성도 증가에 유의한 인자라고 PLOS ONE에 발표했다.이번 연구는 한국인 전립선암과 유전적 정보에 대한 전장 유전체 연관분석 연구결과 최초 보고로서 전립선암의 발생률, 악성도, 치료에 대한 반응은 개인별 유전자에 따라 다르다는 사실을 보여준다.교수팀은 근치적 전립선적출술을 받은 257명의 저위험 전립선암 환자 DNA에서 242,221개의 단일염기다형성(SNP)을 분석했다.그 결과, 15개의 단일염기다형성이 저위험 전립선암 환자
HDL의 주요 기능 가운데 하나는 말초에서 간으로 콜레스테롤을 보내는 것이다.콜레스테롤 역전송 시스템의 제1단계는 HDL를 통해 마크로파지에서 콜레스테롤을 분리하는 것이며, 최근 연구에서는 HDL의 콜레스테롤 분리능과 심혈관질환은 HDL콜레스테롤(HDL-C) 수치와는 별도로 반비례하는 것으로 나타났다.미국 텍사스대학 사우스웨스턴병원 아난드 로하티(Anand Rohatgi) 교수는 다민족이 포함된 Dallas Heart Study 참가자에서 이러한 HDL-C 분리능과 심혈관질환이 관련한다는 연구 결과를 AHA 2014에서 발표했다.HDL-C 수치보다 이러한 HDL 기능이 심혈관사고의 바이오마커로서 유용성이 높을 수 있다는 견해가 제시된 것이다. 이 연구결과는 NEJM에도 발표됐다.HDL-
유전자변이에 따라 카페인이 체내에 미치는 영향이 다르다는 연구결과가 발표됐다.미국 브리검여성병원 연구팀은 같은 양의 커피를 마셔도 체내 대사를 담당하는 유전자변이에 따라 심장마비 발병 위험이 높아질 수 있다고 Molecular Psychiatry에 발표했다.연구팀은 12만명 이상의 참가자를 대상으로 커피 섭취량과 그들의 DNA를 분석한결과, 카페인 대사와 관련된 6종의 유전자변종을 발견했다.이 가운데카페인에 대한 체내 대사를 지연시키는 유전자 변이가 있는사람은 하루 3잔 이상 커피를 마시는 경우1잔 마신 사람보다 심장마비 위험이 36% 높아지는 것으로 나타났다.반면 카페인에 대해 빠른 체내대사 유전자변이를 가진 사람의 경우 하루 3잔의 커피를 마시면 심장마비 위험이줄어드는 것으로밝혀졌다
인간의 키를 결정하는 유전자변이 700여개가 발견돼 키와 관련한 질환을 치료하는데 도움이 될 것으로 보인다.영국 에시터대학 등 국제공동연구팀은 25만개의 DNA를 비교한 결과, 유전정보 424개 영역에 위치하는 단일 변이 697개를 발견했다고 Nature Genetics에 발표했다.연구팀에 따르면 이번에 발견된 유전자 변이는 키를 결정하는 유전자 변이 전체의 약 20%에 해당한다. 지금까지 연구에서 발견된 것은 12.5%였다.엑시터대학 틸 프레일링(Tim Frayling) 교수는 이번 연구에 대해 키와 관련한 질환 치료, 즉 골다공증, 암, 심장병 등에 실질적인 영향을 줄 수 있다고 평가했다.연구팀에 따르면 키를 결정하는 요인의 80% 이상은 유전형질이며 나머지 20% 미만은 영양과 다른 환경
B세포 급성 림프구성 백혈병은 유전병일 가능성이 있다고영국 유전역학연구소 리차드 호울스톤(Richard S. Houlston) 박사가 Blood에 발표했다.교수는 전장유전체연관성분석(GWAS=Genome wide association Studies)에 등록된 백혈병 환아 1,658명과 대조군 4,723명을 대상으로 게놈을 분석했다.그 결과, 백혈병 환아의 게놈에서 rs10828317과 rs3824662이라는 두 종의 유전자 변이를 발견했다. 특히, rs3824662는 재발률이 높고 생존율이 낮은 유형의 백혈병과 연관된 것으로 밝혀졌다.호울스톤 박사는 "연구결과 두 종의 유전자변이가 소아백혈병 발병위험과 생존에 연관이 있는 것으로 나타났다"며 "이를 바탕으로 연구한다면 소아백혈병에 대해 새로운 치료
특정 유전자를 가진 어머니는 경기가 불활일 때 가계의 경제수준과는 상관없이 자녀 훈육 방식이 지나치게 엄격해진다는 연구결과가 PNAS에 발표됐다.환경은 인간의 언행에 큰 영향을 줄 수 있는 만큼 유전적 변이를 고려하면 이러한 경향이 강하게 나타난다는 사실을 보여준다.연구자인 뉴욕대학 이도훈 박사는 경기 불황으로 자녀 훈육의 강도가 크게 높아지지는 않지만 매우 큰 의미를 지닌다고 말한다.이 교수에 의하면 감수성에 관련하는 유전자를 가진 어머니의 엄격한 훈육은 실업률이 10% 높아질 때마다 2.3배로 어머니 전체인 1.6배를 웃돌았다.연구팀은 크게 꾸짖기, 회초리 등 심리적 지표와 신체적 지표 각각 5개 항목을 기준으로 훈육의 엄격 정도를 측정했다.분석 대상에는 취약가정과 아동복지에 관한 연구
신장암의 유전적 이상을 전체적으로 보여주는 전체상(像)이 전체 유전정보(게놈)이 해독을 통해 밝혀냈다고 일본 교토대학 연구팀은 24일 Nature Genetics에 발표했다.신장암의 게놈 분석례는 기존에도 있었지만 샘플수에 한계가 있었다.연구팀은 대형 컴퓨터를 이용해 신장암 환자 106명의 암세포를 게놈과 유전자변이, 염색체이상 등을 모두 분석했다.신장암에서는 VHL이라는 유전자에 이상이 발생한다고 알려져 있는데 연구팀 분석에서도 92%의 환자에 VHL 이상이 확인됐다.나머지 8%에서는 VHL 이상은 없었지만 이 가운데 절반 가까이에서 특정한 2곳의 아미노산에 변이가 일어나 VHL 이상이 발생하는 경우와 동일한 상태가 되는 것으로 드러났다.교수팀은 "어떤 유전자에 이상이 발생하는지를 규명하면
흑인 여성들의 유방암 발병위험을 높이는 유전자 변이가 발견됐다.미 시카고대학 제인 처페크(Jane E. Churpek) 교수는 유방암 진단흑인여성 249명을 대상으로 한 연구결과를 American Society of Clinical Oncology에서 발표했다.교수는 유전자 테스트를 통해 진단한 결과, 22%가 유방암 위험을 높이는 18개의 유전자 돌연변이 중 최소 한 가지 이상을 가지고 있었다고 밝혔다.특히, 유방암 유전자 중 79%를 차지하는 BRCA1와 BRCA2 유방암 유전자의 변이를 가진 흑인여성은 갖고 있지 않은 흑인여성에 비해 유방암 위험이 37~85%까지 높아지는 것으로 나타났다.이 외에도 CHEK2(3명), PALB2(3명), ATM(5명), PTEN(1명) 등의 유전자 돌연변
어머니 등 가족 중에 유방암 환자가 있는 경우 다른 가족의 30%는 유방암이나 난소암에 걸릴 위험이 높은 유전자 변이가 있는 것으로 나타났다.일본유방암학회는 유방암여성 260명의 유전자를 조사한 결과, 이같이 나타났으며 이는 유전성 유방암과 난소암 위험 예측이 도움이 될 것이라고 미국임상종양학회에 발표할 예정이라고 아사히신문이 보도했다.변이는 유전자 DNA 배열이 다른 것. BRCA1, BRCA2라는 특정 유전자에 변이가 발생하면 유방암이나 난소암에 걸리기 쉽다고 알려져 있다.여배우 안젤리나 졸리가 유방을 예방적 절제한 것도 이 변이 때문이다.일본쇼와대학과 성가롤로국제병원 등 일본 8개 병원에서 유전자검사를 받은 260명 가운데 46명은 BRCA1에, 35명은 BRCA2에 변이가 발생했다.
중국에서 발생한 새로운 조류독감인 H7N9이 독감 치료제 타미플루(Tamiflu)에 내성이 있는 것으로 나타났다.상하이와 홍콩 연구팀은 H7N9 바이러스에 감염된 14명의 환자의 혈액을 분석한 결과 3명에게서 타미플루에 내성을 보이는 유전자변이를 발견했다고 Lancet에 발표했다.교수는 3명을 제외한 나머지 환자들은 타미플루 복용으로 회복속도가 높아졌지만, 타미플루 내성이 발견된 것은 우려할만한 일이라고 밝혔다.로슈는 내성 바이러스 발생에 대해 우려를 표시하며 관련 당국과 협력해 갈 것이라고 전했다.
유전성질환인 유전성 비용종증 대장암(Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer). 발견한 사람의 이름을 붙여 린치증후군이라고도 한다.이 린치증후군을 가진 남성에서는 전립선암 발병 위험이 높고 발병 연령도 통상보다 젊다고 미시간대학 유전클리닉 빅토리아 레이몬드(Victoria M. Raymond)박사가 Journal of Clinical Oncology에 발표했다.린치증후군은 여러 종류의 암 위험을 높이는 유전성질환이다. 이 질환에 걸린 환자에서는 대장암의 평생 발병 위험이 최대 80%이며, 자궁내막암과 위암, 난소암, 요로암, 췌장암, 뇌종양 발병 위험도 높다.약 440명 중 1명이 발병 원인인 유전자변이를 갖고 있으며 암의 유전적 원인으로는 가장 흔하다.이번
대장암을 유발하는 4가지 유전자변이가 규명됐다고 프레드 허친슨암센터 연구팀이 Gastroenterology에 발표했다.연구팀은유럽과 북미, 호주12,696명의 대장직장암 환자와 대조군 15,113명으로부터 혈액 DNA를 추출해 분석했다.그 결과, NABP, LAMC1, CCND2, TBX3라는 4종의 유전자 변이가 대장직장암 발병과 연관이 있는 것으로 나타났다.특히, 이같은 유전자 변이를 한 쌍 또는 두 쌍 가지고 있는 사람은 대장직장암 발병위험이 10~40%까지 높아지는 것으로 확인됐다.연구팀은 "이번 연구결과는 잠재적으로 대장암의 새로운 약물에 대한 개발에 도움이 될 것"이라며 "이전 발표된 대장암의 유전적, 환경적 위험인자와 함께 대장암을 미리 예측할 수 있는 방법을 연구할 예정이다"고
특정 유전자변이를 가진 사람 결장직장암 환자가 아스피린을 장기복용하면 생존율이 증가할 수 있다는 연구결과가 나왔다.미 하버드의대 앤드류 찬(Andrew T. Chan) 교수는 Nurses' Health Study와 Health Professionals Follow-up Study 2건을 분석조사한 결과를 NEJM에 발표했다.평균연령 68세의 결장직장암 환자 964명을 대상으로 13년간 추적조사했으며, 395명이 사망했으며, 그 중 190명은 암으로 인해 사망했다.참가자는 두통이나 심혈관질환 예방을 위해 아스피린을 정기적으로 복용중이었다.조사결과, PIK3CA 유전자 변이가 있는 환자는 진단 후 5년 내 사망률이 아스피린 복용자는 3%, 비복용자는 26%로 나타났으며, PIK3CA 변이가 없는
양성종양이 악성종양이 되는 것은 세포내에서 생명 유지에 필요한 에너지를 생산하는 미토콘드리아의 기능이 떨어지기 때문인 것으로 확인됐다.일본 고베대학 연구팀은 미토콘드리아 기능이 떨어지면 세포에서 2종류의 단백질이 분비되어 인근 세포가 암으로 바뀌기 때문이라고 Nature에 발표했다.양성종양은 여러 유전자가 변이해 발생한 전암세포가 과잉 증식해 만들어지며 발생한 장소에서 이동하는 경우는 없다.이 양성종양이 악성화되어 주변 조직으로 침윤되거나 전이되면 암(악성종양)이 된다.전문가들은 암 과정을 주로 암세포내 유전자 변이에 주목해 왔지만 최근에는 주변 세포와 상호작용에 의한 영향도 고려 대상에 포함시키고 있다. 하지만 여전히 구조를 해명하지는 못했다.연구팀은 세포끼리의 작용을 생체 내에서 분석할