한국인 혈액암 환자에서 조혈모세포 치료 성공률을 높일 수 있는 유전자가 발견됐다.강남세브란스병원 진단검사의학과 이경아 교수팀은 '조혈모세포 가동화 과정'에 관여하는 유전자를 대상으로 유전자형을 분석해 릴랙신/인슐린 유사 집단 펩티드 수용체4(이하 RXFP4) 유전자가 한국인의 조혈모세포 치료에 관여한다는 사실을 플로스원 최근호에 발표했다.'조혈모세포 가동화 과정'이란 조혈모세포를 골수에서 혈액으로 이동시키는 것으로, 조혈모세포를 대량 채집하기 위해 가동화를 돕는 약제를 환자나 공여자에게 투여한다.교수팀은 56명의 공여자와 92명의 환자를 대상으로 조혈모세포 가동화에 관여할 것으로 추정되는 33개의 후보 유전자에 위치한 53개 다형성 부위의 유전자형을 분석했다
한국인의 단백질 표지 염기서열이 분석돼 인종적 특성과 질병 원인을 규명할 수 있게 됐다.서울대병원 내분비내과 곽수헌·박경수 교수팀과 서울의대 김종일 교수팀은 한국인 1,303명의 엑손 영역 전체 염기서열을 분석해 특이 유전자 변이를 찾아냈다고 Experimental and Molecular Medicine에 발표했다.30억 염기쌍으로 구성돼 있는 사람 유전체는 대부분은 같지만 염기서열 적은 차이로도 인종이나 개인차, 질병 등을 결정한다.특히 DNA 내 단백질 같은 산물을 암호화하는 유전자 엑손은 전체 유전자 염기서열 중 1% 미만에 불과하지만 단백질의 구조와 기능을 바꿀 수 있는 만큼 매우 중요하다.교수팀이 이번에 규명한 유전자 변이는 약 49만 5천개. 이 가운데 16만 9천개
인체 내 다양한 조직 및 기관의 세포 기능을 재생할 수 있는 특성을 가진 줄기세포. 암, 심혈관질환, 혈액질환, 뇌질환 등 다양한 난치성 질병 치료에 적용이 가능한데다 신약개발 단계에서 약효를 검증 할 수 있다는 장점을 갖고 있다.최근에는 세포치료제 외에 신약개발 분야에까지 매우 유용한 재료로서 연구되고 있는 가운데 체내 이식한 줄기세포를 평생 추적할 수 있는 기술이 국내 연구진에 의해 개발됐다.줄기세포 이식에 성공하려면 생존 여부를 확인하기 위해 표지를 해야 하는데 지금까지는 형질변환이나 영상조영제를 이용했지만 세포로 분화하는 능력이 떨어진다는게 단점이었다.한국과학기술연구원 김광명 박사 연구팀은 화학수용체를 이용해 다양한 조영제 나노입자를 줄기세포에 쉽게 표지할 수 있는 기술을 개발했
대한진단검사의학회(회장 구선회 충남의대, 이사장 송정한 서울의대)가 4월 12일(수) 오후 1시 대전컨벤션센터 3층 컨벤션홀에서 제7회 진단의학검사 표준화 심포지엄을 갖는다.춘계학회 워크숍 형식으로 열리는 이번 심포지엄에서는 미국의 게리 마이어스(Gary Myers) 박사가 진단의학 검사의 표준화에 대해, 그렉 밀러(Greg Miller) 교수가 검사의 일치화에서 ISO와 미국FDA 등의 국제협력기구가 해야 할 역할 등에 대해 기조연설한다.
난소암 발병위험과 관련된 12종의 새로운 유전자 변이가 규명됐다.영국 케임브리지대학 폴 파로아(Paul D P Pharoah) 교수는 상피성 난소암 환자 2만 5천여명과 대조군 4만여명의 DNA 자료 분석 결과를Nature Genetics에 발표했다.그 결과, 3q28, 4q32.3, 8q21.11, 10q24.33, 18q11.2, 22q12.1, 3q22.3, 9q31 .1, 5q12.3 등 난소암 발병과관련한 총 9개의 새 유전자 변이가 발견됐다.또한 상피성 난소암 변이유전자를 보유한 3,887명과 BRCA1와 BRCA2 돌연변이 유전자를 가진 31,448명의 유전자를 분석해 2q13, 8q24.1 및 12q24.31의 3가지 관련 유전자를 추가로 발견했다.파로아 교수는 "
혈액 한 방울로 암이나 심장질환, 바이러스감염 등의 여러 질환을 5분 이내에 측정할 수 있는 체외진단 기기가 국내에 첫 선을 보인다.바이오 벤처 ㈜바이오메트로(대표 강길남)는 3월 16일 가톨릭대학고 강남성모병원 성의회관에서 가톨릭대학교와 함께 국제 심포지움을 열고 체외진단기기 플랫폼 기술인 '음극 전기화학발광법(C-ECL)'을 소개했다.핀란드 바이오기업인 랩마스터와 공동으로 개발한 이 기술은 미국 특허 8건을 포함(이번 달 미국 특허 1건 추가 등록) 모두 10건의 특허를 보유하고 있다.이 회사에 따르면 C-ECL은 로슈의 '양극 전기화학적발광법(A-ECL)'기술과 정확도 및 민감도에서 동일한 성능을 갖고 있다. A-ECL은 전세계적으로 병원 실험실이나 진
유도만능줄기세포(iPS세포로)로 혈당치를 낮추는데 성공했다고 요미우리 신문이 보도했다.도쿄대학 연구팀은 7일 열린 일본재생의료학회(센다이)에서 당뇨병치료를 위해 유도만능줄기세포(iPS세포)로 만들어진 췌도를 원숭이에 이식해 혈당치를 낮추는데 성공했다고 발표했다.연구에 따르면 사람의 iPS세포로 만든 췌도 수만개를 미세 튜브에 넣고 당뇨병에 걸린 원숭이 3마리 복부에 이식한 결과, 며칠 후에 혈당치가 정상으로 내려가고 20일 후까지 지속됐다.일부에서는 뇌사자의 췌도를 이식하는 치료를 하지만 제공자가 부족하다. iPS세포를 사용하면 인공 췌도를 대량으로 만들 수 있다.연구팀은 "인간과 가까운 영장류에서 치료효과가 나타난 것은 의미가 있다"면서 "실용화에 따른 장기 효과 검증과 제조비
X염색체 열성으로 유전되는 희귀난치질환인 파브리병의 돌연변이가 국내에서도 발견됐다.가톨릭대 여의도성모병원 신장내과 정성진 교수팀은 24세 남성 파브리병환자와 가족의 DNA 염기서열을 분석한 결과, 환자의 형과 동생, 그리고 어머니에서 새로운 돌연변이 Ty88Cys가 발견됐다고 BMC Medical Genetics에 발표했다.전형적인 파브리병은 소아청소년기로부터 피부, 신경, 눈, 뇌졸중, 심장병 및 신장병 등이 조기에 시작되며 사망률을 높다.반면 변이형은 증상의 다양성 보다는 심장이나 신장에 국한돼 발생하며 질병이 진행된 다음에서야 발견되는 경우가 많다.파브리병의 발생 원인은 비정상적인 지방물질인 당지질 대사에 필요한 알파-갈락토시다제(alpha-galactosidase) A(이
사람의 배아줄기세포(ES세포)로 미니 장(腸)을 만드는데 성공했다.일본국립소아건강성장연구센터는 실제 사람의 장과 동일한 기능을 갖춘 약 1cm 크기의 소장을 만들었다고 12일 JCI Insight에 발표했다.연구팀은 사람의 배아줄기세포에 3종류의 특수 단백질을 첨가해 1~2개월 배양시켜 미니 소장을 만들었다.소장은 음식물을 소화 흡수하거나 대장으로 내보내는 역할을 한다. 일본 언론에 따르면 소장의 구조가 복잡하고 배양하기 어려워 조직 일부를 평면으로 만든 적은 있지만 입체형태의 제작은 이번이 처음이다.장 내부에는 사람의 소장과 마찬가지로 영양을 흡수하는 '유모'라는 돌기가 있으며, 수축운동을 통해 단백질과 수분을 흡수하는 것으로 확인됐다.특히 변비약 투여시
당뇨병 원인을 규명하는데 초석이 마련됐다. 질병관리본부 국립보건연구원이 한국인 당뇨병, 비만 등 만성질환 관련 질환원인세포 후성유전체 지도 11종을 18일 Cell에 발표했다.이 지도는 특히 기존 연구처럼 단편적인 후성유전체 지도 작성에 끝나지 않고 인간의 33개 조직 294종의 세포에 대한 후성유전체 정도를 담고 있다.이번 연구는 2011년부터 6년간 전세계 8개국 9개 기관이 참여한 국제인간후성유전체컨소시엄으로 수행된 국제공동연구로서, 인간게놈지도가 작성된 이후 최대 규모로 알려졌다.국내에서는 서울아산병원 김송철 교수팀, 김현회, 서울대병원 강희경 교수팀 등 관련 분야 전문가들이 참여했다.
골관절염이나 류마티스관절염을 조기에 진단할 수 있는 혈액검사법이 개발됐다.영국 워윅대학 나일라 라바니(Naila Rabbani) 교수는 총 225명을 대상으로 혈장과 혈청 및 활액산화에 대한 분석결과를 Arthritis Research & Therapy에 발표했다.연구에 따르면 초기무릎관절질환자나 기타 염증성 관절질환자의 혈중 아미노산은 건강한 대조군에 비해산화 및 질화된 것으로 나타났다.라바니 교수는 "이 검사법은 혈액속 아미노산의 손상을 통해 골관절염을 예측할 수 있게 해 준다"며 "조만간 상용화도 가능할 것"이라고 덧붙였다.
여성암 발병률 1위인 유방암의 발생을 억제하는 유전자가 발견됐다.일본도쿄공업대 연구팀은 성별과 관련하는 X염색체에 있는 유전자 Nrk가 없으면 임신 및 출산 후에 암에 걸리는 비율이 높다는 동물실험 결과를 American Journal of Pathology에 발표했다.동일 기능을 가진 유전자는 사람에도 존재하는 만큼 유방암 발병 기전의 해명과 치료에 도움이 될 것으로 기대된다.연구팀은 이 Nrk 유전자를 결손시킨 임신 후 쥐의 유선에 혹이 생긴다는 사실에 주목했다. 유선은 임신하면 모유를 만들어내기 위해 급속하게 발달하지만, 일정 단계 이후에는 성장을 멈추며, 과잉 발달될 경우 암으로 이어진다.연구팀이 Nrk 유전자에서 만들어진 효소와의 관련성을 조사한 결과, 효소를 만들기 어
한국인 유전체를 대상으로 한 동양인 표준 유전체가 구축됐다.서울의대 유전체의학연구소(소장 서정선)와 생명공학기업 마크로젠(대표이사 정현용)은 최신 서열분석 기술인 롱리드 시퀀싱(long read sequencing)으로 인간유전체를 분석하고, 이를 새로운 알고리즘으로 연결하는 신생 조합법으로 현존 가장 완벽한 인간표준 유전체를 만들었다고 Nature에 발표했다.기존 인간 표준유전체는 주로 백인과 흑인 일부 유전체를 반영한 것으로 동양인 분석에는 상당한 문제점이 있었다.연구팀에 따르면 이번에 발표된 아시아인 표준 유전체는 기존 표준 유전체와 비교해서 약 18,000개의 구간에서 현격한 구조적 차이를 보인다.특히 기존 표준유전체에서 확인할 수 없었던 190개의 DNA영역 가운데 10
조혈모세포의 증식을 유발하는 골수증식종양 질환의 유전자 돌연변이와 병태생리학적 특징이 규명됐다.가톨릭대학교 서울성모병원 진단검사의학과 김명신·김용구 교수팀이 2009년부터 2014년까지 서울성모·여의도성모·의정부성모·부천성모·인천성모병원 총 5개 대학병원에서 진료중인 골수증식종양 환자 407명을 대상으로, 조혈모세포의 증식을 유발하는 돌연변이를 분석한 결과를 Experimental & Molecular Medicine에 발표했다.그 결과, 환자의 82.6%에서 암 유발 돌연변이가 발견됐으며, 유전자 종류별로는 JAK2가 275명(67.6%)으로 가장 많았다. 이어 CALR은 55명(13.5%), MPL은 6명(1.5%)이었다.암 유발 돌연변이는 침범된 세포에서 발견되며, 질병을 일으키지
체세포복제배아연구가 7년만에 승인됐다. 보건복지부(장관 정진엽)는 차의과대학이 제출한 체세포복제배아연구계획을 7월 11일 조건부 승인했다.지난 2009년 이후 7년만에 재승인되는 이번 연구는 체세포복제배아에서 줄기세포주를 생산하여 시신경 손상, 뇌졸중, 골연골 형성이상과 같은 난치병 환자의 세포치료용으로 이용하기 위한 것으로 오는 2020년까지 5년간이다.이번 연구는 지난 5월 대통령 소속 국가생명윤리심의위원회에서 심의됐으며 난자 획득이 합법적으로 이루어지는지, 기관생명윤리위원회가 적정하게 운영되는지, 인간복제 방지가 제대로 이루어지는지 등에 대한 모니터링 시스템 마련을 조건으로 의결된 바 있다.
심근경색 발생 원인인 관상동맥질환의 위험도가 특정 유전자변이 때문에 달라진다는 연구결과가 나왔다.삼성서울병원 성균관대 삼성융합의과학원 디지털헬스학과 원홍희 교수가 참여한 국제공동연구팀은 SVEP1와 ANGPTL4 등의 유전자가 기능소실 변이를 일으키면 질병 위험도에 미치는 효과가 서로 다르게 나타났다고 NEJM에 발표했다.이번 연구 대상자는 동서양의 심혈관계 질환자 7만 2,868명. 이들을 질환이 없는 12만 770명과 DNA의 염기서열 분석을 비교했다.그 결과, SVEP1에 변이가 확인된 경우 그렇지 않은 사람보다 관상동맥질환 발생 위험이 14% 높아지는 것으로 나타났다.고혈압이 관상동맥질환을 일으키는 주요 원인인 만큼 이 유전자 변이가 혈압을 높이는 것으로 연구팀은 분석했다.ANGPT
뇌신경 말단의 유전자 자체 발현을 통해 신경망이 형성 및 유지되는 기전이 세계 최초로 발견됐다.이번 연구 결과로 자폐증과 같은 신경발달장애나 루게릭병같은 퇴행성질환이 유도되는지 알아낼 수 있을 것으로 기대된다.연세대 의과대학 정호성 교수팀(해부학)과 영국 케임브리지대 크리스틴 홀트(Christine Holt) 교수팀은 쥐실험을 통해 신경축삭이 자체적으로 말단에 저장된 RNA를 번역해 단백질을 합성할 수 있는 것으로 나타났다고 Cell에 발표했다.공동연구팀은 축삭말단에서 번역되는 RNA만을 표지·분리할 수 있는 축삭트랩이라는 기술로 국소 합성되는 단백질의 정보를 분석했다.그 결과, 발생과정 중에는 신경세포끼리 연결하는 시냅스 형성을 조절하는 단백질들이 합성되고, 발생이 끝난 성체의 축삭에서는 시
국내 연구진이 암과 면역부전을 유도한 쥐를 국내에서 처음으로 생산하는데 성공했다.서울아산병원 아산생명과학연구원 이상욱․성영훈 교수팀은 지난 해 말 발견된 최신의 4세대 유전자가위인 '씨피에프1(Cpf1)'로 유전자를 자유자재로 자르고 편집해 암과 면역부전 생쥐를 생산하는 데 처음으로 성공했다고 Nature Biotechnology에 발표했다.이번 연구에서는 또 기존 배아줄기세포를 이용했을 때 최장 2년까지 걸리던 생산 기간을 이 4세대 유전자가위를 이용하면 6개월 이내로 줄여 유전자변형 쥐의 생산을 획기적으로 높일 수 있는 것으로 확인됐다.교수팀은 이번 결과에 대해 "생체 내 유전자의 기능 연구나 질환동물모델의 개발로 이어져 질병의 심층적 연구와 신약 개발에 새로운 가능성을 제시할 것"이라
신장이식 수술 후 만성거부반응을 일으키는 특정 공여자 특이항체(DSA)가 처음으로 규명됐다.가톨릭대 서울성모병원 장기이식센터 오은지(진단검사의학과), 정병하·양철우(신장내과), 김지일·문인성(이식외과) 교수팀은 신장이식환자 총 263명의 혈액 검체를 분석한 결과를 Medicine에 발표했다.이에 따르면 대상자의 30.0%인 79명에서 공여자 특이항체가 이식 이후 검출됐다.검출된 공여자 특이항체를 HLA-A, HLA-B, HLA-C, HLA-DR, HLA-DQ로 나눈 뒤 이식신장의 조직학적인 소견과의 관련성을 분석한 결과, 모든 종류의 공여자 특이 항체가 이식 이후 '거부반응'과 관련하는 것으로 나타났다.특히 공여자 특이 HLA-DQ항체(이하 DQ-DSA)는 이식신장 조직의 '만성거부반응'과 밀
인간의 학력을 결정하는 유전자가 74개 발견됐다는 연구결과가 나왔다. 이들 유전자에 어떤 변이가 있는지에 따라 학력이 결정된다는 것이다.미국 남가주대학 다니엘 벤자민(Daniel Benjamin) 교수는 "학력에 가장 큰 영향을 주는 유전자 변이는 카피를 2개 가진 사람은 그렇지 않은 사람에 비해 취학기간이 평균 9주간 길다"고 Nature에 발표했다.유전자가 학력에 미치는 영향은 식생활과 가정환경, 교육기회 등의 환경요인에 비해 매우 적고 그 비율은 0.5%에도 미치지 못한다.하지만 이번 결과는 개인별 차이가 아니라고 해도 적어도 사회적 수준에서 성격적 특징이 교육 달성도와 일치한다는 결론을 낼 정도는 된다는 것을 보여준다.교수는 유전자 프로파일에 따라 차별이 발생할 우려의 목소리를 감안해