【파리】 천식 위험을 높인다고 알려진 유전자 변이가 조기 발병 천식의 위험도 높이는 것으로 밝혀졌다. 또한 그 위험은 유소아기 간접흡연으로 더욱 높아진다고 가브리엘·컨소시엄(파리)에 참가한 프랑스국립보건의학연구소(INSERM) 유니트 794의 임마누엘 부지공(Emmanuelle Bouzigon) 박사팀이 New England Journal of Medicine에 발표했다. 이번 지견은 천식의 유전적인자와 환경인자에 관한 역학연구인 EGEA Study의 일환으로 실시된 연구를 통해 나왔다. 천식치료제 개발 가능성천식은 재발성 호흡곤란과 천명의 발작을 보이는 기도의 만성염증성질환이다. 발작의 중증도와 빈도는 환자마다 다르며 유전적 소인과 환경요인 양쪽이 복잡하게 얽혀서 발생한다. 전세계 천식 환자
【스웨덴·스톡홀름】 캐롤린스카연구소 유하 케레(Juha Kere) 교수와 헬싱키대학 파이비 라헤르모(Paivi Lahermo) 박사팀은 북유럽에서는 중앙 유럽이 기원인 영국이나 독일인에 비해 지역집단내 유전적 차이가 크다고 PLoS ONE에 발표했다. 이번 연구는 특히 핀란드에서도 동서 간에 유전적 차이가 크다는 사실도 제시돼 사람의 질환 배경에 있는 유전적 인자의 해명에 중요한 의미를 부여하고 있다. 최근 사람의 유전 연구 경향은 전체 게놈에 걸쳐 고밀도 1염기다형(SNP)을 분석하는 강력한 방법을 이용하는 것이다. 이번 연구에서는 약 25만개의 SNP에 관해 독일, 영국, 핀란드 동부 및 서부, 스웨덴인 간에 유전적 차이를 분석했다. 그 결과, 독일인과 영국인은 유전적으로 유사한 반면 스웨덴인
녹십자의료재단이 전문 임상시험대행기관과 손잡고 임상검사센터로서의 위상을 한차원 높이는 작업을 추진한다.이를 위해 녹십자의료재단은 6일 C&R Research社와 임상시험 사업협력을 위한 양해각서를 체결했다. 이번에 제휴한 C&R Research社는 1997년 설립되어 국내에서 가장 오래된 역사를 가진 임상시험대행기관으로, 지난 해 전세계적으로 권위있는 조사기관인 프로스트 앤 설리반 社(Frost & Sullivan)로부터 국내 CRO로는 최초로 ‘2008 올해의 한국 CRO’상을 수상한 바 있다.제휴에 따라 앞으로 C&R Research社가 진행하는 임상시험 중 중앙검사실(Central Laboratory)이 필요한 임상시험은 녹십자의료재단이 그 기능을 수행한다. 중앙검사실이란 정확한 임상시험 결
【뉴욕】 케임브리지대학 폴 파로아(Paul D. P. Pharoah) 박사팀은 다유전자가 관여하는 발현 빈도 높은 유전적 변이에 근거한 유방암 위험에 관한 지견이 질환 예방의 개별화와 공중보건 대책 양 측면에 미치는 영향을 검토. 자세한 내용을 New England Journal of Medicine에 발표했다. 집단 검진시 유용성 높아 다유전자성이란 개별적으로는 침투도가 낮고 질환 예방을 위해 임상 응용해도 효과가 낮다고 알려진 유전자라도 2개 이상 합치면 질환에 미치는 영향이 완전히 달라지는 성질을 갖게 된다는 것다. 이번 연구에서는 통상보다 젊을 때 맘모그라피 검진을 시작해야 하는 유방암 고위험 집단과 반대로 통상보다 수년 늦게 검진을 시작해야 하는 저위험 집단을 다유전자성을 기초로 분류하
【뉴욕】 혈압이 정상인 젊은 성인이라도 음식을 짜게 먹으면 혈압 상승은 물론 혈관 내피기능도 저하된다는 연구결과가 나왔다. 영국 댄디대학 내과·순환기연구센터 니콜라오스 체모드(Nikolaos Tzemos) 박사팀이 Hypertension(2008; 51: 1525-1530)에 발표했다. 싱겁게 먹어야체모스 박사팀은 건강한 남성 피험자 16례(평균 27±8세) 를 대상으로 5일간 고염분식(1일 11.68g)과 5일간 위약식을 이중맹검 교차시험으로 실시했다. 시험 중간 워쉬아웃 기간은 2주로 했다. 워쉬아웃 기간 중 피험자에는 1일 2.34g 미만의 저염식을 지속시켰다. 피험자가 위약식을 섭취한 5일간의 24시간 평균 요중 Na배설량은 1일 76mmol, 고염분식을 섭취한 5일간은 225mmol
【뉴욕】 심부정맥혈전(DVT)과 밀접하게 관련하는 3개의 1염기다형(SNP)이 발견됨에 따라 유전적 원인 해명에 한단계 근접했다.네덜란드 라이덴대학 프리츠 로센달(Frits R. Rosendaal) 박사는“VT와 혈액응고제·인자치(値)에 관련하는 CYP4V2(rs 13146272)의 SNP 주변에 있는 SNP도 분류했다. 이번 결과는 일반적인 유전자 변이가 혈전증 위험을 결정하는데 중요한 역할을 한다는 사실을 보여주는 것”이라고 JAMA(2008; 299: 1306-1314)에 발표했다.이번 연구에서는 비혈연자에 대해 DVT와 관련하는 수천개의 SNP를 검사하여 위험과 일관되게 관련하는 9개의 유전자 변이를 분류했다.특히 CYP4V2유전자, SERPINC1유전자, GP6유전자 등 3가지 SNP
【런던】 런던대학 임페리얼 컬리지 외과·종양학·생식 생물학·마취학과 카를로 팔미에리(Carlo Palmieri) 박사팀은 유방암 연구에서 환자의 민족차가 치료 효과와 결과에 어떤 영향을 미치는지 검증해야 한다고 Lancet(2008; 372: 188-189)에 발표했다. 과거 임상시험은 백인 중심민족간에 유전자 구조가 다르다는 점에서도 같은 약제라도 효과 차이가 있다는 증거가 나오고 있다. 그러나 유방암 치료에 관한 주요 임상시험 대부분은 유럽, 북미, 호주 등 백인을 대상으로 실시돼 왔다. 팔미에리 박사팀은 “이들 임상시험에 참가한 백인 집단에서 나타난 같은 약효가 다른 민족 집단에서도 나타날지는 알 수 없다”고 말하고, 임상시험에서는 참가자의 민족적 배경을 기록하여 치료법에 대한 반응에
니트로프루시드나트륨(sodium nitroprusside, SNP)이 관상동맥우회로술(CABG) 이후 심방세동(Af)을 예방하는데 효과적이라고 터키 연구팀이 Circulation(2008; 118: 476-481)에 발표했다. Af는 CABG 이후 자주 발생하며 사망률을 높이는 원인이다. 연구팀은 일산화질소를 생산하는 SNP가 CABG 이후에 Af의 빈도를 줄이는지 여부를 검토하기 위해 파일럿 스터디를 실시했다. 대상은 첫번째 CABG를 받은 100례. 복온기(rewarming period)에 SNP(0.5μg/kg/min) 또는 위약(5% 포도당액)을 투여하는 군으로 무작위로 나누었다. 수술 전과 수술 후 5일째에 고감도 C반응성 단백(hsCRP) 수치를 측정했다. 또한 수술 후에는 대상자 전원을 원격측정
【워싱턴】 시카고대학의료센터 인간유전학 캐롤 오버(Carole Ober) 교수팀은 생존인자로서 작용하는 CHI3L1 유전자의 일부가 변이되면 천식 감수성과 기도과민성, 폐기능 저하가 더 심해진다고 New England Journal of Medicine(NEJM, 2008; 358: 1682-1691)에 발표했다. 이 유전자 변이는 천식의 바이오마커인 YKL-40(키티나제 단백질)의 혈중농도를 상승시키는데, 이와 반대로 약간 다른 변이가 일어나면 이 농도는 낮아져 천식에 방어적으로 작용한다. CHI3L1 유전자 변이와 YKL-40 농도, 천식 감수성의 관련은 유전적으로 분리된 사우스다코타주의 한 집단에서 발견됐다. 하지만 오버 교수팀은 시카고, 위스콘신주 매디슨, 독일·프라이베르크의 유전적으로 다양한 3개
【뉴욕】 전신성 홍반성 낭창(SLE, 이하 루프스)과 관련한 2개의 새 유전자 자리가 확인됐다.세계적 바이오테크 회사인 Genentech(제넨텍)사 지오프리 홈(Geoffrey Hom) 박사가 루프스 환자 1,311명과 대조군 1,783명의 DNA 샘플을 이용해 50만개 이상의 1염기 다형(SNP) 제노타이핑을 통해 확인했다고 New England Journal of Medicine(2008; 358: 900-909)에 발표했다. ITGAM와 ITGAX 근처에 변이신규 유전자 자리 중 하나는 프로모터 영역에 있는 아렐자리. B림프구 티로신키나제(BLK)의 발현 억제에 관여한다. 또 다른 하나는 C8orf13(염색체 8p23.1)의 발현 증가에 관여한다. 박사팀은 염색체 16p11.22상의 인테그린α M을 코
위암 발생 위험을 높이는 유전자가 새롭게 발견돼 위암 정복에 한걸음 다가가게 됐다.국립암센터 위암연구과 최일주 박사는 일본 국립암센터 연구팀과 공동으로 게놈 전체의 단일 염기변이(SNP)를 연구한 결과, PSCA(Prostate Stem Cell Antigen) 유전자가 위암 발생의 위험도를 높인다고 Nature Genetics (impact factor 24.176) 온라인 판에 발표했다.약 1,811명의 위암 환자와 1,892명의 일반인을 대상으로 한 이번 연구에 따르면 위 상피 조직의 증식에 관여하는 것으로 보이는 PSCA의 유전자 및 이 유전자의 단일염기변형이 위암 발생의 위험도를 증가시키는 것으로 나타났다.연구를 주도한 일본 연구팀의 요시다 박사는 총 3단계의 과정을 통해 이번 연구결과를 확인했다.
【미국 텍사스주 댈라스】 Toll-likereceptor4(TLR4) 유전자의 변이가 태반 및 태아의 염증성 손상과 유의하게 관련한다는 주장이 나왔다. TLR4는 신체에 병원체를 인식시켜면역계를 활성시키는 단백질로 이 유전자는 태반과 백혈구에서 가장 많이 발현한다.면역계유전자와 태반 손상 관련제28회 모자의학회에서 피츠버그대학산부인과 히야그리브 시만(Hyagriv Simhan) 교수는 “그 원인은 태반 염증과 자연발생적 조산에 영향을 주는 면역응답을 보이는 종(種)이 오작동함으로써 발생하는 유전적 소인일 가능성이 있다. 태반 손상은 조산아에서 일반적으로 나타나는 것으로, 뇌성마비 등의 질환과 관련한다”고 말했다. 이번 연구에서는 111례의 여성과신생아의 태반조직 표본 및 탯줄혈에서 유래하는 DNA를 분석했다
인슐린 저항성이나 메타볼릭신드롬과 관련하는 사이토카인으로 주목되고 있는 레지스틴(resistin). 최근 2형 당뇨병 환자의 고혈압 합병에 혈중 레지스틴 농도가 밀접하게 관련한다는 사실이 Hypertension[2008; 51(2): 534-539]에 보고됐다. 이로써 2형 당뇨병에서는 고 레지스틴 혈증이 고혈압, 혈관염증 등 심혈관질환의 복합 위험에 관련할 가능성이 제시됐다. 연구팀은 레지스틴 유전자의 프로모터 영역인 1염기다형(SNP)이 혈중 레지스틴 농도 조절에 깊이 관여하여 2형 당뇨병 위험을 높인다고 2004년에 보고한 바 있다. 최근에는 일본인을 대상으로 고 레지스틴 혈증이 인슐린 저항성을 통해 메타볼릭신드롬에 관련한다는 사실도 확인했다. 이는 레지스틴 SNP 및 고 레지스틴혈증이 당뇨병의 예방이
【미국 오하이오주 클리블랜드】어떤 항우울제가 어떤 환자에 효과적일까. 그리고 어떤 항우울제가 환자에 자살을 유발시키는 것인가-. 현대의학의 큰 성장에도 불구하고 이러한 의문에는 아직 정확한 답은 나와 있지 않다.하지만 전혀 가능성이 없는 것은 아니다. Nature Medicine의 카산드라 윌야드(Cassandra Willyard)씨가 이 저널의 뉴스란(2007; 13: 1272-1273)에 미약하지만 이러한 질문에 대한 답을 보고했기 때문이다. 유전학적 관점서 새 실마리윌야드 씨에 의하면 가족에서는 동일한 약제에 반응하는 경향이 있음을 오랜 세월동안 관찰해 왔지만, 유전학적 관점에서 중요한 실마리가 나타난 것은 1980년대에 들어서면서 부터다. 예를 들면 CYP2D6 유전자의 특정 아렐이, 3환계 항우울제
【미국 메릴랜드주 베데스다】 류마티스관절염(RA)위험 증가와 관련한 새로운 유전자 영역이 분류됐다.미국과 스웨덴의 연구팀은 각각 이러한 연구결과를 New England Journal of Medicine(2007; 357: 1199-1209)에 발표했다. 류마티스관절염(RA)은 관절의 만성 염증성질환으로 미국에서만 210만명의 환자가 있는 것으로 추정되고 있다. 2개 연구팀서 같은 결과2개 연구팀은 개인 유전자에 존재하는 30만∼50만개의 1염기다형(SNP), 즉 DNA의 작은 차이를 분석하는 비교적 새로운 방법을 이용하여 RA환자와 비RA 대조군의 유전적 차이를 혈액 샘플을 통해 알아보았다. 미국 연구팀은 RA 관련 유전자 분류를 목적으로 만들어진 북미류마티스관절염컨소시엄(NARAC)이 제공한 환자 샘플
【미국 메릴랜드주 베데즈다】 미국립보건원(NIH)이 전세계 연구자들이 무료로 이용할 수 있는 가장 대규모 유전·임상 데이터베이스를 공개했다. 공개된 데이터는 NIH 산하 미국립심폐혈액연구소(NHLBI)가 설립한 SHARe(SNP Health Association Resource)라는 웹 베이스의 데이터 세트. 프래밍검 심장연구에 근거하고 있다.SHARe는 유전자와 건강의 관련성을 발견하여 심혈관질환이나 다른 질환의 원인과 예방에 관한 연구자의 이해를 돕는데 목적을 두고 있다. 개별 의료를 위한 대처프래밍검심장연구의 SHARe에는 900가족 이상이 포함돼 있으며 3세대에 걸쳐 9,300명 이상의 참가자가 그 DNA에 대해 55만종의 유전자 변이(1염기다형:SNP)를 검사한 데이터가 포함돼 있다. 또한 체중 등
【미국 오하이오주 클리블랜드】 약제 안전성 문제에 초점을 맞춘 역대 최대 규모의 프로젝트인 국제유해현상컨소시엄(SAEC)이 특정 약제요법으로 심각한 유해현상을 일으킬 수 있는 환자와 안전하게 치료할 수 있는 환자를 구별하기 위한 유전자 마커를 분류하는 계획을 발표했다. 최초로 실시되는 2건의 시험에서는 약제와 관련한 간독성 문제와 피부질환인 스티븐스존슨증후군이 연구 대상이 됐다. 산학행정 협력으로 가능하게SAEC는 대기업 제약사 7곳과 복수의 연구시설로 구성된 비영리단체로서 미식품의약품국(FDA)이 과학적인 정보를 제공하고 있다. 이번 2건의 시험과 향후 시험에서 얻어지는 지견은 학계(學界)에 제공하여 각 연구기관이 치험약물의 문제를 예측하는 유전자 마커를 분류하는 새로운 시험에도 활용할 수 있게 된다. 또
【미국 오하이오주 클리블랜드】 deCode Genetics사 CEO인 칼 스테판슨(Karl Stefansson) 씨는 아이슬랜드대학, 웁살라대학과 공동으로 제15 염색체에 있는 LOXL-1 유전자의 2가지 배열에 이상이 고령자 시력이 점차 떨어지는 질환인 낙설녹내장(exfoliant glaucoma)의 모든 원인이라고 Science(2007; 온라인판)에 발표했다. 각 26배와 8배 위험높여스테판슨 씨는 “빈도가 높고 파괴적 질환의 원인이 유전학적으로 제시됐다는 점에서 이번 연구의 가치가 있다. LOXL-1 유전자에 많이 나타나는 2가지 배열 이상이 특별한 녹내장을 일으킬 위험은 각각 26배와 8배다. 낙설녹내장은 현재 전 세계에서 가장 많은 실명 원인”이라고 말했다. 한편 관련 치료약물 개발도 진행될 예정
【캐나다·토론토】 하워드휴즈의학연구소(HHMI) 국제연구원이자 토론토대학 신경변성질환연구센터 피터 조지 히슬로프(Peter St George-Hyslop) 소장은 가장 많은 형태의 알츠하이머병(AD)과 관련하는 새로운 유전학적 위험인자를 발견 Nature Genetics(2007; 39: 168-177)에 발표했다. 이번 연구는 만발성 AD(대개 65세 이상에서 발병)에서 SORL1 유전자의 관련성을 보여준다. 9개군 중 6개군에서 위험증가 관련조지 히슬로프 소장은 6개의 다른 군에서 AD와 SORL1를 연관짓는데 성공했지만, AD를 일으키는 SORL1의 유전자 변이를 정확히 분류할 수 없었다. 이번 연구에서는 AD발병자와 미발병자의 유전자 정보가 들어있는 데이터베이스를 사용했다. 소장에 따르면 분석대상자가
【미국 메릴랜드주 베데스다】 유방암 위험 데이터를 분석한 결과 카스파제 8(CASP8)의 변이가 유방암 위험을 약간 저하시키는 것으로 나타났다. 이 결과는 미국립보건원(NIH) 산하 미국립암연구소(NCI) 연구팀이 포함된 유방암협회컨소시엄(BCAC)이 발표한 2번째 연구에서 나타난 것으로 Nature Genetics(2007 39: 352-358)에 발표됐다. 대규모 데이터분석 결과NIH 엘리아스 제로니(Elias A. Zerhouni) 소장은 “2005년에 설립된 BCAC는 여러가지 연구에서 데이터를 수집, 유방암 관련 유전자나 변이를 신속하게 발견하는데 일조하고 있다. BCAC는 암의 유전적 측면을 탐색하는 연구에 특히 중요해질 것”이라고 설명하고 있다. NCI의 존 나이더후버(John E. Nieder