~ABCA1이나 혈관내피 리파아제를 타겟으로~저HDL 콜레스테롤(HDL-C)혈증은 유전적 소인 때문이지만 대부분은 중성지방(TG) 수치가 높아서 발생한다. 스타틴계 약제를 이용한 LDL 콜레스테롤(LDL-C) 저하 치료는 심혈관사고의 약 30%를 억제시킬 수 있지만, 나머지 70%는 불가능하다. 때문에 말초에서 간으로 콜레스테롤을 역전송시키는데 중심 역할을 하는 HDL-C의 신생을 촉진시키거나 이화를 억제시키는 다양한 분자가 새 치료약제의 타깃이 되고 있다. 그 중에서 나고야시립대학 생체기능 분자의학 요코야마 신지(橫山信治) 교수에게 콜레스테롤 역전송계와 ATP-binding Cassette Transporter A1(ABCA1), 콜레스테릴 에스텔 전송단백질(CETP)을 중심으로 들어본다. 아울러 고베대학
【베를린】 안지오텐신변환효소(ACE) 유전자의 변이가 우울증과 심혈관질환의 위험을 상승시킨다는 연구결과가 나왔다. 최근 몇년간 관동맥성심질환(CHD)이 우울증 위험을 높이고, 이러한 우울증이 다시 CHD 예후에 악영향을 준다는 심혈관질환과 우울장애에 악순환이 있음이 밝혀져 왔다. 루트비히·맥시밀리언스(뮌헨)대학 정신과·정신요법과 토마스 바가이(Thomas Baghai) 박사는 “이러한 과정에서 중심역할을 하는 것은 ACE 유전자다. CHD 발병에 영향을 줄 뿐만 아니라 우울증 발병에도 직접 관여한다”고 독일연방교육연구성(BM BF)이 발행하는 News Letter(2007; 39: 9)에 발표했다. ACE 유전자상 1개 SNP가 관여 우울증 발병과 유전자 변이의 관련성을 시사한 데이터는 일부 연구에서 이미
【미국 메릴랜드주볼티모어】 루게릭병으로 알려진 근위축성측삭경화증(ALS)의 치료법 개발에 의미있는 첫걸음이 내딛어졌다. 존스홉킨스대학(볼티모어) 신경과 브라이언 트레이너(Bryan J. Traynor) 박사는 ALS의 가장 일반적인 유전적 원인을 찾는 최초의 게놈 연구를 시도한 결과, ALS의 비혈연환자 276명의 사람 유전자 코드에서 34개의 독특한 변이를 새롭게 분류했다고 Lancet Neurology(2007; 6: 322-328)에 발표했다. 이 34개 1염기다형(SNP)은 치사적인 신경변성질환의 비유전적 형태인 ALS의 원인을 유발하는 유력한 후보라고 한다. SNP칩 이용 분석 트레이너 박사는 “산발성 ALS의 원인 유전자가 정확하게 어디에 위치하고 있는지는 아직 모르지만, 이번 결과는 연구 범위를
【런던】 산모의 혈액만으로 태아의 출산전 진단이 가능해졌다. 라바젠社 라빈더 달란(Ravinder Dhallan) 박사는 산모의 혈액 샘플을 분석하는 새로운 비침습적 출생전 검사법을 Lancet(2007; 36: 474-481)에 발표했다. 다운증 등 염색체 이상으로 발생하는 질환을 검사하는데는 양수천자나 융모샘플링 등 침습적인 검사가 확실하다. 하지만 이러한 검사는 위험을 동반하기 때문에 선택에는 한계가 있다는 지적이다. 초음파는 비침습적이라 간단하지만 좀더 확실한 결론을 내리기 위해서는 침습적인 검사가 필수적이다. 때문에 진단적 결론을 얻을 수 있는 비침습적 검사는 출생전 진단에서 상당한 발전이라고 볼 수있다. 달란 박사는 60명의 임신부로부터 얻은 혈액에서 태아 DNA를 추출하여 1염기다형(SNP)의
【미국·코네티캇트주 뉴헤븐】 50세 이상 실명의 최대 원인인 침습적 삼출형 노인성황반변성(AMD)의 발병 위험을 상승시키는 변이 유전자가 발견됐다. 예일대학 역학·공중위생학·안과학의 조제핀 호(Josephine Hoh) 교수팀은 Science(2006; 314: 989-992)에 10번 염색체상에 있는 HTRA1 유전자의 조절 영역내 DNA 배열 중 1염기가 변이된 1염기다형성(SNP)이 삼출형 AMD 발병위험을 크게 높인다고 설명했다. AMD는 망막내 광(光)감수성 세포를 파괴시켜 중심시력에 진행성 장애를 초래한다. AMD는 건조형(위축형)과 습윤형(삼출형)으로 나뉘며 건조형이 일반적이다. 삼출형 AMD는 시력이 갑자기 나빠지지만 위축형 AMD는 진행이 늦은 편이다. 생물학적 메커니즘 해명 작년 호 교수팀
【미국·메릴랜드주 볼티모어】 존스홉킨스대학 소화기 전문의와 유전학자로 구성된 국제연구팀이 염증성장질환(IBD)인 크론병과 궤양성 대장염에 관련하는 새로운 유전자 변이를 발견했다. 이 새로운 변이는 크론병이 없는 건강한 사람에게도 나타나지만, 그렇지 않은 사람에게는 드물게 나타나는 인터루킨(IL)-23 수용체 유전자에 있다고 밝혔다. 이 대학과 미국, 캐나다의 6개 연구소 연구자들로 구성된 합동연구팀에 의한 이번 연구결과는 Science(2006; 314: 1461-1463)에 발표됐다. SNP 변이 4배 부족 이번 연구에서 이 대학 연구부장인 스티븐 브랜트(Steven R. Brant)교수(Harvey M. and Lyn P. Meyerhoff 염증성장질환센터 유전학 연구실)는 크론병 환자를 검사한 결과,
국내연구진이 아토피와 천식을 유발하는 유전자 변이를 세계 최초로 밝혀냈다. 순천향대부천병원 폐 및 호흡기질환유전체연구센터 박춘식 교수와 에스엔피 제넥틱스사 신형두(한양대 겸임교수)박사팀은 이 같은 연구결과를 지난1일 American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine을 통해 발표했다. 박사팀은 CD40 유전자에 존재하는 17개의 SNP 중 특정부위에서 씨토신(C)을 가진 사람이 T(티민)을 가진 사람들에 비해 IgE(면역글로블린)양이 많은 것을 밝혀냈다. 또 이 변이에 의해 CD40 분비량이 달라지는 것도 찾아냈다. 박 교수는 “이번 연구를 바탕으로 아토피와 천식을 유발하는 다른 유전적 요인들을 규명한다면 이를 이용해 개인별 아토피 천식 발생위험도를 더
【뉴욕】 디코드 제네틱스사(아이슬란드)는 스웨덴, 아이슬란드, 유럽계 미국인, 아프리카계 미국인 등 총 4개 집단을 증례대조 연구한 결과, 8번 염색체상의 8q24에 존재하는 마이클새틀라이트 DG8S737의 아렐-8과 전립선암 간에 유의한 상관관계가 있는 것으로 나타났다고 Nature Genetics (2006;38:652-658)에 발표했다. 유럽계 오즈비 1.62 이 회사의 칼 스테판슨 사장에 의하면 유럽계 3개 집단을 분석한 결과, 아렐-8을 가진 경우 전립선암 위험의 오즈비(추정)는 1.62였다. 또 이 아렐을 1개 이상 가진 일반 유럽인의 비율은 약 13%인데 반해 전립선암환자에서는 약 19%인 것으로 나타났다. 사장은 “이번 지견에서 아이슬란드와 스웨덴, 유럽계 미국인에서의 일반인구 기여위험도(p
심혈관질환의 발병 위험은 당뇨병의 전(前)증상인 내당능이상(IGT) 단계서부터 이미 높아진다는 사실이 여러 연구에서 입증된 바 있다. 따라서 심혈관질환의 예방을 고려한 IGT 치료법이 요구되고 있는 가운데 최근 주목되고 있는 것이 식후고혈당의 중요성이다. 실제로 대규모 임상시험 STOP-NIDDM을 통해 알파 글루코시다제 억제제(α-GI) 아카보스(상품명:글루코바이)를 이용한 식후고혈당 치료가 당뇨병 뿐만 아니라 심혈관질환도 억제한다는 사실이 입증됐다. 최근 열린 제49회 일본당뇨병학회에서 일본 게이오대학 내과 이토 히로시(伊藤 裕) 교수는 자신이 제창한 ‘메타볼릭도미노(metabolic domino)’ 현상의 개념을 설명하고 심혈관질환을 예방하기 위해서는 식후고혈당 치료를 포함한 조기 치료가 반드시 필요하
최근 우리나라에서도 여러 기관이 참여하는 다기관, 다국가 임상연구에의 참여가 활발해지고 있다. 특히 우리나라 환자들을 대상으로 위암 , 간암, 유방암, 폐암, 대장암 등 잘 짜여진 임상시험의 질과 양이 확대되고 있다. 진행성위암 치료에 새 패러다임S-1 2상 결과 환자순응도 높고, 합병증 개선수술전 항암제 병합요법 부작용적어다양한 병합제 시스플라틴과 효과 비슷이는 앞으로 한국의 암환자에 맞는 치료 기준을 확립하고, 암연구와 치료의 향상, 국제화시대의 다국가 간 데이터 교류에 매우 중요하다. 또 이를 통한 인프라 구축과 지원은 국가적으로도 정책화되고 장려해야 할 의료계의 기간산업이라고 할 수 있다. S-1단독치료 2상결과 발표연세의대 암전이연구센터(정희철 등)는 아시아에서는 일본에 이어 두 번째로 위암에서의
엽산대사와 관련된 3개의 유전자가 남성불임과 연관돼 있음이 규명됐다. 차병원 생식의학 및 불임유전체센터 이수만 교수팀은 이 같은 사실을 밝히고, 연구결과를 지난달 22일 유럽생식발생학회지 Human Reproduction온라인판에 발표했다.이 교수팀은 연구를 위해 원인불명의 남성불임환자 360명과 정상인 남자 325명의 유전자를 비교 분석했다. 그 결과 엽산 대사에 관여하는 3개 유전자[MTHFR, MS(Methionine Synthase), MTRR(methionine synthase reductase)] 모두 단일염기다형성(SNP)에서 남성불임의 원인이 발견됐다.특히 MS유전자의 2756번째 염기서열이 GG type(불임환자)인 경우 AA type(정상인) 보다 무정자증일 확률이 약5배 높았다. 또 MT
【뉴욕】 뉴캐슬대학 외과·생식과학 사이먼 보도윈(Simon V. Baudouin)씨는 미토콘드리아 DNA와 패혈증 발병 후 생존율의 관계를 검토한 결과 “미토콘드리아 DNA(mtDNA)의 가장 일반적인 타입인 하플로그룹 H(haplogroup H)는 중증 패혈증 발병시 아웃컴을 예측하는데 강력한 독립적 예측인자”라고 밝혔다. 그는 또 “haplogroup H가 있으면 없는 경우보다 6개월 생존율이 2.12배 높아진다”고 Lancet(2005; 366: 2118-2121)에 발표했다. Haplogroup이란 동일한 미토콘드리아 유전자형을 가진 그룹을 일컫는다. 위험 층별화 수단으로 보도윈 씨는 “mtDNA의 haplogroup 판정은 중증 패혈증 환자의 위험을 층별화하는 새로운 수단이다. 이를 통해 새로운 치
【뉴욕】 ENPP1 유전자변이가 비만과 2형 당뇨병 발병에 밀접한 관련이 있다는 증거가 프랑스 파스퇴르연구소 데이비드 메이에르(David Meyre) 박사에 의해 Nature Genetics(2005; 37: 863-867)에 발표됐다. 예방·치료법에 새 기대 메이에르 박사는 총 6,147명을 대상으로 실시한 이번 연구지견에 대해 “인슐린저항성과 비만이라는 생리학적 관련의 분자적 메커니즘을 알아볼 수 있게 했다”는 평가를 내리고 있다. 아울러 이를 통해 질환의 예방과 치료에 관한 기대도 새롭게 할 수 있게 됐다. 박사는 비만과 2형 당뇨병이 ENPP1 유전자변이와 관련하고 있으며 특히 비만환자에서 밀접한 관련이 있음을 발견했다. 또한 특정 3아렐 리스크·하플로 타입으로서 특히 관련성이 높은 ENPP1 유전자
【미국·메릴랜드주 베데스다】 미국립보건원(NIH) 산하 미국립암연구소(NCI)가 전립선암과 유방암에 대한 감수성을 높이는 유전자 변이를 발견하기 위한 암감수성유전자마커(CGEMS) 발견 프로젝트에 착수했다.1,400만달러가 투입되는 이번 사업의 목적은 사람게놈(유전자형) 전체를 3년간 해독하여 전립선암과 유방암 위험을 높이는 유전자 변이를 발견하는 것이다. 사람에서 가장 많은 유전자변이는 일염기다형(SNP)으로 알려져 있다.저침투 유전자변이 발견이 목적기존 연구에서는 암이나 유전성질환의 원인이 되는 단일 유전자 변이를 발견하여 암감수성의 유전 메커니즘의 초기 연구단계를 해명하는데 공헌했다. 그러나 이러한 유전자 변이는 일반인에는 드문데다 사람 암 중에서도 극히 일부에서만 직접적인 관련성을 보이고 있을 뿐이었
국내 연구진이 당뇨병의 신장합병증과 관련된 유전자 변이를 세계 최초로 규명했다.복지부 지정 당뇨 및 내분비질환 유전체연구센터의 공동연구팀(서울대학교병원 박경수 교수, (주)SNP Cenetics 대표 신형두 박사)과 서울대 신장내과(안규리 교수팀)는 당뇨병의 신장합병증과 관련된 ‘SLC12A3’ 유전자의 변이를 세계최초로 규명했다고 밝혔다.이 결과는 당뇨병 연구분야의 가장 권위있는 국제학술지인 ‘Diabetes’ 2006년 3월호에 게재됐다.연구팀에 따르면 SLC12A3는 이뇨제에 반응하여 나트륨 배설에 관여하는 유전자로서 혈압과 전해질 대사 및 당뇨병성 신장합병증과의 관련성이 의심된다고 판단, 이번 연구에서 유전자 변이과정을 입증한 것이다.복지부는 이번 유전자 변이 발견은 이전에 발표한 유전자 변이(NRF
대웅화학의 코엔자임 큐텐과 기진싸이언스의 간암진단제가 세계일류상품에 선정돼 향후 해외진출의 가능성이 높아졌다.또중외제약의 차세대 항생제 이미페넴은 개발 1년 6개월만에 산업자원부 2005년 하반기 세계일류상품에 선정되는 영예를 안았다. 한국보건산업진흥원(원장 이경호)에서 심사하고 추천한 (주)기진싸이언스의 ‘간암 진단제’ 등 6개 보건산업제품이 2005년도 하반기 세계일류상품으로 지난 12월 30일(금) 선정돼 해외일류상품전시회 및 금융지원, 해외홍보 등의 정부지원을 받게 되었다.이번에 세계일류상품으로 선정된 제품은 총 52개 품목이며, 이 중 대상식품(주)의 ‘고추장’, (주)대웅화학의 ‘코엔자임 큐텐’, (주)메인텍의 ‘1회용 약액주입량 조절장치’, (주)이즈텍의 ‘SNP 분석 소프트웨어’, (주)기진싸
지금까지 편두통후보유전자로 에스트로겐수용체1(ESR1)유전자, 프로게스테론 수용체(PgR)유전자, 메틸렌테트라하이드로엽산환원효소(methylene tetra hydro folate reductase, MTHFR)유전자 및 안지오텐신변환효소(ACE)유전자가 보고됐다. 호주 그리피스대학 유전학연구센터 나탈리 콜슨(Natalie J. Colson) 교수는 호주인의 대규모 코호트에서 유전자연구를 실시하고 상기의 유전자 다형이 편두통과 상관한다는 사실을 확인, 이러한 다형 위험을 하나라도 갖고 있으면 편두통 위험이 4.4배 높아진다고 보고했다.환자 86% 1개 이상 소유콜슨 교수는 호주인의 대규모 코호트에서 국제두통학회(IHS)의 분류로 진단된 편두통군과 연령, 성, 민족을 일치시킨 대조(건강)군을 대상으로 했다.
효과없는 약제 미리 발견【서울】 연세대학 내과학 강은석 박사의 연구에서 특정 유전자자리를 가진 환자는 로시글리타존에 잘 반응하지 않는다고 Diabetes Care(2005;28;1139-1144)에 발표했다.이 연구에서는 45와 275개 유전자자리에 G아렐 호모접합을 가진 환자는 로지글리타존에 반응하기 어려운 것으로 나타났다.-11377, +45, +276의 1염기다형(SNP)은 일본 2형 당뇨병환자에서 비교적 많이 나타나며 일본인에서 혈중 아디포넥틴 농도와 인슐린 저항성에 관련한다는 사실은 이미 앞선 연구(Diabetes 2002;51: 536-540과 Diabetologia 2003;46:443-445)에서 발표된바 있다.혈장 아디포넥틴농도는 인슐린 감수성 마커가 된다. 2형 당뇨병환자에서 혈중아디포넥틴
우울증 치료위해 유전자 연구 지속돼야 유전자 기능파악으로 맞춤치료 가능 여 25%, 남 12% 우울증 경험 우울증은 인간이 경험하는 가장 대표적인 정신질환 중의 하나로 전 세계적으로 성인의 10%(약4억5천만명)가 우울증에 이환되어 있으며 평생 유병률이 17%로 매우 높다. 성별에 따른 발병빈도에서의 차이도 현저해 여성의 10~25%, 남성의 5~12%가 일생동안 한번은 우울증을 경험하는 것으로 추정되고 있다. 최근까지 많은 연구에도 불구하고 우울증의 원인 및 기전은 명확하게 규명되지 않고 있으며 예방 및 개개인에 대한 치료 방법에 있어서도 많은 한계를 보여왔다. 최대 50% 유전적 영향 받아 우울장애의 원인은 복합적이고 다중적인 것으로 알려져 있으나 생물학적, 사회문화적 요인들과 인간관계에서 비롯되는 요인
12개 감수성 유전자에 주목【미국 미네소타주 로체스터】 메이요·클리닉 신경학 데메트리우스 마라가노르(Demetrius Maraganore) 박사는 Perlegen Sciences사와 공동으로 파킨슨병(PD)과 관련한 유전적 변이의 대규모 게놈지도를 최초로 만들어 American Journal of Human Genetics(2005; 온라인판)에 발표했다. 박사는 일부 사람들에서 PD위험을 높이는 12개 유전자의 변이에 주목하고 있다.여러 SNP 마커 정밀하게 조사마라가노르 박사는 “이것은 다양한 질환 중에서도 최초의 대규모 전체 게놈관련 연구의 하나다. 이번 연구결과가 확인될 경우 PD 원인에 대한 새로운 관점이 나오게 될 것”이라고 말한다.이번 지견과 이를 낳은 기술은 획기적이며 약 2억개 유전자형에 관